அல்காப்டோனூரியா: காரணங்கள், அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை & காளை; ஹலோ ஆரோக்கியமான

வரையறை

அல்காப்டோனூரியா என்றால் என்ன?

அல்காப்டோனூரியா என்பது ஒரு அரிதான மரபுரிமை நிலை, இது என்சைம் என்று அழைக்கப்படும் அளவுக்கு உடலை உற்பத்தி செய்ய முடியாதபோது ஏற்படுகிறது homogentisicdioxygenase (HGD). இந்த நொதி ஹோமோஜெனிக் அமிலம் எனப்படும் நச்சுப் பொருளை உடைக்க செயல்படும். இந்த ஹார்மோன் இல்லாததால், இது உடலில் ஹோமோஜெனிக் அமிலத்தை உருவாக்குகிறது.

ஹோமோஜெனிக் அமிலத்தின் அதிகரிப்பு எலும்புகள் மற்றும் குருத்தெலும்பு நிறத்தை மாற்றி உடையக்கூடியதாக மாறுகிறது. இது பொதுவாக கீல்வாதம் (மூட்டுகளின் கால்சிஃபிகேஷன்), குறிப்பாக முதுகெலும்பு மற்றும் பெரிய மூட்டுகளில் ஏற்படுகிறது.

அல்காப்டோனூரியா உள்ளவர்கள் சிறுநீரை (சிறுநீர்) உற்பத்தி செய்கிறார்கள், அவை காற்றில் வெளிப்படும் போது பழுப்பு அல்லது கருப்பு நிறமாக மாறும்.

அல்காப்டோனூரியா எவ்வளவு பொதுவானது?

அல்காப்டோனூரியா ஒரு அரிய நோய். படி அரிய கோளாறுகளின் தேசிய அமைப்பு (NORD), இந்த நோயின் சரியான எண்ணிக்கை தெரியவில்லை, ஆனால் ஒவ்வொரு 250,000 பேரிலும் ஒருவருக்கு இது நிகழும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், இந்த அரிய நிலை ஐரோப்பிய நாடுகளின் சில பகுதிகளான ஸ்லோவாக்கியா மற்றும் ஜெர்மனி மற்றும் கரீபியன் தீவு பிராந்தியங்களில் டொமினிகன் குடியரசின் துல்லியமாக இருக்க மிகவும் பொதுவானது.

உங்கள் ஆபத்து காரணிகளைக் குறைப்பதன் மூலம் இந்த நிலையை சமாளிக்க முடியும். மேலும் தகவலுக்கு உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

அறிகுறிகள்

அல்காப்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

நீங்கள் வயதாகும்போது அல்காப்டோனூரியாவின் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் அதிகமாக வெளிப்படுகின்றன. அல்காப்டோனூரியாவின் மிகத் தெளிவான அறிகுறி சிறுநீர் காற்றில் வெளிப்படும் போது அடர் பழுப்பு அல்லது கருப்பு நிறமாக மாறும். உங்கள் 20 அல்லது 30 வயதை எட்டும் நேரத்தில், கீல்வாதத்தின் அறிகுறிகளை நீங்கள் ஆரம்பத்தில் கவனிக்கலாம்.

இந்த அரிய நிலையின் பிற பொதுவான அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கண்களின் ஸ்க்லெரா (வெள்ளை) மீது குறும்புகள்
• காதில் அடர்த்தியான, கருமையான குருத்தெலும்பு
• தோல் நீல புள்ளிகளாக மாறுகிறது, குறிப்பாக வியர்வை சுரப்பிகளைச் சுற்றி
• வியர்வை அல்லது அடர் நிற வியர்வை கறை
• காதுகுழாய் கருப்பு
• சிறுநீரக கற்கள் மற்றும் புரோஸ்டேட் கற்கள்
• கீல்வாதம் அல்லது மூட்டு வலி (குறிப்பாக இடுப்பு மற்றும் முழங்கால் மூட்டுகளில்).

அல்காப்டோனூரியா சில நேரங்களில் இதய பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தும். ஹோமோஜெனிக் அமிலத்தை உருவாக்குவது இதய வால்வுகளை கடினமாக்குகிறது, இதனால் பெருநாடி மற்றும் மிட்ரல் வால்வுகள் பாதிக்கப்படுகின்றன.

நான் எப்போது மருத்துவரை சந்திக்க வேண்டும்?

ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையானது பிற மருத்துவ நிலைமைகள் மற்றும் அவசரநிலைகள் மோசமடைவதைத் தடுக்கலாம், எனவே இந்த கடுமையான நிலையைத் தடுக்க உங்கள் மருத்துவரை விரைவில் அணுகவும்.

உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும். ஒவ்வொருவரின் உடலும் வித்தியாசமாக செயல்படுகின்றன. உங்கள் நிலைமைக்கு எது சிறந்தது என்பதை உங்கள் மருத்துவரிடம் விவாதிப்பது எப்போதும் சிறந்தது.

காரணம்

அல்காப்டோனூரியாவுக்கு என்ன காரணம்?

ஹோமொஜென்டிசேட் 1,2-டை-ஆக்ஸிஜனேஸ் (எச்ஜிடி) மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் (அசாதாரண மாற்றங்கள்) காரணமாக அல்காப்டோனூரியா ஏற்படுகிறது. இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நிபந்தனை, அதாவது பெற்றோர் இருவருக்கும் கேரியர் மரபணு இருந்தால் (இந்த தவறான நிலை மட்டுமல்ல) இந்த அரிய நிலையை நீங்கள் பெறலாம்.

தூண்டுகிறது

இந்த நிலைக்கு ஒரு நபரை ஆபத்துக்குள்ளாக்குவது எது?

இந்த அரிய நிலையை வளர்ப்பதற்கான அதிக ஆபத்து உங்களுக்கு இருக்கலாம்:

• குடும்ப வரலாறு வேண்டும். அல்காப்டோனூரியா மரபுரிமையாக இருப்பதால், அறியப்பட்ட ஒரே ஆபத்து காரணி குடும்ப வரலாறு இந்த கோளாறு தொடர்பானது. இந்த நிலைக்கு ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் ஒரே ஆற்றல் உள்ளது. இந்த நிகழ்வு விகிதம் உலகளவில் 250,000 பேரில் ஒருவர் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. அல்காப்டோனூரியாவின் வழக்குகளின் எண்ணிக்கையை உறுதியாக மதிப்பிடுவது கடினம், ஏனெனில் அல்காப்டோனூரியாவுக்கு புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளைத் திரையிடுவது பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படவில்லை. மேலும், இந்த கோளாறுக்கு காரணமான பிறழ்வைக் கொண்ட சிலர் அறிகுறிகளைக் காட்டவில்லை.
• ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதியில் வாழ்க. இது ஒரு அரிய கோளாறு என்றாலும், சில மக்களில் அல்காப்டோனூரியா வழக்குகள் அதிகம் காணப்படுகின்றன. ஸ்லோவாக்கியாவின் சில பகுதிகளில் இந்த நோய் அதிகம் காணப்படுகிறது. அங்கு 19,000 பேரில் ஒருவருக்கு அல்காப்டோனூரியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. டொமினிகன் குடியரசிலும் இந்த நிலை மிகவும் பொதுவானது, ஆனால் அதன் நிகழ்வு தெரியவில்லை.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. மேலும் தகவலுக்கு எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

அல்காப்டோனூரியா எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

இந்த விஷயத்தில், காற்றில் வெளிப்படும் போது உங்கள் சிறுநீர் அடர் பழுப்பு நிறமாக மாறினால் உங்களுக்கு இந்த அரிய பிறவி நோய் இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகிக்கக்கூடும். கீல்வாதத்தின் ஆரம்ப அறிகுறிகளை நீங்கள் சந்தித்தால், உங்கள் மருத்துவர் இந்த நிலைக்கு உங்களை சோதிக்கலாம்.

உங்கள் சிறுநீரில் உள்ள ஓரின அமிலத்தின் தடயங்களை சரிபார்க்க உங்கள் மருத்துவர் குரோமடோகிராபி எனப்படும் பரிசோதனையைப் பயன்படுத்தலாம். எச்.ஜி.டி பிறழ்ந்த மரபணுக்களை சரிபார்க்க டி.என்.ஏ பரிசோதனையையும் அவர் பயன்படுத்தலாம்.

அல்காப்டோனூரியாவைக் கண்டறிவதில் குடும்ப வரலாறு மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். இருப்பினும், இந்த மரபணுவை அவர்கள் கொண்டு செல்கிறார்கள் என்பது பலருக்குத் தெரியாது. உங்கள் பெற்றோர் மரபணுவை அறியாமல் கேரியர்கள் அல்லது "ஹோஸ்ட்கள்" ஆக இருக்கலாம்.

அல்காப்டோனூரியாவுக்கான சிகிச்சைகள் யாவை?

இந்த அரிய நிலைக்கு உண்மையில் குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், அறிகுறிகளைப் போக்க உங்களுக்கு உதவும் பல வழிகள் உள்ளன.

நீங்கள் குறைந்த புரத உணவை உண்ண வேண்டும். குருத்தெலும்புகளில் ஹோமோஜெனிக் அமிலத்தை உருவாக்குவதை மெதுவாக்குவதற்கு அதிக அளவு அஸ்கார்பிக் அமிலத்தை (வைட்டமின் சி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம். இருப்பினும், வைட்டமின் சி நீண்டகால பயன்பாடு இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் பயனற்றது என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது என்று NORD எச்சரிக்கிறது.

அல்காப்டோனூரியாவுக்கான பிற சிகிச்சைகள் பொதுவாக ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் கவனம் செலுத்துகின்றன, அவை:

• கீல்வாதம்
• இருதய நோய்
• சிறுநீரக கற்கள்

தடுப்பு

அல்காப்டோனூரியாவைத் தடுக்க மற்றும் சிகிச்சையளிக்க நான் என்ன செய்ய முடியும்?

இந்த நிலையை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சரியான சிகிச்சையைப் பெற உங்களுக்கு அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கு உதவும் சில உதவிக்குறிப்புகள் பின்வருமாறு:

• கைக்குழந்தைகள் அல்லது சிறு குழந்தைகளில் இருண்ட சிறுநீரை கவனிப்பது உடனடியாக மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும்
• அல்காப்டோனூரியாவின் குடும்ப வரலாறு உள்ளவர்களுக்கு ஒரு மரபியலாளருடனான ஆலோசனை பயனுள்ளதாக இருக்கும்
• கருப்பையில் இந்த நிலையை கண்டறிய அல்லது நீங்கள் கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன் பெற்றோர் ரீதியான சோதனைகள் கருதப்படலாம்

இந்த அரிய நிலையில் கண்டறியப்பட்டவர்களுக்கு, அவர்கள் மருத்துவரின் ஆலோசனையைப் பின்பற்ற வேண்டும், மேலும் வழக்கமான கண்காணிப்பு அறிகுறிகளை ஆரம்பத்தில் கண்டறிந்து சிகிச்சையளிக்க உதவும்.

ஏற்படக்கூடிய சில சிக்கல்களில் கீல்வாதம், இதய நோய் மற்றும் சிறுநீரகம் அல்லது புரோஸ்டேட் கற்கள் ஆகியவை முக்கியமாக அதிகப்படியான அமில படிவுகளால் ஏற்படுகின்றன. சீரான உணவுடன் சுகாதார வழக்கத்தை பராமரிப்பது மற்றும் புரத உட்கொள்ளலை கட்டுப்படுத்துவது நன்மை பயக்கும். உங்கள் மருத்துவரின் ஆலோசனையின் படி உடற்பயிற்சியும் செய்யலாம்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்களுக்கான சிறந்த தீர்வைப் புரிந்துகொள்ள உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

வணக்கம் சுகாதார குழு மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்காது.