க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், காரணங்கள், சிகிச்சைக்கு

கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படக்கூடிய அரிதான குரோமோசோமால் கோளாறுகள் உள்ளன, அவற்றில் ஒன்று க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறி. மரபணு மற்றும் அரிய நோயிலிருந்து மேற்கோள் காட்டப்பட்டுள்ளது, புதிதாகப் பிறந்த 1000 சிறுவர்களில் 1 பேருக்கு அதிகப்படியான எக்ஸ் குரோமோசோம் இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.அதிக எக்ஸ் குரோமோசோம் விளக்கத்துடன் கிளைன்பெல்டரின் நோய்க்குறியைத் தூண்டுகிறது.

எக்ஸ்

க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

க்ளைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறி என்பது எக்ஸ் குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலுடன் ஒரு பையன் பிறக்கும்போது ஏற்படும் ஒரு மரபணு நிலை.

இந்த குரோமோசோமால் கோளாறுகளில் ஒன்று சிறுவர்களைப் பாதிக்கிறது மற்றும் பெரும்பாலும் வயதுவந்த வரை கண்டறியப்படாது.

இந்த நோய்க்குறி விந்தணுக்களின் வளர்ச்சியை பாதிக்கும்.

இதன் விளைவாக, விந்தணுக்கள் சாதாரண அளவை விட சிறியவை. இதன் விளைவாக, குழந்தையின் டெஸ்டோஸ்டிரோன் உற்பத்தி குறைவாக உள்ளது.

இந்த நோய்க்குறி கூட ஏற்படலாம்:

• குறைக்கப்பட்ட தசை வெகுஜன.
• உடல் மற்றும் முக முடி குறைந்தது.
• மார்பக திசுக்களின் விரிவாக்கம் (கின்கோமாஸ்டியா)

இந்த நோய்க்குறியின் விளைவுகள் வேறுபடுகின்றன, அனைவருக்கும் ஒரே அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் இல்லை.

க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான சிறுவர்கள் விந்தணுக்களை குறைவாகவோ அல்லது குறைவாகவோ உருவாக்குகிறார்கள்.

இருப்பினும், இளமை பருவத்தில், இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் சில இனப்பெருக்க நடைமுறைகளின் உதவியுடன் தந்தையாக இருக்க முடியும்.

க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறியின் அம்சங்கள் யாவை?

க்ளைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறியின் பல அறிகுறிகளும் அம்சங்களும் உள்ளன, அவை குழந்தையின் வளர்ச்சி கட்டத்திற்கு ஏற்ப பிரிக்கப்படுகின்றன, இது NHS இலிருந்து மேற்கோள் காட்டப்பட்டுள்ளது:

குழந்தைகளில் க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறியின் பண்புகள்:

• பலவீனமான தசைகள்
• மெதுவான மோட்டார் வளர்ச்சி (உட்கார்ந்து, ஊர்ந்து, நடைபயிற்சி)
• மிகவும் தாமதமாக பேசுகிறார்
• சோதனைகள் விதைப்பையில் இறங்கவில்லை

டீனேஜ் சிறுவர்களில் க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறியின் அம்சங்கள்:

• சராசரி உடலை விட உயரம்
• நீண்ட கால்கள்
• குறுகிய உடல்
• மற்ற குழந்தைகளை விட இடுப்பு பெரியது
• சிறுவர்கள் பருவமடைதல் தாமதமாக செல்கிறார்கள்
• குறைந்த தசை மற்றும் முடி நிறை
• கடினமான டெஸ்டிகுலர் நிலை
• விந்தணுக்கள் மற்றும் ஆண்குறியின் சிறிய அளவு
• எளிதில் சோர்வாக இருக்கும்
• உணர்வுகளை வெளிப்படுத்துவதில் சிரமம்
• வாசிப்பு, எழுதுதல், எழுத்துப்பிழை மற்றும் எண்ணுவதில் சிக்கல்

வயது வந்த ஆண்களில் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி:

• குறைந்த விந்து எண்ணிக்கை, விந்து கூட இல்லை.
• சிறிய விந்தணுக்கள் மற்றும் ஆண்குறி
• குறைந்த பாலியல் விழிப்புணர்வு
• உடல் அவரது வயதை விட உயரமாக இருக்கும்
• குறைந்த எலும்பு அடர்த்தி (ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்)
• முக மற்றும் உடல் கூந்தலைக் குறைத்தது
• விரிவாக்கப்பட்ட மார்பக திசு (கின்கோமாஸ்டியா)
• தொப்பை கொழுப்பு அதிகரிக்கிறது

டெஸ்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோன் உற்பத்தியைக் குறைப்பதன் காரணமாக, சோதனைகள் சிறியதாக இருக்கும் மற்றும் ஸ்க்ரோட்டத்திற்குள் இறங்காத நிலை.

மேலே குறிப்பிட்டுள்ள பண்புகள் அல்லது சில அறிகுறிகள் உங்களிடம் இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

மாயோ கிளினிக்கிலிருந்து மேற்கோள் காட்டுவது, க்ளைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறியின் காரணம் பாலியல் குரோமோசோம்களில் உள்ள குறைபாடு ஆகும்.

சாதாரண பெண்கள் 46, XX என்ற குரோமோசோம் வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளனர். சாதாரண ஆண்கள் 46, XY வடிவத்தைக் கொண்டிருக்கிறார்கள்.

இந்த நோய்க்குறியில், 47, XXY என்ற முறை உள்ளது. இந்த கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் கருவில் இருந்து பருவமடைதல் வரை கருவின் பாலியல் வளர்ச்சியில் தலையிடுகிறது.

மேலும் குறிப்பாக, இந்த நோய்க்குறி இதனால் ஏற்படலாம்:

• ஒவ்வொரு கலத்திலும் (XXY) எக்ஸ் குரோமோசோமின் ஒரு கூடுதல் நகல். இது மிகவும் பொதுவான காரணம்.
• சில கலங்களில் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் (க்லைன்ஃபெல்டர் மொசைக் நோய்க்குறி), குறைவான அறிகுறிகளுடன்.
• எக்ஸ் குரோமோசோமின் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட கூடுதல் நகல். இந்த நிலை அரிதானது மற்றும் கடுமையான நிலைமைகளை ஏற்படுத்துகிறது.

எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்களின் கூடுதல் நகல் பாலியல் வளர்ச்சி மற்றும் ஆண் கருவுறுதலில் தலையிடக்கூடும்.

இந்த நோய்க்குறியால் ஏற்படும் பல சிக்கல்கள் குறைந்த டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவுகளுடன் (ஹைபோகோனடிசம்) தொடர்புடையவை.

டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்று சிகிச்சை சில உடல்நலப் பிரச்சினைகளின் அபாயத்தைக் குறைக்கும், குறிப்பாக பருவமடைதலின் ஆரம்பத்தில் சிகிச்சை தொடங்கப்படும் போது.

க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறி உருவாகும் குழந்தையின் அபாயத்தை அதிகரிப்பது எது?

இந்த நோய்க்குறி தோராயமாக நிகழும் மரபணு காரணிகளால் ஏற்படுகிறது.

க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தையின் ஆபத்து பெற்றோர் செய்யும் எதையும் அதிகரிக்காது.

தூண்டுதல் காரணி தெளிவாகத் தெரியவில்லை என்றாலும், வயதான வயதில் கர்ப்பமாக இருக்கும் பெண்கள் இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்கும் அபாயத்தில் உள்ளனர்.

க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள் என்ன?

சில சந்தர்ப்பங்களில், க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறியின் தீவிரம் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும், அதாவது:

• மனக்கவலை கோளாறுகள்
• மனச்சோர்வு
• சமூக, உணர்ச்சி மற்றும் நடத்தை பிரச்சினைகள்
• பாலியல் செயல்பாடு சிக்கல்கள்
• ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்
• இருதய நோய்
• மார்பக புற்றுநோய்
• நுரையீரல் நோய்
• நீரிழிவு நோய் வகை 2
• உயர் இரத்த அழுத்தம்
• கொழுப்பு
• உயர் ட்ரைகிளிசரைடுகள் (ஹைப்பர்லிபிடெமியா)
• ஆட்டோ இம்யூன் கோளாறுகள் (லூபஸ் மற்றும் முடக்கு வாதம்)
• வாய்வழி மற்றும் பல் பிரச்சினைகள்
• ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகள்

மேலே உள்ள சிக்கல்கள் குறைந்த டெஸ்டோஸ்டிரோன் காரணமாக ஏற்படுகின்றன.

சில உடல்நலப் பிரச்சினைகளின் அபாயத்தைக் குறைக்க டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்று சிகிச்சையை நீங்கள் எடுக்கலாம்.

பருவமடைதல் ஆரம்பத்திலேயே சிகிச்சை தொடங்கினால் நல்லது.

க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறிக்கான சோதனைகள் யாவை?

சாதாரணமாக வளராத குழந்தையின் உடல் பரிசோதனையின் அடிப்படையில் மருத்துவர்கள் நோயறிதலைச் செய்கிறார்கள்.

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் வகையை தீர்மானிக்க வாயிலிருந்து ஒரு செல் மாதிரியை எடுத்து குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு (காரியோடைப்) மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

இருப்பினும், குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி கண்டறியப்படலாம்.

கருவின் உயிரணுக்களை பரிசோதிப்பதற்கான ஒரு செயல்முறையை தாய் மேற்கொண்டபோது கர்ப்ப காலத்தில் இந்த நோய்க்குறி கண்டறியப்படலாம்.

இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை ஒரு முன்கூட்டிய பெற்றோர் ரீதியான ஸ்கிரீனிங் இரத்த பரிசோதனை மூலம் கண்டறிய முடியும்.

இந்த பரிசோதனை கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவது.

இந்த கோளாறுகள் டவுன் நோய்க்குறி, ட்ரிசோமி, க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறிக்கு தூண்டக்கூடும்.

சில நேரங்களில், இந்த நிலை ஒரு வயது வந்தவராக கண்டறியப்படலாம், அவர் இயலாமை அல்லது கருவுறாமைக்காக மருத்துவரிடம் சென்றபோது.

இரத்த பரிசோதனைகள் குறைந்த அளவு டெஸ்டோஸ்டிரோன் மற்றும் நுண்ணறை தூண்டுதல் ஹார்மோன் (FSH) போன்ற பிற ஹார்மோன்களின் உயர் மட்டங்களைக் காட்டலாம்.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை என்ன?

அடிப்படையில், இந்த நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை.

இருப்பினும், சிகிச்சையை அதன் தீவிரத்தை குறைக்க ஒரு வழியாக பயன்படுத்தலாம்.

டெஸ்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோனை அதிகரிக்க மருந்துகளின் நிர்வாகம் மிகவும் பொதுவான சிகிச்சையாகும்.

டெஸ்டோஸ்டிரோன் ஹார்மோன் சிகிச்சை

NHS இலிருந்து மேற்கோள் காட்டப்பட்டுள்ளது, இந்த செயல்முறை டெஸ்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோனைக் கொண்ட மருந்துகளைப் பயன்படுத்துகிறது.

வயதுவந்த ஆண்களுக்கு செலுத்தப்படும் மாத்திரைகள், காப்ஸ்யூல்கள் அல்லது திரவங்கள் போன்ற பல்வேறு வகையான மருந்துகள் வழங்கப்படுகின்றன.

சிறுவர்கள் பருவமடைவதற்குப் பிறகு இந்த சிகிச்சையைச் செய்யலாம்.

இதிலிருந்து மருத்துவர் தீர்ப்பளிப்பார்:

• குரல் மாற்ற வளர்ச்சி
• முகம் மற்றும் உடல் பாகங்களில் முடி
• தசை வெகுஜன அதிகரிப்பு
• உடல் கொழுப்பைக் குறைத்தல்
• அதிகரித்த ஆற்றல்.

குழந்தை உட்சுரப்பியல் துறையில் துணை சிறப்புடன் ஒரு குழந்தை மருத்துவரை பெற்றோர் கலந்தாலோசிக்க வேண்டும்.

பேச்சு சிகிச்சை

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் பேச்சு தாமதங்களை அனுபவிக்கின்றனர். உங்கள் சிறியவரின் தகவல்தொடர்பு திறனை மேம்படுத்த, சிகிச்சை என்பது ஒரு மருத்துவமனை அல்லது சுகாதார கிளினிக்கில் பேச்சு சிகிச்சை.

உடற்பயிற்சி சிகிச்சை

டெஸ்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோன் சப்ளை இல்லாததால் சிறுவர்கள் தசைகளை சரியாக உருவாக்குவதைத் தடுக்கிறது.

கிளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள சிறுவர்களில் தசை வலிமையை உருவாக்க மற்றும் அதிகரிக்க பிசியோதெரபி செயல்படுகிறது.

உடல் ஒருங்கிணைப்பு சிகிச்சை

இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தன்மை கொண்ட குழந்தைகளுக்கு உடல் ஒருங்கிணைப்பு பலவீனமடைகிறது. சில குழந்தைகளும் டிஸ்ப்ராக்ஸியாவை அனுபவிக்கிறார்கள்.

இது குழந்தைகளில் அபராதம் மற்றும் மொத்த மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பின் பலவீனமான வளர்ச்சியின் ஒரு வடிவமாகும்.

இந்த நிலை நரம்புகளில் ஏற்படும் ஒரு தொந்தரவால் ஏற்படுகிறது, இது மூளைக்கு உடல் நகர்வதற்கான சமிக்ஞைகளை செயலாக்குவது கடினம்.

மார்பக திசு நீக்கம்

குறைந்த டெஸ்டோஸ்டிரோன் ஹார்மோன் இந்த நோய்க்குறி உள்ள சிறுவர்களுக்கு முக்கிய மார்பக சுரப்பிகளைக் கொண்டிருக்கிறது.

வழக்கமாக, அதிகப்படியான மார்பக திசுக்களை அகற்ற மருத்துவர் மார்பக குறைப்பு அறுவை சிகிச்சை செய்வார்.

கருவுறுதல் சிகிச்சை

கருவுறுதல் சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது, ஏனெனில் இந்த நோய்க்குறி உள்ள ஆண்கள் பெரும்பாலும் விந்தணுக்களில் சிக்கல்களை சந்திக்கிறார்கள்.

க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு வயது வந்த ஆண் குழந்தைகளைப் பெற விரும்பினால், அவர் செயற்கை கருவூட்டலுக்கு அனுப்பப்படுவார்.

இது நன்கொடையாளர் விந்து அல்லது இன்ட்ராசைட்டோபிளாஸ்மிக் விந்து ஊசி (ஐ.சி.எஸ்.ஐ) ஐப் பயன்படுத்தி கருத்தரித்தல் செயல்முறையாகும்.

ஐ.சி.எஸ்.ஐ என்பது ஒரு செயல்முறையாகும், இதில் வெளியிடப்பட்ட விந்து ஆய்வகத்தில் ஒரு முட்டையை உரமாக்க பயன்படுகிறது.

க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறியை எவ்வாறு தடுப்பது?

இந்த நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியாது, ஏனெனில் இது குரோமோசோமால் ஏற்படும் அசாதாரணங்களால் ஏற்படுகிறது.

உங்கள் பிள்ளைக்கு இந்த நோய்க்குறி இருந்தால், கவனிக்க வேண்டிய பல விஷயங்கள் உள்ளன, அதாவது:

• எரிச்சலைத் தடுக்க ஒவ்வொரு முறையும் ஒரே தோலில் டெஸ்டோஸ்டிரோன் ஊசி போடுவதைத் தவிர்க்கவும்.
• டெஸ்டோஸ்டிரோன் ஊசி போட்ட பிறகு உங்களுக்கு சிவப்பு புள்ளிகள் இருந்தால் உங்கள் மருத்துவரை அழைக்கவும்.
• உங்கள் குழந்தையின் பாலியல் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாடு குறித்து உங்களுக்கு கவலைகள் இருந்தால் உட்சுரப்பியல் நிபுணரைச் சரிபார்க்கவும்.
• உங்கள் பிள்ளைக்கு மார்பகத்தில் ஒரு கட்டை இருக்கிறதா என்று அறுவை சிகிச்சை நிபுணரிடம் சரிபார்க்கவும்.
• உங்கள் பிள்ளைக்கு முதுகு, இடுப்பு, மணிகட்டை அல்லது விலா எலும்புகளில் திடீர் எலும்பு வலி இருந்தால் மருத்துவரை அழைக்கவும்.

இது ஒரு அரிய நோய், மேலும் தகவலுக்கு உங்கள் மருத்துவரை தொடர்பு கொள்ளவும்.