அபெர்ட் நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், காரணங்கள், சிகிச்சை போன்றவை & புல்; ஹலோ ஆரோக்கியமான

எக்ஸ்

வரையறை

அப்பர்ட் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

அபெர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறி என்பது மரபணு ரீதியாக மரபுரிமை பெற்ற பிறப்பிலிருந்து வந்த ஒரு கோளாறு அல்லது குறைபாடு ஆகும்.

புதிதாகப் பிறந்தவரின் மண்டை எலும்புகள் மிக விரைவாக மூடும்போது அபெர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பிறவி கோளாறு ஆகும்.

மண்டை எலும்புகளை மிக விரைவாக மூடும் இந்த நிலை கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. அபெர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையின் மண்டை ஓடு அபூரணமாக அல்லது அசாதாரணமாக வளர்கிறது, இது தலை மற்றும் முகத்தின் வடிவத்தை பாதிக்கிறது.

மூளை வளரும் போது குழந்தையின் மண்டை ஓட்டில் உள்ள எலும்புகள் மிக விரைவாக மூடும்போது, ​​குழந்தையின் தலை மற்றும் முகம் தானாகவே சிதைந்துவிடும்.

இதன் விளைவாக, இந்த பிறவி அசாதாரண நிலை கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக காட்சி தொந்தரவுகள் மற்றும் பற்களின் வளர்ச்சியில் சிக்கல்களை அனுபவிக்கின்றனர்.

அது மட்டுமல்லாமல், முன்கூட்டிய எலும்பு மூடல் செயல்முறை (கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ்) காரணமாக குழந்தையின் மண்டை ஓடும் அழுத்தத்தை அனுபவிக்கும்.

அபெர்ட் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் பொதுவாக ஒட்டிக்கொண்ட விரல்கள் அல்லது கால்விரல்களை அனுபவிக்கிறார்கள்.

விரல்கள் அல்லது கால்விரல்களின் இணைப்பின் நிலை சிண்டாக்டிலி என அழைக்கப்படுகிறது, இது குழந்தையின் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களில் சவ்வுகளைக் கொண்டிருப்பதாகத் தெரிகிறது.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

அபெர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பிறவி கோளாறு ஆகும், இது புதிதாகப் பிறந்தபோது எளிதாகக் காணலாம்.

யு.எஸ். நேஷனல் லைப்ரரி ஆஃப் மெடிசின் கூற்றுப்படி, 65,000-88,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு அபெர்ட் நோய்க்குறி ஏற்படலாம்.

எந்த வயதிலும் பெற்றோருக்கு அபெர்ட் நோய்க்குறி குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து இருந்தாலும், வயதான தந்தையருக்கு ஆபத்து அதிகரிக்கும்.

அறிகுறிகள் & அறிகுறிகள்

அபெர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

குழந்தைகளில் அபெர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• டர்பிராச்சிசெபலி எனப்படும் கூம்பு வடிவ மண்டை ஓடு
• தலையின் அளவு சிறியது அல்லது முன்னால் குறுகியது மற்றும் பின்னால் அகலப்படுத்துகிறது
• தலையின் இருபுறமும் அகலமானது
• முகம் நடுவில் செல்வது போல் தெரிகிறது
• கண்கள் அகலமாகவும் வெளிப்புறமாக நீண்டுள்ளன
• மேல் தாடை மோசமாக வளர்ச்சியடைந்துள்ளது, எனவே பற்கள் திடமாகவும் குவியலாகவும் தோன்றும்

ஒரு குழந்தைக்கு இருக்கக்கூடிய அபெர்ட் நோய்க்குறி அல்லது பிற அபெர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கேட்கும் கோளாறுகள்
• கடும் வியர்வை
• முதுகெலும்பு மற்றும் கழுத்து இணைக்கப்பட்டுள்ளது
• புருவங்களில் முடி இல்லை
• வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி குன்றியது
• பிளவு அண்ணம்
• தொடர்ச்சியான காது நோய்த்தொற்றுகள்
• நுண்ணறிவு குறைபாடுகள் லேசானது முதல் மிதமானது வரை

குழந்தையின் முகம் மற்றும் மண்டை ஓட்டில் அசாதாரணங்கள் இருப்பதால் அவருக்கு உடல்நலம் மற்றும் வளர்ச்சி தொடர்பான பிரச்சினைகள் ஏற்படக்கூடும்.

கூடுதலாக, குழந்தையின் மேல் தாடையின் நிலை பொதுவாக அதன் சாதாரண அளவை விட சிறியதாக இருக்கும். இதன் விளைவாக, குழந்தையின் பற்கள் வளரும்போது இந்த நிலை சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது.

அபர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளும் குழந்தைகளும் ஒரு சிறிய மண்டை ஓட்டின் அளவை அனுபவிக்கின்றன, இது வளரும் மூளைக்கு அழுத்தம் கொடுக்கிறது.

அபெர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறி என்பது பிறக்கும்போதே பிறவி கோளாறு ஆகும், இது குழந்தையின் நுண்ணறிவு அளவை சராசரியாக ஆக்குகிறது மற்றும் அறிவாற்றல் குறைபாட்டை மிதமானதாக அனுபவிக்கிறது.

அபெர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளால் பொதுவாக அனுபவிக்கும் மற்றொரு அறிகுறி வலைப்பக்க விரல்கள் அல்லது கால்விரல்களின் நிலை.

இரண்டு அல்லது மூன்று விரல்கள் ஒன்றாக இணைந்திருப்பதால் இந்த வலைப்பக்க விரல் ஏற்படுகிறது.

இருப்பினும், மிகவும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைக்கு அதிகப்படியான விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள் (பாலிடாக்டிலி) உருவாகலாம்.

மேலே பட்டியலிடப்படாத அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் இருக்கலாம். குழந்தையின் நிலை தொடர்பான ஒரு குறிப்பிட்ட அறிகுறியைப் பற்றி உங்களுக்கு கவலைகள் இருந்தால், நீங்கள் ஒரு மருத்துவரை அணுக வேண்டும்.

மருத்துவரை எப்போது பார்ப்பது?

அபெர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறி என்பது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பிறவி ஆகும். ஒரு குழந்தைக்கு மேலே அறிகுறிகள் அல்லது பிற கேள்விகள் இருப்பதைக் கண்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

குழந்தைகள் உட்பட ஒவ்வொரு நபரின் உடலின் ஆரோக்கிய நிலை வேறுபட்டது. உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலை குறித்து சிறந்த சிகிச்சையைப் பெற எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும்.

காரணம்

அபெர்ட் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி 2 (FGFR2) மரபணுவின் பிறழ்வுகள் அல்லது மாற்றங்கள் காரணமாக அபெர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறி மரபணு ஆகும்.

ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி 2 (எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 2) என்பது எலும்பு செல்கள் உட்பட உடலில் உள்ள சில உயிரணுக்களின் வளர்ச்சி, பிரிவு மற்றும் இறப்பு செயல்முறைகளை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு ஆகும்.

மேலும் குறிப்பாக, புரத உற்பத்தியில் FGFR2 மரபணு செயல்படுகிறது. இந்த புரதம் பின்னர் கருப்பையில் கரு வளர்ச்சியின் கட்டத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது, இதனால் உடலின் எலும்பு செல்கள் வளர்ச்சியைக் குறிக்கிறது.

எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 2 மரபணுவில் இந்த பிறழ்வு குழந்தையின் மண்டை ஓட்டை முழுமையடையாமல் உருவாக்கும் மற்றும் மூடும் செயல்முறையில் விளைகிறது.

குழந்தை கருப்பையில் உருவாகும்போது தவிர, நோய்க்குறி அல்லது தவிர நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான காரணங்கள் அவ்வப்போது அல்லது திடீரென நிகழ்கின்றன.

இருப்பினும், வேறு சில சந்தர்ப்பங்களில், தவிர வேறு நோய்க்குறி அல்லது தவிர நோய்க்குறி மரபணு காரணிகளால் அல்லது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு பரம்பரை காரணமாக ஏற்படலாம்.

ஆபத்து காரணிகள்

அபெர்ட் நோய்க்குறி உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிப்பது எது?

குழந்தைகளுக்கு ஆபர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறி இருப்பதற்கு மரபணு காரணிகள் ஒன்றாகும். இந்த நிலையில் உங்களுக்கு பெற்றோர் இருந்தால், தவிர சிண்ட்ரோம் அல்லது தவிர நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகளின் ஆபத்து அதிகரிக்கும்.

தவிர, நோய்க்குறியின் காரணம் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்திய மரபணு காரணிகளால் ஆகும். இதன் பொருள் தவிர, நோய்க்குறி உள்ள பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு இந்த கோளாறு ஏற்பட 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் ஏற்படக்கூடிய ஆபத்து காரணிகளைக் குறைக்க விரும்பினால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

இந்த நிலையை கண்டறிய வழக்கமான சோதனைகள் யாவை?

குழந்தைகளுக்கான கிரேட் ஆர்மண்ட் ஸ்ட்ரீட் மருத்துவமனையிலிருந்து மேற்கோள் காட்டுவது, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் அபெர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறி ஆகியவற்றைச் சரிபார்க்க ஒரு சிறப்பு கண்டறியும் சோதனை பொதுவாக தேவையில்லை.

ஏனென்றால், அபர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறி கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் அல்லது உடல் பண்புகள் உள்ளன.

இதை தெளிவுபடுத்துவதற்காக, குழந்தையின் தலை, முகம், கைகள் மற்றும் கால்களில் வழக்கமான எலும்பு அசாதாரணங்களைத் தேடுவதன் மூலம் ஒரு மருத்துவர் அபெர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறி நோயைக் கண்டறிய முடியும்.

கூடுதலாக, அபெர்ட் நோய்க்குறியைக் கண்டறியும் சோதனைகளில் பொதுவாக CT ஸ்கேன் அடங்கும்கணினிமயமாக்கப்பட்ட டோமோகிராபி), எம்.ஆர்.ஐ (காந்த அதிர்வு இமேஜிங்), மற்றும் எக்ஸ்-கதிர்கள் அல்லது எக்ஸ்-கதிர்கள்.

இந்த பரிசோதனையானது எலும்பு அசாதாரணங்களின் சாத்தியத்தை தீர்மானிப்பதும், குழந்தையின் உடலில் உள்ள உறுப்புகளின் நிலையை அறிந்து கொள்வதும் நோக்கமாக உள்ளது.

கருப்பையில் இருக்கும்போது, ​​ஃபெட்டோஸ்கோபி சோதனைகள் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் சோதனைகள் உள்ள குழந்தைகளில் ஆபர்ட் நோய்க்குறியை மருத்துவர்கள் கண்டறிய முடியும்.

ஃபெடோஸ்கோபி என்பது குழந்தையின் நிலையைப் பார்ப்பதோடு இரத்த மற்றும் திசு மாதிரிகளையும் எடுத்துக்கொள்வதை நோக்கமாகக் கொண்ட ஒரு பரிசோதனையாகும்.

அல்ட்ராசவுண்டிற்கு மாறாக, கருப்பையில் இருக்கும் குழந்தையின் நிலை குறித்து ஒரு கருத்தைத் தெரிவிக்க பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

அபெர்ட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை என்ன?

குழந்தைகளுக்கு ஆபர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை எப்போதும் தனிநபர்களிடையே ஒரே மாதிரியாக இருக்காது. வழக்கமாக, மூளையில் அழுத்தத்தைக் குறைக்க அறுவை சிகிச்சை அல்லது அறுவை சிகிச்சையை மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர்.

முகத்தை மறுவடிவமைப்பது அல்லது ஒட்டும் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களை பிரிப்பதையும் இந்த செயல்பாடு நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

அறுவை சிகிச்சையின் செயல்பாட்டில், அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் முதலில் இணைந்த எலும்புகளை பிரித்து அவற்றை மாற்றியமைக்கிறார். குழந்தைக்கு 8 மாதங்கள் அல்லது 32 வாரங்கள் வரை 6 மாதங்கள் அல்லது 24 வாரங்களுக்கு இடையில் இந்த செயல்முறை சிறப்பாக செய்யப்படுகிறது.

குழந்தை 4-12 வயதிற்குள் தாடை மற்றும் கன்னத்தை அதன் இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பப் பின்தொடர் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும்.

மேலும், கண் சாக்கெட்டை மூடுவதற்கும், தாடையையும் சரிசெய்ய குழந்தைக்கு கண் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும்.

குழந்தை இன்னும் இளமையாக இருக்கும்போது அவர்களின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி மற்றும் அறிவுசார் திறன்களை ஆதரிக்க இந்த அறுவை சிகிச்சை செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பெற்றோரின் அன்புடன் ஆரோக்கியமான சூழல் குழந்தையின் மன நிலைக்கு பங்களிக்கிறது.

அபெர்ட் நோய்க்குறி அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் பரிசோதனைகள் மற்றும் கவனிப்பு தேவை. குழந்தையின் நிலைக்கு ஏற்ப மற்ற கூடுதல் சிகிச்சைகளையும் மருத்துவர் பரிந்துரைக்க முடியும்.

எடுத்துக்காட்டாக, காட்சி சிக்கல்களை சரிசெய்ய சிகிச்சைகள், வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பாட்டு சிகிச்சை மற்றும் நிலைமையை மேம்படுத்த பல் வேலைகளை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள்.

வீட்டு வைத்தியம்

இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்க சில வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் அல்லது வீட்டு வைத்தியம் என்ன?

அபெர்ட்டின் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையின் நடத்தை அல்லது உணர்ச்சிகளை தொழில்நுட்ப ரீதியாக பாதிக்கவில்லை என்றாலும், குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் நிலையைத் தக்கவைக்க உதவி மற்றும் ஆதரவு தேவை.

அறுவை சிகிச்சை நுட்பங்களின் வளர்ச்சியுடன், அபெர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு நீண்ட ஆயுட்காலம் இருக்கும்.

சரியான மருத்துவ வசதி மூலம், குழந்தைகள் இன்னும் சாதாரண வாழ்க்கையை அனுபவிக்க முடியும்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.