பெரும்பாலும் பசியாக இருந்தாலும் நிறைய சாப்பிட்டிருக்கலாம், ஒருவேளை பிராடரின் அறிகுறியாக இருக்கலாம் - வில்லி

சாப்பிட்ட பிறகு, நீங்கள் முழுதாக உணர எதிர்பார்க்கலாம். இருப்பினும், நீங்கள் ப்ரேடர் - வில்லி நோய்க்குறி எனப்படும் மரபணு கோளாறு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால் இது அப்படி இல்லை. இந்த கோளாறு, அதன் மருத்துவப் பெயரை உச்சரிப்பது மிகவும் கடினம், ஒரு நபர் நிறைய சாப்பிட்டிருந்தாலும் அடிக்கடி பசியோடு இருப்பார். ப்ரேடர் - வில்லி நோய்க்குறி பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய அனைத்து தகவல்களும் இங்கே.

ப்ரேடர் என்றால் என்ன - வில்லி நோய்க்குறி?

பிராடர் - வில்லி நோய்க்குறி (PWS) என்பது ஒரு நபரின் பசி, வளர்ச்சி, வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் அறிவாற்றல் செயல்பாடு மற்றும் நடத்தை ஆகியவற்றை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். PWS ஆனது குறைந்த தசை தொனி (பலவீனமான தசை சுருக்கம்), போதுமான வளர்ச்சி ஹார்மோன் கிடைக்காததால் குறுகிய நிலை, அறிவாற்றல் குறைபாடுகள், நடத்தை பிரச்சினைகள், மெதுவான வளர்சிதை மாற்றம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது ஒரு நபருக்கு அடிக்கடி பசியை ஏற்படுத்தும், ஆனால் ஒருபோதும் முழுதாக உணர முடியாது.

அடிக்கடி கட்டுப்பாடற்ற பசியின் புகார்கள் - உணவு, சிகிச்சை, உடல் எடையை பராமரித்தல் மற்றும் மருந்துகளுக்கான அணுகலைக் கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் - அதிகப்படியான உணவுக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் ஆபத்தான உடல் பருமனுக்கு வழிவகுக்கும்.

உலகில் 12,000 முதல் 15,000 பேரில் ஒருவருக்கு பி.டபிள்யூ.எஸ் இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. PWS எந்தவொரு குடும்பத்திலும், ஆண் மற்றும் பெண் மற்றும் உலகெங்கிலும் உள்ள அனைத்து இனங்களிலும் ஏற்படலாம். ஆனால் ஒரு அரிய கோளாறாக கருதப்பட்டாலும், பி.டபிள்யூ.எஸ் என்பது மிகவும் பொதுவான உணவுக் கோளாறுகளில் ஒன்றாகும், இது இன்றுவரை உடல் பருமனுக்கு மிகவும் பொதுவான மரபணு காரணமாகும்.

இந்த அடிக்கடி பசி கோளாறு ஏற்படுவதற்கு என்ன காரணம்?

ப்ரேடர் - வில்லி நோய்க்குறிக்கு அறியப்பட்ட காரணங்கள் எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், இந்த உணவுக் கோளாறு என்பது அறியப்படாத காரணங்களுக்காக கருத்தரிக்கும் நேரத்தில் அல்லது அதற்கு அருகில் ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாற்றக் கோளாறு ஆகும். ஒரு சாதாரண மனித உடலில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை 46 ஆகும், ஆனால் ப்ரேடர் - வில்லி நோய்க்குறி எப்போதும் தந்தையிடமிருந்து பெறப்பட்ட 15 வது குரோமோசோமில் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது.

இந்த பிறழ்வு குரோமோசோமில் ஏழு மரபணுக்களை இழக்க நேரிடுகிறது அல்லது முழுமையாக வெளிப்படுத்தவில்லை. இந்த தந்தையால் பெறப்பட்ட குரோமோசோம் பசி மற்றும் பசி மற்றும் முழுமையின் உணர்வுகளை ஒழுங்குபடுத்துவதில் பங்கு வகிக்கிறது. ஆகையால், மரபணு குறைபாடு அல்லது பிறழ்வுகள் காரணமாக ஏற்படும் குறைபாடுகள் ஒரு நபர் எப்போதும் முழுதாக உணராமல் அடிக்கடி பசியுடன் இருக்கக்கூடும்.

காயம் அல்லது அறுவை சிகிச்சை காரணமாக மூளையின் ஹைபோதாலமஸ் பகுதி சேதமடைந்தால் பிறப்புக்குப் பிறகும் PWS ஐப் பெறலாம்.

பிராடர் - வில்லி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

ப்ரேடர் வில்லி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும் மற்றும் வயதுக்கு ஏற்ப மாறலாம்.

பிராடர் - புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் வில்லி நோய்க்குறி அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்,

சிறப்பு முக பண்புகள் உள்ளன - பாதாம் போன்ற வடிவிலான மிகச் சிறிய கண்கள், மிகச் சிறிய நெற்றி மற்றும் மெல்லிய மேல் உதடு.
பலவீனமான உறிஞ்சும் நிர்பந்தம் - அபூரண தசை வெகுஜனத்தால் ஏற்படுகிறது, இது தாய்ப்பால் கொடுக்கும் போது கடினமாக்குகிறது.
குறைந்த மறுமொழி வீதம் - தூக்கத்திலிருந்து எழுந்திருப்பது சிரமம் மற்றும் குறைந்த அழுகை ஒலி.
ஹைபோடோனியா - குறைந்த தசை வெகுஜனத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது அல்லது குழந்தையின் உடல் தொடுவதற்கு மிகவும் மென்மையாக இருக்கும்.
முழுமையடையாத பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சி - ஆண்குறி மற்றும் ஸ்க்ரோட்டம் போன்ற ஆண்களில் மிகவும் சிறியதாக இருக்கும் அல்லது வயிற்றுக் குழியிலிருந்து இறங்காத ஒரு விந்தணு போன்றவற்றில் மிகவும் எளிதில் அங்கீகரிக்கப்படுகிறது, அதேசமயம் பெண்களில் பிறப்புறுப்புப் பகுதிகள் கிளிட்டோரிஸ் மற்றும் லேபியா போன்றவை மிகச் சிறியதாகத் தோன்றும்.

ப்ரேடரின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் - வயதுவந்தோர் வரையிலான குழந்தைகளில் வில்லி நோய்க்குறி,

பாதிக்கப்பட்டவர் குழந்தைகளின் வயதில் நுழைந்து அவர்களின் வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் போது மட்டுமே பிற அறிகுறிகளைக் கண்டறிய முடியும். இதனால் பிராடர் வில்லி நோய்க்குறி சரியான முறையில் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.

நிறைய உணவு மற்றும் விரைவான எடை அதிகரிப்பு - இரண்டு வயதிலிருந்தே தோன்றும் மற்றும் ஒரு குழந்தை தொடர்ந்து பசியை உணரக்கூடும். சாப்பிடக்கூடாத விஷயங்களுக்கு மூல உணவை சாப்பிடுவது போன்ற அசாதாரண உணவு முறைகள் ஏற்படலாம். ப்ரேடர் வில்லி நோய்க்குறி உள்ள ஒருவர் உடல் பருமன் மற்றும் அதன் சிக்கல்களான நீரிழிவு நோய், இருதய நோய், ஸ்லீப் மூச்சுத்திணறல் மற்றும் கல்லீரல் நோய்.
ஹைபோகோனடிசம் - பாலியல் ஹார்மோன்களின் உற்பத்தியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதனால் அவை பாலியல் மற்றும் உடல் உறுப்புகளின் இயல்பான வளர்ச்சியை அனுபவிக்காது, பருவமடைதலுக்கு தாமதமாக வரும்.
முழுமையற்ற உடல் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி - இளமைப் பருவத்தில் குறுகிய உயரம், மிகச் சிறிய தசை மற்றும் அதிக உடல் கொழுப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
அறிவாற்றல் கோளாறுகள் - சிந்திப்பதில் சிரமம் மற்றும் சிக்கல்களைத் தீர்ப்பது போன்றவை. குறிப்பிடத்தக்க அறிவாற்றல் குறைபாடு இல்லாமல் கூட, கற்றல் கோளாறுகள் பாதிக்கப்பட்டவருக்கு இன்னும் அனுபவிக்க முடியும்.
மோட்டார் பிரச்சினைகள் - ப்ரேடர் வில்லி நோய்க்குறி குழந்தைகளில் நடக்க, நிற்க மற்றும் உட்கார்ந்து கொள்ளும் திறன் குழந்தைகளின் வயதை விட மெதுவாக உள்ளது.
பேச்சு கோளாறுகள் - சொற்களை உச்சரிப்பதில் சிரமம் மற்றும் உச்சரிப்பு போன்றவை - இளமைப் பருவத்தில் நீடிக்கலாம்.
நடத்தை கோளாறுகள் - பிடிவாதத்தையும் கோபத்தையும் காட்டுவது மற்றும் அவர் விரும்பும் உணவைப் பெறாதபோது உணர்ச்சிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிரமம் போன்றவை. அவர்கள் நிர்பந்தமான மீண்டும் மீண்டும் நடத்தை முறைகளையும் கொண்டிருக்கிறார்கள்.
பிற உடல் பண்புகள் - கைகள் மற்றும் கால்கள் மிகச் சிறியவை, வளைந்த முதுகெலும்பு (ஸ்கோலியோசிஸ்), இடுப்பின் கோளாறுகள், உமிழ்நீர் சுரப்பிகளின் கோளாறுகள், பார்வை பிரச்சினைகள், வலிக்கு அதிக சகிப்புத்தன்மை, தோல், முடி மற்றும் கண்கள் பலமாக இருக்கும்

ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி குணப்படுத்த முடியுமா?

ப்ரேடர் - வில்லி நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியாது மற்றும் முழுமையாக குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், அறிகுறிகளை சீக்கிரம் கண்டறிந்தால் கட்டுப்படுத்தலாம். ப்ரேடர் வில்லி நோய்க்குறி மற்ற மரபணு கோளாறுகளிலிருந்து அங்கீகரிக்கப்பட்டு வேறுபடுத்தப்படலாம் டவுன் நோய்க்குறி அறிகுறிகளின் நபரின் வரலாற்றின் அடிப்படையில்.

புதிதாகப் பிறந்தவர் அறியப்படாத காரணத்தின் ஹைபோடோனியாவின் அறிகுறிகளைக் காண்பிக்கும் போது மற்றும் தாய்ப்பால் கொடுக்கும் போது குழந்தைக்கு பலவீனமான அனிச்சை இருந்தால் ஆரம்பகால கண்டறிதல் செய்ய முடியும். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த டி.என்.ஏ மெதிலேஷன் சோதனை தேவைப்படுகிறது சிட்டு கலப்பினத்தில் ஒளிரும் (FISH) ஏதேனும் மரபணு கோளாறுகளைக் கண்டறிய.

உங்கள் அடிக்கடி பசிக்கான காரணம் உண்மையானது என்றால், மருத்துவமனை ஆய்வகத்தில் பரிசோதிக்கப்பட்ட பின்னர் பிராடர் - வில்லி நோய்க்குறி, பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சிக்கான வளர்ச்சி மற்றும் பாலியல் ஹார்மோன்களின் வெளியீட்டை அதிகரிக்க ஹார்மோன் சிகிச்சையை எடுக்க உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு அறிவுறுத்துவார். கூடுதலாக, உங்கள் பசியையும் கலோரி அளவையும் கட்டுப்படுத்த உங்களுக்கு கண்டிப்பான உணவு தேவை. உங்கள் சுற்றுப்புறங்களில் மிகவும் வசதியாக பழகுவதற்கு உங்களை தயார்படுத்துவதற்கு சமூக மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் மனநல சிகிச்சையும் தேவை.