எட்வர்ட் நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை • ஹலோ ஆரோக்கியமான

எக்ஸ்

வரையறை

எட்வர்ட் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

எட்வர்ட் நோய்க்குறி என்பது குழந்தையின் 18 குரோமோசோம் ஜோடியில் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் இருக்கும்போது பிறப்பு குறைபாடு அல்லது கோளாறு ஆகும். எட்வர்ட் நோய்க்குறியில் குரோமோசோம்களைச் சேர்ப்பது கருத்தரிப்பின் சிக்கல்களின் விளைவாகும்.

பொதுவாக, மனிதர்கள் தங்கள் உடலின் ஒவ்வொரு கலத்திலும் 23 ஜோடி (46) குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளனர். இருபத்தி மூன்று ஜோடி குரோமோசோம்களில் 22 ஜோடி உடல் குரோமோசோம்கள் மற்றும் பாலினத்தை நிர்ணயிக்கும் ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன.

இருப்பினும், இது எட்வர்ட் நோய்க்குறி கொண்ட புதிதாகப் பிறந்தவரிடமிருந்து வேறுபட்டது. எட்வர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு 18 வது குரோமோசோமில் கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது, இது உடலின் சில அல்லது அனைத்து உயிரணுக்களிலும் ஏற்படலாம்.

வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், புதிதாகப் பிறந்தவருக்கு ட்ரைசோமி (ட்ரை = மூன்று) 18 மற்றும் மொத்த குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை 47 ஆகும். அதனால்தான், எட்வர்டின் நோய்க்குறி என்பது டிரிசோமி 18 என்றும் அழைக்கப்படும் குழந்தைகளில் பிறப்பு குறைபாடு ஆகும்.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி என்பது கரு இன்னும் கருப்பையில் இருந்ததிலிருந்து ஏற்பட்ட குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் ஒரு கோளாறு.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி என்பது பிறப்பதற்கு முன்பே குழந்தையின் மெதுவான வளர்ச்சியையும் (கருப்பையக வளர்ச்சிக் குறைபாடு) மற்றும் குறைந்த பிறப்பு எடை (எல்.பி.டபிள்யூ) விளைவிக்கும் ஒரு நிலை.

அது மட்டுமல்லாமல், ட்ரைசோமி 18 கொண்ட குழந்தைகளுக்கு பிறப்பதற்கு முன்பு இதயத்திலோ அல்லது பிற உறுப்புகளிலோ அசாதாரணங்கள் இருக்கலாம்.

எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் வகைகள் யாவை?

எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் பல்வேறு வகைகள் பின்வருமாறு:

1. திரிசோமி 18 நிரம்பியுள்ளது

ஃபுல் ட்ரிசோமி 18 அல்லது ஃபுல் எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது இந்த பிறப்பு குறைபாடு அனுபவமுள்ள அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் ஒரு நிலை. ட்ரைசோமி 18 உடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு உடலின் ஒவ்வொரு கலத்திலும் கூடுதலாக 18 குரோமோசோம் உள்ளது.

2. பகுதி முக்கோணம் 18

பகுதி ட்ரிசோமி 18 அல்லது பகுதி எட்வர்ட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு குழந்தையின் உயிரணுக்களில் அதிகப்படியான குரோமோசோம் 18 இன் ஒரு பகுதியை மட்டுமே கொண்டிருக்கும்போது பிறப்பு குறைபாடு ஆகும், ஆனால் அவை அனைத்தும் இல்லை. இந்த வகை ட்ரிசோமி 18 மிகவும் அரிதானது.

3. டிரிசோமி 18 மொசைக்

மொசைக் ட்ரைசோமி 18 அல்லது எட்வர்ட் மொசைக் நோய்க்குறி என்பது உடலின் ஒரு சில உயிரணுக்களில் மட்டுமே குரோமோசோம் 18 அதிகமாக இருக்கும்போது பிறப்பு குறைபாடு ஆகும். ட்ரிசோமி 18 ஐப் போலவே, இந்த வகையும் அரிதானது.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

யு.எஸ். நேஷனல் லைப்ரரி ஆஃப் மெடிசின் கூற்றுப்படி, ட்ரைசோமி 18 என்பது குழந்தைகளில் பிறவி குறைபாடு ஆகும், இது 5,000 பிறப்புகளில் 1 இல் ஏற்படலாம்.

எட்வர்ட் நோய்க்குறி என்பது இந்த எண்ணை விட பொதுவானதாக இருக்கும். இருப்பினும், ட்ரிசோமி 18 உள்ள பல குழந்தைகள் கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது அல்லது மூன்றாவது மூன்று மாதங்கள் வரை உயிர்வாழ மாட்டார்கள்.

ட்ரைசோமி 18 உடன் பிறந்த குழந்தையின் அபாயங்கள் அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களையும் பதுக்கி வைக்கும். இருப்பினும், வயதான காலத்தில் தாய் கர்ப்பமாக இருக்கும்போது பிறப்பு குறைபாடுகளுடன் ஒரு குழந்தையை அனுபவிக்கும் ஆபத்து பொதுவாக அதிகரிக்கிறது.

இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் கருப்பையில் அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் இறக்கின்றனர். கருப்பையில் இறக்கும் குழந்தைகள் பின்னர் பிறக்கின்றன (இன்னும் பிறப்பு).

நோயாளிகளில் ஒரு சிறிய விகிதம் தொடர்ந்து இளமைப் பருவமாக வளரக்கூடும், ஆனால் உடல் மற்றும் மன அம்சங்களில் பல அசாதாரணங்கள் இருப்பதால் சிறப்பு மேற்பார்வையின் கீழ் வைக்கப்பட வேண்டும்.

அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

டிரிசோமி 18 உள்ள குழந்தைகள் குழந்தைகளாகவும், குழந்தைகள் வளரும்போதும் காணக்கூடிய பல்வேறு அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறார்கள்.

எட்வர்ட் நோய்க்குறியுடன் பிறந்தவர்களில் பெரும்பாலோர் பல்வேறு அறிகுறிகளை அனுபவிக்கின்றனர், அதாவது:

• சுவாசிப்பதில் சிரமம் அல்லது மூச்சுத் திணறல்
• அறிவுசார் குறைபாடு
• சாப்பிடுவதில் சிரமம் போன்ற உணவுப் பிரச்சினைகளை அனுபவித்தல்
• அசாதாரண வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி
• சிறுவர்களுக்கு தகுதியற்ற சோதனைகள் உள்ளன

குழந்தைகளில் எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் பிற அறிகுறிகள்

எட்வர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளிலும் அனுபவிக்கக்கூடிய சில அறிகுறிகள் இங்கே:

1. மைக்ரோசெபலி

இந்த கோளாறால் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் வயது சாதாரண குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது சராசரியாக சிறிய தலை சுற்றளவு (மைக்ரோசெபலி) உள்ளது.

இந்த அசாதாரண தலை அளவு பின்னர் குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை பாதிக்கும்.

2. கீழ் காது நிலை

தலையின் அளவு தவிர, இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையின் காதுகளின் நிலையும் அசாதாரணமானது. பெரும்பாலான மக்களில், காதுகளின் உயரம் கண்களின் நிலைக்கு ஏற்ப சராசரியாக இருக்கும்.

இந்த நோய்க்குறியில், காதுகளின் நிலை கண் கோட்டிற்குக் கீழே இருப்பதால் அது அறியப்படுகிறது குறைந்த செட் காதுகள்.

3. விரல்கள் ஒருவருக்கொருவர் ஒன்றுடன் ஒன்று

விரல் சிதைவு என்பது மிகவும் அரிதான இந்த நோய்க்குறியின் தனிச்சிறப்புகளில் ஒன்றாகும். ட்ரிசோமி 18 உடன் குழந்தையின் விரல்களில் அசாதாரணங்கள், எடுத்துக்காட்டாக, ஒன்றுடன் ஒன்று குறியீட்டுக்கும் நடுத்தர விரல்களுக்கும் இடையில்.

4. இதய குறைபாடுகள்

இந்த நோய்க்குறியில் ஒரு பொதுவான இதயக் குறைபாடு இதயத்தின் ஏட்ரியா அல்லது அறைகளுக்கு இடையில் ஒரு அபூரண பிளவு சுவர் ஆகும். இந்த நிலை கசிந்த இதயம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

5. வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி கோளாறுகள்

ட்ரிசோமி 18 உள்ள குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் ஒப்பீட்டளவில் சிறியது. குழந்தைகள் குழந்தைகளாக வளரும்போது, ​​பொதுவாக மக்களுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படுகிறது.

புத்தியைப் பொறுத்தவரை, சராசரி பாதிக்கப்படுபவர் இயல்பானதை விட ஐ.க்யூ உடன் மனநல குறைபாட்டைக் கொண்டிருக்கிறார் மற்றும் அறிவாற்றல் வளர்ச்சியைக் குறைத்துள்ளார்.

6. பிற நிபந்தனைகள்

மேலே உள்ள அறிகுறிகளுக்கு மேலதிகமாக, எட்வர்ட் நோய்க்குறி குழந்தையின் பல்வேறு உடல் அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தும், அதாவது:

• பிளவு அண்ணம்
• குழந்தையின் நுரையீரல், சிறுநீரகம், வயிறு அல்லது குடல் சிதைக்கப்படுகின்றன
• குறைந்த அல்லது அசாதாரண காது நிலை
• கடுமையான வளர்ச்சி தாமதங்களை அனுபவிக்கிறது
• மார்பின் வடிவத்தில் அசாதாரணங்கள் உள்ளன
• குழந்தையின் வளர்ச்சி குறைகிறது
• சிறிய தாடை (மைக்ரோக்னேஷியா)
• அழவும் வம்பு செய்யவும் எளிதானது

தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனத்தின் கூற்றுப்படி, டிரிசோமி 18 பொதுவாக குழந்தைகளுக்கு பிறப்பு எடையைக் குறைக்கும்.

மருத்துவரை எப்போது பார்ப்பது?

குழந்தைக்கு மேலே அறிகுறிகள் அல்லது பிற கேள்விகள் இருப்பதை நீங்கள் கண்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். குழந்தைகள் உட்பட ஒவ்வொரு நபரின் உடலின் ஆரோக்கிய நிலை வேறுபட்டது.

உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலை குறித்து சிறந்த சிகிச்சையைப் பெற எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும்.

காரணம்

எட்வர்ட் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

எட்வர்ட் நோய்க்குறி அக்கா ட்ரைசோமி 18 இன் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் உடலின் உயிரணுக்களில் குரோமோசோம் 18 இன் மூன்று பிரதிகள் இருப்பதால் ஏற்படுகின்றன. உண்மையில், உடலின் ஒவ்வொரு கலத்திலும் குரோசோமின் இரண்டு பிரதிகள் மட்டுமே இருக்க வேண்டும்.

குரோமோம் 18 க்கு ஒரு நகலைச் சேர்ப்பது குழந்தையின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கலாம் அல்லது தலையிடலாம், இதனால் டிரிசோமி 18 இன் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் ஏற்படுகின்றன.

ஹெல்த் டைரக்ட் பக்கத்திலிருந்து தொடங்குதல், முட்டை அல்லது விந்தணுக்களை உருவாக்கும் செயல்பாட்டில் ஏற்பட்ட பிழை காரணமாக ட்ரிசோமி 18 இன் காரணம் இருக்கலாம்.

கருப்பையின் வளர்ச்சியின் போது பிரச்சினைகள் ஏற்படும் போது எட்வர்ட் நோய்க்குறிக்கான காரணமும் ஏற்படலாம். ட்ரிசோமி 18 இன் தீவிரம் அதிகப்படியான அல்லது கூடுதல் குரோமோசோம்களைக் கொண்ட உயிரணுக்களின் வகை மற்றும் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்தது.

ட்ரிசோமி 18 கொண்ட ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சி சாதாரண, மிதமான, கடுமையானது வரை இருக்கும்.

ஆபத்து காரணிகள்

எட்வர்ட் நோய்க்குறி பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தை அதிகரிப்பது எது?

ட்ரைசோமி 18 உள்ள ஒரு குழந்தையை பெற்றெடுக்கும் ஆபத்து வயதான காலத்தில் கர்ப்பமாக இருந்தால், அதிகமாக இருக்கும், எடுத்துக்காட்டாக 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட கர்ப்பமாக இருப்பது. வயதான தாய், ட்ரைசோமி 18 உடன் குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து அதிகம்.

அந்த அடிப்படையில், நீங்கள் எப்போதும் ஒரு மருத்துவரை அணுகுமாறு அறிவுறுத்தப்படுகிறீர்கள். குழந்தைகளில் உடல்நலப் பிரச்சினைகள் ஏற்படும் அபாயத்தைத் தடுக்க கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும்போது அல்லது கர்ப்ப காலத்தில்.

மருந்துகள் மற்றும் மருந்துகள்

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

எட்வர்ட் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய வழக்கமான சோதனைகள் யாவை?

குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது (பெற்றோர் ரீதியான) மற்றும் பிறப்புக்குப் பிறகு (பிரசவத்திற்கு முந்தைய) இந்த கோளாறு கண்டறியப்படலாம்.

பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல்

குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது எட்வர்ட் நோய்க்குறியைக் கண்டறியவும். டிரிசோமி 18 இன் சாத்தியத்தை அறிய மருத்துவர் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை செய்யலாம்.

அப்படியிருந்தும், ட்ரைசோமியைக் கண்டறிவதில் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மிகவும் பயனுள்ளதாக இல்லை என்று கருதப்படுகிறது 18. அம்னோடிக் திரவம் (அம்னோசென்டெசிஸ்) மற்றும் தாயின் நஞ்சுக்கொடி (கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி) ஆகியவற்றைப் பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் மற்றொரு விருப்பத்தைச் செய்யலாம்.

அந்த வகையில், மருத்துவர்கள் சில மரபணு கோளாறுகளை கண்டுபிடிக்க முடியும்.

பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதல்

இதற்கிடையில், குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​முகம் மற்றும் உடலின் உடல் பரிசோதனை மூலம் மருத்துவர் ட்ரிசோமி 18 ஐக் கண்டறிவார்.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய இரத்த மாதிரியும் எடுக்கப்படலாம். கூடுதலாக, ட்ரிசோமி 18 உடன் குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தை தீர்மானிக்க ஒரு குரோமோசோம் இரத்த பரிசோதனை உதவும்.

எட்வர்ட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை விருப்பங்கள் யாவை?

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி என்பது எந்தவொரு சிகிச்சையும் கண்டறியப்படாத ஒரு நிலை. இது கடினம், ஏனெனில் இந்த நோய் மரபணு காரணிகளால் ஏற்படுகிறது, இதனால் கருப்பையில் பல்வேறு வகையான கோளாறுகள் உருவாகியுள்ளன.

கிடைக்கக்கூடிய சிகிச்சைகள் குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை ஆதரிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன. குழந்தைகள் இன்னும் பல்வேறு அன்றாட நடவடிக்கைகளை சுதந்திரமாக மேற்கொள்ள முடியும் என்பதே குறிக்கோள்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.