ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ்: அறிகுறிகள், காரணங்கள், சிகிச்சை & காளை; ஹலோ ஆரோக்கியமான

எக்ஸ்

வரையறை

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் என்றால் என்ன?

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் என்பது புதிதாகப் பிறந்தவரின் தோலில் கடுமையான பிறவி அசாதாரணம் அல்லது குறைபாடு ஆகும். ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் என்பது ஹார்லெக்வின் பேபி சிண்ட்ரோம் (ஹார்லெக்வின் பேபி சிண்ட்ரோம்) அல்லது பிறவி இக்தியோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படும் ஒரு அரிய பிறப்பு குறைபாடு ஆகும்.

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் என்ற பெயர் வழக்கமான ஹார்லெக்வின் கோமாளி உடையில் இருந்து வந்தது, இது வைர போன்ற பேட்ச் மையக்கருத்தைக் கொண்டுள்ளது. இந்த கோளாறு உள்ள குழந்தையின் தோல் அமைப்பைப் போலவே நோக்கம் உள்ளது.

குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​குழந்தையின் உடல் முழுவதும் அடர்த்தியான மஞ்சள் பழுப்பு நிற தாள் உள்ளது, இது குழந்தையின் இயக்கத்தை கட்டுப்படுத்துகிறது.

மேலும், கடினமான தோல் கிழிந்து சிவப்பு மற்றும் ஆழமான தோல் விரிசல்களை உருவாக்கி சருமத்தை (சருமத்தின் உள் அடுக்கு) வெளிப்படுத்தும்.

அதனால்தான் இந்த பிறவி தோல் கோளாறு உள்ள குழந்தைகள் சருமத்தால் மூடப்பட்ட உடலுடன் மிகவும் கடினமாகவும், அடர்த்தியாகவும், விரிசலாகவும் தோன்றும்.

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் என்பது ஒரு தோல் கோளாறு ஆகும், இது குழந்தையின் கண் இமைகள், மூக்கு, வாய் மற்றும் காதுகளின் வடிவத்தை பாதிக்கும்.

உண்மையில், இந்த அரிய நிலை குழந்தையின் கைகள் மற்றும் கால்களின் இயக்கத்தை மேலும் கட்டுப்படுத்தலாம்.

குழந்தையின் உடலின் இந்த வரையறுக்கப்பட்ட இயக்கம் சாப்பிடுவதில் சிரமம், சுவாசிப்பதில் சிரமம் மற்றும் சுவாசக் கோளாறு ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தும்.

ஹார்லெக்வின் கோமாளி ஆடை மையக்கருத்து, ஹார்லெக்வின் இக்டியோசிஸின் அறிகுறிகள்

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் என்பது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் தோலில் ஒரு அரிதான பிறப்பு குறைபாடு ஆகும். யு.எஸ். தேசிய மருத்துவ நூலகத்திலிருந்து மேற்கோள் காட்டி, இந்த நிலையின் வழக்குகளின் எண்ணிக்கை உறுதியாகத் தெரியவில்லை.

புதிதாகப் பிறந்த 300,000 குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு இந்த அரிய தோல் கோளாறு இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

அரிதாக இருந்தாலும், ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் என்பது ஒரு தோல் கோளாறு, இது மிகவும் ஆபத்தானது மற்றும் ஆபத்தானது. அசாதாரண தோல் நிலைகள் காரணமாக குழந்தை அனுபவிக்கும் கடுமையான வீக்கம் மற்றும் சுவாசப் பிரச்சினைகளால் இது ஏற்படுகிறது.

ஹைபர்கெராடோசிஸ் மற்றும் எலும்பு வடிவத்தின் சிதைவு காரணமாக மார்பில் இயக்கம் கட்டுப்படுத்தப்படுவதால் சுவாச பிரச்சினைகள் ஏற்படுகின்றன.

கூடுதலாக, ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் உள்ள குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் சிரமம் உள்ளது, இதனால் நீரிழப்பு மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு ஏற்படுகிறது.

சிக்கலான தோல் நிலை பின்னர் சருமத்தின் வழியாக அதிக திரவத்தை வெளியிடுகிறது, இதனால் நீரிழப்பு மோசமாகிவிடும்.

இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, கடுமையான நீரிழப்பு, எலக்ட்ரோலைட் தொந்தரவுகள், சிறுநீரக பிரச்சினைகள் மற்றும் தோல் நோய்த்தொற்றுகள் ஆகியவை இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் அதிக இறப்புக்கு காரணமாகின்றன.

இந்த நிகழ்வுகளில் வெற்றிகரமாக சிகிச்சையளிக்கப்படும் குழந்தைகள் பொதுவாக பல தீவிர சிகிச்சை மற்றும் விழித்திரை சிகிச்சைகள் மூலம் சென்றுள்ளனர். இருப்பினும், அவை இன்னும் பல முறையான தொற்றுநோய்களை உருவாக்கும் ஆற்றலைக் கொண்டுள்ளன.

அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸின் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் பொதுவாக குழந்தைகளில் மிகவும் கடுமையானவை. இருப்பினும், இந்த பிறவி தோல் கோளாறின் அறிகுறிகள் பொதுவாக வயதுக்கு ஏற்ப மாறும்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஹார்லெக்வின் இச்சித்தியோசிஸின் அறிகுறிகள்

இந்த பிறவி தோல் கோளாறு உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக முன்கூட்டியே பிறக்கிறார்கள். முன்கூட்டியே பிறப்பதாலும், இந்த அரிய தோல் கோளாறு இருப்பதாலும் குழந்தைக்கு சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகம்.

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸை அனுபவிக்கும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக அடர்த்தியான தோல் அமைப்பு இருக்கும், விரிசல் இருக்கும், மற்றும் மிருதுவாக தோன்றும்.

இறுக்கமாக இழுக்கப்படுவதாலும், பிளவுபடுவதாலும், விரிசல் மற்றும் நொறுங்கியதாகத் தோன்றும் தோல். கூடுதலாக, குழந்தைகளில் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸின் பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• இறுக்கமான மார்பு தோல் காரணமாக சுவாசப் பிரச்சினைகளை அனுபவிக்கிறது.
• கைகளும் கால்களும் சிறியதாகவும், வீங்கியதாகவும், ஓரளவு வளைந்ததாகவும் தோன்றும்.
• கைகள் மற்றும் கால்கள் "கடினமான கையுறைகள்" அல்லது முக்கோயிட் சவ்வுகளால் மூடப்பட்டதாகத் தெரிகிறது.
• சிதைந்த காதுகள் மற்றும் மூக்கு.
• இரத்தத்தில் அதிக அளவு சோடியம் உள்ளது.
• சிறிய தலை சுற்றளவு.
• விரிசல் தோலின் தொற்று.
• கண் இமைகள் தலைகீழாக உள்ளன, உள்ளே கான்ஜுன்டிவாவின் வீக்கத்துடன் வெளியே (எக்ட்ரோபியன்) தெரியும்.
• வாய் அகலமாக திறந்து உதடுகள் மடிந்து கிடக்கின்றன.
• கூட்டு இயக்கத்திற்கு வரம்புகள் உள்ளன.
• குறைந்த உடல் வெப்பநிலை.
• கண்புரை வேண்டும்.
• நீரிழப்பை அனுபவிக்கிறது.
• வழக்கத்தை விட அதிக விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள்.

குழந்தைகளில் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸின் அறிகுறிகள்

குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸின் அறிகுறிகள் உடல் வளர்ச்சியில் தாமதத்தை ஏற்படுத்தும்.

இருப்பினும், இந்த பிறவி தோல் கோளாறு உள்ள குழந்தைகள் அனுபவிக்கும் மன வளர்ச்சி பொதுவாக குழந்தைகளின் வயதைப் போன்றது.

இந்த பிறவி தோல் கோளாறு உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் சிவப்பு மற்றும் செதில் தோலைக் கொண்டுள்ளனர். குழந்தைகளில் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸின் பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• இறுக்கமான மற்றும் நீட்டப்பட்ட தோல் காரணமாக அசாதாரண முக வடிவம்.
• அடர்த்தியான குழந்தை நகங்கள்.
• தொடர்ச்சியான தோல் நோய்த்தொற்றுகள்.
• உச்சந்தலையில் செதில்கள் காரணமாக மெல்லிய முடி.
• காதுகளில் சேரும் செதில்களால் கேட்கும் திறன் குறைகிறது.
• இறுக்கமான மற்றும் இழுக்கப்பட்ட தோலால் விரல்களை நகர்த்துவதில் சிரமம் உள்ளது.

மருத்துவரை எப்போது பார்ப்பது?

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் என்பது ஒரு பிறவி குறைபாடு ஆகும், இது புதிதாகப் பிறந்தவரிடமிருந்து எளிதாகக் காணப்படுகிறது. ஒரு குழந்தைக்கு மேலே அறிகுறிகள் அல்லது பிற கேள்விகள் இருப்பதைக் கண்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

குழந்தைகள் உட்பட ஒவ்வொரு நபரின் உடலின் ஆரோக்கிய நிலை வேறுபட்டது. உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலை குறித்து சிறந்த சிகிச்சையைப் பெற எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும்.

காரணம்

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸுக்கு என்ன காரணம்?

மொழிபெயர்ப்பு அறிவியல் மேம்பாட்டுக்கான தேசிய மையத்தின் பக்கத்தின் அடிப்படையில், ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸின் காரணம் ஏபிசிஏ 12 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு ஆகும்.

தோல் உயிரணுக்களின் வளர்ச்சியில் பங்கு வகிக்கும் புரதங்களை உருவாக்குவதற்கு ஏபிசிஏ 12 மரபணு செயல்படுகிறது. கூடுதலாக, ஏபிசிஏ 12 மரபணுவால் உற்பத்தி செய்யப்படும் புரதம் கொழுப்பை சருமத்தின் வெளிப்புற அடுக்குக்கு (மேல்தோல்) கடத்த உதவுகிறது.

ஏபிசிஏ 12 மரபணு மாற்றப்படும்போது அல்லது மாறும்போது, ​​புரதத்தை உருவாக்க முடியாது அல்லது சிறிய அசாதாரண புரதங்கள் உள்ளன, ஆனால் அது கொழுப்பை சரியாக கொண்டு செல்ல முடியாது.

ஏபிசிஏ 12 புரதத்தின் இழப்பு வெளிப்புற அடுக்கில் (மேல்தோல்) தோலின் இயல்பான வளர்ச்சியை சீர்குலைக்கிறது. இதன் விளைவாக, ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் காரணமாக குழந்தைகள் கடினமான மற்றும் அடர்த்தியான தோல் அமைப்பின் வடிவத்தில் அறிகுறிகளை அனுபவிக்கின்றனர்.

சருமம் அதைச் சுற்றியுள்ள சூழலுக்கு எதிராக உடல் பாதுகாப்பாளராக செயல்படுகிறது. ஒரு குழந்தைக்கு இந்த பிறவி தோல் கோளாறு இருந்தால், உடலில் இருந்து இழந்த தண்ணீரைக் கட்டுப்படுத்துவது, உடல் வெப்பநிலையைக் கட்டுப்படுத்துவது மற்றும் தொற்றுநோயை எதிர்த்துப் போராடுவது அவருக்கு மிகவும் கடினமாகிவிடும்.

இது தடிமனான மற்றும் விரிசல் தோல் அமைப்பு காரணமாகும். அதனால்தான் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் குழந்தைகள் பெரும்பாலும் அதிக அளவு திரவ இழப்பை (நீரிழப்பு) அனுபவிக்கிறார்கள் மற்றும் வாழ்க்கையின் முதல் சில வாரங்களில் உயிருக்கு ஆபத்தான தொற்றுநோய்களை உருவாக்குகிறார்கள்.

இந்த அடிப்படையில்தான் இந்த பிறவி தோல் கோளாறு உள்ள புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு சீக்கிரம் தீவிர சிகிச்சை அளிக்க வேண்டும்.

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் என்பது மரபணு ரீதியாக ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் அல்லது ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மரபணு ஆகும்.

குறைபாடுள்ள மரபணு இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறும்போது மட்டுமே ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் வர முடியும் என்பதே இதன் பொருள்.

இருப்பினும், குறைபாட்டின் எந்த அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்காமல் குழந்தைகள் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸின் கேரியர்கள் (கேரியர்கள்) ஆகலாம்.

ஏனென்றால், இந்த கோளாறின் கேரியர்களாக இருக்கும் குழந்தைகள் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மட்டுமே மரபணுவைப் பெறுகிறார்கள்.

ஒரு கேரியர் (தொழில்) ஒரு குழந்தை ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸின் கேரியராக இருக்கும் ஒருவரை திருமணம் செய்து கொள்ளும்போது, ​​அவர்களின் குழந்தை பின்னர் அதே நிலையை வளர்ப்பதற்கு 25% வாய்ப்பு உள்ளது.

ஆகவே, ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திற்கும் இரண்டு பெற்றோர் தொழில் அல்லது ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் உள்ள பெற்றோருக்கு சதவீதம் பொருந்தும்.

ஆபத்து காரணிகள்

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் வருவதற்கான ஆபத்தை அதிகரிப்பது எது?

முன்னர் விளக்கியது போல, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸின் ஆபத்து இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மரபணுக்களைப் பெற்றிருந்தால் இன்னும் அதிகமாக இருக்கும்.

நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால் அல்லது கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுகிறீர்கள் மற்றும் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸின் குடும்ப வரலாறு இருப்பதால் கவலைப்படுகிறீர்கள் என்றால், நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரை மேலும் அணுக வேண்டும்.

மரபணு நீங்கள் அல்லது உங்கள் கூட்டாளரால் மேற்கொள்ளப்படுகிறதா என்பதற்கான சாத்தியக்கூறு குறித்து மருத்துவர் மேலும் கண்டுபிடிப்பார்.

இதற்கிடையில், நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால் மற்றும் கர்ப்பம் தொடர்பான சில பிரச்சினைகள் இருந்தால், சில சோதனைகளுக்கு உங்கள் மருத்துவரை அணுக வேண்டும்.

தோல், இரத்தம் அல்லது அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் நோயின் அபாயத்தைக் கண்டறிய பொதுவாக மரபணு சோதனை செய்யலாம்.

மருந்துகள் மற்றும் மருந்துகள்

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

இந்த நிலையை கண்டறிய வழக்கமான சோதனைகள் யாவை?

கர்ப்ப காலத்தில் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் நோயறிதலை அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை (யு.எஸ்.ஜி) மூலம் செய்ய முடியும்.

அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைகள் பிறப்பு குறைபாடுகளின் ஆபத்தை ஆரம்பத்தில் கண்டறிய மருத்துவர்களுக்கு உதவும். அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் முடிவுகளில், ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் கொண்ட ஒரு கரு பொதுவாக திறந்த வாய், பரந்த தோற்றமுடைய உதடுகள், தட்டையான மூக்கு மற்றும் அசாதாரண காது வடிவத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் உள்ள குழந்தைகளின் கால்களும் கைகளும் இயற்கைக்கு மாறானதாக வளைந்ததாகத் தெரிகிறது. உண்மையில், இந்த பிறவி தோல் கோளாறு உள்ள குழந்தைகளின் கண் இமைகள் பொதுவாக மடிக்கப்படுகின்றன, இது எக்ட்ரோபியன் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

கூடுதலாக, கருப்பையில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் நோயறிதலையும் ஒரு அம்னோசென்டெசிஸ் பரிசோதனை மூலம் செய்ய முடியும், அல்லது அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள்.

கோரியானிக் வில்லஸ் சோதனை மூலம் மற்ற சோதனைகளையும் செய்யலாம். இந்த சோதனை கருப்பையில் இருக்கும் குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய அசாதாரணங்களை சரிபார்க்கும் நோக்கம் கொண்டது.

கரு டி.என்.ஏ மாதிரிகளைப் பெற அம்னோசென்டெசிஸ் பரிசோதனை மற்றும் கோரியானிக் வில்லஸ் பரிசோதனை இரண்டும் பயன்படுத்தப்பட்டன. கரு டி.என்.ஏ மாதிரி பின்னர் ஏபிசிஏ 12 மரபணுவில் சாத்தியமான பிறழ்வுகளுக்கு சோதிக்கப்படுகிறது.

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸிற்கான சிகிச்சை விருப்பங்கள் யாவை?

தோல் கோளாறுகள் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான ஆரம்ப சிகிச்சை பொதுவாக குழந்தையை ஒரு காப்பகத்தில் வைப்பதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது. இன்குபேட்டருக்குள் இருக்கும் வெப்பநிலை அதிக ஈரப்பத நிலைக்கு வைக்கப்பட வேண்டும்.

குழந்தையின் ஊட்டச்சத்து உட்கொள்ளல் பூர்த்தி செய்ய, ஊட்டச்சத்து குறைபாடு மற்றும் நீரிழப்பைத் தடுக்க அவருக்கு ஒரு குழாய் மூலம் பால் கொடுக்கலாம்.

குழந்தைகளுக்கு ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸிற்கான சில முக்கிய சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• காற்றுப்பாதையை பராமரிக்கவும் பராமரிக்கவும்.
• ஒரு நாளைக்கு 2 முறை செயற்கை கண்ணீர் துளிகளால் குழந்தையின் வெண்படலத்தைப் பாதுகாக்கவும்.
• ஊட்டச்சத்து மற்றும் திரவ உட்கொள்ளலுக்கு உட்செலுத்தலைப் பயன்படுத்துதல். குழந்தையின் உடல் எலக்ட்ரோலைட் சமநிலையை கண்காணிக்கவும் செய்ய வேண்டும்.

முக்கிய சிகிச்சையுடன் கூடுதலாக, குழந்தைகளுக்கான பல சிகிச்சைகளும் தேவைப்படுகின்றன, அவை:

• தோல் விரிசலைத் தடுக்க ரெட்டினாய்டு மருந்துகள் (ஐசோட்ரெடினோயின் மற்றும் அசிட்ரெடின் போன்றவை)
• ஒரு சிறப்பு குழந்தை தோல் ஈரப்பதமூட்டும் கிரீம் தடவவும், குளித்த உடனேயே தொடர்ந்து மீண்டும் மீண்டும் கொடுங்கள்.
• தோல் கோளாறுகள் காரணமாக வலியைக் கட்டுப்படுத்த வலி மருந்துகளை வழங்குதல்.
• குருட்டுத்தன்மையைத் தடுக்க கண் ஆலோசனை.
• நோயாளியின் நிலையை நன்கு கண்காணிக்க NICU (புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான தீவிர சிகிச்சை பிரிவு) மருத்துவமனையில் சேர்க்கப்பட வேண்டும்
• உடல் திரவங்கள் மற்றும் வெப்பநிலை இடையூறுகளை இழக்க குழந்தையை ஈரப்பதமான இன்குபேட்டரில் வைக்கவும்.

ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸுக்கு இன்னும் சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், மேற்கண்ட சிகிச்சைகளுக்கு மேலதிகமாக, உங்கள் குழந்தையின் தோலை ஈரப்பதமாகவும் சுத்தமாகவும் வைத்திருக்கலாம்.

காரணம், வறண்ட மற்றும் இறுக்கமான சருமம் குழந்தையின் சருமத்தை துடைத்து, தொற்றுநோய்க்கு ஆளாக்கும்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

ஹலோ ஹெல்த் குழு மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்கவில்லை.