நூனன் நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், காரணங்கள், சிகிச்சை போன்றவை. & காளை; ஹலோ ஆரோக்கியமான

எக்ஸ்

வரையறை

நூனன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

ஆதாரம்: சொற்பொருள் அறிஞர்

நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி என்பது இதயக் குறைபாடுகள் மற்றும் அசாதாரண முக அம்சங்கள் போன்ற பல்வேறு அறிகுறிகளைக் கொண்ட மரபணு கோளாறால் ஏற்படும் பிறப்பு குறைபாடு ஆகும்.

நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி என்பது பிறவி கோளாறு அல்லது பிறப்பிலிருந்து வரும் குறைபாடு ஆகும், இது உடல் சாதாரணமாக வளர கடினமாக உள்ளது.

இதய குறைபாடுகள் மற்றும் அசாதாரண முக குணாதிசயங்களை அனுபவிப்பதைத் தவிர, இந்த பிறப்பு குறைபாடு குழந்தைக்கு குறுகிய அந்தஸ்தும் பிற உடல் பிரச்சினைகளும் இருப்பதாகத் தெரிகிறது.

நூனன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளும் வளர்ச்சி தாமதங்களை அனுபவிக்கலாம்.

நூனன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் முகத்தின் சிறப்பியல்புகளில் மூக்குக்கும் வாய்க்கும் இடையில் ஆழமான உள்தள்ளல் (பில்ட்ரம்), பரந்த கண் தூரம் மற்றும் குறைந்த காது இருப்பிடம் ஆகியவை அடங்கும்.

நூனன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக வாயின் கூரையில் உயர் வளைவு, அசிங்கமான பற்கள் மற்றும் ஒரு சிறிய குறைந்த தாடை அளவு (மைக்ரோக்னாதியா) ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர்.

அது மட்டுமல்லாமல், நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பிறவி கோளாறு ஆகும், இது குறுகிய கழுத்துகளுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளையும் உருவாக்குகிறது.

இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு அதிகப்படியான கழுத்து தோல் மற்றும் கழுத்தின் பின்புறத்தில் குறைந்த மயிரிழையும் இருக்கும்.

எப்போதுமே இல்லையென்றாலும், நூனன் நோய்க்குறி உள்ள சராசரி குழந்தை வயது வந்தவரை குறுகியதாக இருக்கும்.

ஒரு குழந்தையின் எடை மற்றும் நீளம் அல்லது பிறக்கும் போது உயரம் இயல்பானது, ஆனால் அவை வயதாகும்போது அவற்றின் வளர்ச்சி குறையும்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி என்பது பிறப்பு குறைபாடு அல்லது கோளாறு ஆகும், இது உடல் சாதாரணமாக வளர்வதைத் தடுக்கிறது. வழக்குகளின் எண்ணிக்கை சரியாகத் தெரியவில்லை ரெட் நோய்க்குறி அல்லது ரெட்ஸ் நோய்க்குறி.

யு.எஸ். தேசிய மருத்துவ நூலகத்தின் அடிப்படையில், இந்த நிலை 1,000-2,500 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மையை பாதிக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி என்பது RASopathies எனப்படும் பல்வேறு நிலைகளில் ஒன்றாகும்.

RASopathies என்பது வளர்ச்சி நோய்க்குறிகள் ஆகும், அவை பிறழ்வுகள் அல்லது மரபணுக்களின் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. இந்த RASopathies உடன் தொடர்புடைய அனைத்து மருத்துவ நிலைகளும் பொதுவாக ஒரே அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் கொண்டுள்ளன.

அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

நூனன் நோய்க்குறி (நூனன் நோய்க்குறி) அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் குழந்தைக்கும் மாறுபடும். இந்த நிலையின் அறிகுறி தீவிரமும் லேசானது முதல் கடுமையானது வரை இருக்கும்.

நூனன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளின் குணாதிசயங்களில் உள்ள வேறுபாடு குறிப்பிட்ட மரபணுக்களால் ஏற்படுகிறது, அவை பிறழ்வுகள் அல்லது மாற்றங்களுக்கு உட்படுகின்றன.

நூனன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகளின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் அசாதாரண முக அம்சங்கள், குறுகிய நிலை, இதய குறைபாடுகள், இரத்தப்போக்கு பிரச்சினைகள், எலும்பு குறைபாடுகள்.

நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறியின் பல்வேறு அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

முக பண்புகள்

தனித்துவமான முக பண்புகள் நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய முக்கிய அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும்.

இந்த முக அம்சங்கள் பொதுவாக குழந்தைகளிலும் குழந்தைகளிலும் அதிகம் காணப்படுகின்றன. இருப்பினும், குழந்தை வயதாகும்போது இந்த குணாதிசயங்களும் மாறக்கூடும்.

மிகவும் பொதுவான நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறியின் முக வடிவங்கள் பின்வருமாறு:

• கண்கள் மிகவும் அகலமாகவும், கீழ்நோக்கி சாய்ந்ததாகவும் இருக்கும் (ட்ரூப்). கருவிழி (கண் பார்வையைச் சுற்றியுள்ள வண்ணப் பகுதி) வெளிர் நீலம் அல்லது பச்சை நிறத்தில் இருக்கும்.
• குறைந்த காது நிலை மற்றும் சற்று பின்னால்.
• மூக்கின் பாலம் வட்டமான நுனியுடன் அகலமானது.
• நெற்றியில் அகலம் மற்றும் நீண்டுள்ளது.
• குறுக்கு கண்களின் குழந்தை.
• மேல் உதட்டின் பள்ளங்கள் (ஃபில்ட்ரம்) மிகவும் ஆழமானவை.
• சிறிய கீழ் தாடை (மைக்ரோக்னாதியா).
• கழுத்து குறுகலாகவும், கழுத்து தோலின் அதிகப்படியான கூம்பால் அகலமாகவும் இருக்கும். கழுத்தின் பின்புறத்தில் குறைந்த மயிரிழையானது.
• சீரற்ற பள்ளங்கள் அல்லது பற்களின் சீரமைப்பு.
• முகம் இருண்டதாகவும் வெளிப்பாடற்றதாகவும் தெரிகிறது.
• வயதுக்கு ஏற்ப தோல் மெலிதாகத் தெரிகிறது.

வளர்ச்சி கோளாறுகள்

நூனன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 50-70% குழந்தைகள் உயரத்தில் உள்ளனர். பிறக்கும் போது அவை வழக்கமாக சாதாரண நீளம் மற்றும் எடை கொண்டவை, ஆனால் அவை வயதாகும்போது அவற்றின் வளர்ச்சி குறையும்.

அதனால்தான் நூனன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தை தனது வயதைக் காட்டிலும் மற்ற குழந்தைகளை விடக் குறைவாக இருக்கும். நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது கை மற்றும் கால்களில் வீங்கிய குழந்தைகளை உருவாக்கும்.

இது கைகளிலும் கால்களிலும் திரவம் (லிம்பாடெமா) கட்டப்படுவதால் ஏற்படுகிறது, இது காலப்போக்கில் சுருங்கக்கூடும்.

நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி தொடர்பான வளர்ச்சி கோளாறுகளின் பல்வேறு அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சாப்பிடுவது கடினம், அதனால் குழந்தையின் எடை அதிகரிப்பது கடினம்.
• உகந்த வளர்ச்சி ஹார்மோன் அளவைக் காட்டிலும் குறைவு.
• குழந்தைகளின் வளர்ச்சியானது இளமை பருவத்தில் தாமதமாகும்.

தசைக் கோளாறுகள்

தசைகள், எலும்புக்கூடு, நரம்புகள், மூட்டுகள் மற்றும் எலும்புகளின் செயல்பாட்டை உள்ளடக்கிய பிரச்சினைகள் தசைக்கூட்டு கோளாறுகள்.

நூனன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் மூழ்கிய மார்பக (பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி) அல்லது நீடித்த ஸ்டெர்னம் (பெக்டஸ் கரினாட்டம்) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் எலும்பு குறைபாடுகளை அனுபவிக்கின்றனர்.

நீங்கள் கவனம் செலுத்தினால், இரண்டு முலைகளுக்கு இடையிலான தூரம் வெகு தொலைவில் தெரிகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், நூனன் நோய்க்குறியின் அறிகுறியாக ஸ்கோலியோசிஸை அனுபவிக்கும் குழந்தைகளும் உள்ளனர்.

இதய பிரச்சினைகள்

நூனன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் முக்கியமான பிறவி இதய குறைபாடுகளுடன் பிறந்தவர்கள்.

நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவான இதயக் குறைபாடு என்பது இதயத்திலிருந்து நுரையீரலுக்கு (நுரையீரல் வால்வு ஸ்டெனோசிஸ்) இரத்த ஓட்டத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் வால்வின் குறுகலாகும்.

சிலருக்கு ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி உள்ளது, இது இதய தசையை பெரிதாக்குகிறது மற்றும் பலவீனப்படுத்துகிறது. கூடுதலாக, இந்த பிறவி கோளாறு உள்ள குழந்தைகளின் தாளம் அல்லது இதய துடிப்பு பொதுவாக ஒழுங்கற்றது.

இந்த ஒழுங்கற்ற இதய தாளம் கட்டமைப்பு இதய அசாதாரணங்களுடன் அல்லது இல்லாமல் ஏற்படலாம்.

பிற அறிகுறிகள்

நூனன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளில் பல்வேறு இரத்தப்போக்கு கோளாறுகள் ஏற்படுவதாகக் கூறப்படுகிறது.

அதிகப்படியான சிராய்ப்பு, அடிக்கடி மூக்குத்திணறல் அல்லது காயம் அல்லது அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு நீடித்த இரத்தப்போக்கு ஆகியவற்றிலிருந்து தொடங்குகிறது.

நூனன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த இளம் பருவ சிறுவர்கள் பொதுவாக பருவமடைவதில் தோல்வியடைகிறார்கள். ஆகையால், நூனன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான ஆண்களுக்கு கிரிப்டோர்கிடிசம் எனப்படும் குறைவான சோதனைகள் உள்ளன.

இந்த மதிப்பிடப்படாத டெஸ்டிகுலர் நிலை நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி கொண்ட டீனேஜ் சிறுவர்களின் கருவுறுதலை பாதிக்கும். பெண்களில் இருக்கும்போது, ​​பொதுவாக பருவமடைதலின் பண்புகள் தாமதமாக வரும்.

நூனன் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு சாதாரண அறிவாற்றல் திறன் அல்லது புத்திசாலித்தனம் உள்ளது.

இருப்பினும், சில குழந்தைகளுக்கு அறிவுசார் குறைபாடுகள் இருக்கலாம், அது அவர்களுக்கு சிறப்பு கல்வி தேவைப்படுகிறது.

நூனன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளும் காட்சி மற்றும் கேட்கும் பிரச்சினைகளை அனுபவிக்க முடியும்.

பிறப்பு குறைபாடுகள் அல்லது கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளில் பார்வை சிக்கல்கள் கண் தசைகள், அருகிலுள்ள பார்வை, சிலிண்டர்களை அனுபவித்தல் (ஆஸ்டிஜிமாடிசம்) ஆகியவை அடங்கும்.

குழந்தைக்கு விரைவான கண் இயக்கம் இருக்கலாம் மற்றும் பிற்காலத்தில் கண்புரை உருவாகலாம்.

ஒரு மருத்துவரை எப்போது பார்க்க வேண்டும்

நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பிறவி கோளாறு அல்லது குறைபாடு ஆகும், இது மாறுபட்ட தீவிரத்தின் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும்.

ஒரு குழந்தைக்கு மேலே அறிகுறிகள் அல்லது பிற கேள்விகள் இருப்பதைக் கண்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

குழந்தைகள் உட்பட ஒவ்வொரு நபரின் உடலின் ஆரோக்கிய நிலை வேறுபட்டது. உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலை குறித்து சிறந்த சிகிச்சையைப் பெற எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும்.

காரணம்

நூனன் நோய்க்குறி (நூனன் நோய்க்குறி) ஏற்படுவதற்கு என்ன காரணம்?

நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறியின் காரணம் கருவில் இருக்கும் கருவின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அல்லது மரபணு மாற்றங்கள் காரணமாகும்.

உடலின் பல்வேறு செயல்பாடுகளை ஒழுங்குபடுத்துவதில் செயல்படும் புரதங்களை உருவாக்க மரபணுக்கள் செய்திகளைக் கொண்டு செல்கின்றன. இருப்பினும், பிறழ்வுகள் அல்லது மரபணுக்களின் மாற்றங்கள் இருப்பது இந்த புரதங்களின் எந்த செயல்பாட்டையும் பாதிக்கும்.

நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி குறைந்தது 8 மரபணுக்கள் சேதமடையும் போது அல்லது செயல்பாட்டை மாற்றும்போது ஏற்படும்.

இதன் விளைவாக, இந்த நிலைமைகள் உடல் உயிரணுக்களின் வளர்ச்சி, வளர்ச்சி மற்றும் பிரிவு ஆகியவற்றின் செயல்பாட்டை சீர்குலைக்கின்றன.

நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி தொடர்பான மரபணுக்களின் பிறழ்வுகள் அல்லது மாற்றங்களுக்கான காரணம் இரண்டு விஷயங்களால் ஏற்படலாம், அதாவது பெற்றோர்களால் அனுப்பப்பட்டது அல்லது தோராயமாக (தன்னிச்சையாக) நிகழ்கிறது.

குழந்தைகளுக்கு பெற்றோரிடமிருந்து ஒருவரிடமிருந்து மரபணுவின் பிறழ்ந்த நகலைப் பெற்றால், இந்த நோய்க்குறியுடன் பிறக்க 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு அல்லது குறைபாடு ஆகும், இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவத்தில் மரபுரிமையாக உள்ளது.

தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தின் கூற்றுப்படி, நூனன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு பெற்றோரிடமிருந்து மரபணுவின் ஒரு நகல் உள்ளது.

இருப்பினும், எதிர்கால சந்ததிகளில் இந்த நோயைப் பெறுவதற்கு பெற்றோருக்கு முதலில் நூனன் நோய்க்குறி இருக்க வேண்டியதில்லை.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோர் மரபணு மாற்றத்தின் பெற்றோர் கேரியர் மட்டுமே (கேரியர்) நூனன் நோய்க்குறியைத் தூண்டும் மரபணு அவர்களிடம் இருப்பதை கூட உணரவில்லை.

கருத்தரிப்பின் போது தவறான மரபணு குறியீடு உருவாக்கும் திட்டத்தின் காரணமாக பிறவி ஏற்படுவதைத் தவிர, மரபணு மாற்றங்கள் தோராயமாக அல்லது தன்னிச்சையாக ஏற்படலாம்.

இந்த சீரற்ற மரபணு மாற்றம் "டி நோவோ" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

ஆபத்து காரணிகள்

நூனன் நோய்க்குறி (நூனன் நோய்க்குறி) பெறுவதற்கான ஆபத்தை அதிகரிப்பது எது?

இந்த கோளாறு உள்ள பெற்றோருடன் பிறக்கும் போது நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி உருவாகும் குழந்தையின் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.

நூனன் நோய்க்குறி உள்ள பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு பிறழ்வு அல்லது மரபணு மாற்றத்தை கடக்க 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் ஏற்படக்கூடிய ஆபத்து காரணிகளைக் குறைக்க விரும்பினால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

இந்த நிலையை கண்டறிய வழக்கமான சோதனைகள் யாவை?

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் பரிசோதனையில் வழக்கமான அறிகுறிகளைக் கவனிப்பதன் மூலம் நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி கண்டறியப்படலாம்.

ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில், வயதுவந்த வரை நூனன் நோய்க்குறி கண்டறியப்படாமல் போகலாம். இந்த மரபணு கோளாறு தொடர்பான அறிகுறிகளை தனது குழந்தை அனுபவிக்கும் போது ஒரு நபர் தனக்கு நூனன் நோய்க்குறி இருப்பதை மட்டுமே கண்டுபிடிப்பார்.

இதற்கிடையில், புதிதாகப் பிறந்தவருக்கு இதய உறுப்புகளின் செயல்பாட்டில் சிக்கல்கள் இருந்தால், ஒரு இதய நிபுணர் நோயின் வகை மற்றும் அதன் தீவிரத்தை தீர்மானிக்க உதவலாம்.

நூனன் நோய்க்குறி (நூனன் நோய்க்குறி) சிகிச்சை விருப்பங்கள் யாவை?

நூனன் நோய்க்குறி அல்லது நூனன் நோய்க்குறி உண்மையில் சிறப்பு சிகிச்சை அல்லது சிகிச்சையைக் கொண்டிருக்கவில்லை. இருப்பினும், தோன்றும் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்ப இந்த நிலையை சில வழிகளில் நிர்வகிக்க முடியும்.

உதாரணமாக, குழந்தையும் இதயக் குறைபாட்டுடன் பிறந்தால், இதயப் பிரச்சினையை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்க முடியும்.

வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையால் உயர சிக்கல்களை சரிசெய்ய முடியும், இதனால் அவற்றின் உயரம் அதே வயதில் உள்ள மற்ற குழந்தைகளுடன் பொருந்தும்.

நூனன் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளில், முக தசைகள், குறிப்பாக வாய் பலவீனமடைகின்றன, இது அவர்களின் பேசும் மற்றும் சாப்பிடும் திறனை பாதிக்கிறது.

வாய் தசைகளை சரியாக நகர்த்த பயிற்சி அளிப்பதன் மூலம் இந்த சிக்கலை சமாளிக்க பேச்சு சிகிச்சை செய்யலாம்.

சிறுவர்களில், டெஸ்டிகுலர் நிலை இன்னும் இறங்கவில்லை என்றால், அது வழக்கமாக அறுவை சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது அல்லது ஆர்க்கிடோபெக்ஸி நடவடிக்கை என்று அழைக்கப்படுகிறது.

மக்கள் வயதாகும்போது, ​​நூனன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் அறிகுறிகளைக் கண்காணிக்க தொடர்ந்து சோதனை செய்ய வேண்டும்.

அவர் வயதாகும்போது இந்த நிலை காரணமாக குறிப்பிடத்தக்க சுகாதார தடைகள் எதுவும் இல்லை. இந்த கோளாறு உள்ள குழந்தைகள் இன்னும் பிற குழந்தைகளைப் போலவே இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

ஹலோ ஹெல்த் குழு மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்கவில்லை.