ஹீமோபிலியாவின் காரணங்களையும் அது எவ்வாறு மரபுரிமை பெற்றது என்பதையும் புரிந்து கொள்ளுங்கள்

ஹீமோபிலியா என்பது இரத்த உறைவு கோளாறு ஆகும், இதனால் இரத்தம் முழுமையாக உறைவதில்லை. ஒரு நபருக்கு ஹீமோபிலியா இருக்கும்போது, ​​அவரது உடலில் ஏற்படும் இரத்தப்போக்கு இயல்பை விட நீண்ட காலம் நீடிக்கும். ஹீமோபிலியாவுக்கு என்ன காரணம்? பின்வரும் மதிப்புரைகளைப் பாருங்கள்.

ஹீமோபிலியாவின் முக்கிய காரணம் மரபணு மாற்றம்

அடிப்படையில், ஹீமோபிலியா என்பது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படும் ஒரு நோயாகும். பிறழ்ந்த மரபணு பொதுவாக உங்களிடம் உள்ள ஹீமோபிலியா வகையைப் பொறுத்து வேறுபடுகிறது.

ஹீமோபிலியா வகை A இல், பிறழ்ந்த மரபணு F8 ஆகும். இதற்கிடையில், பிறழ்ந்த F9 மரபணு வகை B ஹீமோபிலியாவைத் தூண்டுகிறது.

உறைதல் காரணி VIII எனப்படும் புரதத்தை உருவாக்குவதில் F8 மரபணு பங்கு வகிக்கிறது. இதற்கிடையில், உறைதல் காரணி IX உற்பத்தியில் F9 மரபணு பங்கு வகிக்கிறது. உறைதல் காரணிகள் இரத்த உறைவு செயல்பாட்டில் செயல்படும் புரதங்கள்.

ஒரு காயம் இருக்கும்போது, ​​இந்த புரதங்கள் இரத்தப்போக்கு உறைவதன் மூலம் உடலைப் பாதுகாக்கும். இது சேதமடைந்த இரத்த நாளங்களை பாதுகாக்கும் மற்றும் உடல் அதிக இரத்தத்தை இழப்பதைத் தடுக்கும்.

பிறழ்ந்த F8 அல்லது F9 மரபணு உறைதல் காரணி VIII அல்லது IX இன் உற்பத்தியைத் தூண்டுகிறது, இது சாதாரணமானது அல்ல, எண்ணிக்கை கூட பெரிதும் குறைக்கப்படுகிறது. மிகக் குறைந்த உறைதல் காரணி நிச்சயமாக இரத்த உறைவு திறனை மோசமாக்குகிறது. இறுதியாக, இரத்தப்போக்கு ஏற்படும் போது இரத்தம் முழுமையாக உறைவதில் தோல்வியடைகிறது.

பெற்றோரிடமிருந்து ஹீமோபிலியா எவ்வாறு அனுப்பப்படுகிறது?

ஹீமோபிலியாவின் முக்கிய காரணம் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும், இது பொதுவாக பரம்பரை. இந்த மரபணு மாற்றம் எக்ஸ் செக்ஸ் குரோமோசோமில் மட்டுமே நிகழ்கிறது.

ஒவ்வொரு மனிதனும் 2 செக்ஸ் குரோமோசோம்களுடன் பிறக்கிறான். ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் தந்தை மற்றும் தாயிடமிருந்து பெறப்படுகிறது. பெண்கள் இரண்டு எக்ஸ் (எக்ஸ்எக்ஸ்) குரோமோசோம்களைப் பெறுகிறார்கள், தலா ஒரு தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து. ஒரு பையன் (XY) தனது தாயிடமிருந்து ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மற்றும் அவரது தந்தையிடமிருந்து ஒரு Y குரோமோசோம் வைத்திருப்பார்.

ஜார்ஜியா வலைத்தளத்தின் ஹீமோபிலியாவிலிருந்து புகாரளித்தல், மரபணு மாற்றத்துடன் பிறந்த பெரும்பாலான பெண்கள் பொதுவாக ஹீமோபிலியாவின் அறிகுறிகளையோ அறிகுறிகளையோ காண்பிப்பதில்லை. இந்த அறிகுறிகள் இல்லாத பெண்கள் பொதுவாக குறிப்பிடப்படுகிறார்கள் கேரியர் அல்லது பிறழ்ந்த மரபணுக்களின் கேரியர்கள். அ சிவருகை ஹீமோபிலியா அவசியம் இல்லை.

உதாரணமாக, ஒரு பெண் தனது தாயிடமிருந்து எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் பிறக்கிறாள், அதில் சிக்கலான மரபணு இல்லை. இருப்பினும், ஹீமோபிலியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட தனது தந்தையிடமிருந்து எக்ஸ் குரோமோசோமைப் பெற்றார்.

தந்தையிடமிருந்து வரும் சிக்கலான மரபணுக்களை விட தாயிடமிருந்து வரும் சாதாரண மரபணுக்கள் மிகவும் ஆதிக்கம் செலுத்துவதால் பெண் ஹீமோபிலியாவால் பாதிக்கப்பட மாட்டாள். பிறகு, பெண் மட்டுமே ஆகிவிடுவாள் கேரியர் ஹீமோபிலியாவை ஏற்படுத்தக்கூடிய மரபணுக்களின்.

இருப்பினும், இந்த பெண்கள் எதிர்காலத்தில் பிறழ்ந்த மரபணுவை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பும் வாய்ப்பு உள்ளது. அவரது மகனின் வாய்ப்புகள் இருக்கும் கேரியர் அல்லது ஹீமோபிலியாவால் பாதிக்கப்படுவது கூட குழந்தையின் பாலினத்தைப் பொறுத்தது.

அடிப்படையில், ஹீமோபிலியாவுடன் ஒரு குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தை விளக்கும் 4 முக்கிய விசைகள் உள்ளன, அதாவது:

• ஹீமோபிலியாவுடன் தந்தையருக்குப் பிறந்த சிறுவர்களுக்கு, ஹீமோபிலியா இருக்காது
• ஹீமோபிலியாவுடன் தந்தையருக்கு பிறந்த மகள்கள், ஆகிவிடுவார்கள் கேரியர்
• என்றால் ஒரு கேரியர் ஒரு பையன் இருப்பதால், பையனுக்கு ஹீமோபிலியா உருவாக வாய்ப்பு 50% ஆகும்
• என்றால் ஒரு கேரியர் ஒரு மகள் இருப்பதால், அந்த பெண்ணின் வாய்ப்பு கேரியர் 50% ஆகும்

ஹீமோபிலியா எக்ஸ் குரோமோசோமை மட்டுமே பாதிக்கிறது, மற்றும் ஆண்களுக்கு 1 எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பதால், ஆண்கள் பொதுவாக ஆக மாட்டார்கள் கேரியர் அல்லது கேரியர். இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்ட பெண்களைப் போலல்லாமல், அவர்கள் சாதாரணமாக இருக்க வாய்ப்பு உள்ளது, கேரியர், அல்லது ஹீமோபிலியா வேண்டும்.

தந்தைக்கு ஹீமோபிலியா உள்ளது, தாய்க்கு ஹீமோபிலியா இல்லை, அவர் இல்லை கேரியர்

தந்தைக்கு பிறழ்ந்த மரபணு இருந்தால் மற்றும் ஹீமோபிலியா இருந்தால், ஆனால் தாய்க்குச் சொந்தமான அனைத்து மரபணுக்களும் ஆரோக்கியமாகவும் இயல்பாகவும் இருந்தால், மகன் நிச்சயமாக ஹீமோபிலியாவை உருவாக்கமாட்டான் அல்லது தொற்றுநோயாக மாற மாட்டான். கேரியர்.

இருப்பினும், உங்களுக்கு ஒரு பெண் இருந்தால், ஹீமோபிலியாவை ஏற்படுத்தும் மரபணுவுடன் அவரது மகள் பிறக்க வாய்ப்புள்ளது, அக்கா கேரியர்.

அப்பாவுக்கு ஹீமோபிலியா இல்லை, அம்மா கேரியர்

இந்த வழக்கில், குழந்தை தந்தையிடமிருந்து ஒய் குரோமோசோமைப் பெற்றால், குழந்தை ஆணாக இருக்கும். சிறுவர்கள் தங்கள் ஒற்றை தாயிடமிருந்து எக்ஸ் குரோமோசோமைப் பெறுவார்கள் கேரியர். இருப்பினும், பையன் தாயிடமிருந்து சிக்கலான மரபணுவைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் (ஆகின்றன கேரியர்) சுமார் 50% ஆகும்.

இதற்கிடையில், ஆரோக்கியமான தந்தையருக்குப் பிறந்த பெண் குழந்தைகளும் தங்கள் தந்தையிடமிருந்து ஆரோக்கியமான எக்ஸ் குரோமோசோமைப் பெறுவார்கள். இருப்பினும், தாய் தனியாக இருப்பதால் கேரியர், பெண் 50% ஆக வாய்ப்பு உள்ளது கேரியர் ஹீமோபிலியாவை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்களின்.

தந்தைக்கு ஹீமோபிலியா இருக்கிறது, அம்மா கேரியர்

ஹீமோபிலியா கொண்ட ஒரு தந்தை குழந்தைக்கு ஒய் குரோமோசோமை அனுப்பினால், குழந்தை ஆணாக பிறக்கும். ஆண் குழந்தைக்கு இருக்கும் தாயிடமிருந்து எக்ஸ் குரோமோசோம் கிடைக்கும் கேரியர்.

தாயிடமிருந்து அனுப்பப்படும் எக்ஸ் குரோமோசோமில் ஒரு மரபணு மாற்றம் இருந்தால், ஆண் குழந்தை ஹீமோபிலியாவை உருவாக்கும். மாறாக, தாய் ஒரு ஆரோக்கியமான எக்ஸ் குரோமோசோமைப் பெற்றால், ஆண் குழந்தைக்கு சாதாரண இரத்த உறைவு மரபணுக்கள் இருக்கும், அல்லது ஆரோக்கியமானவை.

பெண் குழந்தைகளுக்கு விஷயங்கள் கொஞ்சம் வித்தியாசமானது. ஹீமோபிலியா கொண்ட ஒரு தந்தையிடமிருந்து ஒரு பெண் குழந்தை எக்ஸ் குரோமோசோமைப் பெறுவது உறுதி, அதனால் அவள் ஆகிவிடுவாள் கேரியர் பிறழ்ந்த மரபணுவின்.

அம்மா என்றால் கேரியர் ஆரோக்கியமான எக்ஸ் குரோமோசோமைக் குறைத்து, பெண் குழந்தை அப்படியே இருக்கப்போகிறது கேரியர். இருப்பினும், பரம்பரை எக்ஸ் குரோமோசோமில் தாயிடமிருந்து ஹீமோபிலியாவை ஏற்படுத்தும் மரபணுவில் பிறழ்வு இருந்தால், அவர் ஹீமோபிலியாவை உருவாக்குவார்.

எனவே, ஹீமோபிலியாவால் அவதிப்படும் தந்தை மற்றும் தாயாக மாறுகிறார் கேரியர் இதற்கு வாய்ப்பு உள்ளது:

• ஹீமோபிலியா கொண்ட ஆண் குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்க 25%
• ஆரோக்கியமான சிறுவர்களைப் பெற்றெடுக்க 25%
• 25% ஒரு பெண் குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க கேரியர்
• ஹீமோபிலியாவுடன் பெண் குழந்தைகளை பிரசவிக்க 25%

பரம்பரை இல்லாத நிலையில் ஹீமோபிலியா ஏற்படுமா?

மேலே உள்ள விளக்கத்தைப் புரிந்துகொண்ட பிறகு, ஒரு நபருக்கு ஹீமோபிலியா பெற்றோர் இல்லாவிட்டாலும் இந்த நோய் ஏற்படுமா என்று நீங்கள் ஆச்சரியப்படலாம். பதில், இன்னும் உங்களால் முடியும். இருப்பினும், இந்த வழக்குகள் மிகவும் அரிதானவை.

பரம்பரை இல்லாத நிலையில் ஏற்படும் ஹீமோபிலியா என்று அழைக்கப்படுகிறது ஹீமோபிலியாவைப் பெற்றது. ஒரு நபர் வயதுக்கு வந்தவுடன் எந்த நேரத்திலும் இந்த நிலை தோன்றும்.

மரபணு முகப்பு குறிப்பு வலைத்தளத்தின்படி, ஹீமோபிலியா என்று தட்டச்சு செய்க வாங்கியது (வாங்கியது) உடல் ஆட்டோஆன்டிபாடிகள் எனப்படும் சிறப்பு புரதங்களை உருவாக்கும் போது ஏற்படுகிறது. இந்த ஆட்டோஎன்டிபாடிகள் உறைதல் காரணி VIII இன் செயல்திறனைத் தடுக்கும் மற்றும் தடுக்கும்.

வழக்கமாக, இந்த ஆட்டோஆன்டிபாடிகளின் உற்பத்தி கர்ப்பம், நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள், புற்றுநோய் அல்லது சில மருந்துகளுக்கு ஒவ்வாமை ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. இருப்பினும், ஹீமோபிலியா நோய்களில் பாதி வகைகள் உள்ளன வாங்கியது முக்கிய காரணம் அறியப்படவில்லை.

இந்த நோயின் வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால், கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுகிறீர்களானால், மருத்துவரை அணுகுவது நல்லது. உங்கள் மருத்துவர் பல சோதனைகளை பரிந்துரைக்கலாம். அந்த வகையில், உங்கள் கர்ப்பத்தை இன்னும் எதிர்பார்க்கலாம்.