புரோஜீரியா: அறிகுறிகள், காரணங்கள், சிகிச்சையின் சிக்கல்கள் & காளை; ஹலோ ஆரோக்கியமான

எக்ஸ்

வரையறை

புரோஜீரியா என்றால் என்ன?

புரோஜீரியா, அல்லது ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி (HPGS) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் ஒரு நிலை அல்லது பிறவி குறைபாடு ஆகும்.

புரோஜீரியா என்பது குழந்தைகளில் மிக விரைவாக வயதானால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நிலை, அவர்களின் ஆயுட்காலம் கூட நீண்டதாக இருக்காது.

புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் 13 அல்லது 14 ஆண்டுகள் ஆகும், ஆனால் சிலர் முன்னதாகவே இறந்துவிடுகிறார்கள், சிலர் 20 வருடங்களுக்கும் மேலாக வாழ்கின்றனர்.

புரோஜீரியாவுடன் பிறந்த குழந்தைகள் ஆரம்பத்தில் பொதுவாக குழந்தைகளைப் போலவே சாதாரணமாகத் தெரிகிறார்கள். இருப்பினும், முதல் வருடம் அல்லது இரண்டு ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, முடி உதிர்தல், தோல் சுருக்கங்கள் மற்றும் மெதுவான வளர்ச்சி போன்ற புரோஜீரியாவின் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

புரோஜீரியா என்பது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படக்கூடிய ஒரு நிலை. இப்போது வரை, புரோஜீரியாவை முழுமையாக குணப்படுத்தும் எந்த சிகிச்சையும் கண்டறியப்படவில்லை. குழந்தைகளில் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் குறைக்க உதவுவதில் சிகிச்சை கவனம் செலுத்துகிறது.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

புரோஜீரியா மிகவும் அரிதான நோய். இந்த நிலையில் உலகளவில் 4 மில்லியன் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 பேர் மட்டுமே இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

இப்போது வரை, 46 நாடுகளைச் சேர்ந்த 134 குழந்தைகள் புரோஜீரியாவின் இந்த பிறவி கோளாறால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். புரோஜீரியா ஆண் குழந்தைகள் மற்றும் பெண்கள் இரு பாலினத்தையும் பாதிக்கிறது மற்றும் அனைத்து இனங்களிலும் சமமாக பாதிக்கிறது.

குழந்தைகளில் புரோஜீரியா பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை அறிய, நீங்கள் ஒரு மருத்துவரை அணுகலாம்.

அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

புரோஜீரியாவின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

புரோஜீரியாவின் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் பொதுவாக பிறக்கும்போதே தெரியாது. இருப்பினும், குழந்தைக்கு 1 அல்லது 2 வயதாக இருக்கும்போது, ​​புரோஜீரியா குழந்தையின் உடல் தோற்றத்தை பாதிக்கத் தொடங்கும்.

புரோஜீரியாவுடன் பிறந்த குழந்தைகள் உடல் வளர்ச்சியில் மந்தநிலையைக் காண்பிப்பார்கள். இருப்பினும், மொத்த மோட்டார் வளர்ச்சி, சிறந்த மோட்டார் வளர்ச்சி மற்றும் குழந்தையின் புத்திசாலித்தனம் ஆகியவை பாதிக்கப்படாது.

புரோஜீரியா என்பது குழந்தைகளுக்கு உடல் எடையை அதிகரிக்காத ஒரு நிலை, இதனால் அவர்களின் உடல் வளர்ச்சி குன்றும்.

கிளீவ்லேண்ட் கிளினிக்கிலிருந்து மேற்கோள் காட்டி, புரோஜீரியாவின் பொதுவான அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• குழந்தையின் தலை சுற்றளவு பெரிதாகி வருகிறது
• கண்கள் பெரிதாகி, கண் இமைகள் முழுமையாக மூடாது
• கீழ் தாடை வளரவில்லை, எனவே இது முகத்தின் மற்ற பகுதிகளை விட சிறியதாக தோன்றுகிறது
• ஒரு கொக்கு போன்ற நுனியுடன் ஒரு மெல்லிய மூக்கு
• வெளியே ஒட்டிக்கொண்டிருக்கும் காதுகள்
• மெல்லிய தோல், திட்டுகள் மற்றும் சுருக்கங்கள் வெளியில் இருந்து தெரியும் நரம்புகள்
• மெதுவான மற்றும் அசாதாரண பல் வளர்ச்சி
• உயர்ந்த குரல்
• உடல் கொழுப்பு மற்றும் தசையை இழத்தல்
• முடி உதிர்தல், கண் இமைகள் மற்றும் புருவங்கள் உட்பட

அவர்கள் வளரும்போது, ​​எலும்பு இழப்பு மற்றும் இருதயக் கோளாறுகள் போன்ற பெரியவர்கள் அனுபவிக்கும் நோய்களை குழந்தைகள் அனுபவிக்கலாம்.

புரோஜீரியா தொடர்பான மரணத்திற்கு மாரடைப்பு மற்றும் பக்கவாதம் மிகவும் பொதுவான காரணங்கள். புரோஜீரியா தொடர்பான சில நிபந்தனைகள் பின்வருமாறு:

• உடல், கால்கள் மற்றும் கைகளில் தோல் இறுக்குகிறது (ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்றது)
• தாமதமான மற்றும் அசாதாரண பல் உருவாக்கம்
• பகுதி செவிப்புலன் இழப்பு
• உடல் கொழுப்பு மற்றும் தசை வெகுஜனத்தை இழத்தல்
• உடையக்கூடிய எலும்புகள்
• கடுமையான மூட்டுகள்
• இடுப்பு இடப்பெயர்வு
• இன்சுலின் பாதுகாப்பு
• இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களின் முற்போக்கான நோய் (இருதய)

மேலே பட்டியலிடப்படாத அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் இருக்கலாம். ஒரு குறிப்பிட்ட அறிகுறியைப் பற்றி உங்களுக்கு கவலைகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

நான் எப்போது மருத்துவரை சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் அசாதாரணமான எதையும் நீங்கள் கண்டால் உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்.

நீங்கள் கவனம் செலுத்த வேண்டிய நிபந்தனைகள் முடி உதிர்தல், தோல் அமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் அல்லது மெதுவான வளர்ச்சி.

குழந்தைகள் உட்பட ஒவ்வொரு நபரின் உடலின் ஆரோக்கிய நிலை வேறுபட்டது. உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலை குறித்து சிறந்த சிகிச்சையைப் பெற எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும்.

காரணம்

புரோஜீரியாவுக்கு என்ன காரணம்?

புரோஜீரியா என்பது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படும் ஒரு நிலை. இந்த மரபணு மாற்றம் பிறப்பிலிருந்து நிகழ்கிறது, ஆனால் வல்லுநர்கள் இந்த நிலை பெற்றோரிடமிருந்து அனுப்பப்படவில்லை என்று நம்புகிறார்கள்.

இதன் பொருள் என்னவென்றால், புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளைப் பெற்றோர் அதே நிலைமைகளைக் கொண்ட குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்க மாட்டார்கள்.

மாயோ கிளினிக்கிலிருந்து தொடங்குதல், புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளில் மரபணு மாற்றங்கள் எல்.எம்.என்.ஏ அல்லது லேமின் ஏ மரபணுவில் நிகழ்கின்றன.ஒரு கலத்தில் கருவை ஒன்றாக வைத்திருக்கும் புரதங்களை உற்பத்தி செய்வதில் இந்த மரபணு பங்கு வகிக்கிறது.

இந்த மரபணுவில் மாற்றம் அல்லது பிறழ்வு இருந்தால், புரதம் குறைபாடுடையதாக மாறும். இதனால் கருவின் அமைப்பு நிலையற்றதாகிவிடும், இதனால் உடலின் செல்கள் விரைவாக இறக்கின்றன.

இந்த நிலை குழந்தைகளில் முன்கூட்டிய வயதான செயல்முறைக்கு காரணம் என்று நம்பப்படுகிறது. இந்த நோயில் காணப்படும் மரபணு மாற்றங்கள் பல வகைகளாக வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, அதாவது:

வைட்மேன்-ரவுடென்ஸ்ட்ராச் நோய்க்குறி

புரோஜராய்டு நியோனாடல் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, குழந்தை இன்னும் கருப்பையில் இருப்பதால் இந்த நோய் உருவாகிறது. குழந்தை பிறக்கும் போது வயதான அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் தோன்றியுள்ளன.

வெர்னரின் நோய்க்குறி

வெர்னரின் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது வயதுவந்த புரோஜீரியா. அறிகுறிகள் இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ, முன்கூட்டிய வயதானது போன்றவற்றில் தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

கண்புரை மற்றும் நீரிழிவு போன்ற பெரியவர்களால் பொதுவாக பாதிக்கப்படும் நோய்களும் உள்ளன.

ஆபத்து காரணிகள்

புரோஜீரியா பெறுவதற்கான ஆபத்தை எது அதிகரிக்கிறது?

ஆபத்து காரணிகள் சுற்றுச்சூழல் அல்லது வாழ்க்கை முறை நிலைமைகள், அவை சில நோய்களைக் குறைக்கும் நபரின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும்.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தையின் பிறப்பை எந்த காரணிகள், வாழ்க்கை முறை மற்றும் சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள் பாதிக்கின்றன என்பது இப்போது உறுதியாகத் தெரியவில்லை.

இந்த நிலை மிகவும் அரிதானது மற்றும் மிகவும் அரிதானது என்பதால், அறியப்பட்ட ஆபத்து காரணிகள் எதுவும் இல்லை. கருத்தரித்தல் ஏற்படுவதற்கு முன்பு ஒரு மரபணு மாற்றம் ஒரு விந்து அல்லது முட்டையை பாதிக்கிறது.

புரோஜீரியாவின் ஒவ்வொரு 100 நிகழ்வுகளிலும் சுமார் 1 இல், இந்த பிறவி அசாதாரணம் அல்லது குறைபாடு குடும்பத்தில் அடுத்த தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படலாம்.

சிக்கல்கள்

புரோஜீரியாவால் ஏற்படும் சிக்கல்கள் யாவை?

புரோஜீரியாவுடன் பிறந்த குழந்தைகள் பொதுவாக தமனிகள் (பெருந்தமனி தடிப்பு) கடினப்படுத்தப்படுவதை அனுபவிக்கிறார்கள். தமனி சுவர்கள் தடிமனாகவும் கடினமாகவும் மாறும்போது இந்த நிலை ஏற்படுகிறது.

இது கல்லீரலில் இருந்து மற்ற உடல் உறுப்புகளுக்கு இரத்த ஓட்டம் மற்றும் ஆக்ஸிஜனின் பற்றாக்குறையை ஏற்படுத்தும்.

சில சந்தர்ப்பங்களில், புரோஜீரியாவுடன் வளரும் குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகள் பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சி தொடர்பான சிக்கல்களால் இறக்கின்றனர், அதாவது:

1. இருதய பிரச்சினைகள்

சேதமடைந்த இரத்த நாளங்களும் இதய பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தினால், இது மாரடைப்பு மற்றும் இதய செயலிழப்பைத் தூண்டும் ஆற்றலைக் கொண்டுள்ளது.

2. பெருமூளை பிரச்சினைகள்

மூளையின் ஒரு பகுதியில் இரத்த நாளங்களுக்கு சேதம் ஏற்பட்டால், இந்த நிலை பக்கவாதம் ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும், நிரந்தர மூளை பாதிப்பு கூட.

கீல்வாதம், கண்புரை மற்றும் புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து ஆகியவை பிற உடல்நலப் பிரச்சினைகள்.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

இந்த நிலையை எவ்வாறு கண்டறிவது?

புரோஜீரியா என்பது மிகவும் வெளிப்படையான அறிகுறிகளைக் கண்டறியக்கூடிய ஒரு நிலை. குழந்தை பிறந்ததிலிருந்து முதல் அல்லது இரண்டாம் ஆண்டில் தோன்றும் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் மருத்துவர்கள் பொதுவாக இந்த நோயைக் கண்டறிவார்கள்.

வழக்கமாக, மருத்துவர் குழந்தைகளுக்கு வழக்கமான சோதனைகளை மேற்கொள்ளும்போது இந்த நோய் கண்டறியப்படுகிறது. மருத்துவர் உடல் பரிசோதனை, குழந்தை கேட்கும் பரிசோதனை, குழந்தையின் பார்வை சோதனை ஆகியவற்றை மேற்கொள்வார், மேலும் குழந்தை மற்றும் குழந்தையின் எடை மற்றும் உயரத்தை அவர்களின் வயதுக்கு ஏற்ப ஒப்பிடுவார்.

உங்கள் பிள்ளைக்கு புரோஜீரியா இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால் மருத்துவரால் செய்யப்படும் உடல் பரிசோதனை பின்வருமாறு:

• உயரம் மற்றும் எடையை அளவிடவும்.
• ஒரு சாதாரண குழந்தையின் வளர்ச்சி விளக்கப்படத்திற்கு எதிராக வளர்ச்சியை ஒப்பிடுக.
• சோதனை மற்றும் பார்வை சோதனை.
• இரத்த அழுத்தம் உள்ளிட்ட முக்கிய உறுப்புகளை சரிபார்க்கவும்.
• பொதுவான அறிகுறிகள் மற்றும் நோயின் அறிகுறிகளைப் பாருங்கள்.

ஒரு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த ஒரு மரபணு நிபுணரும் வழக்கமாக தேவைப்படுவார். இரத்தம் மற்றும் மரபணு சோதனைகள் போன்ற துல்லியமான முடிவுகளைப் பெற பல கூடுதல் சோதனைகள் செய்யப்படும்.

புரோஜீரியாவுக்கு சிகிச்சையளிப்பது எப்படி?

இப்போது வரை, புரோஜீரியாவுக்கு ஒரு சிகிச்சை கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. இருப்பினும், இந்த நோயைக் கடக்கக் கூடிய சில மருந்துகளை கண்டுபிடிப்பதற்கும் ஆராய்ச்சி செய்வதற்கும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் பணிபுரிகின்றனர்.

புற்றுநோய்க்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர்கள் (எஃப்.டி.ஐ) எனப்படும் வேதிப்பொருட்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஆய்வு செய்தனர். இந்த பொருட்கள் புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் என்று நம்பப்படும் அணு கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களை மாற்றியமைக்க முடியும் என்று நம்பப்படுகிறது.

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ள குழந்தையுடன் ஒரு பெற்றோராக, நீங்கள் வழக்கமாக மருத்துவரிடம் செல்வதன் மூலமோ அல்லது சிகிச்சையளிப்பதன் மூலமோ குழந்தையின் வளர்ச்சியையும் வளர்ச்சியையும் தொடர்ந்து கண்காணிக்க முடியும்.

குழந்தையின் தோரணையை பராமரிப்பதற்கும், இடுப்பு மற்றும் கால்களில் வலியைக் குறைப்பதற்கும் உடல் சிகிச்சை முக்கியமானது. குழந்தைகள் சாப்பிடுவது, குளிப்பது, எழுதுவது போன்ற சாதாரண அன்றாட நடவடிக்கைகளை மேற்கொள்ள சிகிச்சையும் அவசியம்.

புரோஜீரியாவுக்கான சிகிச்சையும் சிகிச்சையும் அறிகுறிகளைக் குறைப்பதில் கவனம் செலுத்துகின்றன, இதனால் குழந்தை முடிந்தவரை வசதியாகவும் இயற்கையாகவும் வாழ முடியும். புரோஜீரியாவுக்கு கிடைக்கும் மருந்துகள் மற்றும் மருத்துவ சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

1. இதய செயல்பாட்டை கண்காணிக்கவும்

புரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கும் குழந்தைகளுக்கும் எக்கோ கார்டியோகிராம் சோதனை போன்ற இதய மற்றும் இரத்த அழுத்தத்தின் வழக்கமான சோதனைகளை மேற்கொள்ளுமாறு கடுமையாக அறிவுறுத்தப்படுகிறது.

2. வழக்கமான படம் சோதனை

எம்.ஆர்.ஐ அல்லது சி.டி ஸ்கேன் போன்ற சோதனைகள் புரோஜீரியா தவிர எழும் பிற நோய்களை சரிபார்க்கலாம், அதாவது பக்கவாதம் அல்லது தலையில் காயம்.

3. வழக்கமான கண் பரிசோதனைகள்

புரோஜீரியா கொண்ட சில குழந்தைகளுக்கு தொலைநோக்கு பார்வை அல்லது வறண்ட கண்கள் போன்ற பார்வை பிரச்சினைகள் உள்ளன.

காலப்போக்கில், உங்கள் பிள்ளைக்கு கண்புரை, ஒளியின் உணர்திறன் அதிகரித்தல் மற்றும் கண் எரிச்சல் போன்றவையும் ஏற்படக்கூடும்.

4. கேட்டல் சோதனை

சில சந்தர்ப்பங்களில், புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளும் செவித்திறன் இழப்பை அனுபவிக்கிறார்கள். காது கேட்கும் கருவிகளை அணிவதன் மூலம் இந்த நிலையை சமாளிக்க முடியும்.

5. வழக்கமான பல் பரிசோதனைகள்

டார்ட்டர் போன்ற இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு பல் மற்றும் வாய் பிரச்சினைகள் மிகவும் பொதுவானவை. கூட்டம், தாமதமாக பல் துலக்குதல் மற்றும் ஈறு சேதம்.

அதனால்தான் உங்கள் சிறு குழந்தையை பல் மற்றும் வாயின் ஆரோக்கியத்தை பராமரிக்க பல் மருத்துவரிடம் தொடர்ந்து அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்.

6. ஆஸ்பிரின் நிர்வாகம்

மாரடைப்பு மற்றும் பக்கவாதம் ஏற்படாமல் தடுக்க உங்கள் மருத்துவர் குறைந்த அளவு ஆஸ்பிரின் பரிந்துரைப்பார்.

7. பிற மருந்துகள்

புரோஜீரியாவுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான மருந்துகளின் நிர்வாகம் குழந்தையின் நிலையைப் பொறுத்தது. மருத்துவர் மற்ற மருந்துகளையும் பரிந்துரைக்கலாம்.

கொழுப்பைக் குறைக்க ஸ்டேடின்கள், இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைக்கும் மருந்துகள், இரத்தத்தை மெலிக்கும் மருந்துகள் மற்றும் வலி நிவாரணி மருந்துகள் போன்ற பிற வகை மருந்துகள்.

வீட்டு வைத்தியம்

புரோஜீரியாவுக்கு சிகிச்சையளிக்க சில வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் அல்லது வீட்டு வைத்தியம் என்ன?

புரோஜீரியா அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க அல்லது குறைக்க உதவும் வாழ்க்கை முறை மற்றும் வீட்டு வைத்தியம் இங்கே:

• இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக நீரேற்றம் பிரச்சினைகள் உள்ளன. உங்கள் பிள்ளை ஏராளமான திரவங்களை குடிக்கிறான் என்பதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள், குறிப்பாக நோய்வாய்ப்பட்டிருக்கும்போது அல்லது வெப்பமான காலநிலையில்.
• உங்கள் பிள்ளைக்கு சாப்பிடுவதில் சிரமம் இருந்தால், உணவை சிறியதாக ஆனால் அடிக்கடி பகுதிகளாக பிரிக்க முயற்சிக்கவும்.
• குழந்தைகள் கற்றுக்கொள்வதற்கும் அவர்களின் வாழ்க்கையில் சுறுசுறுப்பாக இருப்பதற்கும் வாய்ப்புகளை வழங்குதல். குழந்தைகளுக்கு எந்த நடவடிக்கைகள் சிறந்தவை என்பதை அறிய உங்கள் குழந்தை மருத்துவரை அணுகவும்.
• குழந்தையின் கால்களை மிகவும் வசதியாக மாற்ற, கால்களுக்கு பட்டைகள் அல்லது கால்களைப் பயன்படுத்துங்கள்.
• உங்கள் குழந்தையின் தோலைப் பாதுகாக்க குறைந்தபட்சம் 15 எஸ்பிஎஃப் கொண்ட சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்தவும்.
• உங்கள் பிள்ளைக்கு தேவையான அனைத்து நோய்த்தடுப்பு மருந்துகளும் கிடைப்பதை உறுதிசெய்க.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.