ஹீமக்ரோமாடோசிஸ் சோதனை: நடைமுறைகள் மற்றும் முடிவுகளை எவ்வாறு படிப்பது & புல்; ஹலோ ஆரோக்கியமான

வரையறை

ஹேமக்ரோமாடோசிஸ் என்றால் என்ன?

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மரபணு சோதனை அல்லது ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மரபணு சோதனை (எச்.எஃப்.இ சோதனை) என்பது இரத்த பரிசோதனையாகும், இது மரபணு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை சரிபார்க்க செய்யப்படுகிறது, இது மரபுவழி நோயாகும், இது உடல் அதிக இரும்பை உறிஞ்சுவதற்கு காரணமாகிறது. இதன் விளைவாக, இரத்தம், கல்லீரல், இதயம், கணையம், மூட்டுகள், தோல் மற்றும் பிற உறுப்புகளில் இரும்பு உறைதல் உள்ளது.

அதன் ஆரம்ப கட்டங்களில், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மூட்டு வலி மற்றும் வயிற்று வலி, பலவீனம், சோர்வு மற்றும் எடை இழப்பை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நிலை கல்லீரல் காயம் (சிரோசிஸ்), சருமத்தின் கருமை, நீரிழிவு, கருவுறாமை, இதய செயலிழப்பு, ஒழுங்கற்ற இதயத் துடிப்பு (அரித்மியா) மற்றும் கீல்வாதம் ஆகியவற்றையும் ஏற்படுத்துகிறது. சில நபர்களில், இந்த அறிகுறிகள் ஆரம்ப கட்டத்தில் தெரியவில்லை.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் பொதுவாக 40-60 வயதுடைய ஆண்களில் கண்டறியப்படுகிறது. பெண்களில், மாதவிடாய் நின்ற வரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் அறிகுறிகள் கண்டறியப்படாது, ஏனெனில் அதுவரை பெண்கள் மாதவிடாய் காலத்தில் அதிக அளவு இரத்தத்தையும் இரும்பையும் இழப்பது இயல்பு.

நான் எப்போது ஹேமக்ரோமாடோசிஸுக்கு உட்படுத்த வேண்டும்?

ஒரு நபருக்கு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உருவாகும் அதிக ஆபத்து உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய HFE சோதனை செய்யப்படுகிறது. இந்த நோயின் மருத்துவ வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பம் (பெற்றோர், உடன்பிறப்புகள், உடன்பிறப்புகள்) உள்ளவர்களுக்கு HFE சோதனை குறிப்பாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. உங்கள் இரத்தத்தில் சாதாரண வரம்புகளை மீறும் இரும்பு அளவு உங்களிடம் உள்ளது என்பது உறுதிப்படுத்தப்படும்போது இந்த பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. HFI சோதனை HFE மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளைக் கண்டறிந்து அடையாளம் காணும். இந்த பிறழ்வுகள் C282Y மற்றும் H63D என அழைக்கப்படுகின்றன.

முன்னெச்சரிக்கைகள் மற்றும் எச்சரிக்கைகள்

ஹேமக்ரோமாடோசிஸுக்கு முன் நான் என்ன தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்?

நீங்கள் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை உருவாக்குவீர்களா என்பதை HFE சோதனையால் கணிக்க முடியாது. இந்த சோதனை HFE மரபணுவில் மிகவும் பொதுவான பிறழ்வுகளைக் கண்காணிக்க முடியும் என்றாலும், சோதனையின் போது காணப்படாத பிற பிறழ்வுகள் இருக்கலாம். நீங்கள் ஒரு HFE பிறழ்வைக் கொண்டிருக்கலாம் மற்றும் நோயைப் பிடிக்கவில்லை, அல்லது நீங்கள் அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம், ஆனால் சோதனை முடிவுகள் எந்த பிறழ்வையும் காணவில்லை. எச்.எஃப்.இ சோதனை உடலில் அதிக இரும்பு அளவு இருப்பதற்கான காரணத்தை அடையாளம் காண முடியும் மற்றும் கல்லீரல் பயாப்ஸி போன்ற பிற பின்தொடர்தல் சோதனைகளின் தேவையை நீக்குகிறது.

இரும்பு மற்றும் ஃபெரிடின் அளவையும் HFE சோதனையின் அதே நேரத்தில் காணலாம்.

செயல்முறை

ஹேமக்ரோமாடோசிஸ் செய்வதற்கு முன்பு நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?

HFE சோதனைக்கு முன் சிறப்பு தயாரிப்பு எதுவும் இல்லை. HFE சோதனை, அதன் அபாயங்கள், சோதனை எவ்வாறு இருக்கப் போகிறது, அல்லது அதன் பிறகு உங்களுக்கு என்ன முடிவுகள் கிடைக்கும் என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் ஆலோசிக்கவும்.

ஹேமக்ரோமாடோசிஸ் செயல்முறை எவ்வாறு உள்ளது?

நீங்கள் ஒரு உமிழ்நீர் பரிசோதனை மற்றும் இரத்த பரிசோதனை செய்ய வேண்டியிருக்கலாம். உமிழ்நீர் பரிசோதனைக்கு, ஒரு செல் மாதிரிக்கு மருந்து உங்கள் கன்னத்தின் உட்புறத்தை மெதுவாக தேய்த்துக் கொள்ளும். இரத்த பரிசோதனைக்கு, உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் கையில் அல்லது உங்கள் முழங்கையின் மடிப்புகளில் ஒரு இரத்த மாதிரியை எடுப்பார். சில சந்தர்ப்பங்களில், இரத்த ஓட்டம் கனமாக இருக்க மருத்துவர் உங்கள் மேல் கையில் மீள் பெல்ட்டை இறுக்குவார். அந்த வகையில், இரத்த மாதிரிகள் சேகரிப்பது எளிதாக இருக்கும். இரத்தத்தை உறிஞ்சுவதற்கு ஒரு ஊசி கையில் செருகப்படும், பின்னர் ஊசியின் மறுமுனையில் ஒரு சிறிய குழாய் மூலம் இடமளிக்கப்படும். இரத்த மாதிரி போதுமானதாக இருக்கும்போது, ​​மருத்துவர் உங்கள் கையில் இருந்து ஒரு ஊசி அகற்றி, உட்செலுத்துதல் பகுதியை ஒரு கட்டுடன் மூடி, இரத்தப்போக்கு நிறுத்தப்படுவார்.

ஹேமக்ரோமாடோசிஸுக்குப் பிறகு நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?

முடிவுகளைப் பெறவும் விவாதிக்கவும் நீங்கள் திட்டமிடப்படுவீர்கள். பரிசோதனையின் போது கிடைத்த முடிவுகளின் அர்த்தத்தை உங்கள் மருத்துவர் விளக்குவார். மருத்துவரின் விதிகளைப் பின்பற்றுங்கள்.

சோதனை முடிவுகளின் விளக்கம்

எனது சோதனை முடிவுகள் என்ன அர்த்தம்?

பல சாத்தியமான முடிவுகள் உள்ளன, அவை:

இயல்பான முடிவு

உங்களிடம் ஒரு குறைபாடுள்ள HFE மரபணு மாற்றம் இல்லை என்று கண்டறியப்பட்டால், நீங்கள் மரபணு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை உருவாக்க மாட்டீர்கள், அதை எதிர்கால சந்ததியினருக்கு அனுப்ப மாட்டீர்கள்.

ஒரு கேரியராக முடிவு

உங்களிடம் 1 குறைபாடுள்ள HFE மரபணு மாற்றம் மற்றும் 1 சாதாரண HFE மரபணு பிறழ்வு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், நீங்கள் இவ்வாறு வகைப்படுத்தப்படுவீர்கள் கேரியர், அல்லது HFE மரபணு கோளாறின் கேரியர்கள். அ கேரியர் பொதுவாக ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் அறிகுறிகளைக் காட்டாது, ஆனால் மரபணுவை உங்கள் சந்ததியினருக்கு அனுப்ப 50% வாய்ப்பு உள்ளது. இரண்டு பேர் என்றால் கேரியர் குழந்தைகளைப் பெற்றால், குழந்தைக்கு 2 குறைபாடுள்ள HFE மரபணுக்களைப் பெற 25% வாய்ப்பு உள்ளது மற்றும் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உருவாகும் அபாயத்தில் உள்ளது.

முடிவுகள் மரபுரிமையாக

உங்கள் சோதனை முடிவுகள் 2 குறைபாடுள்ள HFE பிறழ்வு மரபணுக்களின் இருப்பைக் காட்டினால், நீங்கள் நேர்மறையாகப் பெறுகிறீர்கள், மேலும் அதிக இரும்பை உறிஞ்சி ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்தைக் கொண்டிருக்கிறீர்கள். அறிகுறிகளின் வகைகள் மற்றும் நோயின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். சிலர் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் அறிகுறிகளைக் காட்டக்கூடாது, மற்றவர்கள் மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகளை அனுபவிக்கிறார்கள். பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் தங்கள் சந்ததியினருக்கு இந்த நோயை அனுப்ப 100% வாய்ப்பு உள்ளது.

குறைபாடுள்ள HFE மரபணுவிற்கான நேர்மறையான சோதனை முடிவு மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்கள் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை உருவாக்கும் அபாயத்தில் இருப்பதைக் குறிக்கிறது, மேலும் மேலும் ஆராயப்பட வேண்டும். 1 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குறைபாடுள்ள HFE மரபணு ஜோடிகளைக் கொண்ட நபர்கள், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை உருவாக்கும் குழந்தைக்கு ஏற்படும் ஆபத்தைத் தீர்மானிக்க ஒரு குழந்தையைப் பெற முடிவு செய்வதற்கு முன்பு தங்கள் கூட்டாளர்களைச் சோதிக்க வேண்டும்.