டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி, பல்வேறு உடல் அமைப்புகளில் ஒரு மரபணு கோளாறு

டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களின் விளைவாக எழும் சுகாதாரப் பிரச்சினைகளின் குழு. இந்த நிலையில் பிறந்த குழந்தைகள் இதயத்தில் குறைபாடுகள், பிளவு உதடு, வளர்ச்சி பிரச்சினைகள் மற்றும் மரணம் போன்றவற்றை அனுபவிக்க முடியும்.

காரணம் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி

பொதுவாக, மனிதர்களுக்கு 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அல்லது 46 பிரதிகள் உள்ளன. இதற்கிடையில், டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி குரோமோசோம் எண் 22 இன் ஒரு சிறிய பகுதியை இழப்பதால் ஏற்படுகிறது.

காணாமல் போன துண்டு பொதுவாக குரோமோசோமின் மையத்திலிருந்து q11.2 எனப்படும் இடத்தில் வருகிறது. அதனால்தான் இந்த நிலை பெரும்பாலும் நீக்குதல் நோய்க்குறி 22q11.2 என குறிப்பிடப்படுகிறது.

குரோமோசோம் துண்டுகளின் இழப்பு என்பது தந்தையின் விந்தணுக்களிலோ, தாயின் முட்டையிலோ அல்லது கரு உருவாகும்போதோ ஏற்படக்கூடிய ஒரு சீரற்ற நிகழ்வாகும். மிகவும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நிலை பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படலாம்.

இந்த மரபணு கோளாறு கிட்டத்தட்ட அனைத்து உடல் அமைப்புகளையும் மாறுபட்ட தீவிரத்தோடு பாதிக்கிறது.

சில பாதிக்கப்பட்டவர்கள் முதிர்வயது வரை வளரலாம், ஆனால் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும் கடுமையான சிக்கல்களை அனுபவிப்பவர்களும் உள்ளனர்.

அறிகுறிகள் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி

அதிகம் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி பிறக்கும்போதே கண்டறியக்கூடிய இதயக் குறைபாடு உள்ளது. இருப்பினும், ஐந்து வயதிற்குள் இருக்கும்போது மட்டுமே அறிகுறிகளைக் காண்பிக்கும் நோயாளிகளும் உள்ளனர்.

இந்த நோய்க்குறி பின்வரும் பொதுவான பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது:

• இதயக் குறைபாடுகளின் விளைவு, அதாவது இதயத்தின் மூச்சுத்திணறல் ஒலி (முணுமுணுப்பு) மற்றும் ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்லும் இரத்த ஓட்டம் பலவீனமடைவதால் தோல் நிறம் நீலமாகும்.
• வெவ்வேறு முக அமைப்புகள், எடுத்துக்காட்டாக கன்னம் உருவாகாது, கண்கள் மிகவும் அகலமாக இருக்கும், அல்லது காதுகள் கீழே ஒட்டிக்கொண்டிருக்கும்.
• பிளவு உதடு அல்லது அண்ணம் பிரச்சினைகள்.
• வளர்ச்சி சீர்குலைவு மற்றும் கற்றல் மற்றும் பேச்சில் தாமதங்கள்.
• செரிமான மற்றும் சுவாசக் கோளாறுகள்.
• போதுமான சுரப்பி அளவு காரணமாக ஹார்மோன் கோளாறுகள்.
• காதுக்கு அடிக்கடி தொற்று ஏற்படுவதால் செவிப்புலன் பிரச்சினைகள்.
• பெரும்பாலும் தொற்று நோய்களால் தாக்கப்படுகிறது.
• பலவீனமான உடல் தசைகள்.

தடுத்து வெல்லுங்கள் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி

அதைத் தடுப்பதற்கான ஒரே வழி டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி கர்ப்பத்திற்கு முந்தைய காசோலைகள் மூலம். இந்த மரபணு கோளாறின் வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால், கர்ப்பத்திற்கு முன் முதலில் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

உங்கள் குரோமோசோம்களிலும் உங்கள் கூட்டாளியிலும் மரபணு பிரச்சினைகள் ஏற்பட வாய்ப்பை எதிர்பார்க்க மருத்துவர் இரத்த பரிசோதனைகளை செய்வார்.

காரணம், தந்தை மற்றும் / அல்லது தாய்க்கு இதேபோன்ற மரபணு கோளாறு இருந்தால் இந்த மரபணு கோளாறு ஏற்படும் ஆபத்து அதிகரிக்கும்.

இதுவரை, அறியப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி. இதை அனுபவிக்கும் குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் எதிர்காலத்தில் சுகாதார பிரச்சினைகளைத் தடுக்க வழக்கமான சுகாதார கண்காணிப்புக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்.

இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பொதுவாக பின்வரும் நடைமுறைகளுக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்:

• அவ்வப்போது இரத்தம், இதயம் மற்றும் கேட்கும் சோதனைகள்.
• வளர்ச்சியைக் கண்காணிக்க உயரம் மற்றும் எடையின் அளவீட்டு.
• பேச்சு தடைகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கான பேச்சு சிகிச்சை.
• பிசியோதெரபி அல்லது இயக்கம் பிரச்சினைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க சிறப்பு காலணிகளைப் பயன்படுத்துதல்.
• பள்ளி தொடங்குவதற்கு முன் குழந்தைகளின் கற்றல் திறன்களை மதிப்பீடு செய்தல்.
• பிளவு உதடு பிரச்சினைகள் அல்லது உண்ணும் கோளாறுகள் உள்ளவர்களுக்கு உணவு மாற்றங்கள்.
• இதய குறைபாடுகள் அல்லது பிளவு உதட்டிற்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான அறுவை சிகிச்சை.

இதய கோளாறுகள் மற்றும் அதன் விளைவாக ஏற்படும் வளர்ச்சி தடைகள் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி வயதுக்கு ஏற்றவாறு மேம்படும். இருப்பினும், நடத்தை முறைகள் மற்றும் மன ஆரோக்கியத்தில் அதன் விளைவுகள் இளமைப் பருவத்தில் நீடிக்கின்றன.

இந்த மரபணு கோளாறு உள்ள பெரியவர்கள் சாதாரணமாக வாழலாம். முக்கியமானது, வழக்கமான சுகாதார கண்காணிப்புக்கு உட்படுத்தப்படுவதால், உடல்நலப் பிரச்சினைகளை சீக்கிரம் கண்டறிய முடியும்.