ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (பளிங்கு எலும்பு நோய்): அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸின் வரையறை

பளிங்கு எலும்பு நோய் என்றால் என்ன?

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் என்பது எலும்புகள் அசாதாரணமாக அடர்த்தியாகி எளிதில் உடைந்து போகும் ஒரு நோயாகும். இந்த நோய் மிகவும் அரிதானது மற்றும் குடும்பங்களில் இயங்குகிறது, மேலும் இது பளிங்கு எலும்பு நோய் அல்லது ஆல்பர்ஸ்-ஷான்பெர்க் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

எலும்பில் உள்ள பொருட்களை மீண்டும் உறிஞ்சுவதற்கான செயல்பாட்டில் பங்கு வகிக்கும் ஆஸ்டியோக்ளாஸ்ட்களில் உள்ள அசாதாரணங்கள் காரணமாக இந்த தசைக் கோளாறு ஏற்படுகிறது.

இது எலும்புகளை உருவாக்குவதற்கும் தடிமனாக்குவதற்கும் காரணமாகிறது, ஆனால் அசாதாரண எலும்பு அமைப்புடன் எலும்பு முறிவுகளை எளிதில் ஏற்படுத்தும்.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் வகைகள்

பரம்பரை முறையின் அடிப்படையில் வகைப்படுத்தப்படுவதைத் தவிர, பளிங்கு எலும்பு நோயும் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மைக்கு ஏற்ப பல வகைகளாக தொகுக்கப்பட்டுள்ளது, அதாவது:

ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (ADO)

இந்த வகை டார்டாவின் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. குழந்தை பருவத்தில் முதிர்வயது வரை தோன்றும் லேசான எலும்புக் கோளாறு இதுவாகும். இந்த நிலையில் உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை, ஆனால் நோய் உருவாகும்போது அறிகுறிகள் தோன்றும்.

ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (ARO)

இந்த வகை மிகவும் கடுமையானது, இது குழந்தை பருவத்திலேயே தோன்றத் தொடங்கியது. இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் மெதுவான வளர்ச்சியை அனுபவிப்பார்கள். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த எலும்புக் கோளாறு உயிருக்கு ஆபத்தானது, ஏனெனில் இது எலும்பு மஜ்ஜையின் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்துகிறது.

இடைநிலை ஆட்டோசோமால் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (IAO)

இந்த வகை கோளாறு ADO மற்றும் ARO ஆகியவற்றின் ஒருங்கிணைந்த வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது. குழந்தை பருவத்தில் அறிகுறிகள் தோன்றும் மற்றும் பொதுவாக உயிருக்கு ஆபத்தான எலும்பு மஜ்ஜை அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தாது.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு (எக்ஸ்எல்ஓ)

இந்த கோளாறு மிகவும் அரிதானது, ஆனால் அது ஒரு நபருக்கு ஏற்படும் போது மிகவும் கடுமையானது. ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸின் பொதுவான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துவதைத் தவிர, இந்த நிலையில் உள்ளவர்களும் பெரும்பாலும் வீக்கத்தை அனுபவிக்கின்றனர்.

இந்த நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (பளிங்கு எலும்பு நோய் அல்லது ஆல்பர்ஸ்-ஷான்பெர்க் நோய்) ஒரு அரிய எலும்பு நோய்.

மெட்லைன் பிளஸ் வலைத்தளத்தின்படி, 20,000 பேரில் 1 வழக்குகளும், உலகில் 250,000 பேரில் 1 ஏ.ஆர்.ஓ. இந்த நோய் பொதுவாக புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள், குழந்தைகள் மற்றும் இளைஞர்களை பாதிக்கிறது.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

இந்த எலும்பில் உள்ள அசாதாரணங்களின் அறிகுறிகள் மிகவும் வேறுபட்டவை, இந்த நோய் பல வகைகளாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இன்னும் தெளிவாக, வகைகளின் அடிப்படையில் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (பளிங்கு எலும்பு நோய்) அறிகுறிகள்:

ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (ADO) அறிகுறிகள்

இந்த வகை எலும்பு கோளாறு உள்ளவர்கள் பொதுவாக ஆரம்ப கட்டங்களில் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்த மாட்டார்கள். குழந்தை பருவம் முடிவடையும் போது அல்லது இளமை பருவத்தில் நுழையும் போது அறிகுறிகள் தோன்றும். அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• உடைந்த எலும்பு வேண்டும்.
• இடுப்பில் உள்ள மூட்டுகளின் வீக்கத்தை அனுபவிக்கிறது.
• முதுகெலும்பின் வளைவில் இயல்பானதாக இல்லாத ஸ்கோலியோசிஸ், கைபோசிஸ் அல்லது லார்டோசிஸ் போன்ற மாற்றங்கள் உள்ளன.
• ஆஸ்டியோமைலிடிஸ் எனப்படும் எலும்பில் தொற்றுநோயை அனுபவிக்கிறது.

ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (ARO) அறிகுறிகள்

இந்த நிலையில் பிறந்த குழந்தைகள் பல அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம், அவை:

• தாக்கம் அல்லது காயம் மிகவும் இலகுவாக இருந்தாலும் எலும்புகளை முறிப்பது எளிது.
• அடர்த்தியான, அசாதாரண மண்டை எலும்புகள் தலை மற்றும் முகத்தில் உள்ள நரம்புகளை கிள்ளுகின்றன, செவிப்புலன் இழப்பு அல்லது முக தசைகளின் பக்கவாதம் ஏற்படலாம். குழந்தையின் கண் நிலை நீண்டு, கசக்கி, அல்லது குருடாக இருக்கலாம்.
• எலும்பு மஜ்ஜையின் செயல்பாடும் சேதமடைந்து புதிய இரத்த அணுக்கள் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு மண்டல உயிரணுக்களின் உற்பத்தி பலவீனமடையும். இதன் விளைவாக, குழந்தைக்கு அசாதாரண இரத்தப்போக்கு, இரத்த சோகை (சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் இல்லாமை) மற்றும் எலும்பு தொற்று ஏற்படலாம்.
• மெதுவான வளர்ச்சி, குறுகிய நிலை, பல் அசாதாரணங்கள், விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் (ஹெபடோஸ்லெனோமேகலி) ஆகியவற்றை அனுபவிக்கிறது.
• அறிவுசார் குறைபாடுகள், மூளைக் கோளாறுகள் மற்றும் தொடர்ச்சியான வலிப்புத்தாக்கங்களும் ஏற்படலாம். சிலருக்கு மூக்கில் உள்ள சளி சவ்வுகளின் நாள்பட்ட அழற்சி இருப்பதால், சாப்பிடுவது கடினம்.
• குழந்தைகளுக்கு அசாதாரணமாக பெரிய தலை மற்றும் வடிவம் உள்ளது, இது மேக்ரோசெபாலி அல்லது ஹைட்ரோகெபாலஸின் அறிகுறியாகும்.

இடைநிலை ஆட்டோசோமால் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (IAO) அறிகுறிகள்

இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக பின்வரும் அறிகுறிகளை அனுபவிக்கிறார்கள்:

• எலும்புகள் உடைந்து இரத்த சோகை ஏற்படுவது எளிது.
• மூளையில் அசாதாரண கால்சியம் படிவு உள்ளது.
• அறிவார்ந்த இயலாமை.
• சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை போன்ற சிறுநீரக நோயை அனுபவிக்கிறது.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (எக்ஸ்எல்ஓ) அறிகுறிகள்

இந்த வகை எக்ஸ்எல்ஓ எலும்புக் கோளாறு உள்ளவர்கள் பின்வரும் அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம்:

• திரவ உருவாக்கம் (லிம்பெடிமா) காரணமாக அசாதாரண வீக்கம்.
• உங்கள் தோல், முடி, பற்கள் மற்றும் வியர்வை சுரப்பிகளை பாதிக்கும் அன்ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா வேண்டும்.
• நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு சரியாக இயங்காததால், மீண்டும் மீண்டும் நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படுகின்றன.

மருத்துவரை எப்போது பார்ப்பது?

இந்த நோய் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள், குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரை பாதிக்கும். எனவே, உங்கள் குழந்தை மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் காண்பிப்பதைக் கண்டால், உடனடியாக குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தை மருத்துவரிடம் சரிபார்க்கவும்.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸின் காரணங்கள்

எலும்பு மறுஉருவாக்கத்தில் ஒரு அடிப்படை குறைபாடு ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸின் முக்கிய காரணம், அதாவது, ஆஸ்டியோக்ளாஸ்ட் செல் சரியாக செயல்படவில்லை.

இந்த செல்கள் எலும்புகளால் மீண்டும் உறிஞ்சப்படுவதற்கும், எலும்புகளை ஆரோக்கியமாக வைத்திருப்பதற்கும் காரணமாகின்றன, இது ஆஸ்டியோக்ளாஸ்ட் செயல்பாட்டின் சமநிலையையும், எலும்புகளை உருவாக்குவதில் ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்களின் செயல்பாட்டையும் சார்ந்துள்ளது.

பழைய எலும்பை புதிய எலும்புடன் மாற்றுவது, மறுவடிவமைத்தல் மற்றும் மைக்ரோ எலும்பு முறிவுகளை சரிசெய்வதில் ஆஸ்டியோக்ளாஸ்ட்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன என்று முடிவு செய்யலாம். இதனால், எலும்பு மறுஉருவாக்கம் குறைபாடு இருக்கும்போது, ​​ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (பளிங்கு எலும்பு நோய்) ஏற்படலாம்.

ஆராய்ச்சி செய்தபின், பல்வேறு வகையான ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸை ஏற்படுத்தும் பல மரபணுக்கள் உள்ளன, அதாவது:

• சி.எல்.சி.என் 7 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் ஏறக்குறைய 75% ADO வகை எலும்புக் கோளாறுகள் மற்றும் 10-15% ARO வகை எலும்புக் கோளாறுகளுக்கு காரணமாகின்றன.
• TCIRG1 மரபணு மாற்றங்கள் ARO வகை எலும்பு குறைபாடுகளின் 50% வழக்குகளை ஏற்படுத்துகின்றன.
• IKBKG மரபணுவின் பிறழ்வு எலும்பு அசாதாரண வகை IAO ஐ ஏற்படுத்துகிறது.
• OSTM1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸையும் ஏற்படுத்தும்.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸிற்கான ஆபத்து காரணிகள்

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (பளிங்கு எலும்பு நோய்) அபாயத்தை எந்த காரணிகள் அதிகரிக்கின்றன என்பது சரியாகத் தெரியவில்லை. அப்படியிருந்தும், இது குடும்பங்களில் அனுப்பப்படும் சில மரபணு பிரதிகள் இருப்பதோடு நெருங்கிய தொடர்புடையது என்று நிபுணர்கள் நம்புகின்றனர்.

ADO தொடர்பான மரபணுவின் அசாதாரண நகலை பெற்றோரிடமிருந்து சந்ததியினருக்கு அனுப்பும் ஆபத்து ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் 50% ஆகும்.

இதற்கிடையில், ARO தொடர்பான மரபணுவின் அசாதாரண நகலைக் கொண்ட இரு பெற்றோர்களும் ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் இந்த எலும்புக் கோளாறு உள்ள குழந்தைக்கு 25% ஆபத்து உள்ளது.

பின்னர், இந்த அசாதாரண மரபணுவைச் சுமக்கும் குழந்தைக்கு ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் ஒரே எலும்பு அசாதாரணத்துடன் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதற்கான 50% ஆபத்து உள்ளது.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (பளிங்கு எலும்பு நோய்) நோயறிதல் தொடர்ச்சியான மருத்துவ பரிசோதனைகளால் செய்யப்படுகிறது, அவை:

• நோயாளி மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாற்றை விரிவாக ஆராயுங்கள்.
• ஏதேனும் அசாதாரண எலும்பு நிலைமைகளைக் காண எக்ஸ்ரே இமேஜிங் சோதனைகள் மற்றும் எலும்பு வெகுஜன அடர்த்தி அளவீடுகளை அதிகரித்தல்.
• ஐசோஎன்சைம் பி.பி.
• மரபணு சோதனை 90% க்கும் மேற்பட்ட நிகழ்வுகளில் மரபணு மாற்றத்தைக் காட்டலாம். உங்களிடம் உள்ள ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் வகை மற்றும் ஏற்படும் சிக்கல்களைத் தீர்மானிக்க மருத்துவர்களுக்கு இந்த சோதனை உதவும்.
• ஒரு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த எலும்பு பயாப்ஸி சில நேரங்களில் செய்யப்படுகிறது, ஆனால் இது வழக்கமாக செய்யப்படுவதில்லை, ஏனெனில் இது தவிர்க்கமுடியாத அபாயத்துடன் கூடிய ஆக்கிரமிப்பு செயல்முறையாகும்.

நோயறிதல் செய்யப்பட்டவுடன், இரத்த பரிசோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படும். இந்த சோதனையானது உடலில் உள்ள சீரம் கால்சியம், பாராதைராய்டு ஹார்மோன், பாஸ்பரஸ், கிரியேட்டினின், 25-ஹைட்ராக்ஸிவைட்டமின் டி, கிரியேட்டின் கைனேஸிலிருந்து பிபி ஐசோசைம் மற்றும் லாக்டேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது.

இந்த மருத்துவ பரிசோதனையின் நோக்கம், தேவைக்கேற்ப நோயாளிகளை நிபுணர்களிடம் பரிந்துரைக்க மருத்துவர்களுக்கு உதவுவதாகும். பின்னர், மூளை அடிப்படையிலான காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்ஆர்ஐ) பரிசோதனையும் நோயாளிக்கு ஏற்படும் கிரானியல் நரம்புகள், ஹைட்ரோகெபாலஸ் மற்றும் வாஸ்குலர் அசாதாரணங்கள் இருப்பதைக் கண்டறியும்.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (பளிங்கு எலும்பு நோய்) சிகிச்சைக்கான வழிகள் யாவை?

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸுக்கு பல வகையான பயனுள்ள சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

ஹீமாடோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று

தற்போது, ​​குழந்தைகளுக்கு ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (பளிங்கு எலும்பு நோய்) பயனுள்ளதாக கருதப்படும் ஒரே சிகிச்சை ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை (HSCT) ஆகும். இந்த மருத்துவ நடைமுறை நன்கொடையாளர்களிடமிருந்து பெறப்பட்ட ஆஸ்டியோக்ளாஸ்ட்களால் எலும்பு மறுஉருவாக்கத்தை மீட்டெடுக்க அனுமதிக்கிறது.

இருப்பினும், மருத்துவர்கள் எச்.எஸ்.சி.டி சிகிச்சையை கவனமாக பரிசீலிக்க வேண்டும். ஏனென்றால், நிராகரிப்பு, கடுமையான தொற்று அல்லது இரத்தத்தில் கால்சியம் மிக அதிகமாக இருப்பது நோயாளிக்கு மரணத்தை ஏற்படுத்தும்.

கூடுதலாக, சில சந்தர்ப்பங்களில் HSCT சாத்தியமில்லை. குறிப்பாக காரணம் OSTM1 மரபணுவின் பிறழ்வு மற்றும் CLCN7 மரபணுவின் இரண்டு பிறழ்வுகள் என்றால். காரணம், மரபணு மாற்றமானது நரம்பு செயல்பாட்டில் குறைவை ஏற்படுத்துகிறது, இது HSCT உடன் திறம்பட சிகிச்சையளிக்கப்படவில்லை.

மருந்துகளின் பயன்பாடு

இப்போது வரை, ஹெச்.எஸ்.சி.டி உடன் சிகிச்சையளிக்க முடியாத பளிங்கு எலும்பு நோய்க்கு ஒரு தீர்வாக கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளின் செயல்திறனை சுகாதார வல்லுநர்கள் ஆராய்ச்சி செய்து வருகின்றனர்.

காமா -1 பி (ஆக்டிம்யூன்) என்ற மருந்தின் பயன்பாட்டை எஃப்.டி.ஏ ஒப்புதல் அளித்துள்ளது, இது அமெரிக்காவில் உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்தை ஒத்த ஒரு நிறுவனமாகும். நோய் தீவிரத்தின் முன்னேற்றத்தை தாமதப்படுத்துவதே குறிக்கோள்.

வைட்டமின் சப்ளிமெண்ட்ஸ் பயன்பாடு

பளிங்கு எலும்பு நோய் நோயாளிகளுக்கு ஊட்டச்சத்து பூர்த்தி மிகவும் முக்கியமானது, எடுத்துக்காட்டாக, இரத்தத்தில் கால்சியம் அளவு குறைவாக இருந்தால் கால்சியம் மற்றும் வைட்டமின் டி சப்ளிமெண்ட்ஸ் பயன்பாடு.

அறிகுறிகளான பிற அறிகுறிகளும் (அறிகுறிகளின் புகார்களைக் குறைத்தல்) மற்றும் ஆதரவளிக்கும் (வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதில் நோயாளியை ஆதரிக்கவும்) மருத்துவரால் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸுக்கு வீட்டு சிகிச்சை

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (பளிங்கு எலும்பு நோய்) சிகிச்சைக்கு மூலிகை மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவது போன்ற வீட்டு வைத்தியங்கள் எதுவும் இல்லை.

சிகிச்சையானது டாக்டர்களால் பரிந்துரைக்கப்பட்ட மருத்துவ நடைமுறைகள் மற்றும் குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளில் தோன்றும் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க பெற்றோர்கள் அல்லது பராமரிப்பாளர்களைப் பராமரிப்பதற்கான வழிகாட்டுதல் ஆகியவற்றில் கவனம் செலுத்துகிறது.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் தடுப்பு

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (பளிங்கு எலும்பு நோய்) பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட அசாதாரண மரபணுவுடன் நெருக்கமாக தொடர்புடையது. எனவே, நீங்கள் எடுக்கக்கூடிய முன்னெச்சரிக்கைகள் எதுவும் இல்லை.

நீங்கள், குடும்ப உறுப்பினர்கள் அல்லது நண்பர்கள் இந்த உடல்நலப் பிரச்சினைகளின் வரலாற்றைக் கொண்டிருந்தால், நீங்கள் நிபுணர்களுடன், குறிப்பாக ஒரு குழந்தையைப் பெற திட்டமிட்டுள்ளவர்களுடன் கலந்தாலோசித்து ஆலோசிக்க வேண்டும்.