வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி: காரணங்கள், சிகிச்சை போன்றவை & புல்; ஹலோ ஆரோக்கியமான

எக்ஸ்

வரையறை

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி அல்லது வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி என்பது பிறப்பிலிருந்து பிறவி கோளாறு.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி அல்லது வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி என்பது குழந்தையின் தோல் நிறம், முடி, கண்கள் மற்றும் பிறப்பிலேயே முக வடிவத்தை பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும்.

சில சந்தர்ப்பங்களில், வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி அல்லது வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி ஆகியவை செவிப்புலன் இழப்பை ஏற்படுத்தும்.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த பெரும்பாலான குழந்தைகள் உண்மையில் கேட்கும் செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளனர்.

இது தான், சில நேரங்களில் குழந்தைகள் ஒன்று அல்லது இரண்டு காதுகளிலும் ஒரே நேரத்தில் மிதமான முதல் கடுமையான காது கேளாமை அனுபவிக்க முடியும்.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி தொடர்பான செவிப்புலன் இழப்பு என்பது புதிதாகப் பிறந்ததிலிருந்து பிறவி கோளாறு ஆகும்.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக இருக்கும் முக்கிய பண்பு வெளிர் நீல நிற கண்கள் அல்லது ஒரு நீலக் கண் மற்றும் ஒரு பழுப்பு நிற கண் போன்ற வெவ்வேறு கண் நிறங்கள்.

கூடுதலாக, வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் தலைமுடியும் தனித்துவமானதாக தோன்றுகிறது, ஏனெனில் இது நிறத்தை மாற்றும், எடுத்துக்காட்டாக, சாம்பல் நிறமாக மாறும்.

இருப்பினும், அடிப்படையில் வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஒரு குடும்பத்தில் இருந்தாலும் அவற்றை அனுபவிக்கும் ஒவ்வொரு நபரிடமும் மாறுபடும்.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் இதை முறையாக சிகிச்சையளிக்க முடியும், இதனால் இந்த நிலையில் பிறந்த குழந்தைகள் தொடர்ந்து இயல்பாக வாழ முடியும்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி அல்லது வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி என்பது பிறப்பிலிருந்து ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது அரிதானது என வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

யு.எஸ். தேசிய மருத்துவ நூலகத்திலிருந்து தொடங்குதல், வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி 40,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 பேர் அனுபவிக்க முடியும்.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி நான்கு தனித்தனி வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. மெட்லைன் பிளஸின் கூற்றுப்படி, வகை ஒன்று மற்றும் வகை இரண்டு ஆகியவை வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான நிகழ்வுகளாகும், அதே சமயம் வகை மூன்று மற்றும் வகை நான்கு ஆகியவை அரிதானவை.

அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி அல்லது வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் அனுபவம் வாய்ந்த வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். எனவே, ஒவ்வொரு அறிகுறிகளுடனும் நான்கு வகையான அல்லது வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகைகள் உள்ளன.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் தோல் நிறம் மற்றும் வெளிர் அல்லது இளமையாக இருக்கும் கண்கள். மற்றொரு பொதுவான அறிகுறி நெற்றியின் அருகே பல வெள்ளை முடிகளின் வளர்ச்சி.

வகையை அடிப்படையாகக் கொண்ட வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் பல்வேறு அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

வகை 1

வலது மற்றும் இடது கண்களுக்கு இடையில் ஒரு பரந்த தூரம் வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகை I இன் அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும். கூடுதலாக, வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகை 1 உடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கும் வெளிர் நீல நிற கண்கள் அல்லது இரு கண்களிலும் வேறுபட்ட நிறம் உள்ளது.

முடி மற்றும் தோலில் வெள்ளை திட்டுகள் மற்றும் உள் காது பிரச்சினைகள் காரணமாக காது கேளாமை (காது கேளாமை) கூட ஏற்படலாம்.

வகை 2

டைப் 2 நோய்க்குறி முந்தைய வகை 1 ஐ விட அதிக செவிப்புலன் இழப்பை சந்தித்துள்ளது. முடி மற்றும் தோலில் நிறமி மாற்றங்களும் வகை 1 போன்றவை.

ஒரே வித்தியாசம், வகை 2 வலது மற்றும் இடது கண்களுக்கு இடையில் பரந்த தூரத்தை அனுபவிக்கவில்லை.

வகை 3

இந்த வகை க்ளீன்-வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. வகை 3 நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள், வார்டன்பர்க் அறிகுறிகள் வகை 1 மற்றும் வகை 2 ஆகியவற்றைக் கொண்டிருப்பதோடு, தங்கள் கைகளில் அசாதாரணங்களை அனுபவிக்கின்றனர்.

உதாரணமாக, ஒன்றாக இருக்கும் விரல்கள் அல்லது தோள்பட்டையின் வேறு வடிவம். இந்த வகையுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஒரு பரந்த மூக்கு மற்றும் வகை 1 போன்ற நீண்ட கண் தூரம் இருப்பதற்கான மற்றொரு அடையாளம்.

வகை 4

இந்த வகை வார்டன்பர்க்-ஷா நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த வகையின் அறிகுறிகள் வார்டன்பர்க் வகை 2 ஐ ஒத்திருக்கின்றன, வித்தியாசம் என்னவென்றால், இந்த வகை பெரிய குடலில் சில நரம்பு செல்கள் இழப்பை அனுபவிக்கிறது.

இந்த வகை குழந்தைகளுக்கு மலம் கழிப்பதில் சிரமம் ஏற்படுகிறது (மலச்சிக்கல்).

ஒரு மருத்துவரை எப்போது பார்க்க வேண்டும்

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி என்பது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையிலிருந்து எளிதாகக் காணக்கூடிய ஒரு பிறவி குறைபாடு ஆகும். ஒரு குழந்தைக்கு மேலே அறிகுறிகள் அல்லது பிற கேள்விகள் இருப்பதைக் கண்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

குழந்தைகள் உட்பட ஒவ்வொரு நபரின் உடலின் ஆரோக்கிய நிலை வேறுபட்டது. உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலை குறித்து சிறந்த சிகிச்சையைப் பெற எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும்.

காரணம்

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி அல்லது வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி என்பது தொற்று நோய் மற்றும் மருந்துகளால் குணப்படுத்த முடியாத ஒரு நோய் அல்ல.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி அல்லது வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி ஆகியவை வாழ்க்கை முறை காரணிகளால் ஏற்படாது.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி அல்லது வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் காரணம் உடலில் குறைந்தது ஆறு வெவ்வேறு மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் அல்லது மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன.

இந்த பிறழ்ந்த மரபணுக்கள் பல்வேறு உயிரணுக்களை, குறிப்பாக மெலனோசைட் செல்களை உருவாக்குவதற்கு காரணமான மரபணுக்கள்.

மெலனோசைட்டுகள் தோல், முடி மற்றும் கண் நிறமியின் நிறத்தை தீர்மானிக்கும் ஒரு வகை உயிரணு ஆகும். மெலனோசைட் செல்கள் உள் காது செயல்பாடுகளை உருவாக்குவதிலும் ஈடுபட்டுள்ளன.

இந்த உயிரணு உருவாக்கம் தொந்தரவு செய்தால், உள் காதுகளின் செயல்பாடும் பலவீனமடையும். பிறழ்வு கொண்ட மரபணு வகை ஒரு குழந்தைக்கு எந்த வகை வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி என்பதை தீர்மானிக்கும்.

இந்த நோய்க்குறியில் சம்பந்தப்பட்ட சில மரபணுக்களின் பெயர்களான SOX10, EDN3 மற்றும் EDNRB மரபணுக்கள் பெரிய குடலில் உள்ள நரம்புகளின் வளர்ச்சியை பாதிக்கின்றன.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகைகள் 1 மற்றும் 3 பெரும்பாலும் PAX3 மரபணுவின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. ஒவ்வொரு வகை வார்டன்பர்க் நோய்க்குறிக்கும் வெவ்வேறு காரணங்கள் உள்ளன.

ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறை காரணமாக வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகைகள் 1 மற்றும் வகை 3 ஏற்படலாம்.

ஒரு ஆட்டோசோம் என்பது ஒரு குரோமோசோம், ஆனால் ஒரு பாலியல் குரோமோசோம் அல்ல, அதேசமயம் ஒரு மேலாதிக்கம் என்பது ஒரு குறிப்பிட்ட நிலையை அனுபவிக்க ஒரு நபர் கொண்டிருக்க வேண்டிய மரபணு மாற்றத்தின் ஒற்றை நகலாகும்.

அதனால்தான், வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகை 1 மற்றும் வகை 3 உடன் பிறந்த பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக இந்த கோளாறு உள்ள பெற்றோர்கள் உள்ளனர்.

இதற்கிடையில், வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகை 2 மற்றும் வகை 4 ஆகியவை ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை முறையைப் பின்பற்றுகின்றன, ஆனால் பின்னடைவு மரபணு வடிவத்தின் அடிப்படையில் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படலாம்.

வகை 2 மற்றும் வகை 4 க்கு மரபணு மாற்றத்தின் இரண்டு பிரதிகள் தேவைப்படுகின்றன, எனவே இந்த நோய்க்குறியுடன் ஒரு குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்புகள் பொதுவாக குறைவாகவே இருக்கும். சுருக்கமாக, இந்த இரண்டு பரம்பரை வடிவங்களும் ஒரு குடும்ப உறுப்பினருக்கு முதலில் இருக்கும்போது வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி ஏற்படலாம் என்பதாகும்.

ஆபத்து காரணிகள்

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிப்பது எது?

குடும்பத்தில் மரபணு அல்லது பரம்பரை காரணிகள் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும்.

முன்பு விளக்கியது போல, இந்த பிறவி கோளாறு உள்ள குடும்ப உறுப்பினர்கள் இருந்தால், அதை அனுபவிக்கும் குழந்தையின் அபாயமும் அதிகம்.

இருப்பினும், மரபணுக்கள் மந்தமானவையாக இருக்கலாம் அல்லது குடும்ப சந்ததியினரின் பல தலைமுறைகளில் தோன்றாது. இருப்பினும், இந்த நோய்க்குறியின் மரபியல் குடும்பத்தின் தலைமுறைகளில் தொடர்ந்து இயங்கக்கூடும்.

இதன் விளைவாக, முந்தைய குடும்ப உறுப்பினர்கள் யாரும் இந்த கோளாறின் அறிகுறிகளைக் காட்டாவிட்டாலும், பின்னர் குழந்தை இன்னும் வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளது.

உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் ஏற்படக்கூடிய ஆபத்து காரணிகளைக் குறைக்க விரும்பினால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

மருந்துகள் மற்றும் மருந்துகள்

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

இந்த நிலையை கண்டறிய வழக்கமான சோதனைகள் யாவை?

புதிதாகப் பிறந்தவரின் தோற்றத்தில் வேறுபாடு இருக்கும்போது மருத்துவர்களால் வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி மேலும் கண்டறியப்படும்.

இருப்பினும், புதிதாகப் பிறந்த எல்லா குழந்தைகளும் பரிசோதிக்கப்படும்போது வித்தியாசத்தைக் காண முடியாது. சில பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு மட்டுமே கண்டறியப்பட்டன.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி அல்லது வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி குறித்து மருத்துவர் பரிசோதிக்கும் சில விஷயங்கள் பின்வருமாறு:

• வலது மற்றும் இடது கண்கள் வெவ்வேறு வண்ணங்கள்.
• அசாதாரண முடி நிறமி.
• கண்ணின் உள் மூலையில் தனித்தனியாக தோன்றுகிறது, இது காந்தி என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியுடன் பெற்றோர் அல்லது உடன்பிறப்பின் வரலாறு.
• புருவங்கள் சில சந்தர்ப்பங்களில் ஒன்று போல ஒன்றுடன் ஒன்று பிணைந்தன.
• பிறந்ததிலிருந்தே குழந்தையின் தோலில் வெள்ளை புள்ளிகள் இருப்பது.
• மூக்கு பாலத்தின் வடிவம் வழக்கம் போல் அகலப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.
• மேலே உள்ள சில அறிகுறிகளை நீங்கள் காணும்போது, ​​மருத்துவர் ஒரு செவிப்புலன் பரிசோதனை செய்வார்.

இது இன்னும் விரிவாக உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டுமானால், மருத்துவர் டி.என்.ஏ பரிசோதனை அல்லது இரத்த டிரா மூலம் சோதனைகளை செய்வார். மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்ட டி.என்.ஏ இருப்பதை ஆய்வக பணியாளர்கள் ஆய்வு செய்வார்கள்.

இந்த டி.என்.ஏ பரிசோதனையானது கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் மீது கருப்பையில் இருக்கும் கருவின் நிலையை தீர்மானிக்க முடியும்.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை விருப்பங்கள் யாவை?

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு அடிப்படையில் குறிப்பிட்ட மருந்துகள் எதுவும் இல்லை. வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகள் ஒரு சாதாரண வாழ்க்கையை நடத்த முடியும்.

வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் இந்த நோய்க்குறியில் தோன்றும் அறிகுறிகளையும் பாதிக்காது. இருப்பினும், எழும் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க பல சிகிச்சைகள் செய்யப்படுகின்றன, அவை:

• கேட்கும் கருவிகளின் பயன்பாடு.
• குடலில் உள்ள அடைப்புகளை அகற்ற அல்லது தடுக்க அறுவை சிகிச்சை.
• கொலோஸ்டமி பையின் பயன்பாடு வகை 4 நோய்க்குறியில் குடல் ஆரோக்கியத்தை பராமரிக்க ஒரு கருவியாகும்.
• அசாதாரண தோல் நிறமிகளை மறைக்க அழகுசாதனப் பொருட்களின் பயன்பாடு அல்லது மாறுவேடத்தில் ஒப்பனை பயன்படுத்துதல்.
• வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி உள்ள சிலருக்கு அவர்களின் குறிப்பிட்ட நிலையை நிர்வகிக்க உளவியல் ஆதரவு தேவை, குறிப்பாக அவர்கள் மிகவும் வித்தியாசமாக இருந்தால்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

ஹலோ ஹெல்த் குழு மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்கவில்லை.