கிரி டு அரட்டை நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், காரணங்கள், சிகிச்சை • ஹலோ ஆரோக்கியமான

எக்ஸ்

வரையறை

க்ரி டு சாட் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

க்ரி டு அரட்டை நோய்க்குறி என்பது குழந்தைகளில் பிறவி பிறப்பு குறைபாடு ஆகும், இது உங்கள் சிறியவருக்கு பூனையின் அலறல் போன்ற உயரமான அழுகை ஒலியை ஏற்படுத்தும். "க்ரி டு அரட்டை" என்ற சொல் பிரஞ்சு மொழியிலிருந்து வந்தது, அதாவது "ஒரு வண்ணப்பூச்சு அழஅல்லது "பூனை அழ".

கிரி டு சாட் நோய்க்குறி என்பது 5p- (5p கழித்தல்) என்றும் அழைக்கப்படும் ஒரு குரோமோசோமால் கோளாறு ஆகும். 5 வது குரோமோசோமில் இருந்து ஒரு பகுதி காணவில்லை என்பதே இதற்குக் காரணம்.

பொதுவாக, மனிதர்களுக்கு 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. குரோமோசோம் என்பது டி.என்.ஏவில் உள்ள அமைப்பாகும், இது மனித இயல்பை தீர்மானிக்கிறது.

வருங்கால குழந்தையின் செல்களைப் பிரிக்கும்போது ஏற்படும் பிழைகள் காரணமாக குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் ஏற்படலாம். இதற்கிடையில், க்ரி டு அரட்டை கொண்ட குழந்தைகளில், ஐந்தாவது குரோமோசோமில் சில காணாமல் போன பகுதிகள் உள்ளன.

இதன் விளைவாக, கருப்பையில் குழந்தையின் உறுப்பு கட்டமைப்பின் வளர்ச்சியும் வளர்ச்சியும் உகந்ததாக இல்லை. கிரி டு சாட் நோய்க்குறியின் முக்கிய பண்பு குரல்வளையின் கட்டமைப்பில் உள்ள குறைபாடு (ஒலி உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்தும் தொண்டையில் உள்ள கட்டமைப்பு) இதன் விளைவாக அதிக அழுகை ஒலிக்கிறது.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

கிரி டு சாட் நோய்க்குறி என்பது புதிதாகப் பிறந்தவரின் அரிதான பிறவி நிலை. யு.எஸ். தேசிய மருத்துவ நூலகத்திலிருந்து மேற்கோள் காட்டி, சுமார் 1 முதல் 20,000-50,000 வரை பிறந்த குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய்க்குறி ஏற்படலாம் என்று பதிவு செய்யப்பட்டது.

அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

கிரி டு சாட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

பெயர் குறிப்பிடுவது போல, கிரி டு சாட் நோய்க்குறியின் பொதுவான அறிகுறி பூனை போன்ற ஒரு குழந்தையின் உயர்ந்த அழுகை. இந்த க்ரி டு அரட்டையின் அறிகுறிகள் பொதுவாக அதை அனுபவிக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும்.

5 வது குரோமோசோமில் எவ்வளவு பகுதி காணவில்லை என்பதைப் பொறுத்து குழந்தையின் அறிகுறிகளின் தீவிரமும் ஒரே மாதிரியாக இருக்காது.

கிரி டு சாட் நோய்க்குறியின் பல்வேறு அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சிறிய கன்னம் அளவு
• முகம் மிகவும் வட்டமானது
• மூக்கு சிறியது
• கண்ணுக்கு மேல் தோல் மடிப்பு உள்ளது
• அசாதாரணமாக பரந்த கண் அளவு
• சிறிய தாடை
• காது அசாதாரண வடிவம்

தேசிய மனித ஜீனோம் ஆராய்ச்சி நிறுவனத்திலிருந்து மேற்கோள் காட்டி, குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளில் கிரி டு அரட்டை சிறிய தலை அளவு (மைக்ரோசெபலி) ஆகியவை அடங்கும்.

அது மட்டுமல்லாமல், குறைந்த பிறப்பு எடை கொண்ட குழந்தைகளும் (எல்.பி.டபிள்யூ) மற்றும் உடல் எடையும் வயதைக் கொண்டு அதிகரிப்பது கடினம். கூடுதலாக, இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகள் பிற சிக்கல்களை அனுபவிக்கலாம், அவை:

• தொண்டையில் உள்ள கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களும் குழந்தைகளுக்கு சாப்பிட, குடிக்க மற்றும் விழுங்குவதை கடினமாக்குகின்றன. இது குழந்தைகளுக்கும் குழந்தைகளுக்கும் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு காரணமாக செழிக்கத் தவறியது.
• ஹைபர்டெலோரிஸம், இரண்டு கண்களுக்கு இடையிலான தூரம் சாதாரண நிலையிலிருந்து மேலும் விலகி உள்ளது.
• அறிவாற்றல் கோளாறுகள் மற்றும் குழந்தைகளில் மொழி அல்லது பேச்சு கோளாறுகள், தாமதமாக நடைபயிற்சி, அதிவேகத்தன்மை மற்றும் பிற போன்ற மனநல குறைபாடு.
• இதயத்தின் சுவர் இடைவெளி அல்லது புறணி போன்ற இதய குறைபாடுகள்.
• சிறுநீரக அசாதாரணங்கள்.
• எலும்பு பிரச்சினைகள், எடுத்துக்காட்டாக ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது வளைந்த முதுகெலும்பு.
• கைக்குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளுக்கு பார்வை மற்றும் கேட்கும் பிரச்சினைகள் உள்ளன.

இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகள் பெரும்பாலும் பேசுவதற்கும் பேசுவதற்கும் சிரமப்படுகிறார்கள். இருப்பினும், இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகள் மற்றவர்களுடன் தொடர்புகொள்வதற்கான வாய்மொழி திறன்களைக் கற்றுக்கொள்ள முடியும்.

கிரி டு சாட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் உறுப்பு குறைபாடுகள் மற்றும் கடுமையான மருத்துவ நிலைமைகளுடன் பிறந்திருந்தாலும், பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு உண்மையில் சாதாரண ஆயுட்காலம் உள்ளது.

இந்த நோய்க்குறியை அனுபவிக்கும் குழந்தைகளும் குழந்தைகளும் வழக்கமாக நன்றாக நகர முடியும் மற்றும் வழக்கம் போல் மற்றவர்களுடன் சமூக தொடர்புகளை வைத்திருக்கிறார்கள்.

மருத்துவரை எப்போது பார்ப்பது?

கிரி டு சாட் நோய்க்குறி என்பது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பிறவி. ஒரு குழந்தைக்கு மேலே அறிகுறிகள் அல்லது பிற கேள்விகள் இருப்பதைக் கண்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

குழந்தைகள் உட்பட ஒவ்வொரு நபரின் உடலின் ஆரோக்கிய நிலை வேறுபட்டது. உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலை குறித்து சிறந்த சிகிச்சையைப் பெற எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும்.

காரணம்

கிரி டு அரட்டை நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

கிரி டு அரட்டையின் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்கள் மரபியல் காரணமாக இல்லை. இந்த நோய்க்குறி பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படவில்லை என்பதே இதன் பொருள்.

கிரி டு சாட் நோய்க்குறியின் காரணம் 5 வது குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை இழப்பது அல்லது மைனஸ் 5 பி (5 ப-) என அழைக்கப்படுகிறது.

5 வது குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியின் இழப்பு பொதுவாக இனப்பெருக்க செல்கள், அதாவது முட்டை செல்கள் மற்றும் விந்து செல்கள் உருவாகும்போது நிகழ்கிறது. அதனால்தான் இந்த நோய்க்குறி கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் தொடங்குகிறது.

இந்த நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக இந்த நிலையின் குடும்ப வரலாறு இல்லை. இருப்பினும், ஒரு சிறிய பகுதியான குழந்தைகள் இந்த நோய்க்குறியுடன் பிறக்கிறார்கள், ஏனெனில் அவர்கள் பெற்றோரிடமிருந்து காணாமல் போன குரோமோசோமைப் பெறுகிறார்கள்.

இது நிகழலாம், ஏனெனில் பெற்றோர்கள் ஒரு சீரான இடமாற்றம் எனப்படும் குரோமோசோம்களின் மறுசீரமைப்பைக் கொண்டுள்ளனர். சமச்சீர் இடமாற்றம் என்பது மரபணு பாகங்கள் இல்லாத ஒரு நிலை.

மொழிபெயர்ப்பு அறிவியல் அறிவியலுக்கான தேசிய மையத்தின்படி, கைக்குழந்தைகள் மற்றும் கிரி டு அரட்டை உள்ள குழந்தைகளில் காணாமல் போன குரோமோசோம் CTNND2 ஆகும்.

குரோமோசோமின் இந்த பகுதியின் இழப்பு பின்னர் குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளில் உடல் மற்றும் அறிவுசார் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையது.

ஆபத்து காரணிகள்

கிரி டு சாட் நோய்க்குறி பெறுவதற்கான ஆபத்தை அதிகரிப்பது எது?

காணாமல் போன குரோமோசோமை பெற்றோர்கள் பெறும்போது சில குழந்தைகளில் கிரி டு சாட் நோய்க்குறியின் அபாயத்தை அதிகரிக்க முடியும்.

உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் க்ரி டு அரட்டை தொடர்பான ஆபத்து காரணிகளைக் குறைக்க உங்கள் மருத்துவருடன் மேலும் ஆலோசிக்குமாறு நாங்கள் பரிந்துரைக்கிறோம்.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

இந்த நிலையை கண்டறிய வழக்கமான சோதனைகள் யாவை?

உடல் ரீதியான அசாதாரணங்கள் மற்றும் பூனைகளின் அலறல் போன்ற ஒரு தனித்துவமான, கூச்ச அழுகை போன்ற அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் கிரி டு அரட்டை புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையாக கண்டறியப்படலாம்.

நோயறிதலைப் பெற மருத்துவ வரலாறு, அறிகுறிகள், உடல் நிலை மற்றும் ஆய்வக சோதனை முடிவுகளைப் பார்த்து மருத்துவர் வழக்கமாக குழந்தையின் மேலதிக சோதனைகளை மேற்கொள்வார்.

மண்டை ஓட்டின் அடிப்பகுதியில் ஏற்படக்கூடிய அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய மருத்துவர் குழந்தையின் தலையில் எக்ஸ்ரே அல்லது எக்ஸ்ரே பரிசோதனை செய்யலாம். கூடுதலாக, ஃபிஷ் பகுப்பாய்வு எனப்படும் சிறப்பு நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தி ஒரு குரோமோசோம் சோதனையும் உள்ளது.

இந்த குரோமோசோம் சோதனை காணாமல் போன குரோமோசோம் பகுதிகளைக் கண்டறிய உதவுகிறது. க்ரி டு சாட் நோய்க்குறியின் வரலாற்றைக் கொண்ட ஒரு குடும்ப உறுப்பினர் இருந்தால், கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு சோதனை அல்லது குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு செய்ய உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

அம்னோடிக் சாக்கிற்கு வெளியே ஒரு சிறிய மாதிரி திசுக்களை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலமோ அல்லது அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலமோ இந்த பரிசோதனை மருத்துவரால் செய்யப்படுகிறது.

எனவே, கர்ப்ப காலத்தில் நீங்கள் அனுபவிக்கும் எந்தவொரு நிபந்தனைகளையும் புகார்களையும் எப்போதும் தெரிவிப்பது முக்கியம்.

உங்கள் வயிற்றில் உள்ள கருவின் ஆரோக்கியத்தை பராமரிக்க காரணம் மற்றும் சரியான சிகிச்சையை கண்டறிய இந்த முறை மருத்துவருக்கு உதவும்.

கிரி டு சாட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை விருப்பங்கள் யாவை?

க்ரி டு சாட் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்க குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இந்த நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகள், எந்தவிதமான ஆபத்தான சிக்கல்களும் இல்லாமல், வளர்ந்து இளமைப் பருவமாக வளரலாம்.

இருப்பினும், வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியின் தாமதம் குழந்தைகளுக்கு குறைந்த அறிவாற்றல் செயல்பாட்டைக் கொண்டிருக்கக்கூடும், இது குறைந்த IQ மதிப்பெண்களால் வகைப்படுத்தப்படலாம்.

அதனால்தான், இந்த பிறப்பு குறைபாட்டை கிரி டு அரட்டை வடிவத்தில் குணப்படுத்தக்கூடிய குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும், மருத்துவர்கள் பொதுவாக உடல் சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையை பரிந்துரைக்கின்றனர்.

இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளுக்கான உடல் சிகிச்சை அவர்களின் வயது மற்ற குழந்தைகளுக்கு வளர்ச்சி மைல்கற்களை அடைய உதவும்.

இந்த வளர்ச்சியில் குழந்தைகள் தனியாக உட்காரலாம், குழந்தைகள் வலம் வரலாம், குழந்தைகள் நிற்க முடியும், குழந்தைகள் நடக்க முடியும் போன்ற மொத்த மோட்டார் திறன்களை உள்ளடக்கியது.

கூடுதலாக, உடல் சிகிச்சை குழந்தையின் தகவல்தொடர்பு திறன்களை ஆதரிக்கும் மற்றும் உங்கள் பிள்ளை அதிவேகமாக வகைப்படுத்தப்பட்டால் சிகிச்சையை வழங்க முடியும்.

அறிவாற்றல் செயல்பாடு மற்றும் மனநல குறைபாடு தொடர்பான சிகிச்சையில் பொதுவாக நிபுணர் உளவியல் சிகிச்சை அடங்கும்.

குழந்தைகளின் செயல்பாடுகளை ஆதரிக்க அவர்களுக்கு நெருக்கமானவர்களிடமிருந்து உணர்ச்சி மற்றும் உடல் ரீதியான ஆதரவும் இதனுடன் இருக்க வேண்டும்.

தொடக்கத்திலிருந்தே விரைவான மற்றும் பொருத்தமான சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சையை வழங்குவது இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் திறன்களையும் திறன்களையும் பயிற்றுவிக்க உதவும். நிச்சயமாக இது உங்கள் சிறியவர் ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ வேண்டும் என்பதாகும்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

ஹலோ ஹெல்த் குழு மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்கவில்லை.