பேட்டன்ஸ் நோய், குழந்தைகளுக்கு ஆரம்பகால டிமென்ஷியா உருவாகும் ஒரு அரிய நிலை & புல்; ஹலோ ஆரோக்கியமான

அரிய நோய்களின் வகைக்குள் வரும் நூற்றுக்கணக்கான நோய்கள் உள்ளன. பொதுவாக, மக்கள் தொகையில் 2,000 பேரில் 1 க்கும் குறைவான வழக்குகளின் எண்ணிக்கை குறைவாக இருந்தால் ஒரு புதிய நோய் அரிதாகவே கருதப்படுகிறது. பேட்டனின் நோய் மிகவும் அரிதானது என வகைப்படுத்தப்பட்ட ஒரு நோய். இந்த நிலை அமெரிக்காவில் உள்ள ஒவ்வொரு 100,000 மக்களில் சுமார் 2 முதல் 4 பேருக்கு ஏற்படும் என்று கூறப்படுகிறது.

இந்தோனேசியாவில் பேட்டன் நோய் வழக்குகளின் எண்ணிக்கை குறித்து விரிவான அறிக்கை எதுவும் இதுவரை கிடைக்கவில்லை. இருப்பினும், பாட்டனின் நோயைப் பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய அனைத்தும் இங்கே.

பேட்டனின் நோய் என்றால் என்ன?

பாட்டனின் நோய் என்பது நரம்பு மண்டலத்தின் ஒரு அபாயகரமான பிறவி கோளாறு ஆகும், இது உடலின் மோட்டார் அமைப்புகளைத் தாக்குகிறது. அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலேயே தொடங்குகின்றன. இந்த நிலை ஸ்பீல்மேயர்-வோக்ட்-ஸ்ஜோகிரென்-பேட்டன் நோய் அல்லது ஜூவனைல் சி.எல்.என் 3 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

நியூரானல் செராய்டு லிபோஃபுசினோசஸ் அல்லது என்.சி.எல் எனப்படும் கோளாறுகளின் குழுவின் பொதுவான வடிவம் பேட்டனின் நோய். மரபணு மாற்றங்கள் காரணமாக மூளை மற்றும் பிற உடல் திசுக்களின் நரம்பு செல்கள் சில கொழுப்பு மற்றும் சிறுமணி பொருட்களின் அசாதாரண உருவாக்கத்தால் என்.சி.எல் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தையின் உடலில் உள்ள சில மரபணு மாற்றங்கள் நச்சுக் கழிவுகளை அகற்றுவதற்கான உடலின் உயிரணுக்களின் திறனைக் குறுக்கிடக்கூடும். இது மூளையின் சில பகுதிகள் சுருங்குவதற்கும் பலவிதமான நரம்பியல் மற்றும் உடல் அறிகுறிகளுக்கும் வழிவகுக்கும்.

குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் அகால மரணத்திற்கு ஒரு காரணம் பேட்டன் நோய். இந்த நோய் பொதுவாக வடக்கு ஐரோப்பிய அல்லது ஸ்காண்டிநேவிய வம்சாவளியில் காணப்படுகிறது.

பேட்டனின் நோய்க்கு என்ன காரணம்?

பேட்டனின் நோய் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நோய். அதாவது, இந்த நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தை பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்ப முடியும். நோயை உருவாக்கும் மரபணு மாற்றத்தை சுமக்கும் பெற்றோருக்கு பிறந்த ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் உருவாக 25% வாய்ப்பு உள்ளது.

இந்த நோய் முதலில் 1903 ஆம் ஆண்டில் டாக்டர் ஃபிரடெரிக் பாட்டனால் அங்கீகரிக்கப்பட்டது, மேலும் 1995 வரை என்.சி.எல்-ஐ ஏற்படுத்தும் முதல் மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்படவில்லை. அப்போதிருந்து 13 வெவ்வேறு மரபணுக்களில் 400 க்கும் மேற்பட்ட பிறழ்வுகள் பல்வேறு வகையான என்.சி.எல் நோயை ஏற்படுத்துவதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

எங்கள் உயிரணுக்களில் குரோமோசோம்களுடன் வரிசையாக ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்கள் உள்ளன. மனித உயிரணுக்களில் மொத்தம் 46 ஜோடிகளுக்கு 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. பெரும்பாலான மரபணுக்கள் குறைந்தது ஒரு புரதத்தின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன. இந்த புரதங்கள் வெவ்வேறு செயல்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் மூலக்கூறு வேதியியல் எதிர்வினைகளை விரைவுபடுத்தும் நொதிகளை உள்ளடக்குகின்றன. என்.சி.எல் ஒரு அசாதாரண மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இதன் விளைவாக, தேவையான புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய செல்கள் சரியாக வேலை செய்யாது, இது இந்த நோயுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

பேட்டன் நோயின் அறிகுறிகள் யாவை?

பாட்டனின் நோயின் அறிகுறிகள் முற்போக்கான நரம்பியல் வீழ்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, இது பொதுவாக 5 முதல் 15 வயது வரை தெளிவாகிறது. அறிகுறிகள் பொதுவாக பார்வை இழப்புடன் விரைவாகத் தொடங்குகின்றன. இந்த நோயை உருவாக்கும் குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினர் பெரும்பாலும் 10 வயதிற்குள் முழுமையான குருட்டுத்தன்மையை அனுபவிக்கிறார்கள்.

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் பேச்சு மற்றும் தொடர்பு, அறிவாற்றல் வீழ்ச்சி, நடத்தை மாற்றங்கள் மற்றும் மோட்டார் குறைபாடு போன்றவற்றையும் அனுபவிக்கின்றனர். அவர்கள் பெரும்பாலும் நடைபயிற்சி செய்வதில் சிரமப்படுகிறார்கள் மற்றும் சமநிலையில் சிரமப்படுவதால் எளிதில் விழுவார்கள் அல்லது சீராக நிற்கிறார்கள். அடிக்கடி நடத்தை மற்றும் ஆளுமை மாற்றங்கள் மனநிலை கோளாறுகள், பதட்டம், மனநோய் அறிகுறிகள் (சத்தமாக சிரிப்பது மற்றும் / அல்லது எந்த காரணமும் இல்லாமல் சத்தமாக அழுவது போன்றவை), மற்றும் பிரமைகள் ஆகியவை அடங்கும். திணறல் போன்ற பேச்சு கோளாறுகளும் இந்த நோயின் அடையாளமாக ஏற்படலாம்.

சில குழந்தைகளில், ஆரம்ப அறிகுறிகள் எபிசோடிக் (தொடர்ச்சியான) வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் முன்னர் வாங்கிய உடல் மற்றும் மன திறன்களை இழப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படலாம். இதன் பொருள், குழந்தை வளர்ச்சி பின்னடைவுகளை அனுபவிக்கிறது. வயதைக் காட்டிலும், குழந்தையின் வலிப்புத்தாக்கங்கள் மோசமடைகின்றன, முதுமை அறிகுறிகள் தெளிவாகின்றன, மற்றும் பார்கின்சன் நோயைப் போன்ற மோட்டார் பிரச்சினைகள் வயதானவர்களுக்கு உருவாகின்றன. பதின்ம வயதினரின் பிற்பகுதியில் 20 வயதிற்குட்பட்ட வயதுவந்தோருக்கு பொதுவாக காணப்படும் பிற அறிகுறிகள் தசை இழுத்தல் மற்றும் கை மற்றும் கால்களில் பலவீனம் அல்லது பக்கவாதம் மற்றும் தூக்கமின்மை ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தும் தசை பிடிப்பு ஆகியவை அடங்கும்.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோயின் மன மற்றும் நரம்பு சீரழிவு ஒரு நபரை படுக்கையில் உதவியற்ற நிலையில் கிடக்கிறது மற்றும் எளிதில் தொடர்பு கொள்ள இயலாது. இறுதியில் இந்த நிலை உங்கள் இருபதுகளில் முப்பதுகளில் உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். இந்த நிலைக்கு காரணமான மரபணு மாற்றங்கள் பரவலாக வேறுபடுவதால், பேட்டனின் நோயின் அறிகுறிகளும் நபருக்கு நபர் மாறுபடும்.

பேட்டன் நோய்க்கு ஒரு சிகிச்சை இருக்கிறதா?

பேட்டனின் நோயைக் குணப்படுத்த தற்போது எந்த சிகிச்சையும் கிடைக்கவில்லை. இருப்பினும், குழந்தைகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை பராமரிக்க உதவும் சிறப்பு சிகிச்சையுடன் இந்த நிலையை நிர்வகிக்க முடியும்.

அமெரிக்காவின் உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகமான எஃப்.டி.ஏ, ஆல்பா செர்லிபோனேஸை 3 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளில் நடக்கக்கூடிய திறனை இழப்பதற்கான சிகிச்சையாக ஒப்புதல் அளித்தது. வலிப்புத்தாக்கங்கள் சில நேரங்களில் நிவாரணம் அல்லது வலிப்புத்தாக்க எதிர்ப்பு மருந்துகளால் கட்டுப்படுத்தப்படலாம், மேலும் பிற மருத்துவ சிக்கல்களின் அறிகுறிகள் அவை எழும்போது அவற்றின் நிலைக்கு ஏற்ப நிர்வகிக்கப்படலாம். உடல் சிகிச்சை நோயாளிகளுக்கு உடல் செயல்பாடுகளை முடிந்தவரை பராமரிக்க உதவும்.

வைட்டமின்கள் சி மற்றும் ஈ மற்றும் வைட்டமின் ஏ குறைவாக உள்ள உணவை உட்கொள்வதன் மூலம் இந்த நோயின் முன்னேற்றத்தை குறைக்க முடியும் என்று சில அறிக்கைகள் கண்டறிந்துள்ளன. இருப்பினும், சிகிச்சையானது இந்த நோயின் அபாயகரமான விளைவைத் தடுக்காது. உலகெங்கிலும் உள்ள ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்னும் பேட்டனின் நோய்க்கு ஒரு சிறந்த சிகிச்சையை எதிர்பார்க்கின்றனர்.

எக்ஸ்