கருப்பையில் உள்ள டவுன் நோய்க்குறி குழந்தைகளை நீங்கள் கண்டுபிடிக்க முடியுமா?

டவுன் நோய்க்குறி என்பது பல மரபணு குரோமோசோம் கோளாறுகளில் ஒன்றாகும், இது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையின் அதிகரிப்பு மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பொதுவாக, கருப்பையில் உள்ள ஒவ்வொரு கரு உயிரணுக்குமான மொத்த குரோமோசோம் 46 ஜோடிகளாக இருக்க வேண்டும். ஆனால் டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட கருவுக்கு அல்ல, அதற்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. உண்மையில், டவுன் நோய்க்குறி குழந்தை தாயின் வயிற்றில் இருப்பதால் அவரைக் கண்டறிய ஒரு வழி இருக்கிறதா?

கருப்பையில் உள்ள டவுன் நோய்க்குறி குழந்தைகளை எவ்வாறு கண்டறிவது

ஒவ்வொரு கலத்திலும் உள்ள சிறந்த குரோமோசோம்கள் 23 ஆக இருக்க வேண்டும், அவை தாயிடமிருந்து பெறப்பட்டவை, மீதமுள்ள 23 தந்தையிடமிருந்து. டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைகளுக்கு கூடுதல் குரோமோசோம் 21. இந்த குரோமோசோம் 21 தாயிடமிருந்து முட்டை செல்கள், தந்தையிடமிருந்து விந்து செல்கள் அல்லது குழந்தையின் கரு உருவாகும் போது ஏற்படும்.

இதனால்தான் குழந்தையின் மொத்த குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை ஒவ்வொரு கலத்திற்கும் 46 ஜோடிகள் அல்ல, ஆனால் ஒன்று 47 ஆகிறது. குழந்தையின் குரோமோசோம்கள் கருப்பையில் இருப்பதால் அவை உருவாகியிருப்பதால், ஒரு ஆழமான பரிசோதனையும் கூட இருக்கலாம் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு செய்யப்பட்டது.

கருப்பையில் உள்ள ஒரு குழந்தையில் டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய இரண்டு வழிகள் உள்ளன, அதாவது:

திரையிடல் சோதனை

டவுன் நோய்க்குறி குறித்து ஸ்கிரீனிங் துல்லியமான முடிவுகளை கொடுக்க முடியாமல் போகலாம், ஆனால் குழந்தைக்கு இந்த ஆபத்து இருந்தால் குறைந்தபட்சம் அது ஒரு குறிப்பிட்ட படத்தை வழங்க முடியும். கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப மூன்று மாதங்களிலிருந்து நீங்கள் ஒரு ஸ்கிரீனிங் பரிசோதனையைச் செய்யலாம்:

இரத்த பரிசோதனை, இது பிளாஸ்மா புரதம்-ஏ (பிஏபிபி-ஏ) மற்றும் கர்ப்ப ஹார்மோன் மனித கோரியோனிகோனடோட்ரோபின் / எச்.சி.ஜி அளவுகளை அளவிடும். இந்த இரண்டு ஹார்மோன்களின் அசாதாரண அளவு குழந்தையுடன் ஒரு சிக்கலைக் குறிக்கும்.
அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை, வழக்கமாக கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் நுழைந்த பிறகு செய்யப்படுகிறது, இது குழந்தையின் வளர்ச்சியில் ஏதேனும் அசாதாரணங்களை அடையாளம் காண உதவும்.
ஒரு நுச்சல் ஒளிஊடுருவக்கூடிய சோதனை, இந்த முறை பொதுவாக அல்ட்ராசவுண்டுடன் இணைக்கப்படுகிறது, இது கருவின் பின்னால் கழுத்தின் தடிமன் சரிபார்க்கும். இந்த பகுதியில் அதிகப்படியான திரவம் குழந்தையின் அசாதாரணத்தைக் குறிக்கிறது.

கண்டறியும் சோதனை

ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளுடன் ஒப்பிடும்போது, குழந்தைகளில் டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறியும் ஒரு வழியாக கண்டறியும் சோதனைகளின் முடிவுகள் மிகவும் துல்லியமானவை. ஆனால் எல்லா பெண்களுக்கும் அல்ல, இந்த சோதனை பொதுவாக கர்ப்பிணிப் பெண்களை இலக்காகக் கொண்டது, அதன் குழந்தைகள் கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறி உட்பட அசாதாரணங்களை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்து இருப்பதாக கருதப்படுகிறது.

எனவே, உங்கள் ஸ்கிரீனிங் சோதனையின் முடிவுகள் டவுன் நோய்க்குறியை பரிந்துரைக்கும்போது, பின்வரும் கண்டறியும் சோதனைகள் முடிவுகளை தெளிவுபடுத்தலாம்:

அம்னோசென்டெசிஸ், தாயின் கருப்பை வழியாக ஒரு ஊசியைச் செருகுவதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது. கருவைப் பாதுகாக்கும் அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வதே குறிக்கோள். பெறப்பட்ட மாதிரி பின்னர் ஏதேனும் அசாதாரண குரோமோசோம்களைக் கண்டறிய பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. இந்த செயல்முறை கர்ப்பத்தின் 15-18 வாரங்களில் செய்யப்படலாம்.
கோரியோனிக் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்), அம்னோசென்டெசிஸுக்கு கிட்டத்தட்ட ஒத்திருக்கிறது. ஒரே வித்தியாசம், குழந்தையின் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து உயிரணுக்களின் மாதிரியை எடுக்க ஊசியைச் செருகுவதன் மூலம் இந்த செயல்முறை செய்யப்படுகிறது. இந்த செயல்முறை கர்ப்பத்தின் 9-14 வாரங்களுக்குள் செய்யப்படலாம்.

குழந்தை பிறக்கும்போது டவுன் நோய்க்குறி அடையாளம் காண முடியுமா?

நிச்சயமாக முடியும். ஒரு குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறி இருக்கும்போது காணப்படும் பொதுவான அறிகுறி முகபாவனை. தலையின் அளவு சிறியதாக இருக்கும், கழுத்து குறுகியது, தசைகள் சரியாக உருவாகவில்லை, உள்ளங்கைகள் அகலமாகவும் விரல்கள் குறுகியதாகவும் உள்ளன, ஒரு குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறி இருக்கிறதா இல்லையா என்பதை அறிய வேறு சில அறிகுறிகள்.

அப்படியிருந்தும், சில அறிகுறிகள் இல்லாமல் டவுன் நோய்க்குறி தோன்றும் என்று அது நிராகரிக்கவில்லை. இன்னும் உறுதியாகச் சொல்ல, தொடர்ச்சியான சோதனைகள் செய்யப்பட வேண்டும். குரோமோசோம் காரியோடைப் என்று அழைக்கப்படும் இந்த சோதனை, குழந்தையின் இரத்தத்தின் மாதிரியை எடுத்து, பின்னர் அவர்களின் உடலில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பை ஆராய்வதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது.

சில அல்லது அனைத்து உயிரணுக்களிலும் கூடுதல் குரோமோசோம் 21 இருப்பதாக பின்னர் கண்டறியப்பட்டால், குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறி உள்ளது.