பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா: அறிகுறிகள், மருந்துகள் போன்றவை. • வணக்கம் ஆரோக்கியமானது

வரையறை

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா என்றால் என்ன?

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா அல்லது CAH என்பது அட்ரீனல் சுரப்பி உறுப்புகளில் ஏற்படும் ஒரு பிறவி நோயாகும். அட்ரீனல் சுரப்பிகள் சிறிய உறுப்புகள், அவை ஒவ்வொரு நபரின் உடலிலும் ஒரு ஜோடியில் உள்ளன மற்றும் அவை சிறுநீரகத்தின் உச்சியில் அமைந்துள்ளன.

ஒவ்வொரு அட்ரீனல் சுரப்பியும் ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்வதிலும் பல உடலியல் செயல்பாடுகளை ஒழுங்குபடுத்துவதிலும் மிக முக்கியமான செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது.

அட்ரீனல் சுரப்பிகளால் உற்பத்தி செய்யப்படும் சில முக்கியமான ஹார்மோன்கள், அதாவது:

• கார்டிசோல், நோய் மற்றும் மன அழுத்தத்திற்கு உடலின் பதிலை ஒழுங்குபடுத்துகிறது.
• மினரலோகார்டிகாய்டுகள், சோடியம் மற்றும் பொட்டாசியம் அளவைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக ஆல்டோஸ்டிரோன்.
• ஆண்ட்ரோஜன்கள், ஆண் பாலியல் ஹார்மோன்களைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக டெஸ்டோஸ்டிரோன்.

CAH உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளுக்கு பிறவி அல்லது மரபணு குறைபாடுகள் உள்ளன, அவை அட்ரீனல் சுரப்பிகள் ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்வதைத் தடுக்கின்றன.

ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்ய அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் தடுப்பு ஒரு சாதாரண மட்டத்தில் அல்லது முற்றிலும் நிகழ்கிறது.

இந்த பிறவி அட்ரீனல் ஹைர்ப்ளாசியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தை அல்லது குழந்தை வளர்சிதை மாற்றம், சகிப்புத்தன்மை, இனப்பெருக்க ஹார்மோன்கள் மற்றும் இரத்த அழுத்தத்தில் தொந்தரவுகளை அனுபவிக்கும்.

CAH அசாதாரணங்கள் கார்டிசோல் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோன்களின் உற்பத்தியை குறைவாகவோ அல்லது குறைவாகவோ ஏற்படுத்துகின்றன.

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியாவின் வகைகள் யாவை?

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியாவில் இரண்டு வகைகள் உள்ளன, அதாவது:

1. கிளாசிக் உரிமைகள்

குழந்தை பருவத்திலும் குழந்தை பருவத்திலும் தோன்றத் தொடங்கும் உடல் அறிகுறிகளுடன் கிளாசிக் வகை மிகவும் பொதுவானது. உதாரணமாக, உடல் மிகவும் உயரமாக உள்ளது மற்றும் பருவமடைதலின் அறிகுறிகள் ஆரம்பத்தில் தோன்றின.

இந்த வகை, அட்ரீனல் சுரப்பிகள் கார்டிசோல் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோன்களை உருவாக்க முடியாது, ஆனால் டெஸ்டோஸ்டிரோன் என்ற இனப்பெருக்க ஹார்மோனை அதிகமாக உற்பத்தி செய்யத் தொடங்குகின்றன.

2. கிளாசிக் அல்லாத உரிமைகள்

இது லேசான வகையாகும், அங்கு இளம் பருவத்தினர் மற்றும் இளைஞர்கள் போன்ற வயதான வயதிலேயே உடல் அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.

கிளாசிக் அல்லாத CAH உடைய உடல் இன்னும் ஆல்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோனை உருவாக்க முடியும், ஆனால் கார்டிசோல் இல்லாதிருக்கலாம். டெஸ்டோஸ்டிரோன் உற்பத்தியும் கிளாசிக் CAH ஐ விட குறைவாக உள்ளது.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

சுருக்கமாக பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா அல்லது CAH என்பது ஒரு அரிய நோயாகும், ஆனால் வாழ்நாள் முழுவதும் சுகாதார பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தும் ஆற்றலைக் கொண்டுள்ளது.

இந்த பிறவி அசாதாரணத்துடன் 15,000 குழந்தைகளில் ஒருவர் மட்டுமே பிறக்கிறார் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. சரியான கையாளுதல் மற்றும் கட்டுப்பாட்டுடன், இந்த கோளாறு உள்ளவர்கள் இன்னும் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

கிளாசிக் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியாவில் உடல் அறிகுறிகள் உள்ளன, அவை குழந்தை பருவத்திலிருந்தும் குழந்தைகளிடமிருந்தும் அடையாளம் காணப்படுகின்றன:

• பிறப்புறுப்புகள் பெரியவை, பெண் குழந்தையின் பெண்குறிமூலத்தை விரிவாக்குவதால் அது ஒரு ஆண் குழந்தையின் ஆண்குறியை ஒத்திருக்கிறது, இதனால் பெண் பிறப்புறுப்பு தெளிவற்றது என்று அடிக்கடி கூறப்படுகிறது. இதற்கிடையில், ஆண் பிறப்புறுப்புகள் சாதாரணமாகத் தோன்றும்.
• எடை இழப்பை அனுபவிக்கிறது
• எடை அதிகரிப்பது மிகவும் கடினம்
• பெரும்பாலும் எந்த காரணமும் இல்லாமல் வாந்தி எடுக்கிறது
• நீரிழப்பை அனுபவிக்கிறது
• குழந்தை பருவத்தில் வளர்ச்சி மிக வேகமாக இருக்கும், ஆனால் வயதுவந்த காலத்தில் உயரம் குறைவாக இருக்கும்
• டீனேஜ் பெண்கள் ஒழுங்கற்ற மாதவிடாய் சுழற்சியை அனுபவிக்கிறார்கள்
• இளமைப் பருவத்தில், ஆண்களும் பெண்களும் குழந்தைகளைப் பெறுவதில் சிரமங்களை சந்திக்க நேரிடும்

கிளாசிக் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா உருவாகலாம் மற்றும் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை, ஆனால் இந்த நிலையில் உள்ள பெண்கள் அனுபவிக்கலாம்:

• மாதவிடாய் சுழற்சி கோளாறுகள்
• மிக அதிக ஒலி
• அதிக முக முடி (மீசையை வளர்ப்பது போன்றவை) வேண்டும்
• வளமானதல்ல (குழந்தைகளைப் பெறுவது கடினம்)
• வயது முதிர்ச்சியில் உயரம் குறைவாக இருக்கும்

பெண்கள் மற்றும் ஆண்கள் இருவருக்கும் கிளாசிக் மற்றும் கிளாசிக்கல் அல்லாத பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவில் ஏற்படக்கூடிய பிற அறிகுறிகள்:

• உடல் பருமன்
• இலகுவான எலும்பு நிறை
• முகப்பரு பிரச்சினைகளை அனுபவிக்கிறது
• அதிக கொழுப்பைக் கொண்டிருங்கள்

எழக்கூடிய சிக்கல்களில் ஒன்று அட்ரீனல் நெருக்கடி. இந்த நிகழ்வுகள் அரிதானவை ஆனால் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா உள்ள ஒருவருக்கு மிகவும் ஆபத்தானவை.

இந்த நிலை இரத்த அழுத்தம் மற்றும் இரத்த சர்க்கரை அளவைக் குறைத்து அதிர்ச்சியை ஏற்படுத்தி மரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

CAH உள்ள ஒரு குழந்தை காரணமின்றி நீரிழப்பு, வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் வாந்தியை அனுபவித்தால் எச்சரிக்கையாக இருங்கள்.

நான் எப்போது மருத்துவரை சந்திக்க வேண்டும்?

கிளாசிக்கல் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா பொதுவாக புதிதாகப் பிறந்தவரிடமிருந்து கட்டாய பரிசோதனைகள் மூலம் கண்டறியப்படுகிறது.

வழக்கமாக, கார்டிசோல், ஆல்டோஸ்டிரோன் அல்லது இரண்டும் ஹார்மோன்கள் குறைவாக இருப்பதால், சிறுவர்களுக்கும் சிறுமிகளுக்கும் நோயின் அறிகுறிகளைக் காட்டும்போது CAH இருப்பதாக அறியப்படுகிறது.

இதற்கிடையில், கிளாசிக் அல்லாத பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியாவைக் கொண்ட குழந்தைகளிலும் குழந்தைகளிலும், ஆரம்ப பருவமடைதலின் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் கைக்குழந்தைகள் மற்றும் கிளாசிக் CAH உள்ள குழந்தைகளை விட அதிகமாக தோன்றக்கூடும்.

ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சி அல்லது வளர்ச்சி குறித்து உங்களுக்கு கவலைகள் இருந்தால் அல்லது கர்ப்பமாக இருந்தால், உங்கள் குழந்தை CAH க்கு ஆபத்தில் இருந்தால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

ஒவ்வொரு நபரின் உடலின் ஆரோக்கிய நிலை வேறுபட்டது. உங்கள் உடல்நிலை குறித்து சிறந்த சிகிச்சையைப் பெற எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும்.

காரணம்

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியாவுக்கு என்ன காரணம்?

NHS பக்கத்திலிருந்து தொடங்குதல், பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா என்பது ஒரு பிறவி குறைபாடு ஆகும், இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. பிறவி அட்ரீனல் ஹைபர்பிளாசியாவும் ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு நிலை.

இந்த நிலையில் உள்ள பெற்றோர் இருவரும் நோயின் கேரியர்களாக மாறலாம் என்பதே இதன் பொருள். மேலும், குழந்தைகள் உட்பட ஒவ்வொரு மனித உடலிலும் சுமார் 20-30 ஆயிரம் வெவ்வேறு மரபணுக்கள் உள்ளன.

இந்த மரபணுக்கள் ஒவ்வொன்றும் 23 குரோமோசோம்களில் ஜோடிகளாக அமைக்கப்பட்டிருக்கும். ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்கள் தவறாக இருக்கக்கூடும், இதனால் அது மற்ற மரபணுக்களின் வேலையை பாதிக்கிறது.

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா (CAH) உடன் தொடர்புடைய தவறான மரபணு நகல் பிறழ்வுகளைக் கொண்ட குழந்தைகளும் குழந்தைகளும் இந்த நிலையை உருவாக்கலாம்.

மேலும், தவறான மரபணு மாற்றத்தால் அட்ரீனல் ஹார்மோன்களைக் குறைக்க என்சைம் அளவு தேவைப்படுகிறது.

பொதுவாக, கார்டிசோல் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோன்களின் குறைந்த அளவு மற்றும் குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளில் அதிக அளவு ஆண்ட்ரோஜன்கள் CAH இன் மிகவும் பொதுவான வடிவங்கள்.

சுருக்கமாக, CAH க்கான ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு நிலைமைகள் பொதுவாக குழந்தைகளால் அனுபவிக்கப்படுகின்றன, அவற்றின் பெற்றோர் இருவருக்கும் CAH உள்ளது அல்லது அந்த நிலைக்கு காரணமான மரபணு மாற்றத்தை கொண்டு செல்கிறது.

ஆனால் அது தவிர, பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் மற்றொரு பொதுவான காரணம் 21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் நொதி அளவுகள் இல்லாதது.

ஆபத்து காரணிகள்

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவை உருவாக்கும் அபாயத்தை எது அதிகரிக்கிறது?

மாயோ கிளினிக்கின் கூற்றுப்படி, குழந்தைகளையும் குழந்தைகளையும் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியாவை அனுபவிக்கும் பல ஆபத்து காரணிகள், அதாவது:

• இரு பெற்றோர்களுக்கும் CAH உள்ளது அல்லது இருவரும் CAH இன் மரபணு கேரியர்கள்.
• அஷ்கெனாசி, ஹிஸ்பானிக், இத்தாலியன், யூகோஸ்லாவ் மற்றும் யூபிக் இன்யூட் யூதர்கள் போன்ற சில இன வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள்.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

இந்த நிலையை கண்டறிய வழக்கமான சோதனைகள் யாவை?

இந்த நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவது முக்கியம், இதனால் விரைவில் சிகிச்சை செய்ய முடியும்.

கருப்பை மற்றும் நஞ்சுக்கொடி உயிரணுக்களிலிருந்து வரும் அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரிகளை ஆராய்வதன் மூலம் குழந்தை இன்னும் கருப்பையில் இருப்பதால் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியாவைக் கண்டறிய முடியும்.

இதற்கிடையில், பிறந்த குழந்தைகளுக்கு, CAH பரிசோதனையில் தொடர்ச்சியான உடல் பரிசோதனைகள், இரத்த பரிசோதனைகள், சிறுநீர் பரிசோதனைகள் மற்றும் மரபணு சோதனைகள் உள்ளன.

குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது CAH ஐ கண்டறிய முடியுமானால், கார்டிகோஸ்டீராய்டு ஹார்மோன் சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சை செய்யலாம்.

பின்வருவது பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியாவின் பரிசோதனையை விவரிக்கிறது:

கருப்பையில் உள்ள குழந்தையை சோதிக்கவும்

குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது CAH ஐக் கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படும் சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• அம்னோசென்டெஸிஸ், இது ஒரு ஊசியைப் பயன்படுத்தி கருப்பையில் இருந்து அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுத்து பின்னர் செல்களை ஆய்வு செய்கிறது.
• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி, நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து செல்களை பரிசோதனைக்கு உட்படுத்துகிறது.
• தாய்வழி இரத்த பரிசோதனை, குழந்தையின் பாலினத்தையும், CAH ஐ உருவாக்கும் அபாயத்தையும் தீர்மானிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, ஏனெனில் தாயின் இரத்த பிளாஸ்மா குழந்தையின் டி.என்.ஏவைக் கொண்டுள்ளது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளில் சோதனைகள்

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையில் CAH ஐக் கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படும் சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• உடல் பரிசோதனை அல்லது ஸ்கிரீனிங், CAH இன் அறிகுறிகளை மருத்துவர் சந்தேகிக்கும்போது செய்யப்படுகிறது.
• இரத்த மற்றும் சிறுநீர் சோதனைகள், இது அட்ரீனல் சுரப்பிகளால் உற்பத்தி செய்யப்படும் அசாதாரண ஹார்மோன்களின் அளவை தீர்மானிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.
• மரபணு சோதனை, பொதுவாக CAH ஐக் கண்டறிய குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களால் செய்யப்படுகிறது.

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியாவுக்கான சிகிச்சை விருப்பங்கள் யாவை?

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியாவுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான சில சிகிச்சைகள் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

மருந்துகளின் நிர்வாகம்

CAH சிகிச்சைக்கான மருந்துகளின் நிர்வாகம் அதிகப்படியான ஆண்ட்ரோஜன் ஹார்மோன்களின் உற்பத்தியைக் குறைப்பது, குறைவான ஹார்மோன்களின் உற்பத்தியை அதிகரிப்பது மற்றும் அறிகுறிகளை அகற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

கிளாசிக் CAH உடைய குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகள் தங்கள் அறிகுறிகளையும் நிலையையும் நிர்வகிக்க ஹார்மோன் மாற்று மருந்துகளை தவறாமல் எடுத்துக்கொள்ள ஊக்குவிக்கப்படுகிறார்கள்.

இதற்கிடையில், கிளாசிக் அல்லாத CAH உள்ள குழந்தைகளுக்கும் குழந்தைகளுக்கும் பொதுவாக சிகிச்சை தேவையில்லை அல்லது கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளின் சிறிய அளவு மட்டுமே தேவைப்படுகிறது.

கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் தவிர, CAH க்கான சில மருந்துகளில் மினரல் கார்டிகாய்டுகள் மற்றும் உப்பு சப்ளிமெண்ட்ஸ் ஆகியவை அடங்கும்.

CAH க்கான மருந்துகள் தினமும் எடுத்துக்கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன, ஆனால் நோய் அல்லது மன அழுத்தத்தின் போது அதற்கு கூடுதல் அல்லது அதிக அளவு மருந்துகள் தேவைப்படலாம்.

புனரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை

2-6 மாத வயதுடைய பெண்கள் ஃபெமினேஷன் ஜெனிடோபிளாஸ்டி எனப்படும் புனரமைப்பு அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்படலாம்.

இந்த செயல்பாடு பிறப்புறுப்புகளின் தோற்றத்தையும் செயல்பாட்டையும் மாற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, இதனால் அவை பெண்பால் தோற்றமளிக்கும்.

அறுவைசிகிச்சை பொதுவாக பெண்குறிமூலத்தின் அளவைக் குறைத்தல் மற்றும் யோனி திறப்பை மாற்றுவது ஆகியவை அடங்கும்.

சிக்கல்கள்

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் சாத்தியமான சிக்கல்கள் யாவை?

கிளாசிக் CAH உடைய குழந்தைகளுக்கு இரத்தத்தில் கார்டிசோல் குறைவாக இருப்பதால் அட்ரீனல் நெருக்கடியை சந்திக்கும் அபாயம் உள்ளது.

இந்த நிலை குழந்தைகளுக்கு வயிற்றுப்போக்கு, வாந்தி, நீரிழப்பு மற்றும் குறைந்த இரத்த சர்க்கரை அளவை ஏற்படுத்தும். கிளாசிக் அல்லாத CAH க்கு மாறாக, பொதுவாக அட்ரீனல் நெருக்கடியை ஏற்படுத்தும் ஆபத்து இல்லை.

இருப்பினும், கிளாசிக் CAH மற்றும் கிளாசிக் அல்லாத CAH இரண்டும் பின்னர் ஆண் மற்றும் பெண் குழந்தைகளில் கருவுறுதல் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும்.

தடுப்பு

இந்த நிலையைத் தடுக்க ஒரு வழி இருக்கிறதா?

இதுவரை, குழந்தைகளில் CAH இன் பிறவி குறைபாடுகளைத் தடுக்க மதிப்பீடு செய்ய எந்த வழியும் இல்லை. எனவே, உங்களுக்கும் உங்கள் கூட்டாளருக்கும் CAH இருந்தால், பிறவி குறைபாடுகளுடன் ஒரு குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.