மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை i: அறிகுறிகள், மருந்துகள் போன்றவை. • வணக்கம் ஆரோக்கியமானது

எக்ஸ்

வரையறை

முக்கோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை I என்றால் என்ன?

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை I (எம்.பி.எஸ் I) என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது உடல் ஆல்பா-எல் ஐடூரோனிடேஸ் எனப்படும் ஒரு சிறப்பு புரதத்தை உற்பத்தி செய்யாது. சர்க்கரையை உடைக்க இந்த புரதம் தேவை. உயிரணுக்களில் சர்க்கரை உருவாகும்போது, ​​அது உடல் முழுவதும் சேதத்தை ஏற்படுத்தும்.

எம்.பி.எஸ் நான் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது, அத்துடன் சிந்தனை மற்றும் கற்றல் சிரமம். இந்த நிலை சில உடல் குறைபாடுகளையும் ஏற்படுத்தும்.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை I ஒரு அரிய கோளாறு. இந்த நிலை மேலும் இரண்டு பிரிவுகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது: 100,000 நேரடி பிறப்புகளில் 1 ஐ பாதிக்கும் கடுமையான எம்.பி.எஸ் 1, மற்றும் 500,00 நேரடி பிறப்புகளில் 1 ல் ஏற்படும் லேசான எம்.பி.எஸ் 1.

அறிகுறிகளைப் போக்க மற்றும் நோயின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்க பல சிகிச்சைகள் உள்ளன. இந்த நிலையில் உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் ஆரோக்கியமான நபர்கள், பள்ளிக்குச் செல்வது, வேலை செய்வது, ஒரு குடும்பத்தை உருவாக்குவது போன்ற செயல்களைச் செய்யலாம்.

அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

வகை I மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

வகை I மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• தலை, உதடுகள், கன்னங்கள், நாக்கு மற்றும் மூக்கின் அளவு இயல்பை விட பெரியது.
• குரல் வடங்களின் அளவு பெரியது, இதனால் ஒலி கனமான "பாஸ்" ஆக இருக்கும்.
• தொடர்ச்சியான மேல் சுவாசக்குழாய் தொற்று.
• ஸ்லீப் அப்னியா.
• ஹைட்ரோகெபாலஸ்.
• ஹெபடோஸ்லெனோமேகலி (கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலின் வீக்கம்).
• தொப்புள் கொடி குடலிறக்கம்.
• இங்ஜினல் குடலிறக்கம்.
• காது கேளாமை
• தொடர்ச்சியான காது நோய்த்தொற்றுகள்.
• கார்னியல் மேகமூட்டம்.
• கார்பல் டன்னல் நோய்க்குறி.
• குறுகிய முதுகெலும்பு (முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ்).
• இதய வால்வு அசாதாரணங்கள், இது இதய செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.
• குறுகிய உடல்.
• சிதைந்த மூட்டுகள்.
• டிஸ்டோடோசிஸ் மல்டிபிளக்ஸ் (நீண்ட எலும்புகள் தடித்தல், குறிப்பாக விலா எலும்புகள்)
• வளர்ச்சி தாமதம் அல்லது செழிக்கத் தவறியது

எம்.பி.எஸ் 1 இன் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் பிறக்கும்போதே உடனடியாகத் தெரியவில்லை, ஆனால் அவை குழந்தை பருவத்தில் உருவாகத் தொடங்கும். கடுமையான எம்.பி.எஸ் 1 உடையவர்கள் மெதுவான எம்.பி.எஸ் 1 வகையை விட அறிகுறிகளின் விரைவான வளர்ச்சியை அனுபவிக்க முடியும்.

மேலே ஏதேனும் அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகள் இருந்தால் அல்லது வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், தயவுசெய்து உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும். ஒவ்வொருவரின் உடலும் வித்தியாசமானது. உங்கள் உடல்நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்க எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும்.

காரணம்

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை I க்கு என்ன காரணம்?

எம்.பி.எஸ் I என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. இருப்பினும், பெற்றோர் இருவரும் மரபணு மாற்றத்தை கடந்து செல்லும்போது மட்டுமே இதை நீங்கள் அனுபவிக்க முடியும்.

இந்த "குறைபாடுள்ள மரபணுவை" ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே பெற்றிருந்தால், உங்களிடம் எம்.பி.எஸ் 1 இருக்காது. இருப்பினும், குறைபாடுள்ள மரபணுவை உங்கள் சந்ததியினருக்கு பின்னர் அனுப்பலாம்.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை நான் எவ்வாறு கண்டறியப்பட்டது?

எம்.பி.எஸ் 1 என்பது ஒரு அரிய நிலை. பிற சாத்தியக்கூறுகளை நிராகரிக்கவும், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவும், உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவர் உங்களிடம் கேட்பார் (அவை தொடங்கியபோது; என்ன நடந்தது; அவை மீண்டும் மீண்டும் வந்தனவா; நீங்கள் ஏதாவது செய்தால் உங்கள் அறிகுறிகள் மேம்படுகின்றனவா, அல்லது அவை மோசமடைகின்றனவா) மற்றும் உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு .

உங்கள் நிலைக்கு மற்றொரு காரணத்தை உங்கள் மருத்துவரால் தீர்மானிக்க முடியாவிட்டால், அவர்கள் குறிப்பிட்ட சர்க்கரைகள் மற்றும் காணாமல் போன புரதத்தைத் தேடுவதற்கு சிறுநீர் பரிசோதனையுடன் எம்.பி.எஸ் I க்கு ஒரு பரிசோதனை செய்வார்கள்.

உங்கள் நிலை MPS1 ஆல் ஏற்படுகிறது என்பது உறுதிசெய்யப்பட்டால், மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களிடம் சொல்ல மருத்துவர் உங்களுக்கு அறிவுரை கூறுவார்.

நீங்கள் ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணாக இருந்தால், மரபணு பரிசோதனைக்குப் பிறகு, எம்.பி.எஸ் 1 ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தை நீங்கள் கொண்டு செல்கிறீர்கள் என்பது உங்களுக்குத் தெரியும், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலைக்கு ஆபத்து இருக்கிறதா என்று சோதிக்க உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்கலாம். கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில் ஒரு மரபணு பரிசோதனையை சீக்கிரம் பெறுங்கள்.

வகை I மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

லாரோடினேஷன் (ஆல்டுராஸைம்) என்ற மருந்தைப் பயன்படுத்தும் என்சைம் மாற்று சிகிச்சை (ஈஆர்டி) மூலம் எம்.பி.எஸ் 1 க்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும். இந்த மருந்து எம்.பி.எஸ் 1 உடன் உடலில் இழக்கப்படும் புரதத்தின் செயற்கை பதிப்பாகும். இது பெரும்பாலான அறிகுறிகளை அகற்றும், மேலும் நிலைமையின் முன்னேற்றத்தை குறைக்கும். இருப்பினும், மூளை செயல்பாடு தொடர்பான அறிகுறிகளான கற்றல் அல்லது சிந்தனை போன்ற அறிகுறிகளுக்கு இது உதவாது.

மற்றொரு சிகிச்சை விருப்பம் ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் கிராஃப்ட்ஸ் ஆகும். புரதத்தை உற்பத்தி செய்யும் ஆரோக்கியமான ஸ்டெம் செல்களை ஒரு நன்கொடையாளரிடமிருந்து பெறுநரின் உடலில் பொருத்துவதன் மூலம் இந்த செயல்முறை செய்யப்படுகிறது. பொதுவாக இந்த செல்கள் தொப்புள் கொடியிலுள்ள எலும்பு மஜ்ஜை அல்லது இரத்தத்திலிருந்து பெறப்படுகின்றன. குழந்தைக்கு 2 வயதுக்கு முன்பே ஒட்டுதல் செய்யப்பட்டால், அவர்களின் கற்றல் திறன் மேம்படக்கூடும். இருப்பினும், இந்த செயல்முறை எலும்புகள் மற்றும் கண்களில் உள்ள சிக்கல்களை சரிசெய்ய முடியாது.

உங்கள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, இதய நிபுணர் மற்றும் கண் நிபுணர் போன்ற பிற நிபுணர்களுடன் நீங்கள் பணியாற்ற வேண்டியிருக்கலாம்.

வீட்டு வைத்தியம்

வகை I மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸுக்கு சிகிச்சையளிக்க சில வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் அல்லது வீட்டு வைத்தியம் என்ன?

வகை I மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸை சமாளிக்க உதவும் வாழ்க்கை முறை மற்றும் வீட்டு வைத்தியம் இங்கே:

• உங்கள் பிள்ளை சுயாதீனமாகவும், நம்பிக்கையுடனும், வெளிச்செல்லவும் இருக்க உதவுங்கள். மற்ற குழந்தைகளைப் போல நகர்த்தவும் விளையாடவும் அவர்களை அழைக்கவும்.
• நேர்மறையாக இருங்கள். அன்பையும் பாசத்தையும் காட்டுங்கள். உங்கள் சிறியவர் வித்தியாசமாகத் தோன்றினாலும், அவை "குறைவு" என்று அர்த்தமல்ல. ஒவ்வொரு மனிதனும் வித்தியாசமாக பிறக்கிறான். உங்கள் குழந்தையின் நிலை குறித்து மற்றவர்கள் கேட்கும்போது, ​​அவர்களுக்கு என்ன நோய்கள் உள்ளன, அவர்களால் என்ன செய்ய முடியாது என்பது குறித்து நேர்மையாக இருங்கள். குழந்தையின் திறன்கள், பொழுதுபோக்குகள் மற்றும் ஆளுமை ஆகியவற்றைக் குறிப்பிட மறக்காதீர்கள்.
• குழந்தைகள் சாதாரண பள்ளிக் குழந்தைகளைப் போன்ற கற்பித்தல் மற்றும் கற்றல் நடவடிக்கைகளைத் தொடர்ந்து செய்ய குழந்தைகளின் பள்ளிகளில் மருத்துவர்கள் மற்றும் ஆசிரியர்கள் குழுவுடன் ஒரு மூலோபாயத்தை உருவாக்குங்கள். ஒரு சிறப்பு பெஞ்ச் அல்லது டேபிள் போன்ற சிறப்புத் தேவைகள் அவருக்கு தேவைப்படலாம்.
• குழந்தையின் கழுத்தைப் பாதுகாக்க கால்பந்து, தரை பயிற்சிகள், கூடைப்பந்து மற்றும் ஒத்த விளையாட்டு போன்ற உடல் தொடர்பு தேவைப்படும் விளையாட்டுகளைத் தவிர்க்கவும்.
• வீட்டிலேயே மாற்றங்களைச் செய்யுங்கள்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

வணக்கம் சுகாதார குழு மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்காது.