அச்சோண்ட்ரோபிளாசியா (அகோண்ட்ரோபிளாசியா): அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் அதை எவ்வாறு கையாள்வது

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் வரையறை

அகோண்ட்ரோபிளாசியா (அகோண்ட்ரோபிளாசியா) என்றால் என்ன?

குருத்தெலும்பு சரியாக உருவாகாதபோது, ​​குழந்தைகளில் பிறப்பு குறைபாடு அல்லது கோளாறு என்பது அச்சோண்ட்ரோபிளாசியா அல்லது அகோண்ட்ரோபிளாசியா ஆகும்.

குருத்தெலும்பு ஒரு கடினமான ஆனால் நெகிழ்வான திசு. பொதுவாக, கருவில் இருக்கும் போது கருவின் ஆரம்ப வளர்ச்சியின் போது, ​​குருத்தெலும்பு உடலின் எலும்புக்கூட்டின் ஒரு பெரிய பகுதியை உருவாக்குகிறது, இதனால் அது பல்வேறு கால்களில் இருக்கும்.

இருப்பினும், தசைக்கூட்டு கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளில், குருத்தெலும்பு எலும்பாக முழுமையாக மாறாது, குறிப்பாக கைகளிலும் கால்களிலும் உள்ள எலும்புகளில்.

குருத்தெலும்பு முதல் எலும்பு வரை உருவாகும் செயல்முறை ஆஸிஃபிகேஷன் என்று அழைக்கப்படுகிறது. எலும்பு உருவாகும் செயல்முறையின் விளைவாக, குழந்தைக்கு இயல்பான அளவு உடல் உள்ளது, ஆனால் கைகால்கள் குறைவாக இருப்பதால் அவை சமமற்றதாக இருக்கும்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

அச்சோண்ட்ரோபிளாசியா (அகோண்ட்ரோபிளாசியா) என்பது குள்ளவாதத்தின் மிகவும் பொதுவான வகை. குள்ளநரி என்பது எலும்பு வளர்ச்சியால் ஏற்படும் ஒரு நிலை, இது இயல்பை விட குறைவாக உள்ளது.

மெட்லைன் பிளஸ் வலைத்தளத்தின் அடிப்படையில், இந்த நிலையில் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 15,000 முதல் 40,000 குழந்தைகள் வரை 1 வழக்கு இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

அச்சோண்ட்ரோபிளாசியாவின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

இந்த எலும்புக் கோளாறுகளை அனுபவிக்கும் குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகள் பொதுவாக பலவீனமான அறிவாற்றல் வளர்ச்சி அல்லது புத்திசாலித்தனத்தை அனுபவிப்பதில்லை.

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் அறிகுறிகள் அதிக உடல் மற்றும் மனநிலை அல்ல. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், குழந்தைகளில் அகோண்ட்ரோபிளாசியா அல்லது அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பிற புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது குறுகிய நிலை உள்ளது.
• அவரது உயரத்துடன் பொருந்தாத குறுகிய கைகள், தொடைகள் மற்றும் கால்கள் உள்ளன.
• ஒரு பெரிய தலை (மேக்ரோசெபாலி) உள்ளது, இது ஒரு பரந்த நெற்றியில் சமமற்றது.
• இது குறுகிய விரல்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் விலகிய மோதிரம் மற்றும் நடுத்தர விரல்களால் கைகள் மூன்று முனைகளாகத் தோன்றும்.
• நெற்றி மற்றும் மேல் தாடைக்கு இடையில் முகத்தின் பரப்பளவு அதன் இயல்பான அளவிற்கு குறுகியதாகவோ அல்லது வெளியேயோ தோன்றும்.
• உடல் கீழ்நோக்கி வளைந்ததாகத் தெரிகிறது.
• கால்களின் உள்ளங்கால்கள் தட்டையானவை, குறுகிய மற்றும் அகலமானவை.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளும் பிற சுகாதார நிலைமைகள் பின்வருமாறு:

• தசை மண்டலத்தின் கோளாறுகள், குழந்தை தாமதமாக நடக்க காரணமாகின்றன.
• சுவாசப் பிரச்சினைகளை அனுபவிக்கிறது, ஏனென்றால் சுவாச விகிதம் குறைகிறது அல்லது குறுகிய காலத்திற்கு (மூச்சுத்திணறல்) நிறுத்தப்படும்.
• மூளையில் ஹைட்ரோகெபாலஸ் அல்லது திரவ உருவாக்கத்தை அனுபவித்தல்.
• முதுகெலும்பு கால்வாயின் குறுகலால் முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸை அனுபவிக்கிறது, இதனால் அது எலும்பு மஜ்ஜையில் அழுத்துகிறது.

இதற்கிடையில், வயதான குழந்தைகளில், அகோண்ட்ரோபிளாசியா அல்லது அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• உடல் பருமனுக்கு அதிக எடை.
• உங்கள் முழங்கையை வளைப்பதில் சிரமம் உள்ளது.
• குறுகிய காது கால்வாய்கள் காரணமாக மீண்டும் மீண்டும் அல்லது மீண்டும் மீண்டும் காது தொற்று ஏற்படுகிறது.
• கைபோசிஸ், லார்டோசிஸ் அல்லது ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற முதுகெலும்பு கோளாறுகள் உள்ளன.

மேலே பட்டியலிடப்படாத அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் இருக்கலாம். குழந்தையின் நிலை தொடர்பான ஒரு குறிப்பிட்ட அறிகுறியைப் பற்றி உங்களுக்கு கவலைகள் இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுக வேண்டும்.

மருத்துவரை எப்போது பார்ப்பது?

மேலே விவரிக்கப்பட்டுள்ளபடி அறிகுறிகளை நீங்கள் அனுபவிப்பதை நீங்கள் கவனித்தால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரைச் சரிபார்க்கவும். ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் வெவ்வேறு அறிகுறிகள் இருக்கலாம். உண்மையில், மேலே குறிப்பிடப்படாத அறிகுறிகளை அனுபவிக்கும் சிலர் உள்ளனர்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் காரணங்கள்

அகோண்ட்ரோபிளாசியா (அகோண்ட்ரோபிளாசியா) என்பதற்கான காரணம் முட்டை மற்றும் விந்தணுக்கள் உருவாகும் செயல்முறையின் போது ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்கள் அல்லது மரபணுக்களின் மாற்றம் ஆகும்.

இந்த தசைக்கூட்டு கோளாறில் சம்பந்தப்பட்ட மரபணு மாற்றம் அல்லது மாற்றம் FGFR3 ஆகும். எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 3 மரபணு எலும்புகள் மற்றும் மூளை திசுக்களின் வளர்ச்சியில் புரதங்களை உருவாக்க உத்தரவுகளை வழங்குவதன் மூலம் ஈடுபட்டுள்ளது.

குழந்தையின் உடலில் ஒரு மரபணு மாற்றம் நிகழும்போது, ​​அது எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 3 புரதத்தின் வேலை மிகவும் சுறுசுறுப்பாக மாறுகிறது. இதன் விளைவாக, எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 3 புரதத்தின் அதிகப்படியான செயல்பாடு எலும்பு வளர்ச்சி செயல்முறையை சீர்குலைக்கிறது, அத்துடன் குழந்தையின் எலும்பு வளர்ச்சியின் செயல்பாட்டில் இடையூறு ஏற்படுகிறது.

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவுக்கான ஆபத்து காரணிகள்

அச்சோண்ட்ரோபிளாசியா (அகோண்ட்ரோபிளாசியா) என்பது பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட ஒரு கோளாறு ஆகும். அதாவது, தசைக்கூட்டு கோளாறுகள் உள்ள பெற்றோருக்குப் பிறந்த குழந்தைகளும் பெற்றோரைப் போன்ற நிலைமைகளை அனுபவிக்கும் அபாயத்தில் உள்ளனர்.

இந்த எலும்புக் கோளாறு ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வடிவத்தில் பெறப்படுகிறது, அங்கு எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 3 மரபணு மாற்றத்தின் ஒரு நகல் ஏற்கனவே குழந்தைகளில் இந்த அசாதாரணத்தை ஏற்படுத்தும். இரு பெற்றோர்களும் பிறழ்ந்த FGFR3 மரபணுவின் நகலை அனுப்பினால், குழந்தையின் நிலை மிகவும் மோசமாக இருக்கும்.

குழந்தை எலும்புகள் மற்றும் வளர்ச்சியடையாத விலா எலும்புகளின் தீவிர சுருக்கத்தை அனுபவிக்கலாம். இந்த நிலை குழந்தை கருப்பையில் இறக்கவோ அல்லது சுவாசிக்கத் தவறியதால் பிறந்த பிறகு இறக்கவோ செய்கிறது.

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

அச்சோண்ட்ரோபிளாசியா அல்லது அகோண்ட்ரோபிளாசியா என்பது பிறப்பு குறைபாடு ஆகும், இது கர்ப்ப காலத்தில் அல்லது குழந்தை பிறந்த பிறகு கண்டறியப்படலாம்.

கர்ப்ப காலத்தில் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவை சரிபார்க்கவும்

கர்ப்ப காலத்தில் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவைக் கண்டறிவது எப்படி கருப்பையில் உள்ள குழந்தையின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை (யு.எஸ்.ஜி) மூலம் செய்ய முடியும்.

குறுகிய அல்லது வளர்ச்சியடையாத கால்கள் இருப்பதை அல்லது இல்லாததைக் குறிப்பிடுவதன் மூலம் மருத்துவர்கள் வழக்கமாக அல்ட்ராசவுண்ட் வழியாக அகோண்ட்ரோபிளாசியாவைக் கண்டறிவார்கள்.

கூடுதலாக, ஹைட்ரோகெபாலஸ் போன்ற குழந்தை அனுபவிக்கும் பிற அறிகுறிகளின் சாத்தியக்கூறுகள் குறித்து கவனம் செலுத்துவதன் மூலம் கர்ப்ப காலத்தில் டாக்டர்கள் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவைக் கண்டறியலாம்.

அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மட்டுமல்ல, இந்த நிலை பரம்பரை காரணமாக ஏற்படுவதால், பிறப்பதற்கு முன் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவையும் மரபணு சோதனைகள் மூலம் கண்டறிய முடியும்.

அகோன்ட்ரோபிளாசியாவைக் கண்டறிவதற்கான மரபணு சோதனைகள் அம்னோசென்டெசிஸை ஆராய்வதன் மூலம் அல்லது கருப்பையில் இருந்து அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.

பிறந்த பிறகு அகோண்ட்ரோபிளாசியா பரிசோதனை

இதற்கிடையில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு, குழந்தையை அவதானித்து உடல் ரீதியாக பரிசோதிப்பதன் மூலம் டாக்டர்கள் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் சாத்தியத்தை கண்டறிய முடியும்.

உங்கள் சிறியவரின் சில உடல் அறிகுறிகள் இருந்தால், அகோண்ட்ரோபிளாசியாவுக்கு வழிவகுக்கும் மருத்துவர் மற்ற சோதனைகளை பரிந்துரைக்கலாம். பிற சோதனைகளை குழந்தையின் மீது எக்ஸ்ரே அல்லது எக்ஸ்ரே எடுக்கலாம்.

இந்த சோதனை குழந்தையின் எலும்புகளுக்கு அகோண்ட்ரோபிளாசியா இருந்தால் அவற்றின் நீளத்தை அளவிடுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. தேவைப்பட்டால், மரபணு சோதனை மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகள் எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 3 மரபணுவைத் தேடுவதன் மூலம் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் சாத்தியத்தை உறுதிப்படுத்த உதவும்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா (அகோண்ட்ரோபிளாசியா) க்கு சிகிச்சையளிப்பது எப்படி?

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவை குணப்படுத்தும் குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. அப்படியிருந்தும், குழந்தை வெளிப்படுத்திய அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்ப மருத்துவர் ஒரு சிகிச்சையைத் தேர்ந்தெடுப்பார்.

பொதுவாக பரிந்துரைக்கப்படும் அகோண்ட்ரோபிளாசியா (அகோண்ட்ரோபிளாசியா) க்கு எவ்வாறு சிகிச்சையளிப்பது:

• உங்கள் பிள்ளைக்கு ஹைட்ரோகெபாலஸின் அறிகுறிகள் இருந்தால், மருத்துவர் ஒரு நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணருக்கு பரிந்துரைப்பார். மருந்து மற்றும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• மூச்சுத்திணறல் காரணமாக சுவாசிப்பதில் சிரமம் போன்ற அறிகுறிகளை குழந்தை அனுபவித்தால், மருத்துவர் அறுவை சிகிச்சை செய்வார், அதாவது கழுத்தில் ஒரு துளை (டிராக்கியோஸ்டமி) அல்லது டான்சில்ஸ் மற்றும் அடினாய்டுகளை (அடினோடோன்சிலெக்டோமி) அகற்றுவார்.
• உங்கள் பிள்ளை உடல் பருமனாக இருந்தால், மருத்துவர்கள் மற்றும் ஊட்டச்சத்து நிபுணர்கள் அவரது வயது மற்றும் உயரத்திற்கு ஏற்ப இலட்சிய எண்ணிக்கையில் எடை குறைக்க உங்களுக்கு உதவுவார்கள்.
• குழந்தையைத் தொடர்ந்து தாக்கும் நோய்த்தொற்றின் அறிகுறிகள் குழந்தைக்கு நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளை எடுக்க வேண்டியிருக்கும்.
• அந்தஸ்தில் குறைவான குழந்தைகள் வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையை எடுக்க முடியும்.
• உங்கள் சிறியவருக்கு வளைந்த கால் போன்ற ஒரு மாறுபட்ட குறைபாடு (எலும்பு அமைப்பு மற்றும் வடிவத்தில் மாற்றங்கள்) இருந்தால், ஒரு எலும்பியல் நிபுணர் உடல் சிகிச்சை மூலம் அறிகுறிகளை அகற்ற முடியும். பொதுவாக இந்த நிலைக்கு எலும்பின் அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் தேவையில்லை.
• முதுகெலும்பு அசாதாரணம் இருந்தால், உங்கள் சிறியவர் 12-18 மாத வயதில் ஆதரவுடன் அமர வேண்டும். பின்னர், அசாதாரண எலும்பு வளைவு மோசமடையாமல் இருக்க ஒரு ஆதரவு கோர்செட்டைப் பயன்படுத்துங்கள். இது கடுமையானதாக இருந்தால், அறுவை சிகிச்சை பொதுவாக செய்யப்படுகிறது.
• உங்கள் பிள்ளைக்கு முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ் இருந்தால், இது முதுகெலும்பில் உள்ள இடத்தைக் குறைக்கும், மருத்துவர் அறுவை சிகிச்சை செய்ய பரிந்துரைக்கலாம்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவுக்கான வீட்டு வைத்தியம்

அச்சோண்ட்ரோபிளாசியாவுடன் பிறந்த குழந்தைகள் பெற்றோர் மற்றும் வீட்டு பராமரிப்பாளர்களால் சரியான கவனிப்புடன் நம்பிக்கையையும் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தையும் கொண்டிருக்கலாம்.

ஒரு பெற்றோராக நீங்கள் உங்கள் சிறியவரை சுகாதார பரிசோதனைகளுக்காக தவறாமல் மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும். இந்த நிலையில் உங்கள் சிறியவரை கவனிப்பது நிச்சயமாக எளிதான காரியமல்ல.

எனினும், நீங்கள் கவலைப்பட தேவையில்லை. நீங்கள் டாக்டர்களுடன் ஆலோசனையில் கலந்து கொள்ளலாம், ஊட்டச்சத்து நிபுணர்களால் பரிந்துரைக்கப்பட்ட ஆரோக்கியமான உணவைப் பின்பற்றலாம், அவர்களின் ஊட்டச்சத்து உட்கொள்ளலைச் சந்திக்கலாம், மேலும் இதேபோன்ற நிலைமைகளைக் கொண்ட குழந்தைகளைக் கொண்ட பெற்றோரின் சமூகத்தில் சேரலாம்.

மறந்துவிடாதீர்கள், சில உடல்நலப் பிரச்சினைகள் உருவாகாமல் தடுக்க உங்கள் சிறியவர் அனைத்து நோய்த்தடுப்பு மருந்துகளையும் கடந்து செல்கிறார் என்பதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா தடுப்பு

அச்சோண்ட்ரோபிளாசியா (அகோண்ட்ரோபிளாசியா) என்பது மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படும் எலும்புக் கோளாறு ஆகும். எனவே, நீங்கள் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவைத் தடுக்க எந்த குறிப்பிட்ட வழியும் இல்லை.