படாவு நோய்க்குறி, ஒரு அரிய, கொடிய குரோமோசோமால் கோளாறு பற்றி அறிந்து கொள்ளுங்கள். ஹலோ ஆரோக்கியமான

சில காலத்திற்கு முன்பு, சிறிய குழந்தை ஆடம் ஃபபூமி தனது உடல்நலக்குறைவால் 7 மாத வயதில் இறந்தார் என்ற செய்தியால் நாடு அதிர்ச்சியடைந்தது. ஆடம் ஃபபூமிக்கு டிரிசோமி 13 இருப்பதாக அறியப்படுகிறது அல்லது படாவின் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த அரிய நோயைப் பற்றிய முழுமையான தகவல்கள் பின்வருமாறு.

ட்ரிசோமி 13 (படாவ் நோய்க்குறி) என்றால் என்ன?

டிரிசோமி என்பது ஒரு குரோமோசோமால் கோளாறு, இதில் ஒரு நபருக்கு குரோமோசோமின் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன. சாதாரண, ஆரோக்கியமான மனிதர்களில், குரோமோசோம்களின் இரண்டு பிரதிகள் மட்டுமே இருக்க வேண்டும். டிரிசோமி என்பது ஒரு மரபணு நிலை. இதன் பொருள் பெற்றோரின் பரம்பரையிலிருந்து மட்டுமே இந்த கோளாறு பெற முடியும்.

குரோமோசோம்கள் எண்களால் குறிக்கப்பட்டுள்ளன. எடுத்துக்காட்டாக, டவுன் நோய்க்குறி குரோமோசோம் எண் 21 (டிரிசோமி 21) இல் உள்ள செல் பிரிவு கோளாறால் ஏற்படுகிறது. படாவ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு 13 வது குரோமோசோமில் அசாதாரண தன்மை உள்ளது. அதனால்தான் படாவின் நோய்க்குறி ட்ரிசோமி 13 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

படாவின் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய குரோமோசோமால் கோளாறு ஆகும், இது ஒவ்வொரு 8,000-12,000 நேரடி பிறப்புகளில் ஏறத்தாழ ஒருவரை பாதிக்கிறது. இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது உடலில் உள்ள அனைத்து உறுப்பு அமைப்புகளையும் பாதிக்கிறது, இது குழந்தையின் வளர்ச்சி செயல்முறைக்கு இடையூறு விளைவிப்பது மட்டுமல்லாமல் உயிருக்கு ஆபத்தானது. ட்ரைசோமி 13 உடன் பிறந்த பல குழந்தைகள் சில நாட்களுக்குள் அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் வாரத்தில் இறக்கின்றனர். இந்த நிலையில் ஐந்து முதல் 10 சதவீதம் குழந்தைகள் மட்டுமே முதல் வருடம் வாழ்கின்றனர்.

டிரிசோமி 13 இன் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் (படாவின் நோய்க்குறி)

டிரிசோமி 13 உள்ள குழந்தைகளில் காணக்கூடிய சில அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• தட்டையான நெற்றியுடன் சிறிய தலை.
• மூக்கு அகலமானது மற்றும் ரவுண்டர்.
• காதுகள் குறைக்கப்பட்டு சிதைக்கப்படலாம்.
• கண் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம்
• உதடுகளில் அல்லது வாயின் கூரையில் பிளவு
• இழக்க கடினமாக இருக்கும் உச்சந்தலையில் மேலோடு(குட்டிஸ் அப்லாசியா)
• கட்டமைப்பு சிக்கல்கள் மற்றும் மூளை செயல்பாடு
• பிறவி இதய குறைபாடுகள்
• கூடுதல் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் (polydactyly)
• தொப்புள் கொடி பகுதியில் (ஓம்பலோசிலே) வயிற்றில் இணைக்கும் சாக், இதில் பல வயிற்று உறுப்புகள் உள்ளன.
• ஸ்பைனா பிஃபிடா.
• கருப்பை அல்லது டெஸ்டிகுலர் அசாதாரணங்கள்.

நீங்கள் வயதான காலத்தில் கர்ப்பமாகிவிட்டால், உங்கள் குழந்தைக்கு ட்ரிசோமி 13 ஏற்படும் ஆபத்து அதிகரிக்கும்

பிறப்பு குறைபாடுகள் மற்றும் பிற அசாதாரணங்களின் அபாயத்தைப் போலவே, கர்ப்பத்தில் தாய்க்கு 30 வயதுக்கு மேல் இருந்தால், குழந்தைக்கு பட்டா நோய்க்குறி ஏற்படக்கூடிய ஆபத்து அதிகரிக்கும். பல ஆய்வுகள் கூட 32 வயதில் கர்ப்பமாக இருக்கும் பெண்களில் படாவ் நோய்க்குறியின் ஆபத்து ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. அப்படியிருந்தும், காரணம் மற்றும் விளைவு உறவு உறுதியாக இல்லை.

முந்தைய கர்ப்பத்திலிருந்து படாவ் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தையை தாய் பெற்றெடுத்திருந்தால், மேலும் குழந்தைக்கு ட்ரைசோமி 13 ஏற்படும் அபாயமும் அதிகரிக்கிறது. இருப்பினும், நிகழ்தகவு குறைவாக உள்ளது (சுமார் 1 சதவீதம் மட்டுமே).

டிரிசோமி 13 எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

கர்ப்ப காலத்தில் வழக்கமான அல்ட்ராசவுண்ட் வழியாக டாக்சோமி 13 (படாவின் நோய்க்குறி) ஐ மருத்துவர்கள் கண்டறிய முடியும். இருப்பினும், அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கிரீனிங்கின் முடிவுகள் 100% துல்லியமானவை என்று உத்தரவாதம் அளிக்கப்படவில்லை. காரணம், அல்ட்ராசவுண்டில் அனைத்து அசாதாரணங்களையும் தெளிவாகக் கண்டறிய முடியாது. மேலும், ட்ரிசோமி 13 ஆல் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் பிற கோளாறுகள் அல்லது நோய்களால் தவறாக கருதப்படலாம். அல்ட்ராசவுண்ட் தவிர, அம்னோசென்டெசிஸ் மற்றும் நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி பிறப்பதற்கு முன்பே குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களையும் கண்டறிய முடியும் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்).

தேவையற்ற விஷயங்களைத் தவிர்ப்பதற்கு, ஆரம்பத்தில் ஏற்படக்கூடிய ஏதேனும் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன் எதிர்பார்ப்புள்ள தாய்மார்கள் முதலில் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்த வேண்டும்.

எக்ஸ்