டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறி, தசை வேலைகளில் குறுக்கிடும் ஒரு மரபணு நோய்

டோபமைன் என்பது உடலில் உள்ள ஒரு இயற்கை வேதியியல் கலவை ஆகும், இது மூளையால் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது மற்றும் பல்வேறு உடல் செயல்பாடுகளை ஆதரிக்கும் பொறுப்பாகும். துரதிர்ஷ்டவசமாக, மரபணு கோளாறுகள் காரணமாக டோபமைன் அளவு பாதிக்கப்படலாம். இந்த நிலை டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறி என அழைக்கப்படுகிறது (டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறி), இது உடலில் டோபமைன் அளவைக் குறைக்கிறது. பின்வரும் டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறியின் முழு மதிப்பாய்வைப் பாருங்கள்.

டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறி என்பது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். இதன் பொருள் இந்த நிலை திடீரென வரவில்லை, ஆனால் குழந்தை பிறந்ததிலிருந்தே உள்ளது.

இந்த நோய்க்குறிக்கு டோபமைன் போக்குவரத்து குறைபாடு நோய்க்குறி மற்றும் பிற பெயர்கள் உள்ளன குழந்தை பார்கின்சோனிசம்-டிஸ்டோனியா இவற்றில், இவற்றில் பெரும்பாலானவை குழந்தை பருவத்தில் மட்டுமே தோன்றத் தொடங்குகின்றன. குழந்தையின் உடல் மற்றும் தசைகளை நகர்த்தும் திறனும் தொந்தரவு செய்கிறது.

முக்கிய காரணம் SLC6A3 என்ற மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இருப்பதால். பொதுவாக, இந்த மரபணு டோபமைன் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் புரதத்தின் உற்பத்தியில் ஈடுபட வேண்டும், இது மூளையில் இருந்து உடலின் உயிரணுக்களுக்கு எவ்வளவு டோபமைன் கொண்டு செல்லப்பட வேண்டும் என்பதைக் கட்டுப்படுத்துகிறது.

சரி, இரு பெற்றோர்களிடமும் எஸ்.எல்.சி 6 ஏ 3 மரபணுவின் ஒரு நகல் இருந்தால், குழந்தை மரபணுவின் இரண்டு நகல்களைப் பெற்று இந்த டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறியைப் பெறும் அபாயத்தில் உள்ளது. இதன் விளைவாக, மூளையில் இருந்து டோபமைன் தேவைப்படும் உடலின் அனைத்து பகுதிகளுக்கும் உகந்ததாக புழக்கத்தில் விட முடியாது.

முன்பு விளக்கியது போல, டோபமைன் பல்வேறு உடல் வேலைகளில் ஈடுபட்டுள்ளது. மனநிலையை மேம்படுத்துவது, உணர்ச்சிகளைக் கட்டுப்படுத்துவது, உடல் அசைவுகளை எளிதாக்குவது வரை தொடங்குகிறது. எனவே, டோபமைன் அளவுகள் சரியாக செயல்படாமல் இருப்பதைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்கள் காரணமாக உடலில் டோபமைன் இல்லாவிட்டால், அது தானாகவே உடலின் மற்ற பாகங்களின் வேலையை பாதிக்கும்.

டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் யாவை?

டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் எந்த வயதிலும் எப்போதும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும். உண்மையில், இந்த மரபணு கோளாறின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் தவறாகப் புரிந்து கொள்ளப்படுகின்றன, ஏனெனில் அவை பார்கின்சன் நோயின் அறிகுறிகளுக்கு ஒத்தவை.

டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறியின் பொதுவான அறிகுறிகள் இங்கே:

• தசைப்பிடிப்பு அல்லது பிடிப்பு
• நடுக்கம்
• மெதுவான தசை இயக்கம் (பிராடிகினீசியா)
• கடினமான தசைகள்
• மலச்சிக்கல் (மலச்சிக்கல்)
• உணவை விழுங்குவதில் சிரமம்
• சரளமாக பேசுவது கடினம்
• உடல் அசைவுகளையும் நிலைகளையும் சரிசெய்ய சிரமம்
• நின்று நடக்கும்போது சமநிலையை இழப்பது எளிது
• கண் அசைவுகளைக் கட்டுப்படுத்துவது கடினம்

கூடுதலாக, வயிற்று அமில ரிஃப்ளக்ஸ் நோய் (ஜி.இ.ஆர்.டி), நிமோனியா மற்றும் தூக்கமின்மை போன்ற பிற அறிகுறிகளும் பொதுவான அறிகுறிகளுடன் இருக்கலாம்.

டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறியை எவ்வாறு கண்டறிவது?

உடல் இயக்கம் மற்றும் சமநிலை தொடர்பான அறிகுறிகளைக் கவனித்தபின், டோபமைனில் ஒரு மரபணு அசாதாரணத்தை மருத்துவர் கண்டறியத் தொடங்குவார். மேலும், நோயறிதலின் சரியான தன்மையை உறுதிப்படுத்த இரத்த மாதிரி சோதனை தேர்வு செய்யப்படுகிறது.

டோபமைனுடன் தொடர்புடைய அமிலங்களைப் படிக்க மூளையில் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவ மாதிரிகளை சேகரிக்கவும் முடியும்.

இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்க ஒரு வழி இருக்கிறதா?

டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறி ஒரு முற்போக்கான நோயாகும், அதாவது காலப்போக்கில் அது மோசமடையக்கூடும். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு மிகவும் சிறிய ஆயுட்காலம் இருப்பதாக கருதப்படுகிறது.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த அரிய மரபணு கோளாறு நோய்க்குறியை குணப்படுத்த உண்மையில் எந்த சிகிச்சையும் இதுவரை கண்டறியப்படவில்லை. பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிகிச்சைகள் அனைத்தும் அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதில் அதிக கவனம் செலுத்துகின்றன.

இருப்பினும், டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறிக்கு மிகவும் பொருத்தமான சிகிச்சையை ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்னும் முயற்சிக்கின்றனர். குறைந்த டோபமைன் அளவுகளால் ஏற்படும் இயக்கக் கோளாறுகளை மாற்றியமைக்கும் நோக்கம் கொண்ட மருந்துகள் உள்ளன. எடுத்துக்காட்டாக, லெவோடோபா, ரோபினோரோல் மற்றும் பிரமிபெக்ஸோல் ஆகியவை பார்கின்சனின் மருந்துகளாக.

அப்படியிருந்தும், இந்த மருந்துகளின் பக்க விளைவுகளை குறுகிய மற்றும் நீண்ட காலத்திற்கு தீர்மானிக்க மேலும் ஆராய்ச்சி தேவை. மறுபுறம், டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறி ஒரு மருத்துவ நிலையின் வடிவத்தில் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தினால், வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் மற்றும் நோய்க்கு ஏற்ப மருந்துகள் அதைச் சிறப்பாகச் சமாளிக்கும்.