கருப்பையில் உள்ள குழந்தைகளில் குரோமோசோமால் ஏற்படும் அசாதாரணங்களை எவ்வாறு கண்டறிவது & புல்; ஹலோ ஆரோக்கியமான

குழந்தை கர்ப்பமாக இருப்பதை தாய் கவனித்துக்கொள்ள வேண்டும், இதனால் குழந்தை ஆரோக்கியமாக பிறக்கும். இருப்பினும், சில நேரங்களில் சில குழந்தைகள் அறியப்படாத காரணமின்றி குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் பிறக்கலாம். உண்மையில், கருப்பையில் இருக்கும் குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இருக்கிறதா இல்லையா என்பதைக் கண்டறிய வழிகள் உள்ளன, இது குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே செய்யப்படுகிறது.

குரோமோசோமால் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் என்ன?

அதை எவ்வாறு கண்டறிவது என்பதைப் பற்றி விவாதிப்பதற்கு முன், ஒரு குழந்தைக்கு குரோமோசோம்கள் இருக்கிறதா இல்லையா என்பதைக் கண்டுபிடிக்க என்ன செய்ய வேண்டும், முதலில் ஒரு குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது என்ன என்பதை நாம் அறிந்து கொள்ள வேண்டும்.

குரோமோசோம்களில் குறைபாடு இருக்கும்போது அல்லது பிறக்காத குழந்தையின் குரோமோசோம்களின் மரபணு அலங்காரத்தில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன. இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது ஒரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்படக்கூடிய கூடுதல் பொருளின் வடிவத்தில் இருக்கலாம் அல்லது பகுதி அல்லது அனைத்து குரோமோசோமையும் காணவில்லை, அல்லது குரோமோசோம் குறைபாடுகள் இருக்கலாம்.

குரோமோசோமால் பொருளில் ஏதேனும் சேர்த்தல் அல்லது குறைதல் குழந்தையின் உடலில் இயல்பான வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டில் தலையிடக்கூடும். எனவே இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தால் ஏற்படும் பல்வேறு வகைகள் உள்ளன. எடுத்துக்காட்டாக, டவுன் நோய்க்குறி மூன்று குரோமோசோம்களின் எண் 21 அல்லது எட்வர்ட் நோய்க்குறி கூடுதல் குரோமோசோம் எண் 18 ஐக் கொண்டுள்ளது, மேலும் பல.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை எவ்வாறு கண்டறிவது?

கர்ப்ப காலத்தில் குரோமோசோமால் ஏற்படும் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய பல சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

அம்னோசென்டெசிஸ்

அம்னோசென்டெசிஸ் என்பது ஸ்பைனா பிஃபிடா போன்ற குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் மற்றும் நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகளை (நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகள்) கண்டறியும் ஒரு சோதனை ஆகும். கருவைச் சுற்றியுள்ள அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் அம்னோசென்டெஸிஸ் செய்யப்படுகிறது.

15-20 வார கர்ப்பகாலத்தில் (இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில்) குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுக்கு அதிக ஆபத்தில் இருக்கும் கர்ப்பிணிப் பெண்களால் அம்னோசென்டெஸிஸ் பொதுவாக செய்யப்படுகிறது, ஆனால் கர்ப்ப காலத்தில் எந்த நேரத்திலும் செய்யலாம். 35 வயதிற்கு மேற்பட்டவர்களைப் பெற்றெடுப்பவர்கள் அல்லது தாய்வழி சீரம் அசாதாரணங்களுக்கு ஸ்கிரீனிங் பரிசோதனையைப் பெற்றவர்கள் உட்பட, குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இருப்பதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ள கர்ப்பிணிப் பெண்கள்.

குழந்தையின் அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியைப் பெறுவதற்காக கருப்பையில் உள்ள குழந்தையின் அம்னோடிக் சாக்கில் தாயின் வயிறு வழியாக ஒரு ஊசியைச் செருகுவதன் மூலம் அம்னோசென்டெஸிஸ் செய்யப்படுகிறது. உதவி அல்ட்ராசவுண்ட் ஊசிகளைச் செருகுவதற்கும் அகற்றுவதற்கும் வழிகாட்ட வேண்டும். சுமார் மூன்று தேக்கரண்டி அம்னோடிக் திரவம் பின்னர் ஊசி மூலம் அகற்றப்படுகிறது. இந்த அம்னோடிக் திரவத்திலிருந்து வரும் செல்கள் பின்னர் ஆய்வகத்தில் மரபணு சோதனைக்கு பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஒவ்வொரு ஆய்வகத்தையும் பொறுத்து முடிவுகள் பொதுவாக 10 நாட்கள் முதல் 2 வாரங்களில் வெளிவரும். அம்னோசென்டெசிஸுக்குப் பிறகு கருச்சிதைவு ஏற்படும் ஆபத்து 1/500 முதல் 1/1000 கர்ப்பமாகும்.

இரட்டையர்களுடன் கர்ப்பமாக இருக்கும் பெண்கள் ஒவ்வொரு குழந்தையையும் படிக்க ஒவ்வொரு குழந்தையின் அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை வைத்திருக்க வேண்டும். இது குழந்தை மற்றும் நஞ்சுக்கொடியின் நிலை, திரவத்தின் அளவு மற்றும் பெண்ணின் உடற்கூறியல் ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது, ஏனெனில் சில நேரங்களில் அம்னோசென்டெசிஸ் சாத்தியமில்லை. அம்னோடிக் திரவத்தில் மரபணு தகவல்களைக் கொண்ட குழந்தை செல்கள் உள்ளன என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்)

அம்னோசென்டெஸிஸ் அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வதை உள்ளடக்கியிருந்தால், சி.வி.எஸ் என்பது நஞ்சுக்கொடி திசுக்களின் மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வதை உள்ளடக்குகிறது. நஞ்சுக்கொடியிலுள்ள திசு கருவின் அதே மரபணுப் பொருளைக் கொண்டுள்ளது, எனவே இந்த திசு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் மற்றும் வேறு சில மரபணு சிக்கல்களுக்கு சோதிக்கப்படலாம். இருப்பினும், திறந்த நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகளை சி.வி.எஸ் சோதிக்க முடியாது. எனவே, சி.வி.எஸ் பரிசோதனையைப் பெற்ற கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகளின் ஆபத்தைத் தீர்மானிக்க இரத்த பரிசோதனை தேவைப்படலாம், ஏனெனில் சி.வி.எஸ் இந்த சோதனை முடிவுகளை வழங்க முடியாது.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுக்கு ஆபத்து அல்லது மரபணு குறைபாடுகளின் வரலாற்றைக் கொண்ட கர்ப்பிணிப் பெண்கள் மீது சி.வி.எஸ் வழக்கமாக செய்யப்படுகிறது. சி.வி.எஸ் கர்ப்பத்தின் 10-13 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்ய முடியும் (முதல் மூன்று மாதங்கள்). இருப்பினும், சி.வி.எஸ் கருச்சிதைவுக்கான ஆபத்து சுமார் 1/250 முதல் 1/300 வரை ஏற்படலாம்.

சி.வி.எஸ் ஒரு சிறிய குழாயை (வடிகுழாய்) யோனி அல்லது கர்ப்பப்பை வழியாக செருகுவதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது (ஒன்றைத் தேர்வுசெய்க) நஞ்சுக்கொடியில். இந்த சிறிய குழாயின் நுழைவு மற்றும் வெளியேற்றமும் வழிகாட்டப்படுகிறது அல்ட்ராசவுண்ட். நஞ்சுக்கொடி திசுக்களின் ஒரு சிறிய துண்டு பின்னர் அகற்றப்பட்டு மரபணு சோதனைக்காக ஒரு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது. ஒவ்வொரு ஆய்வகத்தையும் பொறுத்து சி.வி.எஸ் இன் முடிவுகள் பொதுவாக சுமார் 10 நாட்கள் முதல் 2 வாரங்களில் வெளிவரும்.

இரட்டையர்களுடன் கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு பொதுவாக ஒவ்வொரு நஞ்சுக்கொடியிலிருந்தும் ஒரு மாதிரி தேவைப்படுகிறது, ஆனால் நஞ்சுக்கொடியின் செயல்முறை மற்றும் இடத்தின் சிரமம் காரணமாக இது எப்போதும் சாத்தியமில்லை. சுறுசுறுப்பான யோனி நோய்த்தொற்றுகள் கொண்ட கர்ப்பிணிப் பெண்களில் (எடுத்துக்காட்டாக, ஹெர்பெஸ் அல்லது கோனோரியா) சில கர்ப்பிணிப் பெண்கள் இந்த நடைமுறையைச் செய்ய தடை விதிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த நடைமுறைக்கு பிறகு துல்லியமான முடிவுகளைப் பெறாத கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு பின்தொடர்தல் அம்னோசென்டெசிஸ் தேவைப்படலாம். ஆய்வகத்தில் வளர போதுமான திசு இல்லாத ஒரு மாதிரியை மருத்துவர் எடுக்கக்கூடும் என்பதால் முழுமையற்ற அல்லது முடிவில்லாத முடிவுகள் ஏற்படலாம்.