டர்னர் நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், காரணங்கள், சிகிச்சைக்கு

எக்ஸ்

வரையறை

டர்னர் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

டர்னர் நோய்க்குறி அல்லது டர்னர் நோய்க்குறி என்பது குரோமோசோமால் குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடைய ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். குரோமோசோம்கள் டி.என்.ஏவை உருவாக்கும் மரபணுக்கள். இதனால், குரோமோசோம்கள் பரிமாற்றத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன, செல்லுலார் மட்டத்தில் மரபணு கட்டமைப்பை பதிவு செய்கின்றன.

கலத்தில் உள்ள குரோமோசோம்களின் சேர்க்கை ஒவ்வொரு நபருக்கும் தனித்துவமானது மற்றும் இது ஒவ்வொரு நபரின் வளர்ச்சியையும் தீர்மானிக்கிறது. குரோமோசோம் விலகல் பல்வேறு அறிகுறிகளை விளைவிக்கிறது; இது லேசான அல்லது கடுமையானதாக இருக்கலாம்.

ஒவ்வொரு நபருக்கும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன, இதில் 23 வது குரோமோசோம் பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறது (ஆண்களில் XY மற்றும் பெண்களில் XX). டர்னர் நோய்க்குறியில், எக்ஸ் குரோமோசோமில் குறைபாடு ஏற்படுகிறது. டர்னரின் நோய்க்குறிக்கு ஒத்த ஒரு நிலை க்லைன்ஃபெல்டெர்சல் டி நோய்க்குறி ஆகும், இது ஒரு மனிதனுக்கு எக்ஸ் குரோமோசோமின் அதிகமாக இருக்கும்போது ஆகும்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

டர்னர் நோய்க்குறி பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது, அவை சிலவற்றில் குறைபாடுள்ளவை அல்லது பெண்களுக்குத் தேவையான அனைத்து எக்ஸ் குரோமோசோம்களையும் காணவில்லை.

டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் பல்வேறு நிபுணர்களிடமிருந்து தொடர்ந்து மருத்துவ பராமரிப்பு தேவை. வழக்கமான சோதனைகள் மற்றும் சரியான கவனிப்பு பெரும்பாலான பெண்கள் ஆரோக்கியமான, சுதந்திரமான வாழ்க்கையை வாழ உதவும்.

அறிகுறிகள் & அறிகுறிகள்

டர்னர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

டர்னர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் கோளாறு உள்ள பெண்களிடையே வேறுபடலாம். சில சிறுமிகளில், இந்த நோய்க்குறியின் இருப்பு காணப்படாமல் போகலாம், ஆனால் மற்ற பெண்களில், சில உடல் வடிவம் மற்றும் வளர்ச்சி அசாதாரணங்கள் ஆரம்பத்தில் காணப்படுகின்றன.

அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் மிகவும் நுட்பமாகத் தோன்றலாம், காலப்போக்கில் மெதுவாக உருவாகலாம் அல்லது இதயக் குறைபாடு போன்ற குறிப்பிடத்தக்கதாக இருக்கலாம்.

மாயோ கிளினிக்கிலிருந்து மேற்கோள் காட்டப்பட்டுள்ளது, டர்னர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்:

பிறப்பதற்கு முன்

பெற்றோர் ரீதியான செல் டி.என்.ஏ ஸ்கிரீனிங்கின் அடிப்படையில் டர்னர் நோய்க்குறி கண்டறியப்படலாம், இது ஒரு தாயின் இரத்த மாதிரி அல்லது பெற்றோர் ரீதியான அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தி வளரும் குழந்தையின் சில குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை திரையிடுவதற்கான ஒரு முறையாகும்.

டர்னர் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தை பெற்றோர் ரீதியான அல்ட்ராசவுண்டில் வெளிப்படுத்தும் அறிகுறிகள்:

• பின்னால் திரவ சேகரிப்பு அல்லது பிற அசாதாரண திரவ சேகரிப்பு (எடிமா)
• இதய குறைபாடுகள்
• அசாதாரண சிறுநீரகங்கள்.

பிறப்பு முதல் குறுநடை போடும் குழந்தை வரை

டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் மெதுவாக உருவாகி செரிமான பிரச்சினைகள் உள்ளனர். குறுகிய, குள்ள கழுத்து மடிப்புகள், தட்டையான மார்பு, பெரிய அல்லது குறைந்த காதுகள் அல்லது முனையின் கீழ் மயிரிழைகள் உள்ளிட்ட அசாதாரண உடல் வெளிப்பாடுகள்.

கூடுதலாக, டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் தோன்றும் அறிகுறிகள்:

• ஒருவருக்கொருவர் பரந்த முலைக்காம்பு தூரத்துடன் பரந்த மார்பு
• குறுகிய அண்ணம்
• முழங்கைக்கு வெளியே நீட்டிய கை
• கை, கால்களின் நகங்கள் குறுகலானவை மற்றும் மேல்நோக்கி சுட்டிக்காட்டுகின்றன
• கை, கால்களின் வீக்கம், குறிப்பாக பிறக்கும்போதே
• இதய குறைபாடுகள்
• தலையின் பின்புறத்தில் குறைந்த மயிரிழையானது.

குழந்தை பருவத்தில், இளமை, முதிர்வயது வரை

மார்பகங்கள் வளர முடியாதபடி கருப்பைகள் பொதுவாக உருவாக்கப்படுவதில்லை. ஒரு வயதான வயதில், அவர்கள் முதல் மாதவிடாய் காலம் மட்டுமே நீண்டிருக்கிறார்கள் அல்லது அதை அனுபவித்ததில்லை.

இந்த நிலையில் உள்ள பெரும்பாலான பெண்கள் கர்ப்பமாக இருக்க முடியவில்லை. இதயம் மற்றும் சிறுநீரக பிரச்சினைகள், அத்துடன் காது கேளாமை மற்றும் விகாரங்கள் தோன்றக்கூடும்.

பொதுவாக, இந்த நோயால் அவதிப்படும் பெண்கள் மற்றும் பெண்களுக்கு சாதாரண புத்திசாலித்தனம் இருக்கும், ஆனால் அவர்களுக்கு சில நேரங்களில் கற்றல் பிரச்சினைகள் இருக்கும்.

மேலே பட்டியலிடப்படாத பிற அறிகுறிகள் இருக்கலாம். இந்த அறிகுறி குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

மருத்துவரை எப்போது பார்ப்பது?

பின்வருவனவற்றை நீங்கள் அனுபவித்தால் உங்கள் மருத்துவரை தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்:

• பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு பள்ளியிலிருந்து சிறப்பு உதவி தேவை
• நோயாளி மன அழுத்தத்தால் பாதிக்கப்படுகிறார்
• நோயாளி ஒரு ஆதரவு குழு பற்றிய தகவல்களைத் தேடுகிறார்.

காரணம்

டர்னர் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

டர்னர் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பெண்ணின் எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்று ஓரளவு அல்லது முழுமையாக காணாமல் போகும்போது ஏற்படும் ஒரு நிலை. இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணத்திற்கான காரணம் கண்டறியப்படாததற்கு இதுவே காரணம்.

டர்னர் நோய்க்குறியின் மரபணு மாற்றங்கள் பின்வரும் வகைகளாக இருக்கலாம்:

ஒரு குரோமோசோம்

ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமை இழப்பது தந்தையின் விந்து அல்லது தாயின் முட்டையில் முற்றிலும் நிகழ்கிறது. இது உடலின் ஒவ்வொரு கலத்திலும் நிகழ்கிறது, இவை அனைத்தும் ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே.

மொசைக்

சில சந்தர்ப்பங்களில், கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் செல் பிரிவின் போது பிழைகள் ஏற்படுகின்றன. இது உடலில் உள்ள சில செல்கள் எக்ஸ் குரோமோசோமின் மாற்றியமைக்கப்பட்ட நகலைக் கொண்டிருக்கின்றன. மற்றவர்களுக்கு எக்ஸ் குரோமோசோமின் ஒரே ஒரு நகல் மட்டுமே இருக்கலாம் அல்லது ஒன்று முழுமையானது மற்றும் மாற்றப்பட்டது.

அசாதாரண எக்ஸ் குரோமோசோம்

எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் அசாதாரண பகுதி ஏற்படலாம். கலங்கள் ஒரு முழுமையான நகலையும் ஒரு மாற்றியமைக்கப்பட்டன. வினை அல்லது முட்டை செல்களில் இந்த பிழை ஏற்படலாம், எல்லா கலங்களும் ஒரு முழுமையான நகல் மற்றும் ஒரு மாற்றப்பட்ட நகலைக் கொண்டுள்ளன.

கருவின் ஆரம்ப வளர்ச்சியில் செல் பிரிவில் பிழைகள் ஏற்படக்கூடும், இதனால் சில செல்கள் மட்டுமே அசாதாரண பகுதியைக் கொண்டிருக்கின்றன அல்லது எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்றைக் காணவில்லை.

ஒய் குரோமோசோம் பொருள்

டர்னர் நோய்க்குறியின் சில சந்தர்ப்பங்களில், சில செல்கள் எக்ஸ் குரோமோசோமின் நகலையும் மற்ற செல்கள் எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்களின் நகலையும் கொண்டுள்ளன. இந்த நபர்கள் உயிரியல் ரீதியாக சிறுமிகளாக உருவெடுப்பார்கள், ஆனால் ஒய் குரோமோசோம் பொருளின் இருப்பு ஒரு வகை ஆபத்தை அதிகரிக்கிறது புற்றுநோயானது கோனாடோபிளாஸ்டோமா எனப்படும் முதன்மை பிறப்புறுப்பு திசு கட்டி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

ஆபத்து காரணிகள்

டர்னர் நோய்க்குறிக்கான எனது ஆபத்தை அதிகரிப்பது எது?

குரோமோசோம் இழப்பு அல்லது மாற்றம் தோராயமாக நிகழ்கிறது. எப்போதாவது, டர்னர் நோய்க்குறியின் காரணம் முட்டை அல்லது விந்தணுக்களின் பிரச்சினை. சில நேரங்களில், கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் இந்த நிகழ்வு தோன்றும். டர்னர் நோய்க்குறி குடும்பங்களில் இயங்காது.

மருந்துகள் மற்றும் மருந்துகள்

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

டர்னர் நோய்க்குறிக்கான எனது சிகிச்சை விருப்பங்கள் யாவை?

ஹார்மோன் சிகிச்சை சில அசாதாரண மாற்றங்களுக்கு உதவக்கூடும். ஹார்மோன்கள் உடலில் உள்ள வளர்ச்சியையும் பிற செயல்பாடுகளையும் கட்டுப்படுத்த உடலில் உள்ள இரசாயனங்கள்.

வளர்ச்சி ஹார்மோன்களைப் பயன்படுத்தி வளர்ச்சி விகிதம் அதிகரிக்கப்படலாம்.

இந்த சிகிச்சையானது நோயாளியின் உயரத்தை பல சென்டிமீட்டர் அதிகரிக்க உதவும். பருவமடைதலின் ஆரம்ப ஆண்டுகளில், பெண் ஹார்மோன்களைப் பயன்படுத்தலாம், இது மார்பக வளர்ச்சி மற்றும் மாதவிடாய் ஆரம்பம் போன்ற உடல் வளர்ச்சிக்கு உதவும்.

இதயம் அல்லது சிறுநீரக பிரச்சினைகளுக்கு தேவையான போது மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படும். சிறந்த சிகிச்சையைத் தேர்வு செய்ய மருத்துவர்கள் நிபுணர்களுக்கு உதவுவார்கள். அவற்றில் குரோமோசோம் சிக்கல்களில் மரபணு ஆய்வு வல்லுநர்கள் மற்றும் ஹார்மோன்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க உட்சுரப்பியல் நிபுணர்கள் உள்ளனர்.

இந்த நிலையை கண்டறிய வழக்கமான சோதனைகள் யாவை?

குழந்தையின் தோற்றத்தின் அடிப்படையில் டர்னர் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய டாக்டர்களால் முடியும் மற்றும் ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் காணவில்லையா என்பதைக் கண்டறிய பல சோதனைகளைச் செய்ய முடியும் மற்றும் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த உதவுகிறது.

இந்த சோதனையில், இரத்தத்தின் ஒரு சிறிய மாதிரி சேகரிக்கப்படுகிறது. இரத்த அணுக்களிலிருந்து வரும் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை கணக்கிடப்படுகிறது, அவற்றின் அளவு மற்றும் வடிவம் ஆய்வு செய்யப்படும். குரோமோசோம்களின் ஏற்பாடு மனித பினோடைப் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

டர்னர் நோய்க்குறி காரணமாக இதயம் அல்லது சிறுநீரக நோய் போன்ற பிற நோய்களைச் சரிபார்க்க பிற சோதனைகள் தேவைப்படலாம்.

வீட்டு வைத்தியம்

டர்னர் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்க பயன்படுத்தக்கூடிய சில வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் அல்லது வீட்டு வைத்தியம் என்ன?

டர்னர் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்க உதவும் கீழேயுள்ள வாழ்க்கை முறை மற்றும் வீட்டு வைத்தியம்:

• பரிந்துரைக்கப்பட்ட மருந்துகளைப் பயன்படுத்துதல்.
• உட்சுரப்பியல் நிபுணர் மற்றும் முதன்மை கவனிப்புடன் அவ்வப்போது சரிபார்க்கவும்.
• உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள், ஆரோக்கியமான உணவை உண்ணுங்கள், சாதாரண எடையை பராமரிக்கவும்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.