பலவீனமான x நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், காரணங்கள், சிகிச்சை & காளை; ஹலோ ஆரோக்கியமான

எக்ஸ்

வரையறை

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது மரபணு மரபுவழி கோளாறு ஆகும், இது வளர்ச்சி பிரச்சினைகள் மற்றும் அறிவாற்றல் அல்லது அறிவுசார் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது மார்டின் பெல் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகள் பொதுவாக 24 மாதங்கள் அல்லது 2 வயதுக்குள் பேச்சு மற்றும் மொழி வளர்ச்சியில் தாமதங்களை அனுபவிக்கின்றனர்.

பலவீனமான செயல்கள் மற்றும் அமைதியற்ற உணர்வு போன்ற கவலைக் கோளாறுகள் மற்றும் அதிவேக நடத்தைகளை குழந்தைகள் அனுபவிப்பதற்கும் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி காரணமாகிறது.

உண்மையில், இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு இருக்கலாம்கவனிப்பு பற்றாக்குறை கோளாறு (ADD) இது சில பணிகள் மற்றும் செயல்பாடுகளில் கவனம் செலுத்துவதை கடினமாக்குகிறது.

பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு ஆட்டிசம் (ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு) உள்ளது, இது பேச்சு அல்லது தகவல் தொடர்பு திறன் மற்றும் சமூக தொடர்புகளை பாதிக்கிறது.

பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது மரபுவழி மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலை. இந்த நோயின் சரியான எண்ணிக்கை தெரியவில்லை.

இருப்பினும், யு.எஸ். தேசிய மருத்துவ நூலகத்தின் படி, இந்த நோய்க்குறி 4,000 சிறுவர்களில் 1 பேரையும் 8,000 சிறுமிகளில் 1 பேரையும் பாதிக்கிறது.

இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் முதிர்வயது வரை வாழலாம். உண்மையில், உங்கள் குழந்தை வழக்கமாக மறுவாழ்வு சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட்டால், சிறப்பு மேற்பார்வையின் கீழ் எளிய செயல்களையும் செய்யலாம்.

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி பற்றி உங்களுக்கு இன்னும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரை நேரடியாக அணுகவும்.

அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

நோய் கட்டுப்பாடு மற்றும் தடுப்பு மையங்களின் (சி.டி.சி) அடிப்படையில், உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வளர்ச்சியில் தாமதங்கள், எடுத்துக்காட்டாக, குழந்தை உட்காரும்போது, ​​குழந்தை நடக்க முடியும், மற்றும் குழந்தை தங்கள் சகாக்களை விட நீண்ட நேரம் நிற்க முடியும்.
• கற்றலில் சிரமம்.
• சமூக மற்றும் நடத்தை பிரச்சினைகள், எடுத்துக்காட்டாக, குழந்தைகள் கண் தொடர்பு கொள்ளாதது, அமைதியற்றதாக உணருவது, கவனம் செலுத்துவதில் சிக்கல், சிந்தனை இல்லாமல் செயல்படுவது மற்றும் பேசுவது மற்றும் அசாதாரணமாக செயலில் தோன்றுவது.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது குழந்தை பருவத்திலிருந்தும் குழந்தை வளரும்போதும் காணக்கூடிய அறிகுறிகளைக் கொண்ட ஒரு பிறவி கோளாறு ஆகும்.

மேலும் விரிவாக, உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறியின் பல்வேறு அறிகுறிகள் இங்கே:

வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி கோளாறுகள்

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக மற்ற குழந்தைகளை விட தாமதமாக பேசுகிறார்கள், மேலும் அவர்கள் திணறுகிறார்கள்.

புத்தியைப் பொறுத்தவரை, சராசரி குழந்தை இயல்பானதை விட ஐ.க்யூ உடன் மனநல குறைபாட்டைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் சிந்தனை வடிவங்களின் வளர்ச்சியைக் குறைக்கிறது.

கூடுதலாக, குழந்தைகள் நினைவக சிக்கல்களையும் அனுபவிக்க முடியும், இதனால் புதிய தகவல்களைப் புரிந்துகொள்வது பெரும்பாலும் கடினம்.

உதாரணமாக, குழந்தைகளின் முகங்களையும் பெயர்களையும் அடையாளம் காணவோ அல்லது பொருட்களின் பெயர்களைக் குறிப்பிடவோ குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் சிரமம் உள்ளது.

நடத்தை கோளாறுகள்

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் சில பொதுவான நடத்தைகளைக் காட்டுகிறார்கள். குழந்தைகள் தங்கள் உரையாசிரியர்களுடன் கண் அல்லது உடல் தொடர்பு கொள்வதைத் தவிர்க்க முனைகிறார்கள்.

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளும் காட்டப்படலாம் கவனக்குறைவு ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறு (ADHD), கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம் மற்றும் அதிவேகமாக இருப்பது போன்றவை.

மிகவும் தனித்துவமான மற்றொரு நடத்தை என்னவென்றால், குழந்தைகள் பெரும்பாலும் தொடர்ச்சியான இயக்கங்களை தொடர்ச்சியாக செய்கிறார்கள், எடுத்துக்காட்டாக, கைதட்டுவது போல் இயக்கங்களை உருவாக்குதல்.

கூடுதலாக, குழந்தைகள் வழக்கமாக மனக்கிளர்ச்சி மிகுந்த நடத்தை, பேசும் போது தடுமாற்றம், தூங்குவதில் சிக்கல், மனச்சோர்வு மற்றும் அனுபவ வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்றவையும் தோன்றும்.

உடல் அசாதாரணங்கள்

பின்வரும் சில பொதுவான அறிகுறிகளை உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறியீட்டில் காணலாம்:

• பெரிய காது
• பெரிய நெற்றியில்
• தாடை நீண்டுள்ளது
• நீண்ட முகம்
• அண்ணம் உயர்ந்த மற்றும் வளைந்திருக்கும்
• ஹைபோடோனியா (குறைந்த தசை தொனி)
• சிறுவர்களில் பெரிய சோதனைகள் (குறிப்பாக பருவமடைதலுக்குப் பிறகு)
• தட்டையான அடி

ஒரு மருத்துவரை எப்போது பார்க்க வேண்டும்

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பிறவி குறைபாடு ஆகும், அது உடனடியாக சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும். ஒரு குழந்தைக்கு மேலே அறிகுறிகள் அல்லது பிற கேள்விகள் இருப்பதைக் கண்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

குழந்தைகள் உட்பட ஒவ்வொரு நபரின் உடலின் ஆரோக்கிய நிலை வேறுபட்டது. உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலை குறித்து சிறந்த சிகிச்சையைப் பெற எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும்.

காரணம்

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது கருவில் இன்னும் கருவில் உருவாகும்போது தொடங்குகிறது.

பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறியின் காரணம் எக்ஸ் குரோமோசோமில் எஃப்எம்ஆர் 1 மரபணுவில் மாற்றம் அல்லது குறைபாடு காரணமாகும்.

எக்ஸ் குரோமோசோம் ஒரு வகை பாலியல் குரோமோசோம், மற்றொன்று ஒய் குரோமோசோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. பெண்கள் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளனர், அதே சமயம் சிறுவர்களுக்கு ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு ஒய் குரோமோசோம் உள்ளது.

பொதுவாக, எஃப்.எம்.ஆர் 1 மரபணு என்று அழைக்கப்படும் புரதங்களை உருவாக்குகிறது உடையக்கூடிய எக்ஸ் மனநல குறைபாடு 1 புரதம் (FMRP).

இந்த எஃப்.எம்.ஆர்.பி புரதம் நரம்பு மண்டலத்தின் வேலை மற்றும் மூளை வளர்ச்சியை ஆதரிப்பதில் பங்கு வகிக்கிறது. கூடுதலாக, இந்த புரதம் மற்ற புரதங்களின் உற்பத்தியை துரிதப்படுத்தவும், சினாப்சஸின் வளர்ச்சியில் ஒரு பங்கை வகிக்கவும் உதவுகிறது.

ஒத்திசைவுகள் என்பது ஒரு நரம்பு உயிரணுக்கும் மற்றொரு நரம்பு உயிரணுக்கும் இடையிலான வழித்தடங்கள் அல்லது சந்திப்பு புள்ளிகள். அதனால்தான் நரம்பு தூண்டுதல்களை (நரம்புகளுக்கு இடையிலான செய்திகள்) வழங்க சினாப்சஸின் செயல்பாடு மிகவும் முக்கியமானது.

இருப்பினும், உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் எஃப்எம்ஆர்பி புரதத்தை உருவாக்க முடியாது. இதன் விளைவாக, எஃப்.எம்.ஆர்.பி புரதத்தின் பற்றாக்குறைதான் உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு காரணமாகிறது.

இது மரபணு ரீதியாக பிறவி நோயாக இருப்பதால், பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு மரபணு வழித்தோன்றலைப் பெற்றால் குழந்தைகள் இந்த கோளாறுகளை அனுபவிக்க முடியும்.

ஆபத்து காரணிகள்

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி உருவாகும் அபாயத்தை எது அதிகரிக்கிறது?

பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி உருவாகும் ஆபத்து பொதுவாக ஆண் பாலின குழந்தைகளில் அதிகமாக இருக்கும்.

இதற்கிடையில், பெண்கள் இந்த நிலைக்கு ஆபத்தில் உள்ளனர், ஆனால் அவர்கள் ஏற்படுத்தும் அறிகுறிகள் பொதுவாக லேசானவை.

உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் ஏற்படக்கூடிய ஆபத்து காரணிகளைக் குறைக்க விரும்பினால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

உங்களிடம் உண்மையில் அது இல்லையென்றாலும், உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி பிறழ்வின் கேரியர்கள் (கேரியர்கள்) பலவிதமான பிற மருத்துவ நிலைமைகளை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும்.

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறியின் கேரியர்கள் (கேரியர்கள்) இருக்கும் பெண்கள் முதிர்வயதிற்கு முன்பே மாதவிடாய் நின்றதற்கான ஆபத்து உள்ளது.

இதற்கிடையில், கேரியர்கள் (தொழில்) சிறுவர்கள் உடையக்கூடிய எக்ஸ் நடுக்கம் அட்டாக்ஸியா நோய்க்குறி (FXTAS) அனுபவிக்கும் அதிக ஆபத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.

குழந்தைக்கு நடுக்கம் அறிகுறிகள் இருந்தால், FXTAS நிலைமையை மோசமாக்கும். அது மட்டுமல்லாமல், எஃப்.எக்ஸ்.டி.ஏ.எஸ் குழந்தைகளுக்கு நடப்பதற்கும் சமநிலையை பராமரிப்பதற்கும் சிரமத்தை ஏற்படுத்தும்.

FXTAS நிலையில் உள்ள சிறுவர்களுக்கும் பிற்காலத்தில் முதுமை வருவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது.

அதனால்தான் சரியான நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையைப் பெறுவதற்கு உங்கள் குழந்தையின் நிலையை உடனடியாக மருத்துவரால் பரிசோதிப்பது அவசியம்.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

இந்த நிலையை கண்டறிய வழக்கமான சோதனைகள் யாவை?

குழந்தையின் தாமதமான வளர்ச்சி அல்லது பிற அறிகுறிகளின் அறிகுறிகள் இருந்தால் ஒரு மருத்துவர் உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியும்.

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறியின் பிற அறிகுறிகள் தலை சுற்றளவு இயல்பை விடவும், சற்று மாறுபட்ட முக வடிவமும் அடங்கும்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் பரிசோதனையை மருத்துவர்கள் வழக்கமாக கேட்கிறார்கள், இந்த பிறவி மரபணு கோளாறு ஏற்படுவதற்கான குடும்ப உறுப்பினர்கள் இருந்தால் அதைக் கண்டறியலாம்.

சிறுவர்கள் சராசரியாக 35 மாதங்களுக்கும் 37 மாதங்களுக்கும் இடையில் நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. சராசரியாக பெண்கள் 40 மாத வயதில் இந்த நோய்க்குறி நோயால் கண்டறியப்படுகிறார்கள்.

பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவது டி.என்.ஏ பரிசோதனையால் செய்யப்படலாம், இது இரத்த மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வது அல்லது எஃப்.எம்.ஆர் 1 டி.என்.ஏ சோதனை என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த சோதனையின் குறிக்கோள், எஃப்எம்ஆர் 1 மரபணுவில் மாற்றங்கள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டுபிடிப்பது, அவை உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி தொடர்பான கோளாறுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

டி.என்.ஏ சோதனை முடிவுகள் வெளிவந்த பிறகு, அவர் அனுபவிக்கும் பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறியின் தீவிரத்தை தீர்மானிக்க குழந்தை பிற சோதனைகளுக்கு உட்படுத்துமாறு மருத்துவர் அறிவுறுத்தலாம்.

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை விருப்பங்கள் யாவை?

இப்போது வரை, ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியை குணப்படுத்தும் எந்த சிகிச்சையும் கண்டறியப்படவில்லை.

பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி மரபணு காரணிகளால் ஏற்படுகிறது, இதனால் குழந்தை கருப்பையில் இருந்ததால் அசாதாரணமானது உருவாகத் தொடங்கியது.

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை ஆதரிப்பதற்கான சிகிச்சையில் பேச்சு கற்றல் சிகிச்சை, நடை சிகிச்சை, மற்றும் மற்றவர்களுடன் தொடர்பு கொள்ளும் திறனைப் பயிற்றுவித்தல் ஆகியவை அடங்கும்.

இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சையில் பொதுவாக ஆசிரியர்கள், சிகிச்சையாளர்கள், மருத்துவர்கள், உங்கள் சிறியவரைச் சுற்றியுள்ள குடும்ப உறுப்பினர்களிடமிருந்து உதவி மற்றும் ஆதரவு ஆகியவை அடங்கும்.

கூடுதலாக, மருந்துகளை நிர்வகிப்பது நடத்தை கோளாறுகள் போன்ற குழந்தைகள் அனுபவிக்கும் சிக்கல்களைக் கட்டுப்படுத்தவும் உதவும்.