அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி (ஆல்ட்), ஒரு அரிய முடக்கும் நோய் & காளை; ஹலோ ஆரோக்கியமான

அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி (ALD) என்பது நரம்பு மண்டலம் மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பிகளைப் பாதிக்கும் பல வேறுபட்ட மரபு நிலைமைகளை விவரிக்கப் பயன்படுகிறது. ALD க்கான பிற பெயர்கள் அட்ரினோமைலோனூரோபதி, AMN மற்றும் ஷில்டர்-அடிசன் வளாகம். ஆனால் அது உண்மையில் என்ன?

அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி (ALD) உள்ளவர்களுக்கு என்ன நடக்கும்?

அட்ரினோலூகோடிஸ்ட்ரோபி (ஏ.எல்.டி) என்பது மூளைக் கோளாறுகளின் ஒரு குழுவில் ஒன்றாகும், இது லுகோடிஸ்ட்ரோபீஸ் என அழைக்கப்படுகிறது, இது நரம்பு மண்டலம் மற்றும் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் மெய்லின் (சில நரம்பு இழைகளை உள்ளடக்கிய உருளை உறை) சேதப்படுத்தும்.

ALD என்பது பிறந்த குழந்தை அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபியிலிருந்து வேறுபட்டது, இது புதிதாகப் பிறந்தவரின் நோயாகும் மற்றும் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் உள்ளது - இது பெராக்ஸிசோமால் பயோஜெனெஸிஸ் கோளாறுகளின் குழுவிற்கு சொந்தமானது.

மூளையின் நரம்பு செல்களிலிருந்து இந்த நோயால் மெய்லின் உறை படிப்படியாக அகற்றப்படுவதால் மூளையின் செயல்பாடு குறையும். உடலின் தசைகளின் வேலையை மனிதர்கள் சிந்திக்கும் மற்றும் கட்டுப்படுத்தும் விதத்தை ஒழுங்குபடுத்துபவராக மெய்லின் செயல்படுகிறது. இந்த உறை இல்லாமல், நரம்புகள் வேலை செய்ய முடியாது. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், நரம்புகள் என்ன செய்வது என்பது பற்றி மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் தசைகள் மற்றும் பிற துணை கூறுகளுக்கு சமிக்ஞைகளை அனுப்புவதை நிறுத்துகின்றன.

ALD ஆல் பாதிக்கப்பட்ட சில நபர்களுக்கு அட்ரீனல் பற்றாக்குறை உள்ளது, அதாவது இரத்த அழுத்தம், இதய துடிப்பு, பாலியல் வளர்ச்சி மற்றும் இனப்பெருக்கம் ஆகியவற்றில் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தும் சில ஹார்மோன்களின் (எடுத்துக்காட்டாக அட்ரினலின் மற்றும் கார்டிசோல்) உற்பத்தியில் குறைபாடு உள்ளது. ஏ.எல்.டி நோயாளிகளில் சிலர் மனநல செயல்பாட்டை பாதிக்கக்கூடிய பல கடுமையான நரம்பியல் சிக்கல்களை அனுபவிக்கின்றனர், இது பக்கவாதம் மற்றும் ஆயுட்காலம் குறைகிறது.

அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி (ALD) யாருக்கு கிடைக்கும்?

ALD என்பது எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள ஏபிசிடி 1 மரபணுவில் ஏற்பட்ட இடையூறு காரணமாக ஏற்படும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மரபணு கோளாறு ஆகும்.இந்த மரபணு அசாதாரணமானது புரத அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி (ஏஎல்டிபி) இல் ஒரு பிறழ்வை உருவாக்குகிறது.

அட்ரினோலூகோடிஸ்ட்ரோபி புரதம் (ALDP) உங்கள் உடல் மிக நீண்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்களை (VLCFA) உடைக்க உதவுகிறது. உடலுக்கு போதுமான ALDP ஐ உற்பத்தி செய்ய முடியாதபோது, ​​கொழுப்பு அமிலங்கள் உடலில் குவிந்து மயிலின் உறைகளை சேதப்படுத்தும். இந்த நிலை முதுகெலும்பு செல்கள், மூளை, அட்ரீனல் சுரப்பிகள் மற்றும் சோதனையின் வெளிப்புற புறணிக்கு தீங்கு விளைவிக்கும்.

அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபிக்கு இனம், இனம் அல்லது புவியியல் எல்லைகள் எதுவும் தெரியாது. சுகாதார வரியிலிருந்து அறிக்கையிடல், ஒன்கோஃபெர்டிலிட்டி கன்சோர்டியம் படி, இந்த அரிய நோய் 20-50 ஆயிரம் பேரில் 1 பேரை பாதிக்கிறது - குறிப்பாக ஆண்கள், குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள்.

பெண்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஒரு பெண் எக்ஸ் குரோமோசோம் பிறழ்வைப் பெற்றால், பிறழ்வின் விளைவுகளை ஈடுசெய்ய அவளுக்கு ஒரு உதிரி எக்ஸ் குரோமோசோம் உள்ளது. ஆகையால், ஒரு பெண்ணுக்கு இந்த நிலை இருந்தால், அவள் எந்த அறிகுறிகளையும் காட்ட வாய்ப்பில்லை - அல்லது அற்பமானது, ஏதேனும் இருந்தால். இதற்கிடையில், ஆண்களுக்கு ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது. இதன் பொருள் சிறுவர்கள் மற்றும் பெரியவர்கள் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோமின் பாதுகாப்பு விளைவைக் கொண்டிருக்கவில்லை, இதனால் அவர்கள் பாதிக்கப்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம் (அவர்கள் ALD மரபணு மாற்றத்தை பெற்றால்).

அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் (ALD)

குழந்தைகளில்

ALD இன் மிகவும் தீங்கு விளைவிக்கும் வடிவம் குழந்தை பருவ ALD ஆகும், இது பொதுவாக 4-8 வயதில் உருவாகத் தொடங்குகிறது. ஆரோக்கியமான மற்றும் இயல்பான குழந்தைகள், முதலில், நடத்தை சிக்கல்களைக் காண்பிப்பார்கள் - சுய தனிமைப்படுத்தல் அல்லது கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம் போன்றவை. படிப்படியாக, நோய் மூளையில் இருந்து வெளியேறும்போது, ​​விழுங்குவதில் சிரமம், மொழியைப் புரிந்து கொள்வதில் சிரமம், குருட்டுத்தன்மை மற்றும் காது கேளாமை, தசை பிடிப்பு, உடல் தசைக் கட்டுப்பாடு இழப்பு, மூளையின் அறிவுசார் செயல்பாட்டின் முற்போக்கான இழப்பு, மோட்டார் உள்ளிட்ட அறிகுறிகள் மோசமடையத் தொடங்கும். சேதம், தாண்டிய கண்கள், முதுமை முற்போக்கானது, கோமா வரை.

இளம்பருவத்தில்

இளம்பருவத்தில் ALD 11-21 வயதிலேயே தொடங்குகிறது, அதே அறிகுறிகளுடன் ஆனால் அறிகுறிகளின் வளர்ச்சி குழந்தைகளில் ALD ஐ விட சற்று மெதுவாக இருக்கும்.

பெரியவர்களில்

ALD இன் வயதுவந்த பதிப்பான அட்ரினோமைலோனூரோபதி, 20 முதல் 50 களின் பிற்பகுதியில் தொடங்குகிறது, மேலும் நடைபயிற்சி சிரமம், முற்போக்கான உடல் பலவீனம் மற்றும் கால் விறைப்பு (பராபரேசிஸ்), ஒருங்கிணைப்பு திறன் இழப்பு, அதிகப்படியான தசை வெகுஜன (ஹைபர்டோனியா), பேசுவதில் சிரமம் (டைசர்த்ரியா ), வலிப்புத்தாக்கங்கள், அட்ரீனல் குறைபாடு, கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம் மற்றும் பார்வைக் கருத்தை நினைவில் கொள்வது மற்றும் பார்வை இழப்பு. இந்த அறிகுறிகள் சில தசாப்தங்களுக்குள் உருவாகும் - ALD ஐ விட பின்னர். வயதுவந்த ALD இன் அறிகுறிகள் ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் டிமென்ஷியாவின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருக்கலாம்.

இந்த சீரழிவு நிறுத்தப்படாமல் நிகழும் மற்றும் நிரந்தர முடக்குதலுக்கு வழிவகுக்கும் - வழக்கமாக ஆரம்ப நோயறிதலுக்குப் பிறகு 2-5 ஆண்டுகளுக்குள் - இறப்பு வரை. அறிகுறிகள் தோன்றிய 1-10 ஆண்டுகளுக்குள் ALD இலிருந்து மரணம் ஏற்படுகிறது.

அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி (ALD) குணப்படுத்த முடியுமா?

அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி என்பது ஒரு நோயாகும். அதாவது, நோய் குணப்படுத்த முடியாதது (மருத்துவ ஆராய்ச்சி சென்றவரை), ஆனால் மருத்துவர்கள் அறிகுறிகளின் வீரியத்தை குறைக்க முடியும்.

ஹார்மோன் சிகிச்சையால் உயிர்களைக் காப்பாற்ற முடியும். அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் அசாதாரண செயல்பாட்டை கார்டிகோஸ்டீராய்டு மாற்று சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்க முடியும். அடிசனின் நோய்க்கு (அட்ரீனல் பற்றாக்குறை) சிகிச்சையளிக்க ஸ்டீராய்டு சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தலாம். மற்ற வகை ALD க்கு சிகிச்சையளிக்க குறிப்பிட்ட முறை எதுவும் இல்லை. ALD உடைய நபர்கள் உடல் சிகிச்சை, உளவியல் ஆதரவு மற்றும் சிறப்புக் கல்வி உள்ளிட்ட அறிகுறி (அறிகுறி மேலாண்மை) மற்றும் ஆதரவான கவனிப்புக்கு உட்படுத்தப்படலாம்.

லோரென்சோ எண்ணெய் அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி (ALD) க்கு மாற்று சிகிச்சையாக பயனுள்ளதா?

அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பு ALD உடைய சிறுவர்களுக்கு வழங்கப்படும் லோரென்சோ எண்ணெய் எனப்படும் ஒலிக் அமிலம் மற்றும் யூருசிக் அமிலம் ஆகியவற்றின் கலவையானது நோயின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கலாம் அல்லது தாமதப்படுத்தலாம் என்று பல சமீபத்திய ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. அட்ரினோமைலோனூரோபதியை (ALD இன் வயதுவந்த பதிப்பு) நிர்வகிக்க லோரென்சோ எண்ணெயைப் பயன்படுத்த முடியுமா என்பது தெரியவில்லை. மேலும், லோரென்சோ எண்ணெய் அறிகுறிகளை உருவாக்கிய ALD உடைய சிறுவர்களுக்கு எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.

ஆரம்ப கட்ட அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி (ALD) உள்ள நபர்களில் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் வெற்றிகரமாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், இந்த செயல்முறை மரண அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் கடுமையான அல்லது கடுமையான ALD உள்ளவர்களுக்கு, பெரியவர்களாக அறிகுறிகளை உருவாக்குபவர்களுக்கு அல்லது குழந்தை பிறந்த சந்தர்ப்பங்களில் பரிந்துரைக்கப்படவில்லை.