காரியோடைப்: நடைமுறைகள், செயல்முறைகள் மற்றும் முடிவுகளை எவ்வாறு படிப்பது

வரையறை

காரியோடைப் என்றால் என்ன?

காரியோடைப் என்பது உடல் உயிரணுக்களின் மாதிரியில் உள்ள குரோமோசோம்களின் அளவு, வடிவம் மற்றும் எண்ணிக்கையை அடையாளம் கண்டு மதிப்பிடுவதற்கான ஒரு சோதனை. காணாமல் போன அல்லது கூடுதல் குரோமோசோம்கள் அல்லது குரோமோசோம்களின் பாகங்களின் அசாதாரண நிலை, ஒரு நபரின் உடலின் வளர்ச்சி, வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும்.

எனக்கு எப்போது காரியோடைப் தேவை?

இந்த சோதனை செய்யப்படலாம்:

• கருச்சிதைவு வரலாறு கொண்ட ஜோடிகளில்
• அசாதாரண அம்சங்கள் அல்லது தாமதமான வளர்ச்சி கொண்ட ஒரு குழந்தை அல்லது குழந்தையைச் சரிபார்க்க

பிலடெல்பியா குரோமோசோமை அடையாளம் காண இரத்த அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை பரிசோதனைகள் செய்யப்படலாம், இது 85% நாள்பட்ட மைலோஜெனஸ் லுகேமியா (சி.எம்.எல்) உள்ளவர்களில் காணப்படுகிறது. குரோமோசோம் பிரச்சினைகளுக்கு வளரும் குழந்தையை சரிபார்க்க அம்னோடிக் திரவ சோதனை செய்யப்படுகிறது.

முன்னெச்சரிக்கைகள் மற்றும் எச்சரிக்கைகள்

காரியோடைப்பிற்கு வருவதற்கு முன்பு நான் என்ன தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்?

குரோமோசோம் பகுப்பாய்வின் போது பாலியல் குரோமோசோம் (எக்ஸ்எக்ஸ் அல்லது எக்ஸ்ஒய்) அடையாளம் காணப்படுவதால், இந்த சோதனை கருவின் பாலினத்தையும் தீர்மானிக்கும். சில குரோமோசோமால் மாற்றங்கள் ஒரு காரியோடைப்பால் கண்டறிய முடியாத அளவிற்கு சிறியவை அல்லது நுட்பமானவை. பல வகையான சோதனை நுட்பங்கள் சிட்டு கலப்பினத்தில் ஒளிரும் (ஃபிஷ்) அல்லது மைக்ரோஅரே சில நேரங்களில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை மேலும் விசாரிக்க பயன்படுத்தப்படலாம். மக்கள் வெவ்வேறு மரபணு பொருட்களுடன் உடலில் செல்கள் இருக்கலாம். கருவின் வளர்ச்சியில் ஆரம்பகால மாற்றங்கள் காரணமாக இது நிகழ்கிறது, இது செல் கோடுகளில் குறிப்பிட்ட வேறுபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் அவை மொசைக்ஸ் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. டவுன் நோய்க்குறியின் சில நிகழ்வுகள் எடுத்துக்காட்டுகள். பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு கூடுதல் மூன்றாவது குரோமோசோம் 21 மற்றும் சில செல்கள் சாதாரண ஜோடிகளுடன் இருக்கலாம்.

செயல்முறை

காரியோடைப்பிற்கு வருவதற்கு முன்பு நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?

இந்த சோதனைக்கு முன் நீங்கள் எதுவும் செய்யத் தேவையில்லை. சோதனை என்ன, ஆபத்துகள் அல்லது செய்யப்படும் சோதனை முறைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். ஒரு காரியோடைப்பில் இருந்து நீங்கள் பெறும் தகவல்கள் உங்கள் வாழ்க்கையில் பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதால், நீங்கள் ஒரு மரபணு நிபுணரை (மரபணு ஆய்வு) அல்லது ஒரு மரபணு ஆலோசகரைப் பார்க்க விரும்பலாம். டவுன்ஸ் நோய்க்குறி போன்ற பரம்பரை (மரபணு) நிலையில் குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து போன்ற காரியோடைப் சோதனை முடிவுகள் உங்களுக்கு என்ன அர்த்தம் என்பதைப் புரிந்துகொள்ள இந்த வகை ஆலோசகர் பயிற்சி அளிக்கப்படுகிறார். தகவலறிந்த முடிவை எடுக்க ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கு உதவ முடியும். ஒரு காரியோடைப் பற்றி முடிவெடுப்பதற்கு முன் மரபணு ஆலோசனையைக் கேளுங்கள்.

காரியோடைப் சோதனை செயல்முறை எவ்வாறு உள்ளது?

தமனியில் இருந்து இரத்த மாதிரி

இரத்தத்தை ஈர்க்கும் சுகாதார நிபுணர்:

• இரத்த ஓட்டத்தை நிறுத்த உங்கள் மேல் கையை சுற்றி ஒரு மீள் பெல்ட்டை மடிக்கவும். இது மூட்டையின் கீழ் உள்ள இரத்த நாளத்தை பெரிதாக்கி, ஊசியை பாத்திரத்தில் செருகுவதை எளிதாக்குகிறது
• ஆல்கஹால் செலுத்தப்பட வேண்டிய பகுதியை சுத்தம் செய்யுங்கள்
• ஒரு ஊசியை ஒரு நரம்புக்குள் செலுத்துங்கள். ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட ஊசி தேவைப்படலாம்.
• இரத்தத்தை நிரப்ப சிரிஞ்சில் குழாய் போடவும்
• போதுமான இரத்தம் எடுக்கப்படும் போது உங்கள் கையில் இருந்து முடிச்சு அவிழ்த்து விடுங்கள்
• உட்செலுத்துதல் முடிந்ததும், ஊசி தளத்தில் நெய்யை அல்லது பருத்தியை ஒட்டுதல்
• பகுதிக்கு அழுத்தம் கொடுத்து பின்னர் ஒரு கட்டு வைக்கவும்

கருவிலிருந்து செல் மாதிரிகள்

இந்த வகை சோதனைக்கு, அம்னோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரியைப் பயன்படுத்தி கருவில் இருந்து செல்கள் சேகரிக்கப்படுகின்றன.

எலும்பு மஜ்ஜையில் இருந்து செல் மாதிரி

எலும்பு மஜ்ஜை ஆசை ஒரு காரியோடைப்பிற்கு பயன்படுத்தப்படலாம்.

காரியோடைப்பின் பின்னர் நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?

ஒரு மீள் இசைக்குழு உங்கள் மேல் கையை சுற்றி மூடப்பட்டிருக்கும் மற்றும் இறுக்கமாக இருக்கும். நீங்கள் ஊசி பெறும்போது நீங்கள் எதையும் உணரக்கூடாது, அல்லது நீங்கள் குத்தப்பட்ட அல்லது கிள்ளியதைப் போல உணரலாம். நீங்கள் 20-30 நிமிடங்களில் கட்டு மற்றும் பருத்தியை அகற்றலாம். சோதனை முடிவுகளைப் பெறும்போது உங்களுக்கு அறிவிக்கப்படும். உங்கள் சோதனை முடிவுகள் எதைக் குறிக்கின்றன என்பதை மருத்துவர் விளக்குவார். மருத்துவரின் அறிவுறுத்தல்களை நீங்கள் பின்பற்ற வேண்டும்.

சோதனை முடிவுகளின் விளக்கம்

எனது சோதனை முடிவுகள் என்ன அர்த்தம்?

காரியோடைப் சோதனையின் முடிவுகள் பொதுவாக 1-2 வாரங்களுக்குள் கிடைக்கும்.

இயல்பானது:

பொருந்தக்கூடிய 22 ஜோடிகள் மற்றும் ஒரு ஜோடி பாலியல் குரோமோசோம்கள் (பெண்களுக்கு எக்ஸ்எக்ஸ் மற்றும் ஆண்களுக்கு எக்ஸ்ஒய்) என வகைப்படுத்தக்கூடிய 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன.

ஒவ்வொரு குரோமோசோமுக்கும் அளவு, வடிவம் மற்றும் அமைப்பு சாதாரணமானது.

அசாதாரணமானது:

46 குரோமோசோம்களுக்கு அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ உள்ளன.

ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்களின் அளவு அல்லது வடிவம் அசாதாரணமானது.

ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்கள் சேதமடையலாம் அல்லது முறையற்ற முறையில் பிரிக்கப்படலாம்.