நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய குரோமோசோம்கள் பற்றிய உண்மைகள் & புல்; ஹலோ ஆரோக்கியமான

டி.என்.ஏவைப் போல பழக்கமில்லை என்றாலும், குரோமோசோம்கள் உண்மையில் இந்த ஒரு மூலக்கூறுடன் தொடர்புடையவை. இருப்பினும், ஒரு குரோமோசோம் என்றால் என்னவென்று உங்களுக்குத் தெரியுமா? மேலும் விவரங்களுக்கு, பின்வரும் சில உண்மைகளைப் பார்ப்போம்.

குரோமோசோம்கள் என்றால் என்ன?

குரோமோசோம் கிரேக்க வார்த்தையிலிருந்து வந்தது, அதாவது குரோமா மற்றும் சோமா. குரோமா இதற்கிடையில் நிறம் என்று பொருள் சோமா உடல் என்று பொருள். விஞ்ஞானிகள் இதற்கு இந்த பெயரைக் கொடுக்கிறார்கள், ஏனெனில் இந்த மூலக்கூறு ஒரு செல் அல்லது உடல் அமைப்பு ஆகும், இது நுண்ணோக்கின் கீழ் பார்க்கும்போது சில வண்ணங்களைக் கொண்டுள்ளது.

இந்த மூலக்கூறு முதன்முதலில் 1800 களின் பிற்பகுதியில் காணப்பட்டது. இருப்பினும், அந்த நேரத்தில் இந்த செல் கட்டமைப்பின் தன்மையும் செயல்பாடும் இன்னும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை. 1900 களின் முற்பகுதியில், தாமஸ் ஹன்ட் மோர்கன் இந்த பகுதியை மறுபரிசீலனை செய்தார். மோர்கன் குரோமோசோம்களுக்கும் உயிரினங்களில் பரம்பரை பண்புகளுக்கும் இடையிலான உறவைக் கண்டுபிடித்தார்.

இதன் மூலம், குரோமோசோம்கள் உடலின் ஒவ்வொரு உயிரணுவின் கருவில் (செல் நியூக்ளியஸ்) அமைந்துள்ள டி.என்.ஏவின் இறுக்கமான சுருள் சேகரிப்புகள் என்று முடிவு செய்யலாம். இந்த டி.என்.ஏ சேகரிப்பு என்பது ஒரு நூல் போன்ற மூலக்கூறு ஆகும், இது பரம்பரை (வழித்தோன்றல்) தகவல்களை உயரத்திலிருந்து தோல் நிறம் முதல் கண் நிறம் வரை கொண்டு செல்கிறது.

இந்த மூலக்கூறு புரதம் மற்றும் டி.என்.ஏ மூலக்கூறு ஆகியவற்றால் ஆனது, இது ஒரு உயிரினத்திற்கான மரபணு வழிமுறைகளைக் கொண்டுள்ளது, இது பெற்றோரிடமிருந்து அனுப்பப்படுகிறது. மனிதர்கள், விலங்குகள் மற்றும் தாவரங்களில், பெரும்பாலான குரோமோசோம்கள் கலத்தின் கருவில் ஜோடிகளாக அமைக்கப்பட்டிருக்கும்.

பொதுவாக, மனிதர்களின் உடலில் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் அல்லது 46 பிரதிகள் உள்ளன. இருப்பினும், தாவரங்கள் மற்றும் விலங்குகளில் எண்கள் பரவலாக வேறுபடுகின்றன. ஒவ்வொரு டி.என்.ஏ சேகரிப்பிலும் இரண்டு குறுகிய ஆயுதங்கள், இரண்டு நீண்ட ஆயுதங்கள் மற்றும் மையத்தில் ஒரு சென்ட்ரோமீர் உள்ளது.

குரோமோசோம் செயல்பாடு

குரோமோசோம்களின் தனித்துவமான அமைப்பு டி.என்.ஏவை ஹிஸ்டோன்கள் எனப்படும் சுருள் போன்ற புரதங்களைச் சுற்றிக் கொள்கிறது. அத்தகைய சுருள்கள் இல்லாவிட்டால், டி.என்.ஏ மூலக்கூறுகள் செல்லுக்குள் பொருந்தும் அளவுக்கு நீளமாக இருக்கும்.

ஒரு எடுத்துக்காட்டு, ஒரு மனித உயிரணுவில் உள்ள அனைத்து டி.என்.ஏ மூலக்கூறுகளும் ஹிஸ்டோன்களிலிருந்து அகற்றப்பட்டால், அது சுமார் 6 அடி நீளம் அல்லது 1.8 மீட்டருக்கு சமமானதாக இருக்கும்.

ஒரு உயிரினம் அல்லது உயிரினம் சரியாக வளர்ந்து வளர, செல்கள் தொடர்ந்து பிரிக்க வேண்டும். பழைய சேதமடைந்த செல்களை புதியவற்றுடன் மாற்றுவதே குறிக்கோள். உயிரணுப் பிரிவின் இந்த செயல்பாட்டின் போது, ​​டி.என்.ஏ அப்படியே இருப்பது மற்றும் உயிரணுக்களுக்கு இடையில் சமமாக விநியோகிக்கப்படுவது முக்கியம்.

சரி, இந்த செயல்பாட்டில் குரோமோசோம்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. காரணம், டி.என்.ஏ துல்லியமாக நகலெடுக்கப்பட்டு பெரும்பாலான செல் பிரிவுகளில் விநியோகிக்கப்படுவதை உறுதி செய்வதற்கு இந்த மூலக்கூறு பொறுப்பு. ஆனால் சில நேரங்களில், இந்த டி.என்.ஏ சேகரிப்பு பிரிவின் செயல்பாட்டில் தவறுகளைச் செய்வதற்கான வாய்ப்பு இன்னும் உள்ளது.

உயிரணுக்களில் டி.என்.ஏ சேகரிப்பின் எண்ணிக்கை அல்லது கட்டமைப்பில் ஏற்பட்ட மாற்றம்தான் கடுமையான சிக்கல்களை ஏற்படுத்த புதியது. எடுத்துக்காட்டாக, இந்த டி.என்.ஏ சேகரிப்புக்கு சேதம் ஏற்படுவதால் சில வகையான ரத்த புற்றுநோய் மற்றும் வேறு சில புற்றுநோய்கள் ஏற்படுகின்றன.

கூடுதலாக, முட்டை மற்றும் விந்தணுக்கள் சரியான கட்டமைப்பைக் கொண்ட சரியான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கின்றன என்பதும் முக்கியம். இல்லையென்றால், இதன் விளைவாக வரும் சந்ததியினரும் சரியாக வளரத் தவறலாம்.

ஒவ்வொரு உயிரினத்தின் குரோமோசோம்களும் ஒன்றல்ல

எண்ணிக்கையிலும் வடிவத்திலும், இந்த டி.என்.ஏ சேகரிப்புகள் ஒரு உயிரினத்திலிருந்து இன்னொருவருக்கு பெரிதும் வேறுபடுகின்றன. பெரும்பாலான பாக்டீரியாக்களில் ஒன்று அல்லது இரண்டு வட்ட நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன. இதற்கிடையில், மனிதர்கள், விலங்குகள் மற்றும் தாவரங்கள் நேரியல் குரோமோசோம்களை உயிரணு கருவில் ஜோடிகளாக அமைத்துள்ளன.

குரோமோசோம் ஜோடி இல்லாத ஒரே மனித செல்கள் இனப்பெருக்க செல்கள் அல்லது கேமட்கள். இந்த இனப்பெருக்க செல்கள் ஒவ்வொன்றின் ஒரு நகலை மட்டுமே கொண்டு செல்கின்றன.

இரண்டு இனப்பெருக்க செல்கள் ஒன்றிணைக்கும்போது, ​​அவை ஒவ்வொரு குரோமோசோமின் இரண்டு நகல்களைக் கொண்ட ஒற்றை கலமாகின்றன. இந்த செல்கள் பின்னர் ஒரு முழுமையான வயதுவந்த நபரை அதன் அனைத்து உயிரணுக்களிலும் இணைந்த ஜோடி நிறமூர்த்தங்களுடன் உருவாக்குகின்றன.

வட்ட டி.என்.ஏ சேகரிப்புகள் மைட்டோகாண்ட்ரியாவிலும் காணப்படுகின்றன. மைட்டோகாண்ட்ரியா என்பது உயிரணுக்களின் சுவாச பகுதிகள். இந்த பகுதி பின்னர் குளுக்கோஸை எரிப்பதற்கும் உடலுக்குத் தேவையான ஆற்றலை உருவாக்குவதற்கும் பணிபுரிகிறது.

மைட்டோகாண்ட்ரியாவுக்குள், இந்த டி.என்.ஏ சேகரிப்புகள் அளவு மிகச் சிறியவை. மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ள செல் கருவுக்கு வெளியே அமைந்துள்ள இந்த வட்ட டி.என்.ஏ சேகரிப்பு, கலத்தின் அதிகார மையமாக செயல்படுகிறது.

குரோமோசோம் பரம்பரை வழி

மனிதர்களிலும் பிற உயிரினங்களிலும், ஒவ்வொரு டி.என்.ஏ சேகரிப்பின் ஒரு பிரதியும் ஒரு பெண் மற்றும் ஆண் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படுகிறது. எனவே, பிறக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தையும் தனது தாய் மற்றும் தந்தையின் சில குணாதிசயங்களை மரபுரிமையாகப் பெற வேண்டும்.

இருப்பினும், மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் காணப்படும் சிறிய டி.என்.ஏ கூட்டங்களுக்கு இந்த பரம்பரை முறை வேறுபட்டது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏ எப்போதும் பெண் பெற்றோர் அல்லது முட்டை செல்களிடமிருந்து மட்டுமே பெறப்படுகிறது.

ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் வெவ்வேறு குரோமோசோம்கள் உள்ளன

உடல் ரீதியாக வித்தியாசமாக இருப்பதைத் தவிர, ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் டி.என்.ஏவின் வெவ்வேறு தொகுப்புகள் உள்ளன. டி.என்.ஏவின் இந்த வெவ்வேறு தொகுப்புகள் பாலியல் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. பெண்களின் உயிரணுக்களில் (எக்ஸ்எக்ஸ்) இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஆண்களுக்கு ஒரு எக்ஸ் மற்றும் ஒரு ஒய் (எக்ஸ்ஒய்) இருக்கும்.

பாலியல் குரோமோசோம்களின் அதிகப்படியான அல்லது மிகக் குறைவான நகல்களைப் பெற்ற ஒருவர் கடுமையான சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். எக்ஸ் குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல்களைக் கொண்ட பெண்களில் (XXX) மனநல குறைபாட்டைத் தூண்டும்.

இதற்கிடையில், ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட எக்ஸ் குரோமோசோம் (XXY) கொண்ட ஆண்கள் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியை அனுபவிப்பார்கள். இந்த நோய்க்குறி பொதுவாக சிறிய, மதிப்பிடப்படாத டெஸ்டிகல்ஸ், விரிவாக்கப்பட்ட மார்பகங்கள் (கின்கோமாஸ்டியா), குறைந்த தசை வெகுஜன மற்றும் பெண்களைப் போன்ற பெரிய இடுப்புகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

கூடுதலாக, பாலியல் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்றத்தாழ்வு ஏற்படுவதால் ஏற்படும் மற்றொரு நோய்க்குறி டர்னர் நோய்க்குறி ஆகும். டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே கொண்டிருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுவார்கள்.அவர்கள் பொதுவாக மிகக் குறுகியவர்கள், தட்டையான மார்புடையவர்கள், சிறுநீரகம் அல்லது இதய பிரச்சினைகள் உள்ளனர்.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் வகைகள்

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் பொதுவாக இரண்டு பரந்த குழுக்களாக பிரிக்கப்படுகின்றன, அதாவது எண் மற்றும் கட்டமைப்பு கோளாறுகள்.

எண்ணியல் அசாதாரணங்கள்

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை இருக்க வேண்டியதை விட குறைவாகவோ அல்லது அதிகமாகவோ இருக்கும்போது எண் அசாதாரணமானது ஏற்படுகிறது, அதாவது இரண்டு (ஒரு ஜோடி). ஒரு நபர் அவற்றில் ஒன்றை இழந்தால், இந்த நிலை சம்பந்தப்பட்ட டி.என்.ஏ சேகரிப்புகளின் குழுவில் மோனோசமி என அழைக்கப்படுகிறது.

இதற்கிடையில், ஒரு நபருக்கு இரண்டு குரோமோசோம்களுக்கு மேல் இருந்தால், இந்த நிலை ட்ரிசோமி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

எண் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் உடல்நலப் பிரச்சினைகளில் ஒன்று டவுன் நோய்க்குறி. இந்த நிலை பாதிக்கப்பட்டவருக்கு மனநல குறைபாடு, ஒரு தனித்துவமான மற்றும் தனித்துவமான முக வடிவம் மற்றும் மோசமான தசை வலிமை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன. அதனால்தான் இதை ட்ரிசோமி 21 என்று அழைக்கப்படுகிறது.

கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள்

கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள் பொதுவாக பல விஷயங்களால் மாறுகின்றன, அதாவது:

• நீக்குதல், குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி இழக்கப்படுகிறது.
• டூப்ளிகேஷன், குரோமோசோம்களின் ஒரு பகுதி கூடுதல் மரபணு பொருளை உருவாக்க பெருக்கப்படுகிறது.
• இடமாற்றம், சில குரோமோசோம்கள் மற்ற குரோமோசோம்களுக்கு மாற்றப்படுகின்றன.
• தலைகீழ், குரோமோசோம்களின் ஒரு பகுதி சேதமடைந்து, தலைகீழாக மாற்றப்பட்டு மீண்டும் இணைக்கப்படுகிறது, இது மரபணு பொருளை தலைகீழாக மாற்றுகிறது.
• மோதிரம், குரோமோசோம்களின் ஒரு பகுதி சேதமடைந்து ஒரு வட்டம் அல்லது வளையத்தை உருவாக்குகிறது.

பொதுவாக, முட்டை மற்றும் விந்தணுக்களின் பிரச்சினைகள் காரணமாக கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன. இந்த வழக்கில், உடலின் ஒவ்வொரு கலத்திலும் அசாதாரணங்கள் தோன்றும்.

இருப்பினும், கருத்தரித்த பிறகு சில அசாதாரணங்களும் ஏற்படலாம், இதனால் சில உயிரணுக்களுக்கு அசாதாரணங்கள் உள்ளன, சிலவற்றில் இல்லை.

இந்த கோளாறு பெற்றோரிடமிருந்தும் அனுப்பப்படலாம். இந்த காரணத்திற்காக, ஒரு குழந்தைக்கு தனது டி.என்.ஏ சேகரிப்பில் அசாதாரண தன்மை இருக்கும்போது, ​​மருத்துவர் தனது பெற்றோரின் டி.என்.ஏ சேகரிப்பை பரிசோதிப்பார்.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் காரணங்கள்

தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனத்திடமிருந்து புகாரளித்தல், உயிரணுப் பிரிவு செயல்பாட்டில் பிழை இருக்கும்போது பொதுவாக குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன. உயிரணுப் பிரிவின் செயல்முறை மைட்டோசிஸ் மற்றும் ஒடுக்கற்பிரிவு என இரண்டாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.

மைட்டோசிஸ் என்பது ஒரு பிரிவு செயல்முறையாகும், இதன் விளைவாக அசல் கலத்திலிருந்து இரண்டு நகல் செல்கள் உருவாகின்றன. இனப்பெருக்க உறுப்புகளைத் தவிர உடலின் அனைத்து பகுதிகளிலும் இந்த பிரிவு ஏற்படுகிறது. இதற்கிடையில், ஒடுக்கற்பிரிவு, குரோமோசோம்களின் பாதி எண்ணிக்கையை உருவாக்கும் செல் பிரிவு ஆகும்.

சரி, இந்த இரண்டு செயல்முறைகளிலும் ஒரு பிழை ஏற்படலாம், இது மிகக் குறைவான அல்லது அதிகமான கலங்களை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த டி.என்.ஏ பூல் நகல் அல்லது நகல் எடுக்கப்படும்போது பிழைகள் ஏற்படலாம்.

கூடுதலாக, இந்த டி.என்.ஏ சேகரிப்பு அசாதாரணத்தின் ஆபத்தை அதிகரிக்கக்கூடிய பிற காரணிகள் பின்வருமாறு:

அம்மாவின் வயது

பெண்கள் முட்டையுடன் முழுமையானவர்கள். சில ஆராய்ச்சியாளர்கள் முட்டையின் மரபணுப் பொருளில் வயதுக்கு ஏற்ப மாற்றங்கள் ஏற்படுவதால் இந்த கோளாறு ஏற்படலாம் என்று நம்புகிறார்கள்.

வழக்கமாக, இளம் வயதிலேயே கர்ப்பமாக இருப்பவர்களுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​வயதான பெண்களுக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் அதிக ஆபத்து உள்ளது.

சுற்றுச்சூழல்

மரபணு பிழைகள் தோன்றுவதில் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் பங்கு வகிக்க வாய்ப்புள்ளது. இருப்பினும், அது என்ன பாதித்தது என்பதைக் கண்டறிய இன்னும் சான்றுகள் தேவை.

குரோமோசோமால் ஏற்படும் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் நோய்கள்

டவுன் நோய்க்குறி

டவுன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது ட்ரிசோமி 21 நிபந்தனை என்றும் குறிப்பிடப்படுகிறது. இந்த நிலை குரோமோசோம் 21 ஐ சேர்ப்பதன் காரணமாக ஏற்படும் பொதுவான மரபணு பிறப்பு குறைபாடுகளில் ஒன்றாகும். இதன் விளைவாக, குழந்தைகளுக்கு குரோமோசோமின் 47 பிரதிகள் உள்ளன, அதே நேரத்தில் மனிதர்கள் பொதுவாக 46 பிரதிகள் (23 ஜோடிகள்) மட்டுமே உள்ளன.

இந்த சிக்கலை ஏற்படுத்தும் வலுவான காரணிகளில் ஒன்று கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் வயது. வழக்கமாக தாய்க்கு 35 வயது முடிந்த பிறகு ஒவ்வொரு ஆண்டும் ஆபத்து அதிகரிக்கும்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக அவர்களின் உடல் பண்புகளால் எளிதில் அடையாளம் காணப்படுவார்கள். டவுன் நோய்க்குறி குழந்தைகளின் சில பொதுவான அறிகுறிகள் இங்கே:

• மேல்நோக்கி சாய்ந்திருக்கும் கண்கள்
• பொதுவாக சற்று மடிந்திருக்கும் சிறிய காதுகள்
• சிறிய வாய் அளவு
• குறுகிய கழுத்து
• மூட்டுகள் பலவீனமாக இருக்கும்

டர்னர் நோய்க்குறி

இந்த நிலை பொதுவாக பெண்களுக்கு ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு. ஒரு குழந்தை ஒரு குரோமோசோமை இழக்கும்போது இது நிகழ்கிறது, எனவே 45 பேர் மட்டுமே உள்ளனர். பொதுவாக டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் தங்கள் சகாக்களை விட குறைவாகவே இருப்பார்கள்.

கூடுதலாக, டர்னரின் நோய்க்குறியைக் குறிக்கும் வேறு சில அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பக்கங்களில் தோல் மடிப்புகளுடன் ஒரு பரந்த கழுத்து உள்ளது.
• காதுகளின் வடிவம் மற்றும் நிலையில் வேறுபாடுகள் உள்ளன
• தட்டையான மார்பு
• வழக்கத்தை விட சருமத்தில் நிறைய சிறிய பழுப்பு நிற மோல்களை வைத்திருங்கள்
• சிறிய தாடை

க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறி

க்ளைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறி XXY நிலை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இதில் ஆண்கள் தங்கள் உயிரணுக்களில் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் வைத்திருக்கிறார்கள். பொதுவாக, இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பலவீனமான தசைகள் இருக்கும். எனவே, வளர்ச்சி மற்றவர்களை விட மெதுவாக இருக்கும்.

பருவமடையும் போது, ​​XXY நோய்க்குறி உள்ள ஆண்கள் பொதுவாக மற்ற சிறுவர்களைப் போல டெஸ்டோஸ்டிரோனை உற்பத்தி செய்வதில்லை. கூடுதலாக, அவற்றில் சிறிய, மலட்டுத்தன்மையுள்ள சோதனைகளும் உள்ளன.

இந்த நிலை குழந்தைக்கு குறைந்த தசையை உண்டாக்குகிறது, குறைந்த முக மற்றும் உடல் கூந்தலைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் இயல்பை விட பெரிய மார்பகங்கள் கூட.

திரிசோமி 13 மற்றும் 18

டிரிசோமி 13 மற்றும் 18 ஆகியவை பிறப்புக் குறைபாடுகளின் விளைவாக ஏற்படும் மரபணு கோளாறுகள். டிரிசோமி 13 என்றால் பிறந்த குழந்தைக்கு குரோமோசோம் எண் 13 இன் 3 பிரதிகள் உள்ளன. டிரிசோமி 13 ஐ படாவின் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இதற்கிடையில், குரோமோசோம் 18 அல்லது ட்ரிசோமி 18 இன் மூன்று பிரதிகள் கொண்ட ஒரு குழந்தையை எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, இரண்டு நிபந்தனைகளையும் கொண்ட குழந்தைகள் ஒரு வயது வரை உயிர்வாழ மாட்டார்கள்.

ட்ரிசோமி 13, அல்லது படாவின் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக:

• குறைந்த பிறப்பு எடை
• சாய்ந்த நெற்றியுடன் சிறிய தலை
• மூளையில் கட்டமைப்பு சிக்கல்கள்
• கண்களின் அளவு ஒன்றாக நெருக்கமாக உள்ளது
• பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம்
• சோதனைகள் விதைப்பையில் இறங்குவதில்லை

இதற்கிடையில், ட்ரிசோமி 18 (எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி) கொண்ட குழந்தைகள் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள்:

• செழிக்கத் தவறியது
• சிறிய தலை
• சிறிய வாய் மற்றும் தாடை
• குறுகிய ஸ்டெர்னம்
• கேட்கும் பிரச்சினைகள்
• ஆயுதங்களும் கால்களும் வளைந்திருக்கும்
• முதுகெலும்பு முழுமையாக மூடப்படவில்லை (ஸ்பைனா பிஃபிடா)

கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை எவ்வாறு கண்டறிவது

கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய, பொதுவாக பல சோதனைகள் செய்யப்படலாம். இந்த சோதனை மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் தோன்றும் அசாதாரணங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியை பாதிக்கும். வழக்கமாக இரண்டு வகையான சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன, அதாவது:

திரையிடல் சோதனை

உங்கள் குழந்தை அசாதாரணத்தை உருவாக்கும் அபாயத்தில் இருப்பதற்கான அறிகுறிகளைக் காண இந்த சோதனை செய்யப்படுகிறது. இருப்பினும், ஒரு குழந்தைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட கோளாறு இருப்பதை ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் உறுதியாக தீர்மானிக்க முடியாது.

அப்படியிருந்தும், இந்த சோதனை தாய் மற்றும் குழந்தை இருவருக்கும் எந்தவிதமான பாதிப்பையும் ஏற்படுத்தாது. பின்வருவனவற்றைச் செய்யக்கூடிய பல்வேறு வகையான ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள்:

முதல் மூன்று மாத ஒருங்கிணைந்த திரை (FTCS)

இந்த சோதனை 11 முதல் 13 வார கர்ப்பகாலத்தில் குழந்தையின் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூலம் செய்யப்படுகிறது. அல்ட்ராசவுண்ட் தவிர, கர்ப்பத்தின் 10 முதல் 13 வாரங்களில் இரத்த பரிசோதனைகளும் செய்யப்படும்.

இந்த செயல்முறை அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகளின் முடிவுகளை தாயின் வயது, எடை, இனம், புகைபிடிக்கும் நிலை தொடர்பான உண்மைகளுடன் ஒருங்கிணைக்கிறது.

மூன்று சோதனை

இந்த ஒரு சோதனை கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் செய்யப்படுகிறது, இது 15 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடைப்பட்டதாகும். தாயின் இரத்தத்தில் சில ஹார்மோன்களின் அளவை அளவிட இந்த செயல்முறை செய்யப்படுகிறது. பொதுவாக இந்த சோதனை டவுன் நோய்க்குறி, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, படாவின் நோய்க்குறி மற்றும் நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகள் (ஸ்பைனா பிஃபிடா) ஆகியவற்றைக் காண செய்யப்படுகிறது.

நோயெதிர்ப்பு மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை (என்ஐபிடி)

தாயின் இரத்த மாதிரியில் குழந்தையின் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து டி.என்.ஏவைப் பார்க்க ஒரு பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனை NIPT ஆகும். இருப்பினும், என்ஐபிடி போன்ற திரையிடல் சாத்தியத்தை மட்டுமே தீர்மானிக்கிறது. குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணம் இருக்குமா இல்லையா என்பதை இந்த சோதனையால் உறுதியாக தீர்மானிக்க முடியாது.

பி.எம்.ஜே ஓபனில் வெளியிடப்பட்ட ஆராய்ச்சியின் படி, எங்களால் உறுதியாக தீர்மானிக்க முடியவில்லை என்றாலும், இந்த சோதனை சிண்டோம் டவுன், படாவ் மற்றும் எட்வர்ட் ஆகியவற்றைக் கண்டறிவதற்கு 97 முதல் 99 சதவிகிதம் வரை துல்லியத்தைக் கொண்டுள்ளது.

பின்னர், இந்த என்ஐபிடி ஸ்கிரீனிங்கின் முடிவுகள் டாக்டர்கள் அவர்களின் அடுத்த கட்ட நடவடிக்கைகளை தீர்மானிக்க உதவும், இதில் நீங்கள் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்) அல்லது அம்னோசென்டெசிஸ் போன்ற நோயறிதல் பரிசோதனை செய்ய வேண்டுமா, இல்லையா என்பது உட்பட.

கண்டறியும் சோதனை

உங்கள் குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணம் இருக்கிறதா இல்லையா என்பதை தீர்மானிக்க இந்த சோதனை செய்யப்படுகிறது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, கருச்சிதைவை ஏற்படுத்த கண்டறியும் சோதனைகள் மிகவும் ஆபத்தானவை. பின்வரும் பல்வேறு வகையான கண்டறியும் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

அம்னோசென்டெசிஸ்

அம்னோசென்டெசிஸ் என்பது கருவைச் சுற்றியுள்ள அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியைப் பெறுவதற்குப் பயன்படுத்தப்படும் ஒரு செயல்முறையாகும். இந்த சோதனை பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 15 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் பெண்கள் மீது செய்யப்படுகிறது.

இருப்பினும், இந்த சோதனைக்கு உட்படுத்த வேண்டிய பெண்கள் பொதுவாக 35 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்டவர்கள் போன்ற அதிக ஆபத்து உள்ளவர்களை விரும்புகிறார்கள் அல்லது அசாதாரண ஸ்கிரீனிங் பரிசோதனையை விரும்புகிறார்கள்.

கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்)

இந்த செயல்முறை ஆய்வகத்தில் சோதனை செய்ய நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு செல் அல்லது திசு மாதிரியை எடுத்து செய்யப்படுகிறது. நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து வரும் செல்கள் அல்லது திசுக்கள் கருவின் அதே மரபணுப் பொருளைக் கொண்டிருப்பதால் அவை எடுக்கப்படுகின்றன. டி.என்.ஏ சேகரிப்பில் உள்ள அசாதாரணங்களுக்கு செல் அல்லது திசு சோதிக்கப்படலாம்.

சி.வி.எஸ் ஸ்பைனா பிஃபிடா போன்ற நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகள் பற்றிய தகவல்களை வழங்க முடியாது. எனவே, சி.வி.எஸ் செய்த பிறகு, மருத்துவர் 16 முதல் 18 வார கர்ப்பகாலத்தில் மேலும் இரத்த பரிசோதனைகளை செய்வார்.