எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறி, பெண்களுக்கு கருப்பை இல்லாமல் போகும் கோளாறு

எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறி பற்றி கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? இந்த அரிய நோய்க்குறி பெண்களில் காணப்படுகிறது. எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களுக்கு பிறப்பு குறைபாடு உள்ளது, இது மற்ற பெண்களைப் போல கருப்பை (கருப்பை) இல்லாமல் போகிறது. மேலும் விவரங்களுக்கு, பின்வரும் விளக்கத்தைக் கவனியுங்கள்.

எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறி என்பது மேயர் ரோகிடான்ஸ்கி கஸ்டர் ஹவுசர் நோய்க்குறியைக் குறிக்கிறது. இந்த நோய்க்குறி ஒரு பெண்ணின் இனப்பெருக்க அமைப்பில் ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை யோனி, கருப்பை வாய் (கருப்பை வாய்) மற்றும் கருப்பை ஒரு பெண்ணில் சரியாக உருவாகாமல் போகிறது, அல்லது வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகளின் நிலை சாதாரணமாகத் தெரிந்தாலும் கூட இல்லாமல் போகிறது. எனவே, எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறியை அனுபவிக்கும் பெண்கள் பொதுவாக மாதவிடாய் அனுபவிப்பதில்லை, ஏனெனில் அவர்களுக்கு கருப்பை இல்லை.

5,000 பெண்களில் ஒருவர் எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறியை உருவாக்கலாம். அதனால்தான் இந்த நோய்க்குறி அரிதானது மற்றும் அரிதாகவே காணப்படுகிறது.

குரோமோசோம்கள் அல்லது மரபணு நிலைமைகளைப் பொறுத்தவரை, எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் பெண்களுக்கு ஒரு சாதாரண குரோமோசோம் வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளனர் (எக்ஸ்எக்ஸ், 46) மற்றும் அவர்களின் உடலில் உள்ள கருப்பையின் நிலையும் சாதாரணமாக செயல்படுகிறது.

எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறியில் இரண்டு வகைகள் உள்ளன. முதல் வகையில், இந்த நோய்க்குறியால் இனப்பெருக்க உறுப்புகள் மட்டுமே பாதிக்கப்படுகின்றன. இரண்டாவது வகையிலும், பெண்ணின் உடலில் மற்ற அசாதாரணங்களும் உள்ளன. உதாரணமாக, சிறுநீரகத்தின் வடிவம் அல்லது நிலை அசாதாரணமானது அல்லது சிறுநீரகங்களில் ஒன்று சரியாக உருவாகவில்லை. இரண்டாவது வகை எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களுக்கு பொதுவாக முதுகெலும்பில் அசாதாரணங்கள் உள்ளன, சிலருக்கு செவிப்புலன் பிரச்சினைகள் உள்ளன, சிலருக்கு இதய உறுப்புகளில் குறைபாடுகள் உள்ளன.

ஒரு பெண்ணுக்கு கருப்பை எப்படி இருக்க முடியாது?

உண்மையில், இந்த நோய்க்குறியின் காரணம் உறுதியாகத் தெரியவில்லை. குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது சில மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் இந்த நோய்க்குறியின் புள்ளி என்று கடுமையாக சந்தேகிக்கப்படுகின்றன. எம்.ஆர்.கே.ஹால் ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்கள் பெண் இனப்பெருக்க அமைப்பை இவ்வளவுக்கு எவ்வாறு பாதிக்கும் என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்னும் கவனித்து வருகின்றனர்.

தெளிவானது என்னவென்றால், எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறியின் இந்த இனப்பெருக்க அசாதாரணமானது ஏற்படுகிறது, ஏனெனில் கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்திலிருந்தே, உருவாக வேண்டிய முல்லேரியன் குழாய்கள் பொதுவாக உருவாகாது. இந்த சேனல் கருப்பையின் கரு என்றாலும், ஃபலோபியன் குழாய்கள், கருப்பை வாய் மற்றும் யோனியின் மேல் பகுதி.

முல்லேரியனஸ் குழாய் உருவாகாதது குறித்து ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்னும் விசாரித்து வருகின்றனர். இந்த வழக்கில் மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் கலவையாக இருப்பதாக இப்போது ஆராய்ச்சியாளர்கள் சந்தேகிக்கின்றனர்.

எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறியைக் குறிக்கும் அறிகுறிகள் ஏதேனும் உள்ளதா?

வழக்கமாக இந்த நோய்க்குறி 15 அல்லது 16 வயதில் அதிகமாக வெளிப்படுகிறது. இந்த வயதில் பெண்கள் ஏன் தங்கள் முதல் காலகட்டத்தை இன்னும் கொண்டிருக்கவில்லை என்று யோசிக்க வேண்டும். எனவே, எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறியின் நிலையை பொதுவாக இந்த டீனேஜருக்கு 16-18 வயது இருக்கும் போது மட்டுமே மருத்துவர்கள் கண்டறிய முடியும்.

அதற்கு முன்பு, பொதுவாக சந்தேகத்திற்கிடமான அல்லது கவலையான அம்சங்கள் எதுவும் இல்லை. ஒரு பெண் வலி அல்லது இரத்தப்போக்கு போன்ற எந்த அறிகுறிகளையும் உணர மாட்டார்.

மார்பகங்கள் மற்றும் அந்தரங்க முடி போன்ற பிற உடல் நிலைகளிலிருந்து, இது மற்ற இளைஞர்களைப் போலவே தொடர்ந்து வளர்ந்து வருகிறது. உண்மையில் அது தவிர சிறப்பு பண்புகள் எதுவும் இல்லை.

மருத்துவர் அவற்றை பரிசோதிக்கும்போது என்ன சோதனைகள் செய்யப்படும்?

ஒரு பெண்ணுக்கு எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறி இருக்கிறதா இல்லையா என்பதைக் கண்டறிய, மருத்துவர்கள் முதலில் தொடர்ச்சியான சோதனைகளைச் செய்ய வேண்டும். நோயாளியைப் பற்றி கேள்விகளைக் கேட்பதைத் தவிர, இன்னும் தீவிரமான சோதனைகள் செய்யப்பட உள்ளன

உடலின் குரோமோசோம்களின் நிலை, அவை இயல்பானதா அல்லது அசாதாரணங்கள் உள்ளதா என்பதை சரிபார்க்க இரத்த பரிசோதனைகள் செயல்படுகின்றன. பின்னர் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் (யு.எஸ்.ஜி) அல்லது எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் செய்யப்படுகிறது. ஒரு பெண்ணின் உடலில் யோனி, கருப்பை மற்றும் கருப்பை வாய் இல்லை என்பதை உறுதிப்படுத்த இந்த ஸ்கேன் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறி காரணமாக கருப்பை இல்லாத பெண்களுக்கு குழந்தைகள் இருக்க முடியுமா?

கருப்பை மற்றும் யோனி கால்வாய் இல்லாததால் எம்.ஆர்.கே.எச் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் கர்ப்பமாக இருக்க முடியாது என்றாலும், கருப்பைக்கு வெளியே உதவி இனப்பெருக்கம் செய்யும் குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு இன்னும் உள்ளது. எடுத்துக்காட்டாகவாடகை கர்ப்பம்வாடகை தாயுடன். கருப்பை இல்லாத பெண்களில் முட்டை அல்லது ஓவாவை உருவாக்கும் உறுப்பான கருப்பையின் நிலை இன்னும் சரியாக செயல்பட்டு வருவதே இதற்குக் காரணம்.

எக்ஸ்