மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி: அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் தீர்வுகள்

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியின் வரையறை

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி அல்லது myotonic dystrophy உடலின் தசைகள் மற்றும் பல்வேறு உறுப்புகளைத் தாக்கும் ஒரு வகை தசைநார் டிஸ்டிராபி ஆகும். இந்த நிலை காலப்போக்கில் தசைகள் பலவீனமடையக்கூடும்.

இந்த நிலை தசைகள் ஓய்வெடுக்க முடியாமல் போகிறது, இதனால் நோயாளி நீண்ட நேரம் மற்றும் தசைகளை தளர்த்த முடியாத தசை சுருக்கங்களை அனுபவிக்கிறார்.

உதாரணமாக, கதவின் பிடியை கதவிலிருந்து விடுவிப்பது நோயாளிக்கு கடினமாக இருக்கும். உண்மையில், சில நிபந்தனைகளின் கீழ், இந்த நோய் உதடு தசைகளை பாதிக்கும், இதனால் பேசுவதில் சிரமம் அல்லது வாய் திறக்க சிரமம் ஏற்படலாம்.

கூடுதலாக, இந்த நிலை அசாதாரண இதய துடிப்பு அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. காரணம், மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி இதயத்தில் உள்ள தசைகளையும் தாக்கும்.

விஷயங்களைப் புரிந்து கொள்வதில் சிரமம், பகல்நேர மயக்கம், மலட்டுத்தன்மை மற்றும் உற்பத்தி வயதில் கண்புரை போன்ற தசைகளுடன் தொடர்புடைய பிற அறிகுறிகளும் உள்ளன.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி எவ்வளவு பொதுவானது?

மற்ற வகை தசைநார் டிஸ்டிராபியுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி மிகவும் பொதுவானது. கூடுதலாக, இந்த நிலை வயதுவந்தோரைத் தாக்கும் வாய்ப்புகள் அதிகம்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியின் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறி தசை பலவீனம், இது காலப்போக்கில் மோசமாகிறது.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபிக்ஸின் பொதுவான அறிகுறிகள்

பொதுவான தசை பலவீனம் பொதுவாக உடலின் பின்வரும் பகுதிகளில் தொடங்குகிறது:

• முகம் மற்றும் கழுத்து தசைகள் இதனால் நோயாளிக்கு ஒரு புன்னகையை உருவாக்குவதில் சிரமம், கண் இமைகள் "குறைதல்", மற்றும் உணவை மெல்லுவதில் சிரமம் உள்ளது.
• விரல்கள், கைகள் மற்றும் கைகளின் தசைகள் நோயாளிக்கு விஷயங்களை புரிந்துகொள்வது கடினம்.
• கன்றுகள் மற்றும் கால்களில் உள்ள தசைகள்.

இந்த நிலை உடனடியாக தீர்க்கப்படாவிட்டால், இந்த பலவீனம் உடலின் மற்ற பகுதிகளான தொடைகளில் உள்ள தசைகள் அல்லது சுவாச உறுப்புகளில் உள்ள தசைகள் போன்ற பகுதிகளுக்கு பரவக்கூடும்.

குறைவான பொதுவான அறிகுறிகள்

கூடுதலாக, மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியின் குறிப்பான்களாகத் தோன்றும் பிற அறிகுறிகளும் உள்ளன, அவை:

• சுருங்கிய தசை அளவு மற்றும் அளவு.
• செரிமான தசைகளின் கோளாறுகள், நோயாளியை மூச்சுத் திணறச் செய்கிறது அல்லது உட்கொள்ளும் உணவு மற்றும் பானங்கள் உண்மையில் சுவாசக்குழாய், மலச்சிக்கல், வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் சிறுநீரக கற்களில் நுழைகின்றன.
• குறிப்பாக நீங்கள் தூங்கும்போது சரியாக சுவாசிக்க முடியவில்லை.
• இதய தாள இடையூறுகள் (அரித்மியாஸ்) மற்றும் கார்டியோமயோபதி.
• கண்புரை.
• அறிவாற்றல் கோளாறுகள்.
• பெரும்பாலும் பகலில் தூக்கம்.
• ஆண் கருவுறாமைக்கு காரணமான ஹைப்போ தைராய்டிசம், இன்சுலின் எதிர்ப்பு, நீரிழிவு நோய் அல்லது ஹைபோகோனடிசம் போன்ற ஹார்மோன் கோளாறுகள்.

இதற்கிடையில், இந்த நிலை கருப்பையையும் தாக்கக்கூடும், இதனால் இந்த நிலையை அனுபவிக்கும் பெண்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால் சிறப்பு கவனிப்புக்கு ஆளாக நேரிடும்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியின் காரணங்கள்

இந்த நிலை இரண்டு வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது, அதாவது மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி வகை 1 மற்றும் 2.

டி.எம்.பி.கே எனப்படும் குரோமோசோம் 19 இல் உள்ள ஒரு மரபணு அசாதாரணமாக விரிவாக்கப்பட்ட ஒரு பகுதியைக் கொண்டிருக்கும்போது, ​​மற்றொரு மரபணுவான SIX5 இன் ஒழுங்குமுறை பகுதிக்கு அருகில் அமைந்திருக்கும் மெயோடோனிக் வகை 1 டிஸ்ட்ரோபி, ஸ்டீனெர்ட்ஸ் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

இதற்கிடையில், வகை 2 மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி வகை 1 ஐ விட லேசான வகையாகும். இந்த நிலை ZNF9 எனப்படும் குரோமோசோம் 3 மரபணுவின் அசாதாரணமாக விரிவடையும் பகுதியால் ஏற்படுகிறது.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியின் நோய் கண்டறிதல்

வழக்கமாக, குடும்ப மருத்துவ வரலாறு, உடல் பரிசோதனை மற்றும் தேவைப்படும் பிற பரிசோதனைகள் தொடங்கி மருத்துவ வரலாற்றின் அடிப்படையில் இந்த நிலைக்கான நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.

மேலும் நோயறிதலுக்காக செய்யப்படக்கூடிய சில சோதனைகளில் தசை பயாப்ஸி, இரத்த பரிசோதனைகள் மற்றும் மின் கண்டறியும் பரிசோதனைகள் ஆகியவை அடங்கும்.

தசை பயாப்ஸி

தசை பயாப்ஸி பொதுவாக தசைகளில் பலவீனத்தை தீர்மானிக்க செய்யப்படுகிறது, இது தசைநார் டிஸ்டிராபி அல்லது தசை சிதைவை ஏற்படுத்தும் பிற நோய்களான நச்சுப் பொருட்களின் வெளிப்பாடு அல்லது வீக்கம் போன்றவற்றால் ஏற்படுகிறது.

இரத்த சோதனை

இந்த நிலை இரத்த பரிசோதனைக்குப் பிறகு மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியாக மட்டுமே அங்கீகரிக்கப்படுகிறது. காரணம், இந்த பரிசோதனையில் மருத்துவர் அல்லது ஆய்வக அதிகாரி அனுபவிக்கும் மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியின் வகையை தீர்மானிக்க முடியும்.

பல்வேறு பரிசோதனைகளுக்குப் பிறகு, மருத்துவர் அல்லது மருத்துவ நிபுணர் பரிசோதனையின் முடிவுகள் தொடர்பான ஒவ்வொரு நோயாளியின் தரவையும் பரிசோதிப்பார்.

பின்னர், நோயாளியின் நிலை மரபணு பரிசோதனைக்கு அனுமதிக்கிறதா என்பதை மருத்துவர் அல்லது மருத்துவ நிபுணர் தீர்மானிப்பார்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியின் சிகிச்சை

கீழேயுள்ள தகவல்களை மருத்துவ ஆலோசனைக்கு மாற்றாக பயன்படுத்த முடியாது. மருந்துகள் பற்றிய தகவல்களுக்கு எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

இப்போது வரை இந்த நிலை குணப்படுத்த முடியாதது, ஆனால் நோயாளிகள் தாங்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளைப் போக்க விரும்பினால் அவர்கள் சிறப்பு சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்.

கூடுதலாக, நோயாளிக்கு மயோட்டோனியாவின் அறிகுறிகள் இருந்தால், அல்லது தசைகளை தளர்த்த இயலாமை இருந்தால், மருத்துவர் மெக்ஸிலெடின் மருந்து கொடுப்பார். அறிகுறிகளை அகற்ற இந்த மருந்து பயன்படுத்தப்படுகிறது.

மருத்துவ நிபுணர் உதவி

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி நோயாளிகள் மருத்துவ நிபுணர்களுடன் தீவிர சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தினால் வழக்கம்போல தங்கள் அன்றாட நடவடிக்கைகளை மேற்கொள்ள முடியும்.

முதன்மையாக, இந்த நிலை ஒரு நரம்பியல் நிபுணரால் கையாளப்பட்டு ஒவ்வொரு நோயாளியின் பல்வேறு தேவைகளையும் தீர்மானிக்கப்படும். நரம்பியல் நிபுணர்களுக்கு மேலதிகமாக, நோயாளியின் மறுவாழ்வு செயல்முறைக்கு உதவ பல்வேறு சிகிச்சையாளர்களால் மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி நிலைமைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.

இதயத்தின் தாளத்தையும் செயல்பாட்டையும் காண மருத்துவர் ஈ.கே.ஜியைப் பயன்படுத்தி மேலும் சோதனைகளைச் செய்யலாம். அது மட்டுமல்லாமல், மருத்துவர் நுரையீரல் செயல்பாடு குறித்த சோதனைகளையும் செய்யலாம்.

ஜான் ஹாப்கின்ஸ் மெடிசின் கூற்றுப்படி, வல்லுநர்கள் நோயாளியுடன் வருவார்கள், அதேபோல் நோயாளிக்கு தனிப்பட்ட பயிற்சியையும் அனுபவிப்பார்கள்.

அது மட்டுமல்லாமல், நிபுணர்கள் ஒவ்வொரு நோயாளியையும் மதிப்பீடு செய்வார்கள். கைகள் அல்லது கால்களை நகர்த்துவதை எளிதாக்குவதற்கு நோயாளிக்கு மருத்துவ உதவிகள் தேவையா என்பதை தீர்மானிப்பதே குறிக்கோள்.

எனவே, இந்த நிலையின் அறிகுறிகளை நீங்கள் சந்தித்தால், உங்கள் தேவைகளுக்கு ஏற்ப சிறந்த சிகிச்சையைப் பெற உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.