படாவ் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 13): அறிகுறிகள், மருந்துகள் போன்றவை. • வணக்கம் ஆரோக்கியமானது

எக்ஸ்

வரையறை

படாவின் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 13) என்றால் என்ன?

படாவின் நோய்க்குறி அல்லது ட்ரிசோமி 13 என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது 13 வது குரோமோசோமில் குரோமோசோமின் மூன்று பிரதிகள் இருப்பதன் மூலம் உங்கள் குழந்தை வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

சாதாரண, ஆரோக்கியமான மனிதர்களில், ஒவ்வொரு குரோமோசோமின் இரண்டு பிரதிகள் மட்டுமே இருக்க வேண்டும், ஆனால் இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு மூன்று பிரதிகள் உள்ளன. படாவின் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு நிலை. இதன் பொருள் பெற்றோரின் மரபணு வரலாற்றிலிருந்து மட்டுமே இந்த கோளாறு பெற முடியும்.

கூடுதல் குரோமோசோம்கள் முட்டை அல்லது விந்தணுக்களிலிருந்து வரக்கூடும் என்று சந்தேகிக்கப்படுகிறது, ஆனால் 35 மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயதில் கர்ப்பம் ஏற்பட்டால், ஒரு பெண்ணுக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணத்துடன் குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு அதிகரிக்கும் என்று மருத்துவர்கள் கருதுகின்றனர்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

படாவின் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய குரோமோசோமால் கோளாறு ஆகும், இது 8,000-12,000 நேரடி பிறப்புகளில் ஒன்றை பாதிக்கிறது. இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது உடலில் உள்ள அனைத்து உறுப்பு அமைப்புகளையும் பாதிக்கிறது. இது குழந்தையின் வளர்ச்சி செயல்முறைக்கு இடையூறு விளைவிப்பது மட்டுமல்லாமல், இந்த கோளாறு உயிருக்கு ஆபத்தானது.

ட்ரிசோமி 13 உடன் பிறந்த பல குழந்தைகள் சில நாட்களுக்குள் அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் வாரத்தில் இறக்கின்றனர். இந்த நிலையில் ஐந்து முதல் 10 சதவீதம் குழந்தைகள் மட்டுமே முதல் வருடம் வாழ்கின்றனர். ஆனால் சிலர் பல ஆண்டுகளாக வாழக்கூடிய குழந்தைகள் உள்ளனர்.

அறிகுறிகள்

படாவின் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் என்ன (ட்ரிசோமி 13)?

படாவின் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 13) உள்ள குழந்தைகளில் காணக்கூடிய சில அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• தட்டையான நெற்றியுடன் சிறிய தலை.
• மூக்கு அகலமானது மற்றும் ரவுண்டர்.
• காதுகளின் இடம் குறைவாக உள்ளது மற்றும் சாதாரணமாக இருக்காது.
• கண் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம்
• கட்டமைப்பு சிக்கல்கள் மற்றும் மூளை செயல்பாடு
• பிறவி இதய குறைபாடுகள்
• தொப்புள் கொடி பகுதியில் (ஓம்பலோசிலே) வயிற்றில் இணைக்கும் சாக், இதில் பல வயிற்று உறுப்புகள் உள்ளன.
• ஸ்பைனா பிஃபிடா.
• கருப்பை அல்லது டெஸ்டிகுலர் அசாதாரணங்கள்.

படாவ் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பல உடல்நலப் பிரச்சினைகள் ஏற்படும். அவை உட்பட கடுமையான சிக்கல்களைக் கொண்டிருக்கலாம்:

• சுவாசிப்பதில் சிரமம்
• பிறவி இதய குறைபாடுகள்
• காது கேளாமை
• உயர் இரத்த அழுத்தம் (உயர் இரத்த அழுத்தம்)
• அறிவுசார் இயலாமை (மனநல குறைபாடு)
• நரம்பியல் பிரச்சினைகள்
• நிமோனியா
• கால்-கை வலிப்பு
• மெதுவான வளர்ச்சி
• உணவை உண்ணுதல் அல்லது ஜீரணிக்க சிரமம்.

காரணம்

படாவின் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 13) எதனால் ஏற்படுகிறது?

இது ஒரு மரபணு நோய் என்றாலும், பெரும்பாலான படாவ் நோய்க்குறிகள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணு கோளாறுகள் காரணமாக ஏற்படாது. சில நேரங்களில் ஒரு முட்டை அல்லது விந்து உருவாகும்போது பிழை ஏற்படுகிறது, இதனால் கூடுதல் குரோமோசோம் இருக்கும்.

13 வது குரோமோசோமின் மூன்றாவது நகல் ஒரு முட்டை அல்லது விந்தணுக்களிலிருந்து வரலாம். காரணத்தின் அடிப்படையில், படாவ் நோய்க்குறியின் வகைகள் பின்வருமாறு:

• எளிய திரிசோமி 13. அனைத்து கலங்களிலும் காணப்படும் 13 வது குரோமோசோம் ஜோடியில் கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது.
• டிரிசோமி மொசைக் 13. சில கலங்களில் காணப்படும் கூடுதல் குரோமோசோம்கள் இருப்பதால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது.
• பகுதி முக்கோணம் 13.இந்த நிலை சில கலங்களில் காணப்படும் கூடுதல் குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி மட்டுமே ஏற்படுகிறது.

இந்த வகைகளில் உள்ள வேறுபாடுகள் ஏற்படும் அறிகுறிகளில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும். எளிய ட்ரிசோமி 13 மற்ற இரண்டு வகைகளின் மிகக் கடுமையான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது, இதன் விளைவாக ஒரு குழந்தையின் வயது நீண்ட காலம் நீடிக்காது.

ஆபத்து காரணிகள்

படாவ் நோய்க்குறிக்கு (ட்ரிசோமி 13) ஒரு நபருக்கு ஆபத்து எது?

இளம் வயதிற்குட்பட்ட கர்ப்பிணிப் பெண்களை விட வயதான கர்ப்பிணிப் பெண்கள் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை அனுபவிக்கும் வாய்ப்பு அதிகம். வயதான பெண்கள் மற்றும் இளைய பெண்கள் கொண்ட முட்டைகளின் வயதில் உள்ள வேறுபாடு இதற்குக் காரணம்.

இந்த முட்டைகள் முதிர்ச்சியடைந்து பருவமடையும். நீங்கள் வயதாகும்போது, ​​நிச்சயமாக முட்டைகளின் எண்ணிக்கை குறையும் மற்றும் ஒரு பெண்ணின் முட்டைகளின் வயது தாயின் வயதைப் பின்பற்றுகிறது. ஒரு பெண்ணுக்கு 25 வயது என்றால், முட்டைக்கும் 25 வயது. ஒரு பெண்ணுக்கு 40 வயது என்றால், அவளது முட்டைகளுக்கும் 40 வயது இருக்கும்.

பல வல்லுநர்கள் முட்டையில் வயதானதன் காரணமாக குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் ஏற்படக்கூடும் என்று நம்புகிறார்கள், மேலும் முட்டையின் கருத்தரிப்பில் தவறான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் இருப்பதால் இருக்கலாம்.

பிரிவு செயல்முறை ஒடுக்கற்பிரிவு அல்லது மைட்டோசிஸின் போது பழைய முட்டைகள் பிழைகள் அதிகம். இதனால், வயதான காலத்தில் (35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்கள்) கர்ப்பமாக இருக்கும் பெண்களுக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் உள்ள குழந்தைகளைப் பெற்றெடுப்பதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது.

நீங்கள் 35 வயது அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதில் கர்ப்பமாக இருந்தால், உங்கள் கர்ப்பத்தை ஒரு மகளிர் மருத்துவ நிபுணர் பரிசோதிக்க வேண்டும். பிறப்பதற்கு முன்பே குழந்தையின் குரோமோசோமால் ஏற்படும் அசாதாரணங்களை நீங்கள் சோதிக்கலாம், அதாவது அம்னோசென்டெசிஸ் சோதனை அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்).

சிகிச்சை

படாவின் நோய்க்குறிக்கு (ட்ரைசோமி 13) சிகிச்சையளிப்பது எப்படி?

ட்ரிசோமி 13 க்கு சிகிச்சையளிக்க ஒரு மருந்து கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. பொதுவாக மருத்துவர்கள் சிகிச்சை மற்றும் அறுவை சிகிச்சை உள்ளிட்ட இந்த நிலையின் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் கவனம் செலுத்துவார்கள்.

இருப்பினும், உங்கள் குழந்தையின் நிலையின் தீவிரத்தை பொறுத்து, சில மருத்துவர்கள் காத்திருக்க தேர்வு செய்யலாம். உங்கள் குழந்தை உயிர்வாழும் வாய்ப்புகளின் அடிப்படையில் எந்தவொரு நடவடிக்கைகளையும் மருத்துவர் பரிசீலிப்பார்.

இந்த நிலை எப்போதும் ஆபத்தானது அல்ல. இருப்பினும், ஒரு குழந்தைக்கு உயிருக்கு ஆபத்தான பிரச்சினை இல்லையென்றால் எவ்வளவு காலம் வாழ முடியும் என்பதையும் மருத்துவர்கள் கணிக்க முடியாது. இருப்பினும், இந்த நிலையில் பிறந்த குழந்தைகள் இளமை பருவத்தில் அரிதாகவே வாழ்கின்றனர்.

இந்த நிலையை எவ்வாறு கண்டறிவது?

கர்ப்ப காலத்தில் வழக்கமான அல்ட்ராசவுண்ட் வழியாக டாக்சோமி 13 ஐ மருத்துவர்கள் கண்டறிய முடியும். இருப்பினும், அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கிரீனிங்கின் முடிவுகள் 100 சதவீதம் துல்லியமாக இருக்கும் என்று உத்தரவாதம் அளிக்கப்படவில்லை. காரணம், எல்லா படாவ் நோய்க்குறிகளையும் தெளிவாகக் கண்டறிய முடியாது அல்ட்ராசவுண்ட்.

மேலும், ட்ரிசோமி 13 ஆல் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் பிற கோளாறுகள் அல்லது நோய்களால் தவறாக கருதப்படலாம். அல்ட்ராசவுண்ட் தவிர, அம்னோசென்டெசிஸ் மற்றும் நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி பிறப்பதற்கு முன்பே குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களையும் கண்டறிய முடியும் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்).

பெற்றோருக்கு மரபணு சோதனை

விரும்பத்தகாத விஷயங்களைத் தவிர்ப்பதற்கு, ஆரம்பத்தில் ஏற்படக்கூடிய ஏதேனும் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன் எதிர்பார்ப்புள்ள தாய்மார்கள் முதலில் மரபணு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்த வேண்டும்.

தேசிய சுகாதார சேவை வலைத்தளத்திலிருந்து புகாரளித்தல், இரு பெற்றோரின் குரோமோசோம்களும் தங்கள் குழந்தைக்கு படாவ் நோய்க்குறி இருக்கிறதா என்று சோதிக்க வேண்டும், இது குரோமோசோம் இடமாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.

சோதனை முடிவுகள் எதிர்கால கர்ப்பங்களில் ஏற்படக்கூடிய நிலைமைகளைப் பற்றிய துல்லியமான மதிப்பீட்டை வழங்கும்.

வீட்டு வைத்தியம்

படாவின் நோய்க்குறிக்கு (ட்ரிசோமி 13) சிகிச்சையளிக்க சில வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் அல்லது வீட்டு வைத்தியம் என்ன?

உங்கள் பிறந்த குழந்தைக்கு படாவ் நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அது கடினமாக இருக்கலாம். இந்த நிலையைப் பற்றிய அடிப்படை தகவல்களையும், உங்கள் சிறியவரை எவ்வாறு கவனித்துக்கொள்வது மற்றும் கவனிப்பது என்பதற்கான அடிப்படை ஆதாரங்களை நீங்கள் கண்டுபிடிக்க வேண்டும்:

• ஒரு தொழில்முறை நிபுணர் அல்லது உங்களைப் போன்ற பிரச்சனையுள்ள நபரைத் தேடுங்கள். உங்கள் குழந்தைக்கான தகவல்களையும் தீர்வுகளையும் நீங்கள் பகிர்ந்து கொள்ளலாம்.
• விரக்தியடைய வேண்டாம்: இந்த நிலையில் உள்ள சில குழந்தைகள் சிறிது காலம் வாழலாம். உங்கள் குழந்தையுடன் முடிந்தவரை அதிக நேரம் செலவிடுங்கள். உங்கள் குழந்தையின் எதிர்காலம் குறித்து நம்பிக்கையற்றதாக உணர வேண்டாம்.

உங்கள் குழந்தையின் நிலை குறித்து உங்களுக்கு சந்தேகம் ஏற்படுத்தும் சில விஷயங்கள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண மருத்துவரை அணுகவும்.

வணக்கம் சுகாதார குழு மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்காது.