டவுன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள், குழந்தைகளில் ஒரு மரபணு குரோமோசோமால் அசாதாரணம்

எல்லா பெற்றோர்களும் தங்கள் குழந்தை பாதுகாப்பாகவும் ஆரோக்கியமாகவும் உலகில் பிறக்க வேண்டும் என்று விரும்புகிறார்கள். துரதிர்ஷ்டவசமாக, பிறப்பு குறைபாடுகள் உள்ள சில குழந்தைகள் தங்கள் உடலை சரியானதை விட குறைவாக ஆக்குகிறார்கள். குழந்தைகளில் பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கான நிபந்தனைகளில் ஒன்று டவுன் நோய்க்குறி. எனவே, டவுன் நோய்க்குறி அல்லது டவுன் நோய்க்குறிக்கு சரியாக என்ன காரணம்?

டவுன் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

டவுன் நோய்க்குறி மிகவும் பொதுவான மரபணு குரோமோசோம் கோளாறு ஆகும். பரவலாகப் பார்த்தால், டவுன் நோய்க்குறி அல்லது டவுன் நோய்க்குறியின் காரணம், கருப்பையில் இருக்கும்போது குழந்தைக்கு அதிக எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் இருப்பதால்.

இந்த டவுன் நோய்க்குறி நிலையை குறைத்து மதிப்பிடக்கூடாது, ஏனெனில் இது குழந்தைகளுக்கு கற்றல் சிரமங்களை ஏற்படுத்தும்.

உலகளவில் டவுன் நோய்க்குறி அல்லது டவுன் நோய்க்குறியின் நிகழ்வு விகிதம் மொத்த பிறப்பு விகிதத்தில் 700 இல் 1 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், டவுன் நோய்க்குறி உள்ள சுமார் எட்டு மில்லியன் குழந்தைகள் உள்ளனர். இதற்கிடையில், இந்தோனேசிய சுகாதார அமைச்சின் தரவு மற்றும் தகவல் மையத்தின் அடிப்படையில், இந்தோனேசியாவில் டவுன் நோய்க்குறி வழக்குகள் அதிகரிக்கின்றன.

அடிப்படை சுகாதார ஆராய்ச்சி (ரிஸ்கெஸ்டாஸ்) முடிவுகளின்படி, 24-59 மாத வயதுடைய குழந்தைகளில் டவுன் நோய்க்குறி வழக்குகளில் சுமார் 0.12 சதவீதம் உள்ளன.

இந்த முடிவு 2013 இல் 0.13 சதவீதமாக அதிகரித்து 2018 இல் 0.21 சதவீதமாக மாறியது. டவுன் நோய்க்குறி பொதுவாக ஒரு பரம்பரை நோய் அல்ல என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

முன்னர் குறிப்பிட்டபடி, பிறக்காத குழந்தைக்கு கூடுதல் குரோமோசோம் 21 இருக்கும்போது மரபணு கோளாறுகள் இருப்பது டவுன் நோய்க்குறி அல்லது டவுன் நோய்க்குறிக்கு காரணமாகும்.

கூடுதல் குரோமோசன் 21 ஒரு முட்டையின் வளர்ச்சியின் போது உருவாகினாலும், விந்தணு உயிரணு உருவானாலும், அல்லது கருவாக இருந்தாலும் சரி, முழு அல்லது பகுதி நகல்களில் மட்டுமே ஏற்படலாம்.

இன்னும் விரிவாக, மனித உயிரணுக்களில் பொதுவாக 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, மேலும் ஒவ்வொரு ஜோடி குரோமோசோம்களும் தந்தை மற்றும் தாயிடமிருந்து உருவாகின்றன.

அசாதாரண செல் பிரிவு குரோமோசோம் 21 ஐ உள்ளடக்கியிருந்தால், டவுன் நோய்க்குறி அல்லது டவுன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. உயிரணுப் பிரிவின் செயல்பாட்டில் உள்ள அசாதாரணங்கள் பின்னர் குரோமோசோம் 21 அல்லது கூடுதல் பகுதி குரோமோசோம்களில் விளைகின்றன.

டவுன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு வேறுபாடுகள்

மாயோ கிளினிக் பக்கத்திலிருந்து தொடங்கும்போது, ​​டவுன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தக்கூடிய பல மரபணு வேறுபாடுகள் உள்ளன:

ட்ரிசோமி 21 காரணமாக டவுன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

ட்ரிசோமி 21 காரணமாக டவுன் நோய்க்குறியின் காரணங்களில் சுமார் 95 சதவீதம் உள்ளன. டவுன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு பொதுவாக குரோமோசோமின் இரண்டு பிரதிகள் இருந்தால், இது ட்ரைசோமி 21 நிகழ்வுகளிலிருந்து வேறுபட்டது.

டிரிசோமி 21 உள்ள ஒரு குழந்தையின் அனைத்து உயிரணுக்களிலும் குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன. விந்து அல்லது முட்டை செல்கள் வளர்ச்சியின் போது அசாதாரண உயிரணுப் பிரிவு காரணமாக இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

ஒரு எடுத்துக்காட்டு என, குரோமோசோம்கள் ஒடுக்கற்பிரிவு எனப்படும் ஒரு செயல்பாட்டில் முட்டை அல்லது விந்தணுக்களை உருவாக்க அழகாக வரிசையாக நிற்கின்றன.

இருப்பினும், ட்ரிசோமி 21 சாதகமற்ற விளைவைக் கொண்டிருந்தது. ஒரு குரோமோசோம் கொடுப்பதற்கு பதிலாக, இரண்டு குரோமோசோம்கள் 21 வழங்கப்படுகின்றன.

எனவே பின்னர், கருவுற்ற பிறகு, இரண்டு குரோமோசோம்களை மட்டுமே கொண்டிருக்க வேண்டிய முட்டை, உண்மையில் மொத்தம் மூன்று குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது. டவுன் நோய்க்குறியின் காரணங்களில் இதுவும் ஒன்றாகும்.

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி (மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி)

முன்னர் விவரிக்கப்பட்ட டவுன் நோய்க்குறி அல்லது டவுன் நோய்க்குறிக்கு காரணமான இரண்டு வகையான மரபணு மாறுபாடுகளுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​இந்த வகை மொசைக் மிகவும் அரிதானது.

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி என்பது டவுன் நோய்க்குறியின் காரணமாகும், இது ஒரு நபருக்கு குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலுடன் சில செல்கள் மட்டுமே இருக்கும்போது ஏற்படுகிறது.

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறியின் சரியான காரணம் முந்தைய இரண்டு வகைகளிலிருந்து வேறுபட்டது மற்றும் இன்னும் அறியப்படவில்லை.

அதனால்தான், மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையின் குணாதிசயங்கள் அல்லது பண்புகள் முந்தைய இரண்டு வகைகளைப் போலல்லாமல் கணிப்பது மிகவும் கடினம்.

இந்த குணாதிசயங்கள் அல்லது பண்புகள் எந்த செல்கள் மற்றும் எத்தனை செல்கள் கூடுதல் குரோமோசோம் 21 ஐப் பொறுத்து குறைவாகத் தோன்றக்கூடும்.

டிரான்ஸ்லோகேஷன் டவுன் சிண்ட்ரோம் (டிரான்ஸ்லோகேஷன் டவுன் நோய்க்குறி)

டவுன் டிரான்ஸ்லோகேஷன் சிண்ட்ரோம் என்பது குரோமோசோம் 21 இன் ஒரு பகுதி கருத்தரிப்பதற்கு முன் அல்லது போது மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கும்போது ஒரு நிலை.

டவுனின் டிரான்ஸ்லோகேஷன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கு குரோமோசோம் 21 இன் வழக்கமான இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. இருப்பினும், குழந்தைக்கு குரோமோசோம் 21 இலிருந்து கூடுதல் மரபணு பொருள் உள்ளது, இது மற்ற குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

இந்த வகை டவுன் நோய்க்குறியின் காரணம், கருத்தரித்தல் செயல்முறை முடிவடைவதற்கு முன்போ அல்லது அதற்கு பின்னரோ அசாதாரண உயிரணுப் பிரிவு ஆகும்.

டவுன் நோய்க்குறியின் பிற வகைகளுக்கு மாறாக, டவுனின் டிரான்ஸ்லோகேஷன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு வகை, இது சில நேரங்களில் பெற்றோரிடமிருந்தோ அல்லது மரபியலிடமிருந்தோ பெறப்படலாம்.

அப்படியிருந்தும், இடமாற்றம் செய்யப்பட்ட டவுன் நோய்க்குறியின் 3-4 சதவிகித வழக்குகள் மட்டுமே ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெறுகின்றன.

டவுன் நோய்க்குறியின் இடமாற்றம் குழந்தைக்கு சென்றால், இதன் பொருள் தந்தை அல்லது தாய்க்கு மற்றொரு குரோமோசோமில் மறுசீரமைக்கப்பட்ட குரோமோசோம் 21 க்கான சில மரபணு பொருள் உள்ளது.

இருப்பினும், டிரான்ஸ்லோகேஷன் டவுன் நோய்க்குறி நிகழ்வுகளில் குரோமோசோம் 21 இல் கூடுதல் மரபணு பொருள் இல்லை. இதன் பொருள் தந்தை அல்லது தாய்க்கு உண்மையில் டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகள் இல்லை.

இருப்பினும், தந்தை அல்லது தாயார் அதை குழந்தைக்கு அனுப்பலாம், ஏனெனில் இது இந்த மரபணு பொருளைக் கொண்டு செல்கிறது, இதனால் குழந்தை டவுன் நோய்க்குறியை அனுபவிக்கிறது.

இந்த நிலை குரோமோசோம் 21 இலிருந்து கூடுதல் மரபணுப் பொருளை ஏற்படுத்துகிறது. இடமாற்றத்தைக் குறைக்கும் ஆபத்து டவுன் நோய்க்குறி குரோமோசோம் 21 ஐச் சுமக்கும் பெற்றோரின் பாலினத்தைப் பொறுத்தது, இது பின்வருமாறு:

• தந்தை ஒரு கேரியர் முகவராக இருந்தால் (கேரியர்), டவுன் நோய்க்குறியின் ஆபத்து சுமார் 3% ஆகும்
• தாய் ஒரு கேரியர் முகவராக இருந்தால் (கேரியர்), டவுன் நோய்க்குறியின் ஆபத்து 10-15% வரை இருக்கும்

ஒரு தாங்கி (கேரியர்) டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளையோ அறிகுறிகளையோ காட்டாது, ஆனால் இது கருவுக்கு இடமாற்றம் செயல்முறையை குறைக்கும்.

டவுன் நோய்க்குறி குழந்தை பெறுவதற்கான ஆபத்து காரணிகள் யாவை?

சில கோட்பாடுகள் டவுன் நோய்க்குறி தாயின் உடல் ஃபோலிக் அமிலத்தை எவ்வளவு சிறப்பாக செயலாக்குகிறது என்பதன் மூலம் தூண்டப்படுகிறது என்று கூறுகின்றன.

இருப்பினும், பலர் இந்த கோட்பாட்டை எதிர்க்கிறார்கள், ஏனென்றால் டவுன் நோய்க்குறி ஏற்படுவதை பாதிக்கும் காரணிகள் குறித்து நிறைய குழப்பங்கள் உள்ளன.

இதை விளக்கினார் மரபியல் மற்றும் வளர்சிதை மாற்றப் பிரிவின் தலைவரும், வாஷிங்டனில் உள்ள குழந்தைகள் தேசிய மருத்துவ மையத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் கிளினிக்கின் துணை இயக்குநருமான எம்.டி.

டவுன் நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் சில நிபந்தனைகள் உள்ளன. இவை ஆபத்து காரணிகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

டவுன் நோய்க்குறி அல்லது டவுன் நோய்க்குறிக்கான சில ஆபத்து காரணிகள் இங்கே:

1. கர்ப்ப காலத்தில் தாய்வழி வயது

கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் வயது டவுன் நோய்க்குறிக்கு காரணம் அல்ல, ஆனால் இது ஒரு ஆபத்து காரணி. தாய் கர்ப்பமாக இருக்கும்போது எந்த வயதிலும் டவுன் நோய்க்குறி ஏற்படலாம்.

இருப்பினும், டவுன் நோய்க்குறி உருவாகும் வாய்ப்பு வயதுக்கு ஏற்ப அதிகரிக்கும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளிட்ட மரபணு பிரச்சினைகள் உள்ள ஒரு குழந்தையை சுமக்கும் ஆபத்து ஒரு பெண் கர்ப்பமாக இருக்கும்போது 35 வயது அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதை எட்டும்போது அதிகரிக்கும் என்று நம்பப்படுகிறது.

ஏனென்றால், வயதான பெண்களின் முட்டைகள் முறையற்ற குரோமோசோம் பிரிவுக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளன.

அப்படியிருந்தும், டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் 35 வயதிற்கு குறைவான பெண்களுக்கு பிறக்கிறார்கள், ஏனெனில் இளம் வயதிலேயே கர்ப்பம் மற்றும் பிறப்பு விகிதம் அதிகரித்துள்ளது.

கர்ப்ப காலத்தில் 25 வயதாகும் பெண்களுக்கு டவுன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் 1200 ல் 1 ஆபத்து உள்ளது.

இதற்கிடையில், கர்ப்ப காலத்தில் 35 வயதுடைய பெண்களுக்கு 350 பேரில் 1 பேர் வரை ஆபத்து உள்ளது. அதேபோல், 49 வயது கர்ப்பிணிப் பெண்களில், டவுன் நோய்க்குறி உருவாகும் ஆபத்து 10 பேரில் 1 ஆக அதிகரிக்கிறது.

மாதவிடாய் நின்ற வயதை நெருங்கும் பெண்களின் கருப்பை மற்றும் கருவுறாமை அபாயமும் அதிகரித்துள்ளது என்பதை அவர்கள் கண்டறிந்தனர்.

கூடுதலாக, குறைபாடுள்ள கருக்களைத் தேர்ந்தெடுக்கும் திறன் குறைகிறது மற்றும் பிறக்காத குழந்தை முழுமையான வளர்ச்சி வீழ்ச்சியை அனுபவிக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.

2. இதற்கு முன்பு டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தை இருந்தது

டவுன் நோய்க்குறியுடன் குழந்தையைப் பெற்ற பெண்களுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருக்கும் எதிர்கால குழந்தையைப் பெறுவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது.

டிரான்ஸ்லோகேஷன் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பெற்றோருக்கும் இது பொருந்தும், இதனால் அவர்கள் குழந்தையை பாதிக்கும் அபாயத்தில் உள்ளனர்.

3. உடன்பிறப்புகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் பிறந்த தூரம்

டவுன் நோய்க்குறியுடன் ஒரு குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து எத்தனை உடன்பிறப்புகள் மற்றும் இளைய குழந்தைக்கும் குழந்தைக்கும் இடையில் வயது இடைவெளி எவ்வளவு பெரியது என்பதையும் பொறுத்தது.

பல்கலைக்கழக மருத்துவமனை எசனில் உள்ள மருத்துவ தகவல், பயோமெட்ரி மற்றும் தொற்றுநோயியல் நிறுவனத்தின் மார்க்கஸ் நியூஹ ä சர் மற்றும் ஸ்வென் கிராகோவின் ஆராய்ச்சியில் இது விளக்கப்பட்டுள்ளது.

முன்பு விளக்கியது போல, டவுன் நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து முதன்முறையாக கர்ப்பமாக இருக்கும் பெண்களில் வயதான வயதில் அதிகம்.

இந்த ஆபத்து கர்ப்பங்களுக்கு இடையிலான தூரத்தை மேலும் அதிகரிக்கும்.

எக்ஸ்