ஃபெனில்கெட்டோனூரியா: அறிகுறிகள், காரணங்கள், சிகிச்சைக்கு

எக்ஸ்

வரையறை

ஃபினில்கெட்டோனூரியா என்றால் என்ன?

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா, பினைல்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் உங்கள் உடல் அமினோ அமிலம் ஃபைனிலலனைனை உடைக்க முடியாது. உங்கள் உடலில் உள்ள ஃபைனிலலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் எனப்படும் ஒரு நொதி, எபினெஃப்ரின், நோர்பைன்ப்ரைன் மற்றும் டோபமைன் போன்ற நரம்பியக்கடத்திகளை உருவாக்க ஃபெனைலாலனைனை டைரோசினாக செயலாக்க முடியும்.

இந்த மரபணுக் கோளாறின் விளைவாக, உங்கள் உடலில் ஃபெனைலாலனைன் உருவாகும், மறுபுறம் புதிய செல்களை உருவாக்க போதுமான டைரோசின் இல்லை. இது கடுமையான உடல்நல சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

பி.கே.யு உள்ளவர்கள் குறைந்த அளவு புரதங்களைக் கொண்ட கண்டிப்பான உணவைப் பின்பற்ற வேண்டும். உங்கள் உடலில் உள்ள ஃபைனிலலனைன் நீங்கள் உட்கொள்ளும் புரதத்திலிருந்து வருகிறது, குறிப்பாக புரதச்சத்து நிறைந்த உணவுகள், அதாவது இறைச்சி, மீன், முட்டை, சீஸ் மற்றும் பால்.

ஃபினில்கெட்டோனூரியா எவ்வளவு பொதுவானது?

இந்த நிலை ஒரு அரிதான மற்றும் பரம்பரை கோளாறு ஆகும், இதில் குழந்தைகள் நோயுடன் பிறக்கின்றனர். மேலும் தகவலுக்கு உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

அறிகுறிகள் & அறிகுறிகள்

ஃபினில்கெட்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

மாயோ கிளினிக்கிலிருந்து மேற்கோள் காட்டப்பட்டுள்ளது, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் உள்ள ஃபினில்கெட்டோனூரியா என்பது பொதுவாக எந்த அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தாது. இருப்பினும், சிகிச்சையின்றி, குழந்தைகள் பொதுவாக சில மாதங்களுக்குள் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்கிறார்கள்.

உடலில் மெலனின் உற்பத்தியில் ஃபெனைலாலனைன் ஒரு பங்கு வகிக்கிறது, தோல் மற்றும் முடி நிறத்திற்கு காரணமான நிறமி. எனவே, இந்த நிலையில் இல்லாத குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் தோல், முடி மற்றும் கண்கள் இந்த நிலை இல்லாத உடன்பிறப்புகளை விட இலகுவான நிறத்தில் இருக்கும்.

ஃபெனைலாலனைன் செயல்முறையின் மற்றொரு தயாரிப்பு டைரோசின், நரம்பியக்கடத்திகளை உருவாக்க பயன்படுகிறது. இந்த அமினோ அமிலத்தின் பற்றாக்குறை மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதத்தை ஏற்படுத்தும், இது பின்வரும் அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• மனச்சோர்வு
• மனக்கவலை கோளாறுகள்
• ஃபோபியாஸ்
• குறைந்த சுய மரியாதை.

சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், இந்த நிலை குழந்தைகளில் கடுமையான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்:

• மீளமுடியாத மூளை பாதிப்பு, மற்றும் முதல் சில மாதங்களில் அறிவுசார் குறைபாடு
• வயதான குழந்தைகளில் நடத்தை தொந்தரவுகள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள்

மேலே பட்டியலிடப்படாத அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் இருக்கலாம். ஒரு குறிப்பிட்ட அறிகுறியைப் பற்றி உங்களுக்கு கவலைகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

தீவிரம்

வகைப்படி PKU தீவிரம்:

• கிளாசிக் பி.கே.யு.. இந்த நிலையின் மிகக் கடுமையான வடிவம் கிளாசிக் பி.கே.யு என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஃபெனைலாலனைனை மாற்ற தேவையான நொதிகள் காணவில்லை அல்லது கடுமையாக குறைக்கப்படுகின்றன. இதனால் அதிக ஃபைனிலலனைன் அளவு மற்றும் கடுமையான மூளை பாதிப்பு ஏற்படுகிறது.
• இலகுவான வடிவத்துடன் பி.கே.யு. லேசான மற்றும் மிதமான வடிவங்களில், நொதிகள் பல செயல்பாடுகளை பராமரிக்கின்றன, இதனால் ஃபைனிலலனைன் அளவு அதிகமாக இருக்காது. இதன் பொருள் மூளை சேதமடையும் ஆபத்து மற்ற வகைகளை விட குறைவாக உள்ளது.

அறிவார்ந்த இயலாமை மற்றும் பிற சிக்கல்களைத் தடுக்க ஃபினில்கெட்டோனூரியா குழந்தைகளுக்கு இன்னும் சில உணவுகள் தேவை.

கர்ப்பம் மற்றும் பி.கே.யு.

ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட கர்ப்பிணிப் பெண்கள் தாய்வழி பி.கே.யு எனப்படும் மற்றொரு நிலைக்கு ஆபத்தில் உள்ளனர். கர்ப்பத்திற்கு முன்பும் பின்பும் பெண்கள் சிறப்பு பி.கே.யு உணவைப் பின்பற்றாவிட்டால், இரத்தத்தில் உள்ள ஃபைனிலலனைனின் அளவு அதிகரிக்கும் மற்றும் கருவுக்கு தீங்கு விளைவிக்கும் அல்லது கருச்சிதைவை ஏற்படுத்தும்.

அதிக ஃபைனிலலனைன் அளவுள்ள தாய்மார்களுக்கு பிறக்கும் குழந்தைகள் பொதுவாக ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவை மரபுரிமையாகப் பெறுவதில்லை. இருப்பினும், கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் இரத்தத்தில் ஃபெனைலாலனைன் அளவு அதிகமாக இருந்தால் அவை கடுமையான ஆபத்துகளை ஏற்படுத்தும்.

பி.கே.யு உள்ள தாய்மார்களுக்கு பிறக்கும் போது குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் சிக்கல்கள்:

• குறைந்த பிறப்பு எடை
• வளர்ச்சி தாமதமானது
• முக அசாதாரணங்கள்
• அசாதாரணமாக சிறிய தலை
• இதய குறைபாடுகள் மற்றும் பிற இதய பிரச்சினைகள்
• அறிவார்ந்த இயலாமை
• நடத்தை பிரச்சினைகள்.

நான் எப்போது மருத்துவரை சந்திக்க வேண்டும்?

பின்வரும் அறிகுறிகளில் ஏதேனும் ஏற்பட்டால் நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரை தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்:

• பிறந்த குழந்தை. வழக்கமான புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் உங்கள் குழந்தைக்கு பி.கே.யு இருப்பதைக் குறித்தால், உங்கள் மருத்துவர் நீண்டகால பிரச்சினைகளைத் தடுக்க உடனடியாக ஒரு உணவை பரிந்துரைப்பார்.
• குழந்தை பிறக்கும் பெண்கள். பி.கே.யுவின் வரலாற்றைக் கொண்ட பெண்கள் கர்ப்பமாக இருப்பதற்கு முன்பும், கர்ப்ப காலத்தில் உயர் இரத்த ஃபைனிலலனைன் அளவின் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்கும் ஒரு மருத்துவரைச் சந்தித்து பி.கே.யூ உணவைப் பின்பற்றுவது மிகவும் முக்கியம்.
• பெரியவர்கள். பி.கே.யு உள்ளவர்கள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர்ந்து கவனிப்பைப் பெறுவார்கள். பதின்வயதினராக பி.கே.யு உணவை நிறுத்தும் பி.கே.யு கொண்ட பெரியவர்களுக்கு மருத்துவரின் ஆலோசனை தேவைப்படலாம்.

மேலே ஏதேனும் அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகள் இருந்தால் அல்லது வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், தயவுசெய்து உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும். ஒவ்வொருவரின் உடலும் வித்தியாசமானது. உங்கள் உடல்நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்க எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும்.

காரணம்

ஃபினில்கெட்டோனூரியாவுக்கு என்ன காரணம்?

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா அல்லது பி.கே.யூ என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இதில் ஃபைனிலலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸை உற்பத்தி செய்வதற்குப் பொறுப்பான பி.ஏ.எச் மரபணு அசாதாரணமானது.

ஒருவேளை பெற்றோருக்கு மரபணுவில் அசாதாரண தன்மை இருக்கலாம், ஆனால் அறிகுறிகள் இல்லை. எனவே, இந்த கோளாறுகளைச் சுமக்கும் இரு பெற்றோரின் பிள்ளைகளுக்கும் பி.கே.யு உணரப்படாமல் அனுப்பப்படுகிறது.

ஆபத்து காரணிகள்

ஃபினில்கெட்டோனூரியாவுக்கான எனது ஆபத்தை அதிகரிப்பது எது?

PKU க்கான சில ஆபத்து காரணிகள்:

• பி.கே.யூ மரபணு கோளாறு உள்ள பெற்றோர் இருவரையும் வைத்திருத்தல். இரண்டு பெற்றோர்களும் பி.கே.யூ மரபணுவின் மாற்றப்பட்ட நகலை அனுப்ப வேண்டும், இதனால் குழந்தை இந்த நிலையை உருவாக்குகிறது.
• சில சந்ததிகளைக் கொண்டிருத்தல்.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

ஃபினில்கெட்டோனூரியா எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

குழந்தையின் பிறப்பிலேயே இரத்த பரிசோதனை மூலம் ஃபெனில்கெட்டோனூரியாவை அடையாளம் காணலாம். கவலைக்குரிய பிற மருத்துவ நிலைமைகள் இருந்தால் இந்த சோதனை உங்களுக்கு சொல்ல முடியும்.

சோதனை நேர்மறையானதாக இருந்தால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மேலும் இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் மற்றும் மரபணு பரிசோதனை தேவைப்படும்.

பி.கே.யு கொண்ட பெரியவர்களுக்கு இரத்தத்தில் உள்ள ஃபைனிலலனைனின் அளவை அளவிட இரத்த பரிசோதனை தேவைப்படும்.

ஃபினில்கெட்டோனூரியாவுக்கான சிகிச்சைகள் யாவை?

இந்த நிலை உங்களுக்கு கண்டறியப்பட்டவுடன் சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், பிரசவத்திற்குப் பிறகு சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

குழந்தைகளுக்கு நல்லதல்ல என்று உணவைப் பெற்றோருக்கு மருத்துவர் அறிவுறுத்துவார். PKU க்கான முக்கிய சிகிச்சையானது குறைந்த புரத உணவாகும், இது இறைச்சி, முட்டை மற்றும் பால் பொருட்கள் போன்ற புரதச்சத்து நிறைந்த உணவுகளைத் தவிர்க்கிறது, மேலும் உருளைக்கிழங்கு மற்றும் தானியங்கள் போன்ற பிற உணவுகளை உட்கொள்வதைக் கட்டுப்படுத்துகிறது.

இந்த உணவு முறை இளமைப் பருவத்தில் தொடரும். உங்கள் பிள்ளைக்கு ஒரு அமினோ அமில சப்ளிமெண்ட் கொடுக்க வேண்டும்.

பெரியவர்களில், அதிக புரதச்சத்து கொண்ட உணவுகளை பெரியவர்கள் சகித்துக்கொண்டாலும், அதே உணவும் வழங்கப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, சிலர் சரியாக செயல்பட முடியாமல் போகலாம், அதாவது செறிவு இழத்தல் அல்லது மெதுவாக நடந்துகொள்வது.

சிலருக்கு எந்த பிரச்சனையும் இல்லாமல் சாதாரண வாழ்க்கையை நடத்தலாம். கர்ப்பிணிப் பெண்களில், கருவில் ஏற்படும் சிக்கல்களைத் தடுக்க கடுமையான குறைந்த புரத உணவு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பி.கே.யு கொண்ட குழந்தைகளுக்கு குறிப்பிட்ட பல சூத்திரங்கள் உள்ளன, மேலும் அவை புரத மூலமாக ஃபெனைலாலனைன் மிகக் குறைவாகவும் மீதமுள்ள அமினோ அமிலங்களுக்கு சமநிலையாகவும் பயன்படுத்தப்படலாம்.

வீட்டு வைத்தியம்

ஃபினில்கெட்டோனூரியாவுக்கு சிகிச்சையளிக்க பயன்படுத்தக்கூடிய சில வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் அல்லது வீட்டு வைத்தியம் என்ன?

ஃபினில்கெட்டோனூரியா அல்லது பி.கே.யுவை சமாளிக்க உதவும் வாழ்க்கை முறை மற்றும் வீட்டு வைத்தியம் இங்கே:

• குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கு முன்பு மரபணு பரிசோதனையை மேற்கொள்ளுங்கள்
• குறைந்த புரத பதிப்புகள் கொண்ட உணவுகளைத் தேர்வுசெய்க
• புரத உட்கொள்ளலை பதிவு செய்யுங்கள்
• குறைந்த புரத சமையல் முயற்சிக்கவும்
• சாப்பிடுவதற்கு முன் திட்டமிடுதல்
• உங்கள் நிலை குறித்து உங்களுக்கும், நண்பர்களுக்கும், குடும்பத்தினருக்கும் கல்வி கற்பிக்கவும்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.