மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் ii: அறிகுறிகள், மருந்துகள் போன்றவை. • வணக்கம் ஆரோக்கியமானது

எக்ஸ்

வரையறை

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் II என்றால் என்ன?

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் II (எம்.பி.எஸ் II) என்பது கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு அரிய மரபுவழி மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த நிலை கிட்டத்தட்ட ஆண்களுக்கு மட்டுமே ஏற்படுகிறது.

எலும்புகள், தோல், தசைநாண்கள் மற்றும் பிற திசுக்களை உருவாக்கும் சிறப்பு சர்க்கரைகளை உடலை உடைப்பதை எம்.பி.எஸ் II தடுக்கிறது. உடலில் சர்க்கரையின் இந்த உருவாக்கம் படிப்படியாக மூளை உட்பட உடலில் உள்ள செல்கள் மற்றும் பிற உறுப்புகளுக்கு சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது. தோன்றும் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும்.

அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் II இன் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் II இன் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பெரிய, வட்டமான கன்னங்கள்
• புஷ் மூக்கு
• பெரிய நாக்குடன் அடர்த்தியான உதடுகள்
• புஷ் புருவங்கள்
• பெரிய தலை
• மெதுவான வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி
• அடர்த்தியான, கடினமான தோல்
• விரல்கள் குறுகிய, வளைந்த; பரந்த கை நடவடிக்கை
• மூடுவதில் சிரமத்தை ஏற்படுத்தும் கூட்டு பிரச்சினைகள்
• உணர்வின்மை (உணர்வின்மை), தசை பலவீனம், மற்றும் கைகளில் கூச்ச உணர்வு
• பெரும்பாலும் குளிர் இருமல், சைனஸ்கள் மற்றும் தொண்டை புண் கிடைக்கும்
• ஸ்லீப் அப்னியா உள்ளிட்ட சுவாச பிரச்சினைகள்
• காது கேளாமை மற்றும் காது தொற்று
• நடைபயிற்சி சிரமம், பலவீனமான தசைகள்
• வயிற்றுப்போக்கு உட்பட அஜீரணம்
• இதய வால்வு சேதம் உள்ளிட்ட இதய பிரச்சினைகள்
• கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலின் வீக்கம் (ஹெபடோஸ்லெனோமேகலி)
• எலும்புகள் தடித்தல்

மூளை பாதிக்கப்படும்போது, ​​அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• 2-4 வயதில் கற்றல் மற்றும் சிந்தனை சிரமங்கள்
• பேசுவது கடினம்
• அமைதியின்மை அல்லது ஆக்கிரமிப்பு போன்ற நடத்தை கோளாறுகள்

மேலே ஏதேனும் அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகள் இருந்தால் அல்லது வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், தயவுசெய்து உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும். ஒவ்வொருவரின் உடலும் வித்தியாசமானது. உங்கள் உடல்நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்க எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும்.

காரணம்

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் II க்கு என்ன காரணம்?

இந்த நிலை ஆண் உடலுக்கு சில புரதங்களை உருவாக்க முடியாமல் போகிறது, ஏனெனில் தாயிடமிருந்து மரபணு மாற்றம் உள்ளது.

எம்.பி.எஸ் II ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்ட ஒரு தந்தை அதை தனது மகளுக்கு அனுப்ப முடியும், ஆனால் தாயிடமிருந்து அதே மரபணு மாற்றத்தையும் அவர் பெறாவிட்டால் குழந்தை இந்த நிலையை உருவாக்காது.

மிகவும், மிக அரிதான நிகழ்வுகளில் (மிகவும் குறைவு), குடும்ப வரலாறு மரபணு மாற்றங்களிலிருந்து தெளிவாக இருந்தாலும் எம்.பி.எஸ் II குழந்தைகளில் தோன்றும்.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் II எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

எம்.பி.எஸ் II ஒரு அரிய நிலை. பிற சாத்தியக்கூறுகளை நிராகரிக்கவும், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவும், உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவர் உங்களிடம் கேட்பார் (அவை தொடங்கியபோது; என்ன நடந்தது; அவை மீண்டும் மீண்டும் வந்தனவா; நீங்கள் ஏதாவது செய்தால் உங்கள் அறிகுறிகள் மேம்படுகின்றனவா, அல்லது அவை மோசமடைகின்றனவா) மற்றும் உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு .

உங்கள் நிலைக்கு மற்றொரு காரணத்தை உங்கள் மருத்துவரால் தீர்மானிக்க முடியாவிட்டால், அவர்கள் குறிப்பிட்ட சர்க்கரைகள் மற்றும் காணாமல் போன புரதத்தைக் காண சிறுநீர் பரிசோதனை மூலம் எம்.பி.எஸ் II க்கு ஒரு பரிசோதனை செய்வார்கள்.

உங்கள் நிலை எம்.பி.எஸ் II காரணமாக இருப்பது உறுதி செய்யப்பட்டால், மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களிடம் சொல்ல மருத்துவர் உங்களுக்கு அறிவுறுத்துவார்.

நீங்கள் ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணாக இருந்தால், மரபணு பரிசோதனைக்குப் பிறகு, எம்.பி.எஸ் II ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தை நீங்கள் கொண்டு செல்கிறீர்கள் என்பது உங்களுக்குத் தெரியும், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலைக்கு ஆபத்து இருக்கிறதா என்று சோதிக்க உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்கலாம். கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில் ஒரு மரபணு பரிசோதனையை சீக்கிரம் பெறுங்கள்.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் II எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

எம்.பி.எஸ் II ஐ நொதி மாற்று சிகிச்சை (ஈஆர்டி) மூலம் சிகிச்சையளிக்க முடியும், இது லாரோடினேஷன் (ஆல்டுராஸைம்) என்ற மருந்தைப் பயன்படுத்துகிறது. இந்த மருந்து எம்.பி.எஸ் 1 உடன் உடலில் இழக்கப்படும் புரதத்தின் செயற்கை பதிப்பாகும். இது உதவி உட்பட பெரும்பாலான அறிகுறிகளை அகற்றும்:

• நடைபயிற்சி, படிக்கட்டுகளில் ஏறுதல், பொதுவாக நகரும் திறன் மற்றும் பொதுவாக வைத்திருக்கும் திறன்
• கூட்டு இயக்கம்
• சுவாசம்
• வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி
• முடி வளர்ச்சி மற்றும் முக பண்புகள்

இருப்பினும், மூளை செயல்பாடு தொடர்பான அறிகுறிகளான என்சைம் சிகிச்சை உதவுவதில்லை, அதாவது கற்றல் அல்லது சிந்தனை சிரமம்.

மற்றொரு சிகிச்சை விருப்பம் ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் கிராஃப்ட்ஸ் ஆகும். புரதத்தை உருவாக்கும் ஆரோக்கியமான ஸ்டெம் செல்களை ஒரு நன்கொடையாளரிடமிருந்து பெறுநரின் உடலில் பொருத்துவதன் மூலம் இந்த செயல்முறை செய்யப்படுகிறது. பொதுவாக இந்த செல்கள் தொப்புள் கொடியிலுள்ள எலும்பு மஜ்ஜை அல்லது இரத்தத்திலிருந்து பெறப்படுகின்றன. குழந்தைக்கு 2 வயதுக்கு முன்பே ஒட்டுதல் செய்யப்பட்டால், அவர்களின் கற்றல் திறன் மேம்படக்கூடும். இருப்பினும், இந்த செயல்முறை எலும்புகள் மற்றும் கண்களில் உள்ள சிக்கல்களை சரிசெய்ய முடியாது.

உங்கள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, இதய வல்லுநர்கள், ஈ.என்.டி, உளவியலாளர்கள், நரம்பியல் நிபுணர்கள் மற்றும் கண் மருத்துவர்கள் போன்ற பிற நிபுணர்களுடன் நீங்கள் பணியாற்ற வேண்டியிருக்கலாம்.

வீட்டு வைத்தியம்

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் II க்கு சிகிச்சையளிக்க சில வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் அல்லது வீட்டு வைத்தியம் என்ன?

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் II க்கு சிகிச்சையளிக்க உதவும் வாழ்க்கை முறை மற்றும் வீட்டு வைத்தியம் இங்கே:

• உங்கள் பிள்ளை சுயாதீனமாகவும், நம்பிக்கையுடனும், வெளிச்செல்லவும் இருக்க உதவுங்கள். மற்ற குழந்தைகளைப் போல நகர்த்தவும் விளையாடவும் அவர்களை அழைக்கவும்.
• நேர்மறையாக இருங்கள். அன்பையும் பாசத்தையும் காட்டுங்கள். உங்கள் சிறியவர் வித்தியாசமாகத் தோன்றினாலும், அவை "குறைவு" என்று அர்த்தமல்ல. ஒவ்வொரு மனிதனும் வித்தியாசமாக பிறக்கிறான். உங்கள் குழந்தையின் நிலையைப் பற்றி மற்றவர்கள் கேட்கும்போது, ​​அவர்களுக்கு என்ன நோய்கள் உள்ளன, அவர்களால் என்ன செய்ய முடியாது என்பதைப் பற்றி நேர்மையாக இருங்கள். உங்கள் குழந்தையின் திறன்கள், பொழுதுபோக்குகள் மற்றும் ஆளுமை ஆகியவற்றைக் குறிப்பிட மறந்துவிடாதீர்கள்.
• மூட்டுகள் சரியாகச் செயல்பட குழந்தைக்கு ஒளி தசைகள் நீட்ட அல்லது சூடாக ஊக்குவிக்கவும். பாதுகாப்பான இயக்கம் எப்படி இருக்கும் என்பதை அறிய முதலில் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.
• குழந்தைகள் சாதாரண பள்ளி குழந்தைகள் போன்ற கற்றல் நடவடிக்கைகளைத் தொடர்ந்து செய்ய குழந்தைகளின் பள்ளிகளில் மருத்துவர்கள் மற்றும் ஆசிரியர்கள் குழுவுடன் ஒரு மூலோபாயத்தை உருவாக்குங்கள். ஒரு தனியார் அமர்வு போன்ற சிறப்புத் தேவைகள் அவருக்கு தேவைப்படலாம்.
• குழந்தையின் கழுத்தைப் பாதுகாக்க கால்பந்து, தரை பயிற்சிகள், கூடைப்பந்து மற்றும் ஒத்த விளையாட்டு போன்ற உடல் தொடர்பு தேவைப்படும் விளையாட்டுகளைத் தவிர்க்கவும்.
• வீட்டிலேயே மாற்றங்களைச் செய்யுங்கள்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

வணக்கம் சுகாதார குழு மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்காது.